A kromoszómák száma emberben normális, kóros. Mennyi, osztályozás, készlet

Egy egészséges embernek van 23 pár kromoszómaamelyek biológiai szarkofágként szolgálnak több tízezer gén megőrzéséhez. Ez a kromoszóma -szám kedvezőtlen tényezők hatására megváltozhat, ami genommutációkhoz vezet. A kromoszómák számszerű mutatójának növekedése vagy csökkenése rendellenességeket okoz az ember fizikai és mentális fejlődésében, és genetikai patológiák okozójává válik.

Normál

A kromoszómák az emberi genom szerves részét képezik, amely magában foglalja az anyától és az apától örökölt genetikai információk gyűjteményét. A test fiziológiai fejlődésének normájának mutatója 23 pár (összesen 46) kromoszóma jelenléte férfiaknál és nőknél, egyetlen magban.

Ez a számú kromoszóma, valamint a DNS mitokondriális része mintegy 3,1 milliárdot tesz ki. párosított bázisok. A kromoszómák számszerű mutatójának növekedése vagy csökkenése genetikai patológiák jelenlétét jelzi, amelyeknek különféle formái és megnyilvánulásai lehetnek.

Hogyan öröklődnek

A kromoszómák száma egy személyben változatlan, ha a genom szülőről gyermekre történő átvitele kóros rendellenességek nélkül történt. Ennyi genetikai információ öröklődése úgy történik, hogy az újszülött baba 23 pár kromoszómát kap az anyától és az apától.

Ennek az egyensúlynak a fenntartásával a gyermek egyenlő számú gént kap mindkét szülőjétől. Ez minimalizálja a genetikai betegségek kockázatát, biztosítja az örökletes információk ésszerű elosztását.

Mit tartalmaznak

Minden emberi kromoszóma tele van több száz génnel, amelyeket egy intergenikus tér választ el. Az intergenikus régiókban külön szegmensek vannak, amelyek szabályozó funkciót látnak el.

A kromoszómákon belül a DNS olyan része is található, amely nem vesz részt a fehérjék kódolásában, de fontos a gének örökletes információinak megőrzésében. A legújabb tudományos vizsgálatok kimutatták, hogy az emberi kromoszómák szerkezetében körülbelül 28 ezer kromoszóma található. gének, amelyek különböző méretű exonokkal és intronokkal rendelkeznek.

Az emberi test minden kromoszómáját a gének egyenetlen eloszlása ​​jellemzi. Minden kromoszóma külön régiókat tartalmaz, amelyek nagyon gazdagok öröklődő információban, vagy minimális mennyiségben tartalmaznak.

Ezeket a szegmenseket kromoszóma sávok segítségével korreláljuk (megkülönböztetjük őket mikroszkóp lencsén keresztül látható keresztirányú csíkok jelenlétével). A genetikusok eddig nem tudták megfejteni a gének ilyen egyenetlen eloszlásának célját.

A kromoszómák belső szerkezete nemcsak fehérje -anyagot kódoló géneket tartalmaz, hanem több ezer RNS -gént is.

Az emberi genom ezen elemét a következő funkciók megvalósítására tervezték:

• transzport típusú RNS -t kódol;
• szabályozza a riboszómális RNS -t;
• koordinálja a mikroRNS és más RNS formák aktivitását.

A kromoszómák a DNS körülbelül 98,5% -át tartalmazzák, amely nem vesz részt a fehérjék kódolásában. A legtöbb tudós szemétnek tartja a genom ezen részét, mivel nem befolyásolja az örökletes információk továbbítását. Ugyanakkor vannak alternatív vélemények is. Egyes genetikusok úgy vélik, hogy a "szemét" DNS 98,5% -a felelős a kromoszómákon belüli gének biztonságáért és stabilitásáért.

Autoszómák

Összesen 22 pár autoszomális kromoszóma található az emberi szervezetben. Ez a genom része, amely az anyától és az apától származó örökletes információkat tartalmaz. Egy további kromoszómapár (23.) határozza meg a nemet.

A páros autoszómák száma határozza meg, hogy az ember mely szellemi és fizikai képességeit fogja örökölni. Az ilyen típusú kromoszómák páros számának megsértése genetikai patológiák kialakulásához vezet. A betegség típusa és súlyossága a kromoszómális mutáció típusától függ.

XX

A szexuális jellemzőkért felelős személy kromoszómáinak számának változatlannak kell maradnia. Ez 1 pár XX vagy XY. A XX kromoszómák szerkezete azonos, és jelenlétük határozza meg a női nemet. A gyermek fogantatása során a genetikai információ teljes mennyiségével együtt egy nő csak 1 kromoszómát továbbít az utódoknak. A gének bármilyen kombinációját figyelembe véve az anya nemi kromoszómája mindig X lesz.

Ha az apától hasonló kromoszómát adtak át, akkor a tojás megtermékenyítésének eredménye egy lány fogantatása lesz.

XY

Egy pár XY nemi kromoszóma jelenléte csak hímeknél lehetséges. A gyermek fogantatásának pillanatában az ember átviheti az X vagy Y kromoszómát. A baba további neme attól függ, hogy a kromoszómák közül melyik domináns.

Például, ha egy jövőbeli genom X férfi kromoszómával, genetikai információ alapján alakul ki, akkor lány születik. Ha az Y kromoszómát továbbadják, fiú fogant. A kromoszómák teljes számát kariotípusnak nevezzük.

Patológia

A személyben lévő kromoszómák száma a genom általános állapotát jelzi. Az örökletes információk minőségére vonatkozó információk a DNS -be vannak ágyazva, és dekódolásuk genetikai diagnózist igényel. A legújabb tudományos kutatások azt mutatják, hogy a kromoszóma -betegségek egyre gyakoribbak az orvosi gyakorlatban. Átlagosan a gyermekek 0,6-1% -a születik évente, akik kromoszóma -kórosak.

Az ilyen típusú genetikai rendellenességek legnagyobb számát azok az embriók találják, amelyeket a nő teste spontán vetélés következtében elutasított. A vizsgált anyag 70% -ában kromoszómális mutációkat figyeltek meg.

Az alábbi táblázat a kromoszómák szerkezetének kóros állapotait mutatja, amelyek jelenléte genetikai patológiák kialakulásához vezet.

A kromoszóma rendellenességek típusai	A mutáció jellemzése
Beillesztés	A genetikai anyag átvitele és beillesztése az egyik kromoszómából a másikba történik. Az örökletes információ nem ott található, ahol a genetika törvényei szerint kellene lennie.
Törlés	Különböző tényezők hatására a homológ terminális vagy intersticiális része elveszik.
Transzlokáció	Több kromoszóma felszakadása után következik be, a genetikai információk cseréjének ellenőrizetlen folyamatával.
Gyűrű kromoszóma	A patológia a kromoszóma rövid vagy hosszú karjának szakadása következtében keletkezik, centromer szegmenseinek további összeolvadásával.
Másolás	Anomália a genetikai anyag szerkezetében, amely a kromoszómák megkettőződése miatt következik be.
Inverzió	Patológiás változás a gének kromoszóma szerkezetén belüli elhelyezkedésének sorrendjében.

A fenti típusú kromoszóma -rendellenességek genetikai patológiákat okoznak, különböző klinikai tünetekkel, a származás jellegével és a lefolyás súlyosságával.

Patau szindróma

A Patau -szindrómát először 1960 -ban vizsgálták. Ennek a genetikai patológiának az előfordulási gyakorisága 7800 újszülöttből 1. Ez a betegség a 13 -as kromoszóma triszómiája hatására alakul ki. Az esetek 80% -ában ennek a patológiának az eredete összefügg azzal a ténnyel, hogy az anya testében nincs eltérés a kromoszóma párok meiózisában. A gyermek veleszületett rendellenességeket kap a 13 -as kromoszómán.

A Patau -szindróma jelenléte a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• szájpadhasadék és a felső ajak szövetei (a mindennapi életben ez a betegség "szájpadhasadék" vagy "ajakhasadék" néven található);
• az agy mikrocefália, abnormálisan kis koponya jelenlétében;
• a fülkagylók deformációs változásai (a hallókészülék ezen része a normál szint alatt helyezkedhet el);
• a felső végtagok ujjainak hajlító elrendezése;
• túl domború körömlemezek;
• vékony és hosszúkás láb;
• polidaktília;
• a szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei;
• az ureter falainak megkétszerezése;
• policisztás daganatok a vesékben;
• mutációk a bélszerkezetben (a legtöbb esetben az emésztőrendszer ezen szerve elveszíti a teljes munkaképességét);
• a lányok reproduktív szerveinek megkétszereződése (a hibák a méhet és a hüvelyt érintik);
• kriptorchidizmus.

A Patau -szindrómában született gyermekek súlyos idiotizmusban szenvednek. A legtöbb újszülött 2-3 hónapos korban hal meg. A maximális várható élettartam Patau -szindrómával 1 év.

3 kromoszóma törlése

A 3. kromoszóma törlése súlyos genetikai patológia, amelynek jelenléte az újszülöttek korai halálát okozza. A legtöbb esetben ez a genommutáció vetéléshez vezet. Az anya teste elutasítja az embriót, amely kezdetben szerkezeti károsodást szenved a 3. kromoszómában.

Az ezzel a genetikai patológiával született gyermekek funkcionális rendellenességekkel rendelkeznek a központi idegrendszerben. A 3. kromoszóma delécióval rendelkező gyermek nem tud szilárd és durva ételeket enni. Az agyi rendellenességek ahhoz a tényhez vezetnek, hogy az ilyen gyermekek nem tudnak ülni, állandóan előre vagy oldalra esni.

Edwards -szindróma

Az Edwards -szindróma egy másik súlyos kromoszóma -patológia, amely a kromoszóma 18. triszómiája miatt fordul elő. Ez a genombetegség 6500 újszülöttből 1 gyermeknél fordul elő. A 18. kromoszóma citogenetikai mutációja fordul elő az egyik szülő testében, majd a gyermek olyan mennyiségű genetikai információt kap, amely kezdetben hibás autoszómákat tartalmaz. Az esetek 85% -ában az Edwards -szindróma az anyai vonalon keresztül terjed.

A 18g11 szegmensben található genom fontos része felelős a betegség jeleinek megjelenéséért. Az Edwards -szindrómával született csecsemők kórosan alacsony testtömegűek.

Ennek a patológiának további tünetei vannak:

• az egyik oldalra ferde áll és az arccsontok deformációi;
• dolichocephaly;
• a fülcsigák túl alacsony elhelyezkedése;
• mikrostomia;
• az ujjak csontjainak deformációi, amelyek megzavarják hajlításuk folyamatát;
• a körömlemezek hypoplasia;
• a láb alakja, amely vizuálisan hasonlít a hintaszékre;
• az alsó végtagok ujjainak fejletlensége;
• mutációs változások a bél szerkezetében;
• fejletlen vesék, amelyek külsőleg hasonlítanak a patkó alakjára (a szerv nem képes ellátni a vértisztító és a vizeletürítő funkciót).

Az Edwards -szindrómás gyermekek súlyos pszichomotoros retardációval, imbecilitással és teljes idiotizmussal rendelkeznek. A kromoszóma rendellenességben szenvedő újszülöttek az első 12 hónapban meghalnak. A halál fő oka a vesék, a belek és az agyközpontok diszfunkciójával járó többszörös szövődmények.

A 21. kromoszóma törlése

Ez a genom patológia befolyásolja a hematopoietikus rendszer fejlődését és működését. A 21 -es kromoszóma delécióval született csecsemők kritikusan alacsony vörösvérsejtszámban szenvednek. A klinikai vérvizsgálat azt mutatja, hogy a gyermek krónikus leukémiában szenved.

Ennek a kromoszóma -patológiának a veszélye az anémia súlyos formáinak magas kockázata. Az élet megőrzésének prognózisa a betegség formájától, az egészséges vörösvértestek számától és a vérképző szervek funkcionális aktivitásától függ.

Cat Scream szindróma

A Cat Scream szindrómát először 1963 -ban írta le egy orvoscsoport. Ezt a patológiát az 5. kromoszóma monoszómiája okozza. Ennek a genetikai betegségnek az előfordulási gyakorisága 5000 újszülött közül 1 tartományban van.

A Cat Scream szindróma az 5. kromoszóma karjának részleges vagy teljes deléciója miatt következik be. A kromoszóma szerkezetének megsértése következtében az 5p15 DNS -szegmensben található genetikai információ megsérül. Az egyszerű deléciót súlyosbíthatja a patológia mozaik formája, az 5. számú gyűrűs kromoszóma kialakulása.

A klinikai gyakorlatban előfordult az 5. kromoszóma karjának teljes elvesztése és egyidejű fúzió egy másik autoszómával. Ennek a kóros folyamatnak az eredménye a gének sorrendjének megsértése és az örökletes információk helytelen továbbítása.

A Cat Scream szindrómát a következők alapján ismerheti fel:

• a gyermeknek kórosan kicsi a koponyája;
• strabismus;
• az orrnyerg túl széles csontja;
• deformációs változások a fülcsontokban, valamint alacsony elhelyezkedésük;
• antimongoloid típusú szemmetszés;
• szokatlan síráshang, amely hasonlít a macska bosszantó nyávogásához (ez a tünet különösen a baba születésétől számított első 2 hétben jelentkezik);
• az arckorong kereksége;
• mentális retardáció, amely az imbecilitás szintjén van;
• vesehibák (az orvosi gyakorlatban vannak olyan esetek, amikor ennek a szervnek a funkciói nem sérülnek).

A veleszületett mikrocefália jelenléte kizárja az agyközpontok teljes fejlődésének lehetőségét. A Cat Scream szindrómában szenvedő újszülöttek várható élettartama a belső szervek állapotától függ. A legtöbb csecsemő a születés utáni első években hal meg.

Triszómia

A triszómia (Triplo-X szindróma) olyan betegség, amelyet nőknél diagnosztizálnak. Ennek a genetikai patológiának a sajátossága, hogy az örökletes információkkal együtt egy személy nem 2, hanem 3 XXX nemi kromoszómát szerez.

A betegség diagnosztizálásának gyakorisága 700 újszülött lány közül 1. A triszómiás nők egész életükben élhetnek anélkül, hogy észrevennék, hogy rendelkeznek ezzel a kromoszóma -rendellenességgel. A triszómiát csak genetikai vérvizsgálat határozza meg.

A Triplo-X szindrómát a következő tünetek jellemzik:

• funkcionális rendellenességek a petefészkek munkájában;
• a menopauza korai kezdete;
• különböző patológiák a reproduktív rendszer szervei részéről;
• kisebb eltérések a fizikai fejlődésben, amelyek teljesen hiányozhatnak.

A Trisomy XXX nem befolyásolja a várható élettartamot, de jelentősen csökkenti annak minőségét. Az ilyen mutációjú nőknél a nemi hormonok egyensúlyhiánya tapasztalható, és gyakran elsődleges meddőségben szenvednek.

Down-szindróma

A Down -szindróma a kromoszómák 21. triszómiájában szenvedő gyermekeknél alakul ki. Ez az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely fiúkat és lányokat egyaránt érint. A Down -szindrómás újszülöttek kariotípusában nem 2, hanem 3 21 páros X kromoszóma található.

Ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulási gyakorisága 500 újszülött közül 1 tartományban van.. Ennek a mutációnak a kialakulásának valószínűsége a gyermek anyja biológiai életkorától függ. Minél idősebb a nő, annál valószínűbb, hogy egy 21 -es kromoszómával rendelkező baba születik.

A Down -szindróma a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• rendellenesen széles homlok és orrnyereg;
• mentális retardáció;
• Az arckorong mongoloid formája;
• aránytalanul rövid felső és alsó végtagok;
• lapos tarkó;
• a fülcsontok szöveteinek deformációja;
• a szemek nagy távolságra vannak;
• rövid és széles nyak;
• kicsi orr;
• folyamatosan nyitott száj és rendellenesen nagy nyelv jelenléte;
• strabismus;
• a harapás megsértése (az alsó állkapocs kissé előre tolódik).

A Down -szindrómát további mutációk kísérhetik belső szervek rendellenességei, túl gyenge immunrendszer formájában. Az ilyen genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek nagyobb valószínűséggel szenvednek fertőző betegségekben, mint társaik.

A központi idegrendszer megsértése ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyermek későn kezd járni, problémái vannak a mozgások koordinációjával, a dikcióval. A Down- szindrómás gyermekek halálának fő okai a szív-, vese-, gyomor -bélrendszeri rendellenességek, valamint a túlzottan sebezhető immunrendszer. A legtöbb esetben a halál az élet első 5 évében következik be.

Pentoszómia

A kromoszómák száma egy személyben nem haladhatja meg a 23 párt. Ellenkező esetben veleszületett genetikai rendellenességek alakulnak ki, amelyek a gyermek halálához vagy súlyos fogyatékossághoz vezetnek. A pentoszómia olyan patológia, amely a nemi kromoszómák számának növekedése miatt fordul elő.

Ezt a betegséget csak nőknél diagnosztizálják. A pentoszómia megkülönböztető jellemzője, hogy az újszülött lányok genomja nem 2 nemi kromoszómát tartalmaz, hanem akár ötöt (XXXXX). Az ezzel a rendellenességgel született gyermekeknek számos belső szervi hibájuk és agyműködési zavaraik vannak. A halál az első 1-2 hónapban következik be. élet.

Turner -szindróma

A Turner -szindróma genetikai rendellenesség, más néven X0 monoszómia. Ezt a patológiát csak nőknél lehet diagnosztizálni. A betegség megkülönböztető jellemzője, hogy a gyermek csak 1 X nemi kromoszómát kap. A mutáció eredménye szellemi és fizikai retardáció.

A Turner -szindrómában született lányok méhének fejletlensége és petefészke is van. Az X0 monoszómia 4000 újszülöttből 1 gyermeknél fordul elő. Turner almaborát kromoszóma -rendellenességnek tekintik, amely teljes mértékben kompatibilis az élettel.

Klinefelter -szindróma

A Klinefelter -szindróma összetett kromoszóma -rendellenesség, amely két formában fordul elő. Ez a patológia csak a férfiakat érinti. Az első esetben lehetséges poliszómia az X kromoszóma mentén.

Az XXY genommal született férfiak a következő női tulajdonságokkal rendelkeznek:

• jól fejlett emlőmirigyek;
• hosszú lábak és női alak;
• a herék jelen vannak, de az alulfejlettség miatt nem működőképesek;
• női hangszín.

A XXY nemi kromoszómával rendelkező férfiak mentális és értelmi fejlettsége normális. A belső szervek hibái teljesen hiányoznak. A felső és alsó végtagok arányosak. Az X-vonal kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező férfiak meddők.

A Klinefelter-szindróma megnyilvánulásának második formája az Y-kromoszóma poliszómia. Ebben az esetben egy gyermek születik, akinek genomja 3 nemi kromoszómát tartalmaz - XYY. Ezt a mutációt csak férfiaknál lehet diagnosztizálni. A Klinefelter -szindróma ilyen formájú betegeknél nincsenek testi és lelki rendellenességek.

A rendellenes XYY kromoszómájú férfiak magasak, tele intelligenciával és normális testalkatúak. Az extra Y nemi kromoszóma jelenléte csak ahhoz vezet, hogy ezeket a férfiakat kifejezett agresszivitás, ingerlékenység és ingerlékenység jellemzi. Ennek a kromoszóma -patológiának a legtöbb tulajdonosa asszociális életmódot folytat.

Annak a személynek, akinek nincs genetikai patológiája, 23 pár kromoszómája van, károsodás jelei nélkül. Mindegyik egyetlen genomszerkezet része. Minden kromoszóma több száz gént tartalmaz, amelyek fontos örökletes információkat tartalmaznak, amelyek szükségesek a test teljes fejlődéséhez. 22 pár autoszomális kromoszóma felelős a genetikai adatok továbbításáért. A gyermek nemének meghatározását 23 pár kromoszóma összeolvasztásával végezzük.

A női test kariotípusa XX kromoszómát tartalmaz, a férfi genom pedig XY kombinációt. A gyermek fogantatása során a nő mindig továbbítja az X kromoszómát, a férfi pedig X vagy Y kromoszómát. Az autoszomális vagy nemi kromoszómák számának megsértése súlyos genetikai rendellenességekhez, a gyermek mentális és fizikai fejlődésének károsodásához vezet.

Videó a kromoszómákról

A kromoszómák típusai és szerkezete: