Dandy Walker sindrom - teška kongenitalna anomalija mozga

Dandy-Walkerov sindrom - je kongenitalna anomalija, naznačen nedorazvitiem tekućina teče kroz koje odljev iz komore u mozgu likvoru potrebnih za prehranu i metabolizma u mozgu.

U tom slučaju nastaje abnormalni intrakranijski razvoj šupljine ispunjenog CSF.Vrlo često patologija je popraćena oštećenjem srca, manjkom ili odsustvom dijela cerebeluma.

Po prvi put su anomalija opisali američki stručnjaci iz područja neurokirurgije - Walter Dandy i Earl Walker u 20-ima.prošlog stoljeća.

Dandy Walkerov sindrom smatra se prilično rijetkom anomalijom. Učestalost rađanja bolesne djece je 1 slučaj na 25 tisuća ljudi.

Bolest je češća kod djevojčica nego kod dječaka. U ovom slučaju, ako su uzroci koji dovode do pojave anomalija nadređeni na postojeći edem mozga, vjerojatnost nastanka kliničkih simptoma se povećava nekoliko puta.

Dandy Walker sindrom a priori se smatra dječjom patologijom, koja se otkriva čak iu razdoblju trudnoće. Od dijagnoze prvih znakova, ove bebe nužno se registriraju u ambulanti.

patogenezi bolesti razvijaju se u jednom od dijelova mozga - klijetke 4.U ovom odjelu akumulira se tekućina. Kao rezultat nerazvijenosti cerebrospinalnih fluidnih puteva, nema prolaza i prekomjerno nakupljanje ove tekućine. Pod utjecajem velikog volumena CSF, pritisak se vrši na obližnjim strukturama mozga.Šupljina 4 ventrikula nalazi jezgre kranijalni živci i visoki tlak izlaganje tih živaca pobude se prenosi, koji je ispunjen s određenim simptomima.

Stalno akumulirajuća tekućina dovodi do formiranja ciste u stražnjoj fozi lubanje koja se postupno širi i može doseći velike dimenzije. Kao rezultat toga, lubanja deformira, a one strukture mozga koje se nalaze pored ventrikula ne razvijaju se u potpunosti. Ovisno o

povrede anatomskih struktura identificirali su dva oblika bolesti:

• cijeli - karakterizirane potpunom nerazvijenosti vermisa;
• nepotpun - dio mozga ima samo djelomičnu nerazvijenost.

također Dandy-Walker anomalija može biti povezana s razvojem moždanog edema, ali ne uvijek bolest će biti popraćeno hidrocefalus.

Što izaziva kršenje

Do danas nisu utvrđeni točni razlozi koji izazivaju razvoj ove anomalije. Međutim, čimbenici rizika za nastanak Dandy Walkerovog sindroma obično se pripisuju:

• prenosi virusne infekcije tijekom trudnoće - rublja, ospice;
• zlostavljanje štetnih navika tijekom trudnoće;
• dijabetes kod trudnica;
• patologija cerebeluma;
• infekcija CSF-a;
• proširenje ventrikula mozga;
• dostupnost cista.

Postoje također dvije teorije o uzroku bolesti:

• primarna nerazvijenost moždanih struktura;
• povećava proizvodnju tekućine tekućine tijekom intrauterinog razvoja.

Klinička slika

Sindrom se može otkriti tijekom trudnoće pomoću ultrazvučne metode u petom mjesecu trudnoće. U tom slučaju, embrij će pokazati takve znakove:

• cerebelarne hipotrofije;
• povećanje u 4 ventrikula;
• cista u kranijalnoj fozi.

Novorođenčad s Dandy Walkerovim sindromom doživjet će simptome kao što su:

• velika veličina glave, bit će nerazmjerna torzo;
• stanjivanje i izbočenje kosti u zatiljku;
• hidrocefalus( nije nužno);
• kosti lubanje su mekane;
• velika fontana veličina;
• slaba plač;
• trajno plakanje zbog teških glavobolja;
• abnormalnosti u strukturi kostiju lica;
• nistagmus - nenamjerno oscilirajuće gibanje očnih okica u različitim smjerovima;
• konvulsivne podrhtavanje donjih i gornjih ekstremiteta;
• povećanje mišićnog tonusa udova, što dovodi do njihove krutosti, oni su u savijeni položaj;
• usporio je razvoj motiliteta.

Unatoč činjenici da je poremećaj kongenitalan, vrlo rijetko znakovi sindroma mogu se pojaviti u dobi od četiri godine ili čak kasnije.

Također u medicini opisani su iznimni slučajevi u kojima se Dandy-Walkerov sindrom manifestirao u odraslih osoba. U tom slučaju, simptomi će biti sljedeći:

• tešku mučninu i povraćanje;
• povećava razdražljivost;Napadaji
• ;
• značajno oštećenje vida;
• se mijenja u obliku lubanje - kosti zatiljka počinju stršati;
• oštećena koordinacija, pokreti postaju brišući, hod je mučan;
• smanjuje inteligenciju - osoba koja ne može pisati i čitati, prestaje prepoznati rodbinu.

Vrlo često anomalije prate različite patologije, među kojima su:

• srčana bolest;
• disfunkcija bubrega;
• fuzija prstiju na nogama i rukama;
• vukova usta i zecna usna.

Kao iu životu tražiti djecu s Dandy Walker sindromom - fotografije i video:

dijagnoza Dandy-Walker sindromom tijekom trudnoće se dijagnosticira putem ultrazvuka skeniranja. Nakon rođenja djeteta pozira dijagnozu na temelju ovih metoda:

1. Anamneza - od kada je otkriven prvi znakovi - mutnih pokreta, promjena mišićnog tonusa, povećava veličinu glave. Važnu ulogu ima činjenica da je u ovoj obitelji bilo slučajeva rađanja djece s ovom anomalijom.
2. Neurološki pregled - identifikacija nistagmus - nenamjeran očnih pokreta u različitim smjerovima, za određivanje razine mišićnog tonusa, veličini glave.
3. Ultrazvučni pregled srca - prisutnost srčanih bolesti, suženje aorte.
4. CT i MRI - može dijagnosticirati povećanje stražnjeg lubanje trend, širenje četvrte klijetke, hipoplazija malog mozga, nakupljanje tekućine u šupljinama mozga.
5. U mnogim slučajevima, možda će biti potrebno konzultacije stručnjaka kao što je neurokirurg i genetičar .

Što mogu učiniti? Nažalost, u osnovi, liječenje ove bolesti nema smisla, svi postupci koji se koriste u ovom slučaju će biti simptomatski. Ova patologija ima različit stupanj ozbiljnosti u svakom pojedinom slučaju.

Općenito, djeca koja imaju teški oblik bolesti umiru u prvom mjesecu života. Ako je anomalija još uvijek kompatibilna s životom, fiziološki i mentalni razvoj djeteta smatra se vrlo problematičnim.

Mentalna retardacija nije podložna liječenju, motoričke funkcije će biti prekršene, tj. Dijete ne može sjesti i bez pomoći. Prije svega roditelji bi trebali shvatiti da će beba imati dovoljno nisku razinu inteligencije koja se ne može ispraviti.

U slučaju da postoji napredovanje hidrocefalusa, kirurško liječenje po zaobići kirurgija 4 klijetke. Ova se operacija provodi za smanjenje intrakranijskog tlaka uslijed izljeva cerebrospinalne tekućine.

Tijekom liječenja potrebno je uzeti u obzir prisustvo popratnih patologija srca, bubrega, maksilofacijalnih poremećaja. Oni zahtijevaju odgovarajući medicinski tretman.

U svrhu korekcije hipertenzije mišića i poremećaja motora, koriste se lijekovi i fizioterapija - vježbe fizioterapije, masaža.

Ako se tijekom trudnoće liječnik pregleda abnormalnost u fetusu, preporuča se umjetno ukinuti trudnoću.

Predviđanja i posljedice

Gotovo u svim slučajevima, prognozu za daljnji život djeteta s Dandy Walkerovim sindromom bit će vrlo razočaravajuće. U tom će slučaju izravno ovisiti o popratnim anomalijama u razvoju, kromosomskim abnormalnostima i razdoblju otkrivanja bolesti.

Kao što pokazuje praksa, porodni poremećaj u djece jednak je vjerojatnosti kobnog ishoda, nego kada se patologija dijagnosticira tijekom trudnoće. Istodobno, stopa smrtnosti je vrlo visoka.

Među ozbiljnim posljedicama može se utvrditi:

• mentalni i mentalni defekti, koji ostaju netaknuti tijekom cijelog života pacijenta;
• kasni razvoj psihomotora;
• patologija neurotičnog karaktera - visoka razina mišićnog tonusa, kršenje koordinacije pokreta.

Pravovremeno otkrivanje patologije

Zbog genetske prirode bolesti, nemoguće je spriječiti njegovo pojavljivanje. Međutim, tijekom razdoblja trudnoće je vrlo važno poduzeti potrebne mjere za dijagnosticiranje ovog sindroma u zametku.

U tu svrhu trudnica se dodjeljuje ultrazvučnim pregledima, koje treba izvoditi najmanje jednom svaka tri tjedna. Također je propisana procedura snimanja magnetskom rezonancijom kako bi se razjasnila dijagnoza i identificirala lokalizacija lezije.

Osim toga, obvezno je dijagnosticirati prisutnost protutijela na takve virusne bolesti kao što su rublja i ospice. Ako se takva antitijela detektiraju tijekom analize, provodi se ultrazvučni pregled fetusa kako bi se procijenio stupanj njegovog oštećenja.

Treba imati na umu da prijem alkoholnih pića ima vrlo negativnu ulogu u prenatalnom razvoju djeteta. Stoga, tijekom trudnoće, trebate odreći loše navike.