Fanconi Anemija - rijedak je poremećaj u kojem postoji genetski defekt koji dovodi do krhkosti kromosoma, da kada su oštećeni ne obnovi struktura javlja... Bez liječenja, većina pacijenata po dobi 40 umiru zbog komplikacija, uključujući i zajedničke malignog tumora.
Uzroci i faktori rizika
Bolest se nasljeđuje. Rijetke - u prosjeku 350 tisuća. bebe 1 dijete rodi s Fanconi anemije; Uzroci bolesti su na genetske mutacije.
U većini slučajeva, prijenos bolest javlja u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. Takva metoda podrazumijeva da se dijete može razboljeti, samo ako oba roditelja nose tu mutaciju gena. U tom slučaju, vjerojatnost pojave bolesti u djece - 1-4. Roditelji djeteta u isto vrijeme ne može biti bolestan.
Kamoli patologija uzrokovan mutacijom u genu koji je povezan na X kromosomu. U tom slučaju, žene ne razboljeti, ali su nositelji mutacije; njihova djeca u polovici slučajeva su prirođene patologija.
Bolest je genetska, pa je vjerojatnost dijagnoze ne utječe vanjskim uzrocima - u okruženju nemaju faktore rizika koji mogu izazvati povredu. Rizik od problema povećava s brakova između srodnika.
Simptomi i dijagnoza
Većina pacijenata, oko 60-70% imaju rođenja znakove bolesti, koji se javljaju zbog kršenja razvoj fetusa. Prisutnost Fanconi anemije može ukazivati na:
- niski stas;
- Mala glava;
- strabizam;
- Nedostatak razvoja jednog oka ili dva;
- Izostavljanje stoljeća;
- nistagmus;
- povreda genitalija;
- povreda struktura ili funkcija bubrega;
- bolesti srca;
- mala veličina palac na ruci ili njegovog nedostatka;
- dislociranje kuka;
- prisutnost cervikalne rebra;
- nerazvijenost radijusa;
- clubfoot;
- nerazvijenost čeljusti.
Postoji svibanj biti nepravilnosti u pigmentaciji kože - na tijelu su svjetlo ili smeđe mrlje. Ponekad je bolest mentalno retardirani.
U drugim slučajevima, simptomi se pojavljuju kao bolest napreduje, jer postoji više nepravilnosti u funkcioniranju koštane srži. Najčešće, simptomi se početi prikazivati u djetinjstvu, u razdoblju od 5 do 10 godina.
Za pacijente karakterizira pretjeranog krvarenja: možete primjetiti modrice na tijelu, krv ne ugrušak za dugo vremena kada je oštećena koža, imaju nosebleeds.
Dijete se može razlikovati slabost i umor, biti podložni čestim zaraznim bolestima. U rijetkim slučajevima, Fanconi anemija ne očituje i ne dijagnosticira dok komplikacija u obliku raka.
Za postavljanje dijagnoze liječnika ispituje pacijenta i njegovu obitelj kako bi saznali je li to patologija dogodilo s rođacima. Ispituje pacijenta za identifikaciju razvojnih poremećaja, što se može vidjeti golim okom. Od laboratorijskih istraživanja upravlja testovi krvi, genetski test stanice i myelogram.
Za pacijente s Fanconijevu anemiju analizi općenito u krvi naznačena time, smanjenog broja crvenih krvnih stanica, trombocita i leukocita. Kada se to neuspjeh može biti prisutna sve vrste krvnih stanica, ili samo neke od njih. Citogenetskog studija pokazuje prisutnost promjena u strukturi kromosoma. Molekularno genetska analiza stanica može otkriti mutacije u genima koji su odgovorni za razvoj Fanconi anemije. Myelogram prikazuje sastav stanica u koštanoj srži.
liječenje
Za održavanje procesa formiranja krvnih koriste hormonsku terapiju. Dodjela primanje hematopoetskih faktora rasta, imunosupresivne lijekove i muške spolne hormone. Lijekovi pomažu u održavanju pacijentova kvaliteta života, ali s vremenom pojaviti učinkovitost liječenja i smanjene nuspojave. Kada otkazivanje pozitivne promjene droge nestaju.
Najučinkovitiji način liječenja - transplantacija koštane srži. Najbolji rezultati se javljaju kada je operacija u djece (do 10 godina), a koristi kao donatora zdravih braće i sestara. U pogonu veći rizik od razvoja komplikacija, jer Fanconijevu anemiju pacijenata zbog krhkosti kromosoma ne toleriraju uređaj potreban za transplantaciju.
Ako postoje kontraindikacije, transfuzije krvi komponenti u medicinskoj terapiji i transplantacije koštane srži.
Za ozljede i rane moraju biti ispravno pružanje prve pomoći bolesnicima s anemijom zbog slabog zgrušavanja krvi.
prevencija
Zbog genetskih čimbenika u uzrok bolesti ne može se izbjeći pridržavanjem zdravog načina života i održavanje pravilnu prehranu.
Možete unaprijed utvrditi rizik od bolesti u budućim potomcima, imaju prenatalnu dijagnozu. Preporučljivo je da se parovi koji su u opasnosti. Postoje ljudi koji su naišli na slučajeve bolesti u obitelji, a oni koji planiraju imati dijete od osobe koja će se održati u vezi.
Moguće komplikacije i prognoza
Koliko će živjeti bolesnika s Fanconi anemija, ovisno o stupnju koštane srži. U prosjeku, ljudi žive 30-40 godina. Prognoza je povoljnije, ako je izvršena transplantacija srži dijete kosti.
Kada je bolest često komplikacije nastaju: pristupanje infekcija, povećana krvarenje. Prisutnost genetskog patologije doprinosi razvoju raka, najčešće leukemije, koji uzrokuje smrt većine bolesnika.