Rijetka i opasna bolest Thea-Saks - kada geni ubiju

Tay-Sachs bolest ima nekoliko imena: gangliosidosis infantilna ili neonatalni amavroticheskaya glupost.

Ova bolest se odnosi na nasljedne bolesti živčanog sustava i vrlo rijetko.

bolest njegov naziv je u čast dvojice liječnika koji su ga otkrili - Warren Tay( oftalmologa iz Britanije) i Bernard Sachs( neurolog iz Amerike).

bolesti ovisi o dobi

Postoje tri oblika bolesti:

• djeca čine amavroticheskoy obitelji idiotizam, u kojoj bebe 6 mjeseci nakon što je rodilaNia je do naglog pogoršanja fizičkog i mentalnog zdravlja( brzo širi sljepoća, gluhoća, dijete gubi sposobnost gutanja);
• Tinejdžer oblik , gdje se nalazi i povreda gutanja, iznenadne poremećaja govora, postoji nestabilnosti u hodu, javlja paraliza;
insta story viewer
• oblik odrasle , koja se razvija u dobi od 25 do 30 godina između. Simptomi gore navedene šizofrenije doda teče u obliku psihoze.

uzroci

bolest razloga leže bolesti u povredama na genetskoj razini , koje se javljaju u metabolizmu gangliozida. Ove posebne lipidi, koji prelaze 300 puta normu, fokus u sive tvari u mozgu.

također nakupljaju u jetri i slezeni. Bolest se temelji na nedostatku jednog od tipova enzima koji utječu na metabolizam lipida( heksosaminidaze A).

bolest javlja u omjeru od 1 do 250 000. U principu ova bolest pogođene populacije etničkih skupina, kao što su Francuzi, kojima je mjesto prebivališta Kanada,.

također osjetljiv na bolesti Židova istočne Europe, u kojima je učestalost pojave gore - 1 u 4.000 ljudi.

Ova bolest se razvija u tom klincu koji je dobio dva defekt gena, odnosno bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.Što to znači?

dijete nasljeđuje gene od oca i od majke u istom iznosu. Ako postoji neuspjeh jednog ili oba kromosoma, od para, to je rekao o porijeklu genetske bolesti. U osoba s bolešću Tay-Sachs, oba kromosoma u paru su neispravne.

Ovaj poremećaj naziva se bolest s autosomno recesivno nasljeđivanje pogled. Ako imate neispravan gen od jednog roditelja, dijete će biti zdravo, ali 50% šanse da bude nositelj, što ugrožava zdravlje njegovih nasljednika u budućnosti. Ako postoji defekt gena s oba roditelja tri moguća verzije događaja.

sila za razvoj ove bolesti je postupan akumulacija u živčanom sustavu gangliozida - tvari koje utječu na funkciju živčanog sustava stanica.

Sva bolesna djeca imaju oštećen gen odgovoran za ukupnu sintezu enzima hcxosaminidasc.

dječjih tijela s prirođene bolesti ne može se stalno obrađuje masne tvari, tako da se akumuliraju, a zatim taloži u mozgu.

To dovodi do činjenice da je aktivnost živčanih stanica je blokiran i dolaze strašne posljedice za cijeli organizam. Tijelo je zdravo dijete gangliozida stalno sintetiziraju i degradirana.

glavni simptomi

patologija se dijagnosticira u djece mlađe od oko šest mjeseci, kao i do četiri - pet mjeseci dijete razvija sasvim normalno, kao i sva djeca ove dobi.

početni stadij

prvi simptomi Tay Sachs bolesti leži u činjenici da dijete gubi kontakt s vanjskim svijetom, oči su mu stalno bili usmjereni u jednom smjeru, dijete ne želi, on postaje letargičan, nije imao reakciju na objektima, zvuči poznata lica.

povećana reakciju on ima vrlo glasne i oštre zvukove.Čak i kada dijete izgleda zdravo, roditelji i prijatelji često primijetiti da je dijete oštro Grozno cijelom kad ga glasno slušnih podražaja.

kompleksni poremećaji koji se manifestiraju umor, poremećaji spavanja, nestabilnost raspoloženja zove jedan pojam - umor.

Ozbiljni poremećaji živčanog sustava, uzrokujući Friedreichova ataksija - uzroci, simptomi i liječenje bolesti.

razvoj bolesti

drugi stadij bolesti je regresija u razvoju djeteta: stečena znanja su izgubljena, on odbija puzati, sjediti, postaje pasivna, igračke ne uzrokuju nikakav interes, postoji kašnjenje mentalnog razvoja, dok je znatno povećanje veličine glave, beba počinje gubiti vid, a čestoi sluh.

U kasnoj fazi u dobi između prve i druge godine života djeteta je vjerojatno da će se pojaviti može napadaje, manifestiraju u obliku grčeva i paralize.

Djeca ne dobivaju na težini i izgubiti ga brzo. S ovim razvojem djeteta bolesti rijetko žive do pet godina starosti.

Simptomi u odraslih

obrazac za odrasle je vrlo rijetka i vidi u bolesnika u dobi od 20 do 30 godina. To obično nije smrtonosna.

Bolest se očituje u kršenje hod i brzog pogoršanja neuroloških funkcija. S takvim odrasla osoba bolest može živjeti nakon što je dijagnosticiran 10 - 15 godina. Dijagnoza bolesti

Prije definiranja dijagnozu, liječnik ispituje rezultate istraživanja u detalj pita roditelje o kliničkim manifestacijama, otkriva sreo obiteljsku povijest bolesti.

liječnik mora poslati upitnik za oftalmologa, kao tipična manifestacija bolesti je mjesto na mrežnici oka crvenih točkica, koje se može odrediti pomoću oftalmoskop.

Tu su i promjene u bradavici vidnog živca: to atrofije.

se ne može izliječiti, za podršku - potrebno je

Liječenje Tay-Sachs bolest treba započeti prije neuroloških simptoma. Korištenje transfuziju krvi, plazme.

droge i specifične metode koje liječe bolest Tay-Sachs, br.

često neučinkovit protiv napadaja koji se javljaju u ovoj bolesti. Liječnička pomoć može se jednostavno olakšavanja simptoma manifestacije bolesti, ako se radi o kasnijem obliku - je odgoditi razvoj bolesti.

prognoza ove bolesti je nepovoljna.

prevencija bolesti za bolesti prevencija parovima koji žele imati djecu, mora se ispitati na prisutnost ovog gena bolesti, ako su u obitelji barem jedan od supružnika je slučajeva Tay-Sachs bolest.

Istraživanje se preporučuje prije planirane trudnoće otkriti rizik od nezdrave dijete.

Ako je gen se nalazi u oba supružnika, oni kategorički ne preporučuju začeti djecu. To se događa da u toku ispitivanje žene već ima dijete, a zatim imenovan poseban postupak za otkrivanje defektnog gena u djeteta - amniocenteze .

Ako budući roditelji imaju točne informacije da su nositelji neispravnog gena, a već je došlo do trudnoće, potrebno je proći test na dvanaestom tjednu.

Za studiju, liječnici uzimaju krv iz placente kako bi saznali je li budućno dijete naslijedilo mutante gene.

Budući roditelji trebaju preuzeti odgovornost za svoje zdravlje i zdravlje svoje buduće djece i pridržavati se svih preporuka liječnika.

Prenatalna dijagnoza kod svake trudnoće omogućuje bračnom paru da daju život zdravoj djeci.