Ostale Bolesti

Je li u ovom trenutku izlječivo spinocerebellarna ataksija?

retinalna distrofija Bolesti živčanog sustava sada je sasvim uobičajeno.

Općenito, oni se pokazuju neuralgija i neuritis, iako postoje i nasljedni oblici bolesti. To uključuje spinocerebellarnu ataksiju.Što je ova bolest?

Pod „ataksija” misli se na neurološke stanje u kojem je koherentnost je slomljeno svjesno kretanje. Spinocerebelarne ataksije

- bolest povezana s oštećenjem koordiniranom funkcioniranju leđne moždine i malog mozga.

Sadržaj

  • Gene neuspjeh
  • Manifestacije
    • tipa poremećaja Prvi tip
    • drugi
    • bolesti Machado-Joseph
    • Tip 5 i 6 - najpovoljniji ishod
    • 7 tip lice ukupno sljepoća
  • Kako uspostaviti dijagnozu?
  • Može li se ova bolest izliječiti?
  • nepovoljna prognoza

Gene neuspjeh

Bolest je nasljedna i razvija kao rezultat genetskog neuspjeha.

Dakle, može se manifestirati u dva oblika - kršenje tijela i održavanje stabilnosti u prostoru( statički-lokomotornog ataksija s lezijama vermisa) ili s lezijama i cerebralne hemisfere kršenja počinjena udova aktivnih pokreta( dinamički oblik cerebralna ataksija).

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno način. Prvi znakovi su obično u dobi od 30 godina .

prilično rijedak klinika može razviti i prije, a onda je najčešće manifestira se paralelno s drugim neurološkim simptomima.

Kroz proučavanje genomske strukture Dokazano je da u razvoju spinocerebralne ataksija vodeća uloga gena.

pokazala da postoji najmanje 13 specifičnih gena odgovorna za razvoj ataksija, točnije - određena vrsta.

Svaki od ovih gena u određenom kromosomu, a njegov neuspjeh kao rezultat mutagena i dovodi do razvoja bolesti.

sada poznat 8 tipova rassstroystva. Spinocerebralne vrste ataksija 1-13 ovise o uništenju jednog određenog gena.

glavnu ulogu povećanjem broja tripleta CAG( citozin-adenin-gvanin).Inače, taj nukleotidni slijed kodiran tvorbu glutamina - aminokiseline potrebne za stvaranje veze između proteina u mozgu.

Zbog povećanja u svojoj visini produljenje proteinskih lanaca događa, a time početi tvore netopljive komponente, zbog čega je prekinut interakcija između dijelova mozga i smrt se javlja neki broj živčanih stanica, te promiče razvoj ataksija. Ako uzmemo u obzir mali mozak genska pogreška

tvar, može se vidjeti da je njegova hemisfera prošla degenerativne procese( kao glavne komponente koje sudjeluju u provođenju živčanih impulsa do leđne moždine i malog mozga natrag( primjerice, masline)).

Paralelno s tim, postoji demijelinacije živčanih vlakana koje sprečavaju brzo širenje živčanih impulsa.

Manifestacije

poremećaji Kako se bolest manifestira?

Za svaku vrstu ataksija odlikuje kliničkim značajkama i dobi. Tip

prvi

CACs Prva vrsta se razvija uglavnom u osoba u dobi od 30 do 40 godina. Obilježje bolesti je da se može dogoditi mnogo ranije u sljedećoj generaciji nego prethodne( tzv fenomen anticipacije).

Prvi simptomi bolesti su obično neki nespretnost nepažnja prilikom brze i intenzivne pokrete( na primjer, trčanje).

Tijekom vremena( obično nekoliko godina), tu su i drugi simptomi - kršenje stabilnosti u Rombergov, disartrijom, poremećaj rukopisa osebujan ataksičan hod.

Paralelno s tim simptomima mogu razviti tonik ili klonički grčevi, povećana tetive ili pojavu patoloških refleksa.

U kasnijim stupnjevima bolesti se može pojaviti demenciju, poremećaj fonacije, zdjelice poremećaja.

polyradiculitis poliradikuloneuritis - akutna razvojni poremećaj perifernog živčanog sustava, koji je najčešće uzrokovana infekcije. Pojedinosti u članku.

Teško liječenje leptospiroza kod ljudi kod teških bolesti. Preventivne mjere prevencije, koje će izbjeći bolest.

drugi tip tip drugi

CAC javlja gotovo kao i prve vrste i ataksija.

Karakteristične bolesti je sporiji razvoj saccades( usklađena pokreti očiju) i izrazio očekivanje, pogotovo u muškoj liniji.

Machado-Joseph bolesti

Machado-Joseph bolesti( spinocerebelarne ataksije tipa 3) ima dosta izraženu polimorfizma simptoma.

bolesti, pored, cerebelarna i mogu nastaviti s klinike ekstrapiramidalne poremećaje( poput parkinsonizam ili distonija), te lezije amyotrophy piramidalnog sustava.

specifične za MCA 3 simptomi su oftalmoplegije, fenomen „ispupčen oči” , trzanje periokularne bore MCA 4 pored glavne tokove poremećaja sa simptomima senzorne neuropatije.

Tip 5 i 6 - najpovoljniji ishod

spinocerebelarne ataksije 5 i 6 su relativno povoljni.

Oni razvijaju na mnogo kasnijoj dobi, a kliničke manifestacije su blago izraženi, što omogućuje pacijentima da ostanu dugo vremena u društvu.

7 vrsta lice ukupni prihod sljepoća

7 vrsta ataksija normalno, s porazom mrežnice sa svojim potpunim odmakom i razvoj sljepoće. Poremećaji vida, često su simptomi i mogu dobro najaviti unaprijed nekoordiniranošću.

MCA 8 - MCA 13 je trenutno slabo razumio, kao što su iznimno rijetke.

Kako uspostaviti dijagnozu?

poželjni imaging metode kao što su CT ili MRI.

dijagnoza Oni omogućuju vam da definirate područja degeneracije živčanih vlakana demijelinizacije neurona mosta, širenje svih komponenti sustava cirkulacije alkoholnih pića u mozgu, atrofični promjene u moždanoj kori.

Za dijagnozu potrebno je isključiti neke druge bolesti koje se javljaju sa sličnim klinici( kao što je tumor na stražnjem lubanje trend, multipla skleroza, hidrocefalus, cerebralne vaskularne patologije, osobito u kralježnici i basilaris odjela.

Ako je moguće potvrditi razvoj na temelju kliničkeataksija, to je mnogo definicija vrsti bolesti teže( ako ne i strogo specifične simptome).

jedina pouzdana metoda dijagnosticiranja se provesti tip ataksijaIstraživanje DNK s definicijom pogođenih kromosoma.

Molekularna dijagnostika preporuča se držati one pojedince u obitelji gdje je bilo slučajeva ove bolesti.

To je najbolje provesti prenatalna istraživanja kako dalje odlučivati ​​o strategiji liječenja.

moguće izliječiti bolest?

UTrenutno postoji nekoliko mišljenja o taktici liječenja ove patologije.

Zagovornici prvog mišljenja da ataksija nije predmet na terapiju lijekovima.

U tom slučaju, najbolje je provesti terapiju održavanja usporava progresiju bolesti. Kompleks uključuje obveznu vježbu terapiju( vestibularni trening), kao i mnoge metode društvene, potrošača i rada rehabilitaciju.

Druga teorija sugerira korištenje nekih lijekova, međutim, liječenje je isključivo simptomatsko ili poticajno. LFK u ataksiji

Propisane su injekcije vitamina, kao i njihov oralni unos. Kao element ove terapije može dodjela antikonvulzanti( naznaka).Liječenje

spinocerebelarne ataksije i neke podržava postupke fizioterapeutskim( npr električne).

prognoza razočaravajuće

Što se tiče prognoze bolesti, pacijenti s ataksijom žive u prosjeku oko 15 do 20 godina. Uz pravilnu njegu, kao i pravovremeno dijagnosticiranu bolest i upotrebu terapije održavanja, moguće je produžiti život za 7-10 godina.

Pacijenti s ataksijom od 5 ili 6 tipova mogu normalno živjeti nešto duže( životni vijek obično se ne mijenja mnogo).

Najgora prognoza za pojedince koji razviju bolest u ranoj dobi( obično, brzo napredovanje je moguće tijekom nekoliko godina).

Budući da se bolest slabo liječi, nužno je poboljšati dostupne metode dijagnoze, kao i pokušati otkriti i provesti taktiku novog tretmana.

  • Udio
Spastična paraplegija Strympela: simptomi, dijagnoza, liječenje
Ostale Bolesti

Spastična paraplegija Strympela: simptomi, dijagnoza, liječenje

Adolf Strümpell bolesti, koji se nazivaju i porodičnu spastična paraplegija, kronični degenerativni nasljedna mijelopatija, u kojem je pogođeni ...

Trism - bolni grč žvačnih mišića čeljusti
Ostale Bolesti

Trism - bolni grč žvačnih mišića čeljusti

Dugotrajni tonusni nenamjerni grčevi žvačnih mišića nazivaju se tris. Ova izražena mišićna napetost bez opuštanja smanjuje čeljusti i ograničava...

Demencija s Levijevim tijelima: simptomi i liječenje određenog oblika demencije
Ostale Bolesti

Demencija s Levijevim tijelima: simptomi i liječenje određenog oblika demencije

Demencija - opći koncept koji ujedinjuje sve poremećaje kognitivnih funkcija. Jedna izvedba takvog poremećaja je demencija s Lewy body bolest...