Anemija-Chauffard Minkowskog je nasljedna bolest u kojoj je registriran masa smrtnost od crvenih krvnih stanica. Značajka za patologiju obavlja pojačana proizvodnju crvenih krvnih stanica, koštane srži zbog njihovog brzog uništenja.
razlozi
Bolest se razvija u formiranju patoloških promjena u strukturi crvenih krvnih stanica. Čim krvnih stanica zidovi gube svoju prirodnu snagu, oni gube sposobnost da zadrži i hemoglobina. Kad anemija registriran i promjenom oblika krvnih stanica, koja ne dopušta im da prodre u male krvne žile. Kada pokušate ispuniti uništena njegova sudbina eritrocita.
Patologija povezana s DNK u kršenje utjecajem negativnih čimbenika tijekom fetalnog razvoja djeteta, ali u većini slučajeva uzrok je nasljedna sferocitoza. Izazvati mutacije fetalnih gena koje mogu:
- Zračenje trudna radioaktivna X-zrake.
- Teška virusna bolest, koju trpe žene tijekom rađanja.
- Intoksikacija trudne nikotin, opojne droge ili soli teških metala.
Nasljeđe bolest javlja u autosomsko dominantno svojstvo.
simptomi
Znakovi bolesti javljaju se postupno kao smanjenje razine eritrocita. Ranije se bolest manifestira, teže njezine simptome. Nasljedna sferocitoza u većini slučajeva otkrivenih u djece školske dobi. Za patologiju karakterističnim valovite naravno, naznačen time, da hemolitička kriza, nakon čega slijedi period remisije. Nakon krize stanje pacijenta se postupno oporavlja, on se žali samo zbog prekomjerne bljedilo.
Ako hemolitička kriza znaci anemije su najizraženiji, ubijen veliki broj crvenih krvnih stanica. Neki od simptoma su:
- Žutilo kože. Promjena boje traje dugo nakon krize. Intenzitet je žuta boja kože ovisi o stopi smrtnosti od krvnih stanica.
- Povećanje veličine slezene. Pacijent se može žaliti težine u području rebara na lijevoj strani.
- Povećana jetre. Dugo trajanje bolesti izaziva povredu ovog tijela, što utječe na promjenu u svojoj veličini. U nekomplicirane hemolize jetra ne povećava.
- Razvoj trofičke čira na nozi. Patologija se javlja u odraslih bolesnika kada lijepljenje crvenih krvnih stanica u malim krvnim žilama donjih ekstremiteta.
- Poremećaji kosti lubanje. Registrirani samo u razvoju bolesti kod male djece.
Na razvoj hemolitičke krize sprječava nastanak takvih promjena u tijelu, kao što su:
- izražen žutilo kože;
- groznica;
- Općenito letargija, pospanost;
- konvulzije;
- mučnina, povraćanje, bol u trbuhu;
- izražen svrbež.
Učestalost pojave krize ovisi o mnogim čimbenicima. Izazvati pogoršanje pacijentova stanja može zarazne bolesti, hipotermija. U nekim slučajevima, otpust može trajati i do nekoliko godina.
dijagnostika
Nasljedna sferocitoza može posumnjati u bolesnika s žute kože. Liječnik je potrebno palpate trbuh kako bi se utvrdilo postojanje većeg jetre ili slezene. Osim toga, istraživanje pacijent provodi pojasniti popis pritužbi, kako bi saznali prisutnost anemije u bliskih srodnika. Da bi potvrdili početnu dijagnozu pacijenta šalje na pregled, uključujući i predaje laboratoriju i instrumentalne pregleda.
U laboratorijskim uvjetima:
- Test krvi. U patologiji otkriven povišen bilirubin, urobilin zbog niže koncentracije kolesterola.
- Klinička analiza krvi. Prepoznati promjene koncentracije eritrocita smanji veličinu leukocita. Procjena indikatora u boji pokazuje da je niža od normalne.
Osim toga, dvodimenzionalna elektroforeza metoda koristi, čime se ispitati membranskog proteina u krvnim stanicama. Potvrdi promjene internih veličina organa omogućuje ultrazvuk trbuha.
Microspherocytic anemija treba razlikovati od autoimunih bolesti, pa se preporučuje za proučavanje obiteljske povijesti i obavljanje Coombs.
liječenje
Terapija se propisati samo nakon potvrde dijagnoze nasljedne sferocitoza. Liječenje dugo, njegova učinkovitost ovisi o ozbiljnosti patologije, opće stanje pacijenta. U blagim bolesti terapija daje pacijentu, čime se eliminira Nedostatak željeza i folne kiseline. Pacijent se preporučuje mijenjati prehranu obroka koji sadrže mrkva, rajčica, sir, orasi.
Jaka oblik bolesti zahtijeva liječenje u bolnici. Posebna je potreban oprez kod imenovanja liječenja u starijih bolesnika zbog rizika od aregeneratornogo krize koja bi mogla završiti smrću pacijenta.
Uz neučinkovitosti konzervativnih tehnika izvodi operaciju za uklanjanje slezene. U roku od 48 sati nakon splenectomy laboratorijskim ispitivanjima potvrditi normalizaciju razine u krvi hemoglobina i crvenih krvnih stanica, vraća prirodnu boju kože. Da bi se spriječio razvoj nepovratne promjene u kirurgiji jetre i slezene te propisane za djecu stariju od 4 godine.
Liječenje žena u trudnoći zahtijeva primanje imunoglobulina transfuzije. Trudna trebali redovito uzeti uzorak krvi za lječnika koji su imali priliku pravovremene prilagodbe terapijskog naravno, osiguravaju zdravlje i sigurnost za budućnost majka i fetus.
komplikacije
hemolitička anemijaKoji je nastao u ranom djetinjstvu može uzrokovati mentalnu retardaciju, fizičku slabost. U odraslih bolesnika, zbog povećanja koncentracije slobodnog bilirubina se može razviti cholelithiasis, kolecistitisa.
U nedostatku adekvatnog liječenja za teške bolesti mogu razviti cirozu. Hemolitička kriza može ponekad biti u zabludi za opstruktivne žutice, što isključuje mogućnost odgovarajuće liječenje. U tom slučaju, rizik od moždanog edema puta podiže. Bolest može izazvati i kronične leukemije.
prevencija
Nasljedna sferocitoza ne može u potpunosti izliječiti, terapijske intervencije kojima je cilj maksimalno produženje razdoblja remisije. Bolesnike treba redovito pregledava hematolog. U blagom obliku analize kontrole bolesti krvi izvodi se 1 put u 6 mjeseci. Svake godine, pacijent je savjetovao da uzimate lijekove koji čuvaju elemente u tragovima u normalnim očuvanju funkcionalnu aktivnost crvenih krvnih stanica.
Djeca koja imaju jednog roditelja pati od anemije-Chauffard Minkowskog, trebao biti ispitan odmah nakon rođenja. Oni su stavili na računu, redovito provodi ankete za procjenu promjena statusa.
