Talasemija - bolest, zbog čega postoji povreda sinteze hemoglobina. patologija Ime doslovno znači „anemija obalu.” Bolest se nasljeđuje u recesivnog tipa, manifestira kao rezultat genetske mutacije. Znanje da je za talasemija bolesti, bit će korisni u planiranju obitelji.
klasifikacija
Već neko vrijeme znanstvenici ne mogu shvatiti što je talasemija. Samo s otkrićem DNA i svojstva polipeptida lanci bili u mogućnosti odrediti klasifikaciju bolesti:
- Alfa-talasemija. U sintezi organizma potiskuje a-lance hemoglobina A. Je bolest uzrokovana heterozigotnih nosaču manifest ili „tihog” gena ili talasemije homozigotni embrija hidrocefalus. Ponekad se razvija hemoglobinopatije N.
- Beta-talasemija. Mehanizam organizma inhibirana P-lanci hemoglobina A. To uključuje anemija Cooley, homo- ili heterozigotne D b-talasemije.
- Gama-talasemija. Je potisnut hemoglobina y-lance.
- Delta-talasemija. Inhibicija javlja δ-hemoglobina lance.
- Talasemija, zbog čega struktura slomljena proteina u krvi odgovoran za prijenos kisika.
- Lepore-hemoglobinopatijama.
- Hemoglobinopatijama konstanta opruge (GS).
Najčešći beta-talasemija. To može biti mali, srednji i veliki. Plitko oblik bolesti karakterizira niska težini simptoma. Prema težini patologije podijeljena:
- Svjetlo, (bolesnici mogu preživjeti do puberteta);
- do umjerena (životni vijek pacijenta je manja od 10 godina);
- do teške (smrt se javlja u prvim godinama života).
Gama i delta varijante bolesti su vrlo rijetke.
razlozi
Talasemija - genetički uvjetovanim patologija, koji se nasljeđuje autosomno recesivno osnovi. Neposredni uzroci bolesti su mutacije u genu koji kodira sintezu pojedinog lanca hemoglobina. Mutacija je rezultat abnormalnog sintezu RNA, transkripciju gena nedjelotvornim. Povreda nastaje zbog mutacija na sintezu proteina hemoglobina polipeptidni lanac, zbog čega ona gubi svoje funkcije.
Višak ili manjak nekih peptidnih lanaca hemoglobina dovodi do prekida procesa crvene formacije stanica za njihovo progresivno uništavanje. Kada beta-talasemija u crvenim krvnim stanicama akumulirati „fetusa” hemoglobina. On ne može nositi kisik do tkiva i stanica, zbog čega su iskustvo anoksija.
Zbog proliferacije koštane srži dolazi do povrede strukturi kostura. Kao rezultat toga, kisika izgladnjivanje, anemija i neučinkovit formiranje eritrocita odgođen normalan razvoj djeteta.
Homozigota talasemija obrazac 2 ima abnormalne gene koji su naslijedili od oba roditelja. Kada su heterozigoti talasemija osoba ima samo jedan gen naslijeđen od jednog roditelja.
simptomi
Ako se dijete rodi sa talasemije i njenih simptoma od prvih tjedana i mjeseci života. Ukupni Klinička slika uključuje sljedeće karakteristike:
- mijenja oblik lubanje (što je gotovo kvadratično);
- sedla obliku nosa;
- prisutnost mongoloidan cut oka (tj oko jaz sužava u dijete);
- povećanje gornje čeljusti;
- povećanje jetre, slezene (ovi postupci se razvijaju iz prvih dana života pacijenta);
- hemosiderosis (nakupljanje u tkivima hemosiderina pigmenta nastalih zbog kvara hemoglobina);
- bljedilo i žutilo kože i sluznice;
- Taloženje bilirubina kamenjem žučnih;
- fetalni hidrops (to simptom nespojiva s život jer bolest ireverzibilno utječe na mozak);
- zaostatak seksualnog i fizičkom razvoju;
- vrstom anomalije;
- slabost;
- umor;
- smanjen imunitet.
Zbog progresivnog uništenja koštanog tkiva, pacijenti pate frakture krhkosti. Hemosiderosis postupno dovodi do ciroze. Fibrozne bolesti (zamjena žljezdanog vezivnog tkiva) dovodi do razvoja inzulin-ovisnog dijabetes melitusa. Akumulacija u tkivima produkata razgradnje hemoglobina, anemija dovesti do zatajenja srca.
Niska beta-talasemija su asimptomatski ili sa minimalnim kliničkim manifestacijama. Pacijenti sa značajno povećanim slezene, anemija je dijagnoza. Pozornost se usmjeruje na stalnom umora.
S razvojem heterozigotnom alfa-talasemije u ljudi ne čine alfa lanac hemoglobina. Fetalnog hemoglobina također nije umjetni. Ova vrsta bolesti je nespojiva sa životom. Bolest dovodi do smrt fetusa zbog hidrocefalusa ili spontanog pobačaja trudnoće.
Kada haemoglobinopathies H razviti anemije s razgradnje hemoglobina pojava, slezene (proširenja slezene), teške prekida strukture kosti.
Pri visokim beta-talasemije razviti takve pojave:
- lezije kože u obliku trofičkih čireva (javljaju kao odgovor na oštećena cirkulacije postupcima);
- ciroza, na kojem je supstitucija progresivno jetre žljezdane tkiva (vezivno);
- Neuspjeh gušterače na razvoj simptoma dijabetesa;
- izraženo kao zakašnjelog seksualnog razvoja;
- čest upala pluća;
- sepsa, odnosno, trovanje krvi.
Kada prijelazni oblik od talasemije njegovi prvi simptomi manifestiraju kasnije u životu. Djeca ne zaostaju u tjelesnom razvoju, njihov izgled ne mijenja. Glavna komplikacija bolesti - proširenja slezeni i koštanoj gubitka.
Sindrom Silvestroni Bianco (minimalno beta-talasemije) prihode asimptomatski i dijagnosticirana slučajno.
Kako se dijagnosticira
Manje od 5% stanovništva su skriveni talasemija gena, što znači da se mogu pojaviti u djece čiji su roditelji bili u obitelji predaka pogođene bolešću. Može otkriti abnormalnosti kompleksne dijagnostike. Da biste to učinili, obavljati:
- opći pregled o bolesnom djetetu;
- Krv analiza (pokazuje značajno smanjenje hemoglobina - i do 30 g / L, kap indeksa boje krvi 0,5);
- Krvni razmazi (dijagnosticirana malo boji crvenih krvnih stanica);
- Krv biokemijskih ispitivanja (dijagnosticirana povećanjem količine bilirubina, smanjuje sposobnost serumu u željezo vezanja);
- Razgradnja hemoglobina na acetat-celuloza film;
- proučavanje procesa u pogledu biosinteze hemoglobina cijevi;
- Punkcija koštane srži;
- X-zrake kostiju (osteoporoza pronađeno područja od koštanih brazde);
- Lančana reakcija polimeraze (to otkriva mutacije hemoglobina).
liječenje
Ako pacijent razvije talasemija, njezin tretman ovisi o ozbiljnosti i oblik patologije:
- U teškim sorti bolesti transfuzija pune krvi ili crvenih krvnih stanica daje kratak učinak. Ovi postupci su povezane s rizikom od razvoja hemosiderosis.
- Nuspojave su mnogo manje vjerojatno da će razviti ako čovjek izlila odmrznuti ili oprane crvene krvne stanice. Paralelno korištenje željeznih helata.
- Željezo kelata se daje kontinuirano i pod kožu. Za ovu posebnu pumpa. Svi bolesnici s teškim oblikom talasemije primiti taj lijek pomoću pumpi 5 puta tijekom tjedna tijekom cijelog života. Štoviše, Mjesto ubrizgavanja stalno mijenja, tako da se ne pojavi Puno oštećenja lokalnog tkiva. Takav tretman daje optimalnu učinak talasemije.
- Kada hemolitičke krize davati male doze kortikosteroid lijekova.
- U slučaju povećanja slezene obavlja njegovo uklanjanje. Operacija nije indiciran za djecu ispod 5 godina starosti. Najbolje od svega, ako se takva operacija provodi se za 8-10 godina života.
- Najpoželjniji je mjera transplantacije koštane srži. To je jedina metoda liječenja radikal. Pronađite pravi donatora koštane srži je izuzetno teško.
Pacijenti trebaju slijediti dijetu s visokim sadržajem u prehrani namirnice bogate tanina: čaj, kakao, orasi, soja. Ovi proizvodi značajno usporiti apsorpciju željeza.
Nanesite simptomatske terapije:
- Imenovanje Hepatoprotektivno lijekova za potporu funkcija jetre;
- primjena askorbinske kiseline (vitamin C) za aktiviranje izlučivanje željeza.
Moguće komplikacije i prognoza
U teškim patologije u tkivima akumulirati hemosiderina. U bolesnika s cirozom jetre, dijabetes. Hemosiderosis miokarda dovodi do smrti pacijenta.
Kad se izvodi haemoglobinopathies H splenectomy. S obzirom na činjenicu da su pacijenti su vjerojatno da će razviti zaraznih komplikacije, oni moraju biti cijepljeni protiv pneumokoknih infekcija.
Predviđanja većina sorti homozigota talasemija nepovoljni. Pacijenti umiru u djetinjstvu ili mladosti. U težim oblicima patologije pacijenta životni vijek ovisi o pravovremenom liječenju i prevenciji hemosiderosis.
Kada su heterozigoti oblik talasemije pacijenata kvalitete života ne pati. transplantacija koštane srži poboljšava prognozu.
prevencija
Jer talasemija bolesti genetski određena primarna prevencija uključuje prenatalni dijagnozu. Ako su oba roditelja pate od talasemije, potrebno je provesti studiju fetusa. Ponekad liječnik preporučuje pobačaj.
U studiji trudnica koristi Fetoscopy, amniocentezu (pod kontrolom ultrazvuka). Naknadno se fetusa probir.
Roditelji koji imaju rođake oboljele od talasemije treba riješiti prije planiranja trudnoće genetike. Ako je potrebno, propisati genetsko testiranje.
