Stigma dizembriogeneza az újszülött. Mi ez, egy fotó az arc, egy asztal, mit kell tenni

A genetika és a neonatológiai alatt stigmák dizembriogeneza megérteni kisebb eltéréseket, amelyek nem törnek szervek nagyrészt vagy eltorzítják a személy megjelenését. A másik út, ezek az úgynevezett kis anomáliák a fejlődés.

Az újszülöttekben, szolgálnak markerként a fiziológiai rendellenességek kialakulását a gyümölcs (vagy embriogenezis). Ezek a tünetek jelenlétére utalhat súlyos genetikai betegségek.

Okai stigma dizembriogeneza újszülötteknél

Stigmák dizembriogeneza újszülöttkori fordulnak elő hatása alatt a külső (például mérgező anyagok, sugárzás) és belső kedvezőtlen tényezők (anyai betegség, magzati hypoxia, metabolikus rendellenességek anyagok). Az ilyen hatásokat nevezzük teratogén, amely képződéséhez vezető rendellenességeinek és fejlődési rendellenességek.

A legnagyobb érzékenység negatív tényezők megfigyelt két fejlettségi az emberi embrió - előtt annak rögzítése a méhfal és alatt kiindulási fül szervekben és szövetekben. A terhesség késői szakaszában, a test a gyermek már némi kompenzációs reakciókat.

Ugyancsak nagy jelentőségű a magzati fejlődés során, amely alatt a kialakulását egy szerv, mert a legnagyobb érzékenységet a teratogén hatást egybeesik ezzel időben. Így anomáliák maxillodental rendszer legtöbbször fordulnak elő az 5. héten, és az idegrendszer - 7 hónapos terhes.

A legtöbb kutató tulajdonított stigma dizembriogeneza a szülés előtti fejlődési szakaszban, onnan, a megtermékenyülés pillanatától addig, amíg a gyermek születése, így kiküszöböli a genetikai megsértését. A gyakorlatban azonban nem mindig lehetséges, hogy meghatározza a fő oka, hogy kifejlesztéséhez vezetett a változás, és azt az időtartamot, amely alatt történtek.

kockázati tényezők

Kockázati tényezők előfordulása az ilyen rendellenességek közé tartoznak a következők:

• a veleszületett rendellenességek és genetikai rendellenességek szülők és rokonok 1-3 fokú rokonok (apa, anya, nagyszülők, nagynénik és nagybácsik);
• A születés egy korábbi gyermek fejlődési fogyatékkal élő;
• jelenlétében rendellenességek terhes nők (a cukorbetegség, epilepszia, stb);
• Rossz szokások az anya (alkoholizmus, drogfüggőség, dohányzás);
• fertőző betegségek, különösen az első 10 hét a terhesség (influenza, toxoplasmosis, rubeola és mások);
• mérgezés a terhesség alatt
• alkalmazása asszisztált reprodukciós technológiák;
• szakmai munka veszélyes körülmények között;
• többes terhesség;
• késői terhesség az anya;

  

• részesülő gyógyszereket;
• szülészeti betegségek (méhvérzés, abruptio méhlepény, szűkül medence, malposition).

Ha lehet megfigyelni a fejlesztés rendellenességek a gyerek?

Stigma embriogenezis látható már a méhen belüli használatával ultrahang. A szabványos külső vizsgálata a gyermek születés után is határozza meg az ilyen jogsértések.

Azonban vannak olyan jelek, késleltetett időszakban. Így a fokozott motoros aktivitás, szokatlan járás vagy testtartás hajlam bőrbetegségek - hat hónap a születés után. Stigma tünete genetikai rendellenességek léphetnek fel az élet későbbi szakaszában.

tünetek

Stigmák dizembriogeneza hagyományosan két csoportra oszthatók:

• Jelek a genetikai rendellenességek, amelyek betegségek tüneteit szervek és rendszerek. Van egy markáns karaktert. Ezek közé tartozik a mellkasi deformitás, összesen hirsutismus, multiplicitás hajlatokban, gyermekkori hemangioma (jóindulatú daganat fejlődő sejtekből, hogy a vonal a falakon az erek), lipómák ( „talkum”), abnormálisan alacsony kinyúlás században, kancsalság, sérv kialakulását megsértése nemi szervek.
  
• Stigmákért értékelik, hogy meghatározzák az általános szintjét a megbélyegzés megoldások, valamint a szükséges részletes diagnosztikai (alább meghatározott).

koponya

Stigmák dizembriogeneza az újszülöttek lehet kifejezni formájában koponya leírt változások az alábbi táblázatban:

aláír	A fő külső jellemzők	Jellemzők
makrocefáiia	A megnövekedett mérete a koponya, az alak a fej normális, nem duzzadó Fontanelle. mentális retardáció	Előfordulhat szülés után. Hydrops nincs jelen, a normális koponyán belüli nyomás. Sok betegnél jön egy gyors halál a háttérben egy fertőző betegség
kisfejűség	A csökkentett méret, a koponya normál arányban, a többi testrész. értelmi fogyatékos	A leggyakoribb okok a radioaktív sugárzás, méhen belüli fertőzések, gyógyszereket szed, genetikai rendellenességek, alkohollal való visszaélés során terhesség
Platitsefaliya	Lapos fej, gyenge fejlesztése a koponya magassága az agyban. értelmi fogyatékos	Okai: hormonális zavarok, mechanikus nyomás a koponyacsontok a méhben vagy a szülés során, a genetikai rendellenességek
dolichocephaly	A hosszú és keskeny koponya	Ez az eredmény a genetikai és a magzati rendellenességek
plagiocephaly	A ferde alakja a koponya (balra, jobbra vagy hátul)	Fejleszti eredményeként egyoldalú korai csontosodási a koponya, zúzás a fejét a méhben, a születéskor, vagy annak eredményeként neuromuszkuláris zavarok
brachycephaly	Rövid és széles koponya alakja	Okok: A korai perforálatlan kereszt varrás a koponya eredményeként a méhen belüli fertőzés vagy születési trauma
scaphocephaly	Hosszú, keskeny fej (nézve az oldalán az arc), a megnövelt átmérője a fej előtt és mögött (ha oldalról nézve)	Ez az eredmény a genetikai és a magzati rendellenességek
hydrocephalus	A megnövekedett mérete a fej, domború Fontanelle, dobott a fej hátra, lefelé irányuló elmozdulása a szemgolyó, kancsalság, akaratlan oszcilláló mozgást a szeme gyors ütemben, ingerlékenység, étvágytalanság, hányás, levertség, a látásvesztés és a hallás. Domborulata a koponya, a túlnyúlás a frontális csontok	Okok: a méhen belüli fertőzések, agyhártyagyulladás az újszülött időszakban, daganatok, mérgezés, traumás agysérülés
Trigonocephalia	Háromszögletű nyúlványát a koponya a homlokán	Ez az eredmény a genetikai és a magzati rendellenességek

személy

Változások a terület az arc a gyermek lehet a következő:

• aszimmetria;
  
• hiánya arckifejezés
• szokatlan formájú (túl lapos, hosszú, keskeny arc);
• Növelése vagy csökkentése az állcsont (felső vagy alsó);
• kiálló állkapocs előre;
• magas vagy alacsony vonal a haj növekedését a homlokán;
• hajtsa a homlokon keresztirányban;
• villás, ferde vagy ék-alakú álla;
• alacsony túlnyúló, lejtős, túl domború, keskeny, széles és magas homlok;
• hangsúlyos szemöldök gerincek.

szemek

Dizembriogeneza megbélyegzés ellen szervei az újszülött mutatja az alábbi:

• megnövekedett vagy csökkent a távolság a szemek;
• kirívóan alacsony túlnyúlás a század
• kétszerese a szempilla növekedés;
• „Mongol” szeresére a felső szemhéj lefedő lacrimal tuberkulózis;
• hosszú és keskeny, vagy aszimmetrikus palpebrális repedések;
• lelógó külső sarkában a szem;
• kiálló vagy beesett szemek;
• Különböző színű szivárványhártya a bal és a jobb szem számára;
• coloboma (nincs része a szivárványhártya);
• unibrow;
• kék ínhártya;
• abnormálisan csökkent vagy megnövekedett méretű az egyik vagy mindkét szemgolyó;
• távollétében vagy elmaradottság, ectropium;
• offset belső sarkában a szem normális pupillatávolságot;
• lapított vagy fel szemöldökét;
• harmadik szemhéj;
  
• A szabálytalan alakú a tanulók.

fülek

A szerkezet a fülek a következő rendellenességek:

• aszimmetria vagy rendellenes elrendezése auricles;
• különböző méretű jobb és bal füle;
• adnate lebeny vagy azok hiányában;
• túl nagy vagy kicsi fülek (lebeny);
• fejletlen vagy meszes porcot;
• kiálló fülek;
• Fold;
• felesleges bőrt függelékek;
• sipolyok vagy ciszták a fül előtt.

orr

Megsértése az orr lehet nyilvánul tünetek, mint például:

• fordult az orrát;
• Túl nagy vagy kicsi a testhossz;
• elmaradottság az orr;
• szabálytalan alakú - nyereg alakú, ívelt, lapított, csőr, lapos, körte alakú;
• villás orrát.

száj

Az alábbi rendellenességek léphetnek fel a szájban vagy az ajkakon:

• rendellenesen magas, az ív alakú ég;
  
• rövidített frenulum ajak vagy nyelv;
• Elégtelen vagy túlzott fogak száma után kitörés;
• nyelv felosztása;
• rövid ég, hasadék benne;
• bedobja a nyelv (lobulation);
• szabálytalan alakú fogak - vagy subulate pilkoobraznaya;
• abnormálisan nagy vagy kicsi nyelv;
• lelógó vagy sodort ajkak;
• túl kicsi, nagy fogak vagy teljes veleszületett hiánya;
• "Carp száj";
• nagy fogközökbõl;
• növekedését fogak belsejében;
• rendellenes fejlődése fogzománcot (a áttetszőség, szokatlan színű festés);
• elmaradottság és a nyelv.

nyak

Fejlődési rendellenességek a nyak és a váll területe van kifejezve a következő tünetek:

• rendellenes hossza a nyak - túl nagy vagy kicsi;
• jelenlétében szárny redők;
• kiterjesztett a nyak alján való átmenetnél a test;
• torticollist;
• keskeny vagy túl meredek vállak;
• hypoplasiája kulcscsont.

törzs

trunk anomáliák a következő karakter:

• túl keskeny vagy széles mellkas;
  
• torz mellek - hordó, „csirke”, homorú, aszimmetrikus;
• extra mellbimbók;
• mellnagyobbító;
• kinyúló vagy szárny alakú penge;
• Túl nagy a távolság a mellbimbói;
• sérv;
• misplacement köldök
• mozgásukban korlátozott a gerinc vagy a görbület;
• további élek.

Átlagos teljes eltérhetnek az alacsony vagy magas növekedési egyensúlytalanságok, elhízás vagy izom addíciós típusú, növelése a jobb vagy a bal oldalon, a test, a test és a keskeny hosszúkás végtagok (vagy fordítva), egy nagy tömeg (több mint 4 kg).

kezek

A kéz az újszülöttek talált ilyen típusú stigmák, mint például:

• szokatlanul hosszú ujjak
• ívelt ötödik vagy minden ujj (ujjperceket);
• növeli vagy csökkenti a számukat;
• fúzió az ujjak;
• hiánya vagy elmaradottság a ujjperceket;
• jelenlétében keresztirányú hornyok a tenyéren;
• azonos hosszúságú a második, a harmadik és a negyedik lábujj.

láb

Viszonylag lábujjak is megfigyelhető azonos anomáliák, mint a kefék ujjak.

Ezen túlmenően, a gyermekek jelennek jellemzői a következők:

• nagy különbség az első és a második ujj;
• abnormális növekedése a magassága a görbe íve a láb;
• lement az egyik ujját a másikra;
  
• keskeny a láb formáját.

bőr

Stigma dizembriogeneza újszülöttek és hatással lehet a bőrre.

Ez a következőképpen fejezhető ki:

• világos vagy sötét foltok, látszanak;
• nagy anyajegy hajjal;
• hosszú szőrzetet az egész test vagy bizonyos területeken;
• nehéz, vagy túl vékony a bőr;
• hiánya szubkután zsírréteg;
• striák (terhességi csíkok), hegek, depressziók;
• pigment hiány a haj;
• ekcéma, túlzott szárazság, a formáció a szilárd skálák (ichthyosis);
• szemölcsök és más jóindulatú növedékek.

Értékelése az újszülött állam

A vizsgálat során a gyermek összes számának meghatározására a stigmák (helyszíntől függetlenül). A kritikus érték 5-6 rendellenességek. Túllépi ezt a szintet jelzi a magas kockázatú alkotmányos sérti a fejlesztés és a rendelkezésre álló örökletes betegségek.

Külön-külön a fent felsorolt ​​tünetek önmagukban nem diagnosztikus értékű. Azonban, ha a gyermek több, mint 5 ilyen anomáliák, meg kell alávetni alapos vizsgálatot.

Állapotának értékelése az újszülött az első napokban termelnek neonatológus és gyermekgyógyász. Ezt követően, akkor azonosítható legyen a tervezett vizsgálati műtét, a neurológia és ultrahang specialista. Jellemzően, az egyik vagy másik örökletes szindróma 1-5 megfelelő funkciók, de a legkülönbözőbb genetikai betegségek (az összes meghaladja a 3 000), amely jelentősen megnehezíti a helyes értelmezés tüneteket.

Eljárások a szülés után

Ha elemzése után a bibe dizembriogeneza orvos a gyanúja örökletes betegségek, a gyermek kijelöli gondos klinikai vizsgálat, amely lehet elvégezni, a következő módon.

A lista:

• Biokémiai elemzés vér, vizelet, agy-gerincvelői folyadék, a verejték, a haj, a széklet; punctates csontvelőben és a magzati folyadék. Az ilyen vizsgálati eljárások képes észlelni phenylketonuria, glikogén metabolizmus rendellenességek, galaktóz, fruktóz és más anyagok; hipotireózis, cisztás fibrózis és más rendellenességek.
  
• A citogenetikai vizsgálat, amely segít tisztázni a funkciók a szerkezet és a kromoszómák számát. Ez végzik mind a beteg és a családja számára. Általában adagoljuk a többszörös fejlődési rendellenességek, egy kombinációja a mentális és fizikai különbség, az alacsony súlyú baba, annak ellenére, hogy a kihordott terhesség és a szülés ideje.
• Molekuláris citogenetikai és molekuláris biológiai technikák (RFLP, PCR, ELISA). Lehetővé teszik, hogy diagnosztizálják a betegség molekuláris hiba, és a megváltozott gént. Ezek a módszerek a legpontosabb. Azonban, a legtöbb örökletes betegségek diagnózis akadályozza az a tény, hogy a károsodás különböző gének.

végzett szűrés valamilyen genetikai rendellenesség, az első nappal a születés után, újszülöttek nem. Az elemzéshez a gyermek vért veszünk a sarok, akkor a laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére kerül sor, amely lehetővé teszi betegségek diagnosztizálására, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktozémia, hipotireózis, cisztás fibrózis, phenylketonuria.

Tanácsok szülőknek

A következő ajánlásokat szülőknek kifejlesztett gyógyszer:

• előtt a terhességet tervező kell alávetni teljes orvosi vizsgálat (és genetikai kívánatos), hogy meghatározza azokat a lehetséges kockázatot rendellenességet a születendő gyermekre;
• jelenlétében súlyos örökletes betegségek genetika egyeztetés szükséges;
• fenntartani az egészséges életmód mind a terhesség alatt és azt megelőző;
• ideje átadni rutin ellenőrzések és vizsgálatok a szülés után a gyermek;
• alaposan megfigyelni a sajátosságait az ő viselkedése és a kimutatási való eltérések forduljon orvoshoz;
• időben mennek ultrahang terhesség alatt, mivel lehetővé teszi, hogy azonosítsa a korai szakaszában a súlyos fejlődési rendellenességek;
  
• a diagnózis az örökletes betegségek - előfordulhat érintett szakemberek (ha szükséges), és ahhoz, hogy az orvos által felírt, hogy elkerüljék az esetleges komplikációk.

Hogyan lehet gyógyítani a megbélyegzés dizembriogeneza

Stigmák dizembriogeneza nem igényelnek kezelést, kivéve, ha azok tünetei genetikai betegség, amelyben van egy zavar a szerv vagy rendszer. A leggyakoribb örökletes betegségek és szindrómák, bibe kifejezetten rájuk és módszerek a terápia leírt az alábbi táblázatban.

betegség	vonás	stigma dizembriogeneza	terápiák
mucopolysaccharidosis	Metabolikus rendellenességek kíséretében hibák csont, porc és kötőszövet.	Deformáció a koponya, felhős szaruhártyák, unibrow, nagy nyelv, kis termetű, keeled vagy tölcsér alakja a mell, sérv, a megnövekedett testszőrzet.	enzimkészítményeket tüneti kezelés A csontvelő-átültetés A génterápia.
Down-szindróma	Kromoszóma-rendellenességek, ami a mentális retardáció.	Lapos arc formája mongoloid szem metszés.	Terápia kapcsolatos kórképek és fejlődési rendellenesség, gyógyszerek, amelyek javítják a vérkeringést az agyban.
kisfejűség	Károsíthatja az idegrendszert, ami a mentális retardáció.	a fent leírt	Tüneti kezelés (serkentő, nyugtató, görcsoldó, dehidráció), emlékezési gyógyszerek.
hydrocephalus	Megsérti a kamrai rendszer az agy túlzott felhalmozódása agy-gerincvelői folyadék.	Műtéti kezelés (graft) A vízhajtók.
phenylketonuria	Megsértése aminosav-anyagcsere, csökkenéséhez vezet az intelligencia.	Szőke haj és a bőr; kék szeme és sürgette párzás lábak járás közben, és ülő testhelyzet miatt megnövekedett izomfeszülés, fogékonyság a bőrelváltozások (3-6 hónap után. születés után).	A szigorú diéta, enzimpótló terápia.

A legtöbb, a genetikailag okozott betegségek ellen az tüneti kezelés csak.

Prognózis és szövődmények

Stigma dizembriogeneza csecsemők önmagukban nem veszélyesek az egészségre a gyermek. Lehet, hogy a karakter csak a kozmetikai hiba (például, a túlzott szőrnövekedés testrésze, kiálló fülek). De ha a stigma jele egy genetikai betegség, a prognózis kedvezőtlen.

A szövődmények a következők lehetnek attól függően, hogy a patológia:

• Sok satu belső szervek
• megsérti a fogyatékosság;
• késleltetheti a testi és lelki fejlődését;
• rokkantság és a korai halál.

dizembriogeneza megbélyegzés lehetővé teszik, hogy egy előzetes diagnózist az újszülöttek számára számos külső jelek. A előfordulása ezen rendellenességek elég nagy ahhoz, - különböző becslések szerint, a skála 15-42 eset per ezer gyermek. Ha meghaladja a kritikus szintet, mint anomáliák igényel alapos diagnózis az örökletes betegségek.

Regisztráció a cikket: Lozinski Oleg

Videók mintegy betegségek újszülöttek

Betegségek babák, akik nem kell kezelni: