Kapcsolódó azonos házasságot csak növeli a született gyermekek száma és ez a diagnózis. A leggyakrabban megfigyelt phenylketonuria Észak-Európában - 1: 10.000, Oroszország 1: 8-10000 és Írország - 1: 4560. A fekete PKU szinte nem fordul elő.
Mi ez a betegség?
Phenylketonuria - egy örökletes betegség csoportot fermentopathia társulnak károsodott metabolizmusa aminosavak, elsősorban fenil-alanin. Amennyiben nem tesz eleget az alacsony proteintartalmú étrendet kíséri felhalmozódása a fenilalanin és a mérgező termékek, ami súlyos vereséget a központi idegrendszert, amely megnyilvánul különösen formájában megsértése a szellemi fejlődés (phenylpyruvica mentális retardáció). Azon kevesek egyike, örökletes betegségek, amelyek alkalmasak a sikeres kezelésre.
történet
Phenylketonuria nyitotta 1934-ben egy norvég orvos Ivar Asbjørn Følling. A pozitív eredmény a kezelés először figyelték meg az Egyesült Királyságban (Birmingham Hospital for Children) erőfeszítéseinek köszönhetően a csapat az orvosok által vezetett Horst Bickel az első felében a 50-es években a XX században. De az igazán nagy sikert aratott a kezelés a betegség került rögzítésre az évek 1958-1961, amikor az első elemzési módszerek a vér csecsemők, hogy annak tartalmát nagy koncentrációjú fenilalanin, beszél jelenlétében betegség.
Kiderült, hogy az a betegség kialakulásáért felelős gén csak egy érkezett, a neve a RAS (fenilalanin-hidroxiláz gén).
Emiatt megállapítás a tudósok és orvosok világszerte is nagyobb mértékben azonosítják és leírják mind maga a betegség és a tünetek és formák. Továbbá azt találtuk, és kifejlesztett egy teljesen új, high-tech és a modern kezelési módszerek, mint például a génterápia, amely ma egy példa a hatékony ellenőrzés a genetikai betegségek személy.
A mechanizmus a fejlődés és okainak a betegség
Az oka ennek a betegség együtt jár az a tény, hogy egy enzim nem humán májban előállított - fenilalanin-4-hidroxiláz. Ő felelős az átalakítás fenilalanin tirozin. Az utolsó rész a melanin pigment, enzimek és hormonok szükséges szervezet normális működését.
Amikor PKU fenilalanin, ami kedvezőtlen módon csere, alakítjuk az anyagot, amelyet be kell a szervezetben: és feniltejsav fenil-piruvinsav, és ortofenilatsetat feniletilamin. Ezek a vegyületek felhalmozódnak a vérben, és van egy komplex cselekvési:
- sérti zsíranyagcsere folyamatok az agyban;
- mérgező hatással, mérgezi az agy;
- okozhat hiányt neurotranszmitterek idegi impulzusok közötti idegrendszer sejtek.
Ez okozza a jelentős és visszafordíthatatlan csökkenését intelligencia. A baba gyorsan fejlődik mentális retardáció - mentális retardáció.
A betegség öröklődik, ha mindkét szülő, hogy a gyermek hajlamos a betegségre, és ezért nagyon ritka. Két százaléka az emberek megváltozott gén felelős a betegség. Ez az ember teljesen egészséges. De amikor egy férfi és egy nő, a fuvarozók a mutáns gén férjhez, és úgy dönt, hogy a gyermekek, a valószínűsége, hogy a gyerekek szenvednek phenylketonuria, 25%. És annak lehetőségét, hogy a gyerekek lesznek hordozói a kóros gén PKU, de ezek viszonylag egészséges, 50%.
tünetei phenylketonuria
Phenylketonuria (lásd. fotó) jelenik meg az első életévben. A fő tünetek az ebben a korban:
- bébi letargia;
- hányás;
- rendellenességek izomtónus (hypotonia gyakran);
- görcsök;
- érdeklődés hiánya a környéken;
- Néha ingerlékenység;
- szorongás;
- jeleit allergiás bőrgyulladás;
- van egy jellegzetes „egér” szaga a vizelet.
Ha PKU jellemzi a következő fenotípusos jellemzők: hypopigmentation a bőr, a haj és a szivárványhártya. Egyes betegeknél, egyik megnyilvánulása a betegség lehet scleroderma.
Később az élet a betegek phenylketonuriás jellemzi késleltetett mentális és beszéd fejlesztése, amelyet gyakran microcephalia. Epilepsziás roham majdnem a fele a betegek phenylketonuriás és bizonyos esetekben lehet az első jele a betegségnek.
diagnosztika
Fontos, mint már említettük, a korai diagnózis, a betegség, annak érdekében, hogy elkerüljék a fejlesztési és vezet számos visszafordíthatatlan és súlyos hatásai. Emiatt a szülészeti osztályokon, hogy 4-5 nap az élet (a kifejezés csecsemők) hozott az elemzéshez a vér. Koraszülött csecsemők számára fenilketonuriában (PKU) vért vettünk a 7. napon.
Az eljárás során figyelembe kapilláris vérből óra etetés után, különösen, hogy impregnált speciális formája. Koncentráció, jelezve a jel több mint 2,2% -át fenilalanin a vérben a baba igényli irányban, amely a szülők számára ellenőrzés az Orvosi Genetikai Központ. Van is végzett további vizsgálatot, sőt, a pontos diagnózis.
Mi phenylketonuria: fotó
Az alábbi fotó mutatja, hogy a betegség manifesztálódik gyermekek és felnőttek.
Hogyan kell kezelni phenylketonuria
Az egyetlen hatékony kezelés PKU minősül szervezett, mivel az élet első napjaiban kifejezetten diéta, amelynek az elvét, hogy korlátozza a fenilalanin az élelmiszer tartalmazza azokat, ami megszüntette az ilyen élelmiszerek például:
- gabonafélék,
- hüvelyesek,
- tojás,
- túró,
- sütőipari termékek,
- dió,
- csokoládé,
- hal, hús, és így tovább.
Terápiás étrend betegek fenilketonuriás áll a speciális termékek, mind a külföldi és a hazai termelés. Gyermekek első életévben jelzik a termék összetételét közel anyatej, ez egy olyan keverék „Lofenilak” és „Afenilak”. A gyermekek számára egy kicsit idősebb fejlődött ilyen elegyek "Tetrafen", "Maksamum XP", "fenil-Free". PKU terhes nők és az idősebb gyermekek (hat év után) azt mutatja, egy tipikus keverék „Maksamum-XP”. Amellett, hogy a speciális gyógyászati termékek a beteg étrendjének tartalmaznia gyümölcslevek, gyümölcsök és zöldségek.
Időben kezdeményezett diétás terápia gyakran elkerüli a fejlesztés jellemző klinikai megnyilvánulásai klasszikus fenilketonuriás. Kezelés nélkül végzik nem pubertás előtt, és néha tovább. Mivel a betegek phenylketonuriás nő, hogy egy egészséges magzat nem képes tartott megkezdődött már a fogantatás előtt és a folyamatos fel a születés különleges bánásmódot kizárásával magzati fenilalanin a beteg anyja.
Kezelés alatt álló gyermekek kell állandó felügyelete alatt egy gyermekorvos és neuropsychiatrist. Elején kezelésére fenilketonuriás fenilalanin-tartalom ellenőrzést kell végrehajtani, heti rendszerességgel, a normalizálás átváltási árfolyam 1 alkalommal havonta az első életévben, és 1 alkalommal két hónappal idősebb gyermekek évben.
Amellett, hogy a diétás terápia, gyermek phenylketonuriás orvosok megteheti a következő kinevezéseket:
- ásványi vegyületek;
- nootropikumkénti;
- B-vitaminok;
- görcsoldók.
A kezelés kell részt fizikoterápia, akupunktúra, masszázs.
Megjegyzés: ha egy atipikus formája PKU, amelyeket nem lehet korrigálni diétás terápia, orvosok gepatoprotektory, görcsoldók. Ez a kezelés segít enyhíteni a feltétele a gyermek.
Phenylketonuria és az anyaság
A terhes nők, betegek PKU, ez nagyon fontos, hogy az alacsony fenilalanin szintje előtt és a terhesség alatt, úgy, hogy a gyerek egészséges volt. Bár csak a fejlődő magzat lehet egy hordozóanyag PKU gén, de a méhen belüli környezet lehet egy nagyon magas szintű fenilalanin, amely képes átjutni a placentán. Ennek eredményeként, a baba is kialakulhat veleszületett szívbetegség, a lehetséges fejlődési késéssel, microcephalia és mentális retardáció. Általános szabály, hogy a betegek phenylketonuriás nők komplikáció nélkül a terhesség alatt nem fordul elő.
A legtöbb országban a nők PKU, akik tervezik, hogy a gyermekek, ajánlott, hogy csökkenjen az fenilalanin (Általában legfeljebb 2-6 mol / l), a terhesség előtt, és irányítani teljes időtartama alatt a terhesség gyermek. Ez úgy érhető el rendszeres vérvizsgálatokat és ragaszkodás a szigorú diéta, és állandó felügyelet egy dietetikus. Sok esetben, amint magzati máj kezd termelni PAH normális szintje fenilalanin az anya vérében csökken, illetve „szükséges”, hogy növelje meg, hogy tartsa biztonságos szintre - 2-6 mol / l.
Ezért van az, hogy a napi összeget fogyasztott az anya fenilalanin kettős, sőt hármas a terhesség végén. Ha a szint a fenilalanin az anya vérében alatt 2 mol / liter, néha, nőknél különböző kapcsolatos komplikációk hiányban Ezen aminosav, mint a fejfájás, hányinger, hajhullás és egy általános rossz közérzet. Ha alacsony fenilalanin betegeknél PKU megmarad a terhesség egész ideje a kockázata, hogy a beteg gyermek nem nagyobb, mint azoknak a nőknek, akik nem betegek PKU.
megelőzés
Mivel phenylketonuria - egy genetikai betegség, lehetetlen, hogy teljesen megakadályozzák a fejlődést. Megelőző intézkedések célja, hogy megakadályozzák a visszafordíthatatlan súlyos betegségek agyi fejlődés időben diagnosztizált és diétás kezelés.
Családok, akik már olyan esetek, ezt a betegséget, akkor ajánlott végez genetikai elemzés, amely képes megjósolni a lehetséges fejlődését a gyermek phenylketonuria.
Következmények és az élet kilátások
Az expozíció a túlzott mennyiségű fenilalanin az idegrendszerre a gyermek vezetett tartós pszichológiai rendellenességek. A 4 éves kor, nem megfelelő kezelés után a beteg gyermekek phenylketonuriás rangsorolva, mint gyengeelméjű és fizikailag elmaradott társadalom tagjai. Ezek csatlakozzon a soraiban a gyermekkor és a színek az élet a fogyatékos személyek halványulni őket.
Ez nem szikrázik a boldogság és az élet a szülők egy beteg gyermek. Tipegő igényel folyamatos ellátást, és a korlátozott pénzügyi források is, akkor ez egy teljes családi vagyon romlását. A fájdalom által tapasztalt apa és az anya a képtelen változtatni a gyermek életében a jobb elnyomja és szétzúzza, de nem lehet elriasztani. Segíts magadon, segít a gyermeknek, hogy végig ezeket a vizsgálatokban kisebb veszteség a szeretet és irgalom.
Tudomány siet, ez teszi a hétmérföldes léptekkel felé betegség felszámolása nehéz fokozat. Nagyon fontos, diagnózisa fenilketonuriás az anyaméhben, de amíg ilyen eljárás még nem találták. „Mégis” nem azt jelenti, hogy „soha”, várjunk, és úgy vélik
