Neuromišićne Bolesti

Duchenneova miopatija je zastrašujuća primarna mišićna distrofija

dječji distrofični Duchenneova miopatija je ozbiljna bolest koju karakterizira primarna mišićna distrofija.

Ova patologija se razvija od djetinjstva i može izazvati smrtonosni ishod na 25 godina, stoga zahtijeva pravovremenu dijagnozu i liječenje. Nemoguće je samostalno prevladati bolest, jedina stvar koju pacijent može učiniti jest slijediti preporuke stručnjaka i provesti preventivne mjere.

karakteristike bolesti

bolest je naziv otkrila - DUCHESNE, koji je bio u stanju dokazati genetske prirode. Duchenneove miopatija ne

Stojeći s ljestvama

stojeći ljestve - obilježje Duchenneove

sindrom se odnosi na zajedničku patologije, kao što se događa jedan slučaj po 3,5 milijuna djece rođene. Dijagnosticirana je isključivo u muškoj polovici stanovništva u dobi od 1,5 do 3 godine. Bolest se brzo napreduje.

S razvojem sindroma, postoji proces mišićne pothranjenosti, koji je od uzlaznog karaktera. Prvenstveno utječe na mišiće zdjelice i proksimalnog odjel za noge, a zatim patologija počinje širiti na mišiće leđa i ramena, konačna faza uključuje gornje ekstremitete.

Ali, to je vrijedno uzeti u obzir činjenicu da je bolest ima negativan utjecaj na druge dijelove tijela:

  • deformaciju kralježnice;
  • ima zakrivljenost stopala i prsa;
  • srčana bolest.
  • pacijent ima debility, što utječe na trećinu pacijenata.

Što se tiče prognozi Duchenneove mišićne distrofije, to nije vrlo povoljan, jer postoji velika progresija sindroma.

Dijete polako odlazi pješačiti do deset godina. Smrtonosni ishod nastaje kao posljedica infekcije respiratornog trakta ili srčanog udara.

DUCHESNE

Vrsta nasljeđivanja

Duchesne sindrom se odnosi na bolesti koje su naslijeđene. Nositelji patogenog gena su žene.

Nasljeđen iz recesivnog tipa povezanog s X kromosomom. Većina slučajeva u kojima je otkrivena miopatija potaknuta su novim mutacijskim genima. Ova vrsta bolesti odnosi se na brzo napredovanje i zloćudne bolesti.

Klinika

sindrom miopatija Duchenneove počinje manifestirati u dječaka u dobi od 1,5 godina do prvih simptoma između uključuju:

  • kršenja motoričke funkcije, pacijent je teško stajati, on se osjeća neugodno;
  • dječak često pada, padne za vrijeme šetnje, kao rezultat, motorička pasivnost se razvija;
  • dijete je teško popeti se stubama, hod je poput "patke";
  • teško je dijete izaći iz kreveta ili s stolca;Uočeno je
  • hipertrofije mišića gastrocnemiusa, što je najzanimljiviji znak koji odmah označava napredovanje bolesti;
  • srčana bolest;
  • poremećaji u biopsijama skeletnih mišića;
  • kontrakcija velikih zglobova, deformacija nogu promatrana je kod pacijenta kao rezultat intenzivnog razvoja patologije;
  • u dobi od deset godina dijete prestaje samostalno kretati i postaje lancem u invalidskim kolicima;
  • u dobi od 14 godina dijete postaje potpuna invalidnost.
Simptomi myodistrofije

Simptomi Dysthne mycystrophy

Ako ste identificirali gore navedenu simptomatologiju, valja odmah proći kroz pregled i liječenje. U takvoj situaciji ne vrijedi potrošiti ni minutu, jer život pacijenta ovisi o tome.

Dijagnoza

Prije svega, pacijent je pregledan kako bi se identificirale vanjske manifestacije Duchenneove bolesti. Dijete se zatim upućuje na dodatno ispitivanje, što je sljedeće:

  • elektrokardiogram pomaže u otkrivanju lezija miokarda bočnih i stražnjih donjih zidova lijeve klijetke;
  • određivanje razine distrofina u mišićnom tkivu;
  • biokemijski krvni test, pomaže identificirati aktivnost enzima kreatin fosfokinaze;
  • obvezno je provesti genetsku dijagnostiku;
  • provodi elektroromuografiju, pomaže u identificiranju nekroze mišićnog tkiva;
  • biopsija mišića, smatra se glavnom metodom dijagnosticiranja miopatije.

Na temelju dobivenih rezultata izrađuje se konačna dijagnoza i propisana je terapija.

Liječenje: ciljevi, metode, poteškoće

Liječenje Duchenneove miopatija je nemoguće, samo možete produžiti život i održavati stanje bolesnika na stabilnoj razini.

Razne metode suvremene medicine pomažu ublažavanju stanja, usporavaju progresiju bolesti. U nastavku je prikazan DMD tretman za sve uzraste, ali postoje slučajevi kada je potrebno koristiti više terapija:

  1. bolesnika mlađih od 5 godina .U takvoj situaciji nije potrebna radikalna terapija. Preporuča se obavijestiti roditelje o bolesti, razgovarati o problemima i posljedicama, otkriti koje su vrste opterećenja prihvatljive za dijete i provesti obvezno genetsko savjetovanje.
  2. Pacijent mlađi od 8 godina .Većina djece u ovoj dobi već zahtijeva podršku mišića donjih ekstremiteta. deflazakort Kortikosteroidi neko vrijeme usporavaju tijek bolesti. Preporuča se uzimanje Prednizolona ili Defazacort.
  3. Pacijent u dobi od 8 do 20 godina .Postupno se smanjuje mišić, što zbog toga uzrokuje dijete da pribjegne invalidskim kolicima.
  4. Pacijent u dobi od 20 godina ili stariji .Lijekovi u ovoj situaciji samo će olakšati stanje, infekcija dišnih putova počinje napredovati.

Tijekom svog života pacijent mora uzimati lijekove koji pružaju podršku za tijelo:

  • vitamini B i E, aminokiseline, kalcij, anaboličkih hormona, kalij orotatnc;
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

Također, tečajevi se izvode injekcijama Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin. Preporučljivo je uzeti glutaminsku kiselinu, eksazil.

Proterin elektroforeza Paralelno, liječenje vježbe terapije, koja se provodi kratki tečajevi s prekidima. Također se preporučuje masaža, Prozerin elektroforeza, lipaza, kalcijev klorid, korištenje terapijskih kupki i induktotermije. U posebno teškim slučajevima liječenje se vrši kod kuće. Da biste produžili život nekoliko godina možete isprobati glukokortikoidni tretman.

Paralelno, pacijent mora stalno pratiti kardiolog. Također, dijete mora biti potpuno hranjeno. Dijeta uključuje: biljne masti i proteinske hrane, svježe ili pari povrće, voće, mliječni proizvodi, zobeno brašno, jaja, med, orasi i mrkva. Nemojte konzumirati jak čaj ili kavu, alkoholna pića, začina, šećer, kupus i krumpir.

komplikacije i posljedice

Kao što je ranije spomenuto, bolest uvelike skraćuje život osobe i može se smatrati najozbiljnija posljedica. Kako patologija napreduje brzo, mišići postaju slabi, nepovratni učinci se pojavljuju u radu srca, opaža se neispravnost respiratornog sustava. Ako

Duchenneove miopatija bit će pravovremeno prepoznati i liječenje je izabrao ispravno, pacijent može živjeti i do 30 godina.

Komplikacije uključuju takve bolesti i patologije:

  1. Osteoporoza .Pokušati odgoditi ovu patologiju preporučuje se uzimanje vitamina D i kalcija, pa je potrebno prilagoditi prehranu. Kod osteoporoze uzimaju se fosfosfonati. Bolesti zglobova i kralježnice .Zglobovi postaju gotovo potpuno pokretni, pa se preporuča trošenje guma. U nekim slučajevima provode se operacije.
  2. Bolesti probavnog sustava i problemi s težinom .S godinama, osoba počinje mršaviti zbog nekroze mišića Invalidnost djeteta, pa je stalna konzultacija nutricionista potrebna. Pacijent također može biti uznemiren opstipacijom, što je također posljedica sjedilačkog načina života. U takvoj situaciji preporuča se uzimanje laksativa, više hrane bogate vlaknima. U dobi od 17 godina, pacijent može imati problema s žvakanjem i gutanjem. U rijetkim slučajevima se izvodi gastrostomija.
  3. Poremećaji funkcije respiratornog sustava .Zbog slabog mehanizma kašlja, respiratorne infekcije mogu napredovati, jer se bakterije i sluz ne uklanjaju. Kao preventivna mjera preporučuje se cijepljenje. Također, kako patologija napreduje, pacijent ima smanjenje razine kisika u tijelu, što rezultira jutarnjim glavoboljama, nesanicom, slabostima, nervoznom ekscitabilnošću, posebice u snu. Bolesti srca .U većini slučajeva razvija se kardiomiopatija.

Prevencija bolesti je teška, jer je ova patologija genetska, pa morate obratiti pažnju na konzultacije genetičara za obitelji s nasljednim nasljedstvom.

  • Udio
Torzijska distonija: uzroci, dijagnoza, liječenje
Neuromišićne Bolesti

Torzijska distonija: uzroci, dijagnoza, liječenje

Kršenje mišićnog tonusa neurološke prirode naziva se torzijska distonija. Ova se bolest može razviti s kršenjima i lezijama jezgri mozga. Pod...

Dystrofična myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana
Neuromišićne Bolesti

Dystrofična myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

degenerativni-distrofični bolesti živčanog sustava s većim uključivanjem perifernih živaca i mišića vlakana zauzimaju veliki udio u strukturi lj...

Simptomi, liječenje i prevencija sindroma karpalnog tunela
Neuromišićne Bolesti

Simptomi, liječenje i prevencija sindroma karpalnog tunela

sindrom karpalnog tunela - ogromna problem koji utječe na zglob i sama rukom. Bolest se javlja kada se medijalni živac ugovori unutar ruke. b...