Az elemzés minden galaktózémia újszülött. Lehet továbbá hozzárendelve: tartalmának meghatározására galaktóz vizeletben és vérben, terhelés mintát glükóz és galaktóz, EEG, hasi ultrahang, genetikai vizsgálatok.
Átfogó kezelése galaktózémia megfelel a laktózmentes diétát, amely hozzá van rendelve az első nap az élet.
Mi ez?
Galaktozémia - egy örökletes betegség, amelynek alapja a metabolikus rendellenesség konverziós útvonal galaktóz glükózzá (strukturális gén mutáció szintéziséért felelős enzim galaktóz-1-fosfaturidiltransferazy).
Okai galaktózémia
Abban a pillanatban, a tudósok tanulmányozták okainak galaktózémia és minden, ami látható a genetikai szinten. Ha egy egészséges test, amikor élelmiszerek fogyasztása tartalmazó laktóz, a folyamat annak emésztéssel szénhidrátok fordulnak elő komplikációk nélkül, és a normál, majd szenvedő galaktozémia az ellenkezője. Ők szenvednek a zavar ezen enzim. Ennek eredményeként az emberi test felhalmozódik sok méreganyagok, amelyek képesek megsemmisítése létfontosságú szerveket. Az ebben a betegségben és betegségek kialakulására, mint a veseelégtelenség, befolyásolja a petefészek, az agy, fejleszteni cirrhosis és a szürkehályog.
Főként jelentős változások bizonyos gének, hogy ellenőrizzék a folyamatot és a kialakulását bizonyos enzimek. Mert csak ők lebontják szénhidrátok: galaktóz és glükóz, amelyek annyira fontosak a szervezet számára, hogy átadja a sejteket. Ebből arra lehet következtetni, hogy az egyetlen oka galaktózémia egy kórosan módosított galaktóz-1-fosfaturidiltransferaza. A gént, amely felelős a megfelelő funkcióját az enzim, míg a mutációt ad okot, hogy a különböző típusú, a betegség. Ezek közé tartozik a fajok, mint például a négerek betegség típusától, Duart és klasszikus.
érdekes tények
Galaktózémia írtuk le először 1917-ben, de abban az időben, tudósok és orvosok még nem értjük az igazi oka ennek a betegség. Közel 40 év elteltével, 1956-ban, a kutatók egy csoportja által vezetett tudósok Németország Kelkerom találtuk, hogy fejleszti betegségek miatt galaktózémia galaktóz anyagcsere. Később, az Advent a tájékoztatást emberi genetikai kapcsolata a betegség már felderítették örökletes a betegség jellege és azonosított felelős gének normális anyagcsere cukrok, beleértve a galaktóz.
Jelenleg gyakorisága előfordulásának galaktózémia 1 beteg 60 000 élveszületésre. Érdemes megjegyezni, hogy ellentétben számos más genetikai betegség, előfordulása galaktózémia inhomogén a világon. Például Japánban, galaktózémia rendkívül ritka. A mai napig a legnagyobb arányban az újszülöttek e patológia talált a lakosság körében, Írország nomád népek (ír cigányok). Úgy véljük, hogy ez a tény okozza a gyakori beltenyészet belül törzsek (beltenyészet).
tünetek
Galaktózémia nyilvánul meg az első napokban és hetekben az élet, súlyos sárgaság, megnagyobbodott máj, hányás, megtagadása, étel, fogyás, neurológiai tünetek (görcsök, nystagmus (akaratlan mozgása szemgolyó), hipotónia izom; További megfigyelt lag a testi és lelki fejlődését, van egy szürke hályog.
A betegség súlyosságát jelentősen eltérhetnek; néha az egyetlen megnyilvánulása galaktózémia csak szürkehályog vagy tej-intolerancia. Klasszikus galaktózémia gyakran életveszélyes karaktert. Az egyik változatban a betegség - egyfajta Duart - tünetmentes, bár volt egy tendencia az ilyen személyeknek, hogy a krónikus májbetegség.
Egy laboratóriumi vizsgálat a vérben meghatározzuk galaktóz, amelynek tartalma lehet akár 0,8 g / l; speciális technikák (kromatográfia) galaktóz mutatható ki a vizeletben. Az enzim aktivitását eritrocitákban drasztikusan csökkentjük vagy nem detektálható, a tartalmát enzimek megnövekedett 10-20-szer, mint a norma. Jelenlétében sárgaság tartalma növekszik mind a közvetlen (diglükuronid) és közvetett (ingyenes), bilirubin.
Jellemezve és más biokémiai májkárosodás jelei (hypoproteinemia, hypalbuminaemia, pozitív minták megsértése kolloidoustoychivosti fehérjék). Jelentősen csökkent a fertőzésekkel szembeni ellenállást. Úgy tűnhet, és a vérzéses hajlam csökkenése miatt proteinosinteticheskoy májfunkció és csökkenti a vérlemezkék száma - petechiák.
diagnózis galaktózémia
Hogy csökkentse a szövődmények kockázata nagyon fontos, amennyire csak lehetséges korai diagnózisát galaktózémia. A mai napig sok kismama kórházak minden újszülött kötelezően vett galaktózémia elemzés (szűrés).
Laboratóriumi módszerek diagnosztizálására galaktozémia csökkentett elsősorban kimutatására magas a galaktóz vizeletben és vérben. Segít megállapítani a helyes diagnózis tesztek felszívódását a D-xilóz és a stressz tesztek galaktóz és glükóz. A kétségtelen jelenlétének megerősítésére a galaktozémia beteg genetikai vizsgálatok, amelyen keresztül azonosítható a mutált gén felelős a betegség kialakulását.
A nem-specifikus laboratóriumi vizsgálatok galaktozémia közé tartozik a vér kémia és vizeletvizsgálat. Ezek a módszerek lehetővé teszik számunkra, hogy meghatározza, hogy a betegség előrehaladtával, és mértéke a belső szervek érintettsége. Ezekre a célokra széles körben használják műszeres diagnosztikai módszerek (EEG, szemlencse, hogy tanulmányozza a segítségével egy réslámpa, ultrahang a hasüreg, finom tűvel aspirációs máj).
galaktózémia kezelés
A legfontosabb szerepe a kezelés galaktózémia tartozik dietetikus. Feature élelmiszer élethosszig tartó kizárása az étrendből tartalmazó élelmiszerek laktóz és galaktóz: tejet (nőstény, tehén, kecske, csecsemőtápszerek, keverékei alacsony laktóz és mások.), az összes tejtermék, kenyér, péksütemény, kolbász, csokoládék, margarin et al. Amikor galaktozémia megtiltotta a növényi és állati tartalmazó élelmiszerek potenciális forrásai galaktóz - galaktozidok (bab, szója) és nukleoproteineket (vese, máj, a tojás, stb).
Szenvedő gyermekek galaktózémia vannak ellátva speciális keverékek alapján szójafehérje izolátum, kazein-hidrolizátum, szintetikus aminosavakat, valamint a laktózmentes tej kazeinpredominantnymi keverékei. 4 hónapos korban adják gyümölcs és bogyós gyümölcslé; 4,5 hónap - gyümölcspüré; 5 hónappal - növényi pürét; 5,5 hónap - tejelő zabkása készült kukorica, hajdina vagy rizsliszt egy speciális tenyésztési keveréket; 6 hónap - hús Lure alapuló nyúl hús, csirke, pulyka, marha; 8 hónap - hal. Egy másik forrás a szénhidrátok betegek számára galaktózémia vannak alapuló termékek fruktóz.
Egészségügyi okokból, súlyos esetekben, galaktozémia, írnak a vérátömlesztés, a vértranszfúzió végezzük részleges és öntsük a plazmában. Között a kezelésére alkalmas gyógyszerek beadhatók orotát kálium-ATP, Kokarboszilaza, vitaminok B csoport
kilátás
Ha a kezelés indult az első nap az élet, a fejlődés cirrhosis, mentális retardáció és a szürkehályog kerülni. Ha kezelés megkezdése egy későbbi időpontban, és a központi idegrendszer és a májkárosodás történt, a betegség előrehaladása lelassul. Súlyos formái galaktozémia dobozvég végzetesen.
Gyermekek galaktózémia részesül rokkantsági állapota élet és nyomon követik gyermekgyógyász, genetikus, dietetikus, szemész és neurológus.
megelőzés
A betegség megelőzése, hogy értékelje a előfordulásuk valószínűségét a gyermek és a korai diagnózis. Erre a célra végrehajtani:
- Azonosító családok nagy a kockázata a betegség;
- szűrővizsgálati módszerek, újszülött szűrés;
- Korai transzfer a tejelő etetés kimutatására betegség;
- genetikai tanácsadás családok galaktózémia beteg;
- felhasználásának korlátozása a tejtermékek a terhes nők kockázata.
