Hemokromatoza - kršenje metabolizam željeza. Njegovi tipični simptomi - slabost, oštećenja zglobova i impotencije. liječenje hemokromatoza se provodi u dva stupnja. Prvi korak je da se postigne terapijski flebotomija serumskog feritina 50 g / L.
razlozi
C282Y genske mutacije dovodi do smetnji u formiranju ispravne prostorne strukture zhelezoperenosyaschego protein koji se proizvodi u svim tkivima, osim mozga. C282Y mutacija gena može poremetiti hvatanje željeza HFE proteina, i na taj način formirana lažni signal prisutnosti niskim sadržajem željeza u tijelu. Zbog smanjenja intracelularne željeza počinje rasti željezni stisak.
Genetski defekt u nasljednom hemokromatoza je dostupan u trenutku rođenja. Međutim, simptomi bolesti rijetko se razvija prije početka odrasloj dobi. Za razvoj oštećenja tkiva i pojava proširene simptoma potrebno mnogo godina, tijekom kojih je došlo do apsorpcije željeza povećanje iz crijeva i njegova nakupljanja u tkivima.
manifestacije hemochromatosis
Tijekom nasljedne hemokromatoze tri faze:
- bez nazočnosti prekomjernog željeza;
- željezo preopterećenje bez bolnih manifestacija;
- manifestacije bolesti.
Tipični simptomi hemokromatoza: opća slabost, oštećenja zglobova, impotencija, bojenje kože, povećana jetra, hipoplazija od spolnih žlijezda, znakovima kongestivnog otkazivanje srca.
dijagnostika
Rezultati biokemijskih analiza seruma aminotransferaze razina uključuju povećanje pokazatelja odstupanja metabolizam željeza, hiperglikemije, purpurinuria.
Biopsija jetre pokazala fibrozu i cirotične promjene. Možda razvoj hepatocelularnog karcinoma.
Test najdostupniji probira na prisutnost željeza preopterećenje je odrediti transferina indeks zasićenja (TF%). Ako Tf%> 45%, onda je sljedeći korak je genetsko testiranje na mutacije C282Y / H63D gena.
liječenje hemokromatoze
Kada je dijagnoza nasljednih mjera hemokromatoza tretmana uključuju uklanjanje preopterećenja željezom i praćenje pokazatelja metabolizma željeza.
U prvoj fazi terapijskoj vađenja krvi 1-2 puta tjedno s procjenom regularnom razini hemoglobin i hematokrit krv i serum proučavanje razine feritina nakon uklanjanja svake 1-2 g željeza (1 g željeza 4 uklonjena je vađenja krvi sesiju). Krvarenje se nastavlja sve dok se razina serumskog feritina 50 g / L Obično se to dogodi, potrebno je povući 8-25 jedinica krvi. Uzgoj manjih količina krvi za pacijente kojima je potrebna, u kojima je dijagnoza ugrađenih u kontrolne preglede, prije razvoja kliničkih simptoma.
Nadalje, kako bi se održala razina serumskog feritina manju od 50 g / l provodi vađenja krvi potreban tretman - 2-4 godišnje.
