Ostale Bolesti

Skupina neurovaskularnih bolesti phacomatosis: simptoma i liječenja

phakomatoses Do danas je poznat velik broj nasljednih bolesti koje utječu na leđne, mozga i periferne živčane vlakove zbog genetskih mutacija koje se prenose generacijama duž vertikale.

Ljudski živčani sustav je iznimno složen i ranjiv. Svaki negativan učinak na fetus, osobito na gene odgovorne za različite strukture živčanog sustava, može izazvati pojavu teških patologija.

primjer, ometanje normalnog razvoja lišća ektoderm i mesoderm embrija dovodi do oštećenja živčanog tkiva, kože, očiju, krvne žile i unutarnjih organa. Takav multisystem karakterističan je za phomomatoze. Kakva je to patologija? Pokušajmo to otkriti.

Značajke skupina bolesti

prvi phakomatoses je opisan kao velika skupina nasljednih bolesti u prirodi 20-ih godina prošlog stoljeća. Ova skupina kombinira patološke stanja povezana s promjenama kože u kombinaciji s oštećenjem organa vida, različitim dijelovima živčanog sustava i unutarnjim organima( više od 50 nosoloških oblika).

Klinički, faciomatoze su otkrivene u ranoj dobi ili neposredno nakon rođenja, obično dermatološka manifestacija. Istodobno, neurološki simptomi mogu se pojaviti puno kasnije - u adolescenciji i odrasloj dobi. Za razliku od kongenitalnih malformacija, ova patologija stalno napreduje.

U središtu svih vrsta bolesti je mutacija gena odgovornih za proizvodnju supresora( faktora supresije tumora) tumora. Nasljeđivanje patologije na razini gena

patologija nasljeđivanju nastaje okomito s roditelja na dijete u autosomno dominantan način( polovica djece dobivaju abnormalne gene od majke ili oca).

Ove bolesti su vrlo heterogene - zajedno s teškim prognostičkim nepovoljnim oblicima, opažene su izbrisane monosimptomatske varijante.

zajedničko svim vrstama phakomatoses je prisutnost više rasta tumora - hemangiom, fibroma, papiloma, telangiectasias i pigmentnih mrlja na koži. Istodobno, svaki nosološki oblik ima specifične osobine. Klasifikacija

bolesti pojam „phakomatoses” ne može se koristiti kao dijagnoza, on označava patologije vezane za određenu grupu neurokutanih bolesti, postoji klasifikacija na temelju koje je od najčešćih oblika su:

  • Recklinghausen bolest( neurofibromatoza tip 1) - neizlječive, progresivnu patologije s više nodularni izrasline( neurofibrom), pigmentne mrlje na kožu boje kave, tumora živčanog sustava i abnormalnog musculoskeletal;
  • tipa 2 neurofibromatoza - karakteriziran više tumora više aktivnih, naročito simetrično bilateralne akustičnu neurom;
    tuberkerotsku sklerozu

    tuberous sclerosis Bourneville bolesti

  • ( tuberous sclerosis) - karakterizira benignih tumora u mnogim organima, napadaja, adenom lojnica, mentalnom retardacijom kod djece;
  • Sturge sindrom ili Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - kongenitalna madeži trešnja boja na površini, retinalne vaskularne tumore i mozga, sekundarna glaukom;
  • sindrom, Klippel-Trinone ( hipertrofična gemangioektaziya) - vatrene nevus u udovima, proširene vene, djelomično utječe gigantizam dio tijela zbog proliferacije i arteriovenskim anastomoze prekomjerno vaskularizacije;
  • Louis-Bar sindrom - kombinacija i cerebralna ataksija telangiektazija, kongenitalne imunodeficijencije;
  • bolesti Randy Osler- - telangiektazija kožu i sluznicu, patologiji krvnih žila u unutarnjih organa, krvarenje i kronična anemija;
  • sindrom Hippel - Lindau - više hemangiomi u mozgu i leđnoj moždini, mrežnice, unutrašnjih organa;Kostiju bolesti
  • Deshoma Blanca ( neuroretinal haemangiomatosis) - višak proliferacije krvnih žila i mrežnice oka, ali bez sekundarne glaukom;
  • melanoblastoz Bloch-Sultsberga - u ženskom hiperpigmentacije i upala kože u kombinaciji s živčanog oštećenja sustava, nepravilnosti u oči, kostur i unutarnjih organa( muški fetus umire);
  • gipomelanoz Ito - pigmentacija kože mrlje u kombinaciji s napadajima, mišićno-koštanog i cerebralne anomalije.

Kliničke manifestacije

Za sve phakomatoses tipične izgovara polimorfizam kožnih manifestacija, poraz od različitih struktura živčanog sustava i visceralne organe. Karakteristično, u ranoj dobi, uglavnom se otkrivaju dermatološki simptomi, a neurološki i drugi otkriveni kasnije.

Louis-Bara bolest phakomatoses U nekim slučajevima, u kombinaciji s nasljednom nedostatkom imunološkog sustava( Louis-Bar-ova bolest), razvoj preranog starenja i( ili) rizika malignosti tumora. Uključenost

središnjeg živčanog sustava u ovoj patologiji morfološki Izgleda širenje u membranama i čvorića moždanog tkiva, cistične šupljine neyrofibromatoznyh formacije, područja demijelinizacije, atrofije i kalcifikacije, kongenitalne anomalije vaskularne tipa aneurizme, hemangioma.

U klinici je slika konvulzivnog sindroma s različitim uzorcima protoka. U djece se često javljaju epileptički napad, tako da phakomatoses često popraćena zaostatkom od mentalnog razvoja, mentalna retardacija, anti-socijalnog ponašanja. Stupanj težine mentalne retardacije izravno je proporcionalan težini i učestalosti epileptičkih napadaja.

za skupinu bolesti karakteriziranih oštećenja različitih parova kranijalni živci razvojem okulomotorni, poremećaja sluha, parezija, i druge simptome.

može biti prisutan piramidalnog insuficijencije( obično jednostrana), poremećaja ekstrapiramidnih( bradi- i oligokineziya, hiperkinezije, toničko grčevi mišića), cerebralne disfunkcije( nekoordiniranošću), poremećaje sna funkcije.

Dermatološke manifestacije obično se otkrivaju u prvih tjedana ili mjeseci života. Elementi osipa su pojedinačni ili uobičajeni, različite boje i veličine, češće asimetrični.

smatra tipične tamne mrlje različitih nijansi smeđe mjestima smanjena pigmentacija, nodularni elemente, neurofibromi papiloma, šagrin kože s plakovima, hemangioma.

U nekim slučajevima, phocomatosis se javlja s endokrinim poremećajima kao što su pretilost, dijabetes insipidus, poremećaj normalnog seksualnog razvoja. Postoje simptomi vegetativno trofičnog karaktera( gubitak kose, lomljivi nokti, suhoća i piling kože).

Često postoji oštećenje očiju, što se manifestira dovoljno brzo nakon rođenja djeteta. Nakon pregleda, otkriva se hemangiomatoza mrežnice, trajna patološka ekspanzija konjunktivnih žila. Možda asimptomatski protok i manifestacija samo u obliku smanjene vidne oštrine.

visceralni strukturno i funkcionalno zbog razvoju tumora u njima, koje često imaju benigni rast, ali su skloni čestim recidiva i progresije.

Osim toga, smanjeni imunitet kod djece s faciomatozom pridonosi tendenciji pridruživanja raznim infekcijama koje pogoršavaju tijek bolesti.

Dijagnoza i terapija svaku sumnju phakomatoses zahtijeva konzultacije stručnjaka iz različitih grana medicine - pedijatrije, genetike, neurologije, endokrinologije genetska dijagnostika, psihijatrije, dermatologije, oftalmologije.

Iz istraživanja provedenih genealoške i DNK analize, biokemija krvi i urina, širok spektar instrumentalnih studija i Neuropsihologijska - EEG, Echo-grafija mozga i unutarnjih organa, MR, CT, angiografija, X-zrakama bubrega, želuca i crijeva. Ako je potrebno, imenovane su druge vrste ispita radi razjašnjavanja dijagnoze.

Ne postoji specifičan tretman za phakomatosis. Samo simptomatska terapija se provodi prema indikacijama svakog pacijenta sa specifičnim oblikom bolesti. Propisane su sljedeće skupine lijekova:

  • antikonvulzant ( karbamazepin, Topaleptsin, Epitropil i drugi);
  • diuretici ( npr. Diakarb);
  • neurometabolički ( vitamini B12, B6, nootropil, Encephabol, aminolon).Kada

karbamazepin neuspjeh konzervativne terapije izvodi kirurški odstranjivanje tumora, a posebno je prikazan na sumnja malignog tumora prirodi, iznenadne napredovanje kliničkih simptoma, razvoj sindroma kompresije mozga.

Uz lijekove u liječenju phakomatoses igraju važnu ulogu psihokorrektiruyuschie aktivnosti na obnovi ili razvoj povrede intelektualnih sposobnosti djeteta, zaustavljanja identificiranih mentalnih poremećaja, učenje i socijalne adaptacije. Složena psihološka pomoć obiteljima se prakticira.

ne treba objesiti

nos phakomatoses U većini slučajeva, imaju lošu prognozu, što ovisi o vrsti bolesti, starosti debi bolesti i ozbiljnosti, kao i prisutnosti ozljeda imunodeficijencije.

Najgora prognoza za početak bolesti, teški episndrom, duboki stupanj oligofrenije, pojava malignih neoplazmi.

primarni način prevencije savjetovati parove koji planiraju začeti dijete, stručnjak u području medicinske genetike. U svakom slučaju treba odrediti mogućnost rađanja. Poteškoće

dijagnoza bolesti iz skupine phakomatoses polimorfizam povezan sa značajnim kliničkih manifestacija simptoma i prvijenac ovisnost o dobi pacijenta.

Pacijenti s ovom patologijom tijekom cijelog života promatraju liječnici mnogih specijalnosti. Zato je važna velika svijest o ovoj bolesti. Izbor pravi put i taktika upravljanja pacijentima moguće je samo uz zajedničko djelovanje različitih stručnjaka.

  • Udio
Simptomi i liječenje trigeminalnog neurita - ukloniti uzrok upale i zaustaviti bol
Ostale Bolesti

Simptomi i liječenje trigeminalnog neurita - ukloniti uzrok upale i zaustaviti bol

Tijekom dugog vremenskog razdoblja, jedan od glavnih problema of Neurology su poremećaji perifernog živčanog sustava. je neuritis od trigemin...

Sindrom Arnold Chiari - simptomi i liječenje anomalija 1, 2 i 3 stupnja
Ostale Bolesti

Sindrom Arnold Chiari - simptomi i liječenje anomalija 1, 2 i 3 stupnja

Arnold Chiari anomalija - povredu funkcije mozga. To se manifestira od rođenja, i određena je razlikom od normalnih parametara okcipitalnog Fo...

Kako se manifestira vaskularna senilna demencija - prvi znakovi i simptomi senilne demencije, koji bi trebali upozoriti
Ostale Bolesti

Kako se manifestira vaskularna senilna demencija - prvi znakovi i simptomi senilne demencije, koji bi trebali upozoriti

Čak i na visokoj razini medicine čovječanstva pati od raznih bolesti koje su još uvijek neizlječive i dovodi do smrti pacijenta. Jedna od ovih b...