Gyémánt-Blackfen vérszegénység (ADB) gyermekeknél. Mi ez, patogenezis, klinikai irányelvek, diagnózis

Vérszegénységnek nevezett betegség A Diamond-Blackfen gyermekeknél és felnőtteknél nyilvánul meg. Ez a vörösvértest -aplazis örökletes formája. Az öröklés elvét még nem teljesen értették.

De a betegek egynegyedének autoszomális domináns öröklődési típusa volt. Az ilyen típusú vérszegénység kezelésének meghatározásához diagnosztizálni, azonosítani kell a tüneteket, és további adatokat kell szerezni a betegség lefolyásáról.

Típusok, formák és jellemzők

Az anémia hipoplasztikus lehet. Jellemzője a vörösvértestek számának csökkenése a vérben. Ez a fajta betegség rendkívül ritka, de mindenki megkaphatja ezt a patológiát.

Leggyakrabban az emberek veleszületett vérszegénységben szenvednek, amelyet a vörösvértestek szintézisének kudarca jellemez. Ez a Diamond-Blackfen vérszegénység. Ugyanakkor nagyon nehéz azonosítani a kockázati csoportot, mivel az emberek nemre vagy életkortól függetlenül hajlamosak a patológiára. Az öröklött rendellenesség sok évvel később vagy közvetlenül a születés után jelentkezhet.

Ebben az állapotban elegendő mennyiségű hemoglobin szintetizálódik, amelyre a szervezetnek szüksége van. De a keletkező hemoglobin kezd elhúzódni a májban, valamint a lépben. Ez gyulladásos folyamatokhoz vezet ezekben a szervekben.

A betegség súlyossága nem attól függ, hogy meddig tart a károsító tényező. A betegség megszerzett formáját is megkülönböztetik. Általában ebben az esetben enyhébb formában folyik. De ez is rendkívül ritka.

Ha a veleszületett vérszegénység súlyos formájáról beszélünk, akkor ebben az esetben az eritrociták holdholdas alakot ölthetnek. Ezért az ilyen típusú vérszegénységet sarló alakúnak nevezik. A patológiát további betegségek és szövődmények kísérhetik: sárgaság, megnagyobbodott lép. Az ilyen vörösvértestek bomlástermékeinek állandó képződése miatt fennáll az epekő kialakulásának veszélye.

Vérszegénység gyermekeknél

Gyermekeknél a gyémánt-feketefém vérszegénységet évente körülbelül 5-7 millió esetben regisztrálják. Újszülöttekről beszélünk. Az első tünetek abban a szakaszban észlelhetők, amikor a klinikai kép már világos. Leggyakrabban a vérszegénységet az élet első 3 hónapjában diagnosztizálják. Sőt, az orvosok megjegyzik, hogy ez az örökletes betegség gyakoribb a koraszülötteknél.

Az orvosok ezt családi betegségnek nevezik. Vagyis akkor is megjelenhet egy gyermekben, ha csak az egyik szülő szenved Diamond-Blackfen vérszegénységben, vagy gyerekkorában volt betegsége.

Vérszegénység nőknél

Mivel a nők fiziológiája eltér a férfiakétól, a betegek esetében ezt a betegséget gyakrabban diagnosztizálják. Ugyanakkor a gyermekek jobban szenvednek a női vérszegénységben.

A vérszegénység különösen veszélyes, ha azt egy nőnél észlelték, amikor már magzatot kezdett. Leggyakrabban a betegek vashiányos betegségben szenvednek. Ebben az esetben a vasat aktívan elkezdik fogyasztani, hogy a szervezet képezhesse a magzatot és a héját. Ez a fajta vérszegénység rendkívül veszélyes a születendő gyermekre.

A patológia oxigénhiányt okozhat. Emiatt a magzati szövet és még az agy sem tud megfelelően kialakulni. Az ilyen típusú vérszegénység negatívan befolyásolja a nő állapotát, ami korai szüléshez vagy komplikációkhoz vezethet.

A nőknél a vérszegénység általában fokozatosan alakul ki, ezért nagyon nehéz időben meghatározni a vérszegénység jelenlétét. Egy terhes nő úgy érezheti, hogy a gyengeség és más tünetek a gyermekhordás folyamatának következményei.

Tünetek és szakaszok

Gyermekeknél és felnőtteknél a Diamond-Blackfen vérszegénység gyakran kóros csontnövekedésként vagy -képződésként nyilvánul meg. Ezenkívül a betegeket a szív- és érrendszer megsértésével diagnosztizálják. A gyermekkorban a betegség kialakulásának kezdeti szakaszában a betegek sápadt bőrűek.

Ezenkívül a betegek 40% -ában más jellegű rendellenességek jelennek meg. A leggyakoribb diagnózis a veleszületett típusú szürkehályog vagy glaukóma, alacsony testsúly, szívproblémák. Ezenkívül a kezdeti acél anémiájának jelei lehetnek a koponya vagy az arc különböző deformitásai, a vesék vagy az ureterképződés rendellenességei.

A következő szakaszban a betegeknél nem elegendő számú ivarmirigyet észlelnek. A nemi hormonok szintézise lelassul. Ahogy öregszenek, a betegek súlyos álmosságra, fáradtságra, tachycardiára és étvágytalanságra panaszkodnak. További tünetek a rohamok és a gyakori fülzúgás.

A betegek emésztőrendszeri rendellenességek jeleit mutatják. Ez azt jelenti, hogy a személy hányástól és hányingertől szenved, ami egyre gyakoribb. Néha a betegek panaszkodnak a hasmenésre. A betegség utolsó szakaszában a vérképző csírák hypoplasia lép fel. Emiatt a betegnél leukémia alakulhat ki, amely gyorsan akut lesz.

A többi típusú vérszegénységgel ellentétben a Diamond-Blackfen anémia ritkán vezet súlyos máj- és lépkárosodáshoz a korai szakaszban. Általában ez a betegség végső szakaszában vagy a vérátömlesztési terápia után komplikációként jelentkezik.

Az ilyen típusú vérszegénységben szenvedő nők leggyakrabban panaszkodnak:

• a teljesítmény erőteljes csökkenése;
• az ízlési preferenciák megváltozása (például egy nő folyamatosan krétát akarhat);
• gyakori depresszió;
• a bőr hámlása;
• a haj és a körmök romlása.

A megjelenés okai

Az ilyen típusú vérszegénység fő oka a 19. kromoszómán található RPS19 gén mutációja. Ez a mutáció a legkevésbé gyakori (6 millió esetben legfeljebb 1 alkalommal). Gyakoribb diagnózisok esetén az RPS7, RPS24 és mások gének érzékenyek a mutációkra.

Attól függően, hogy melyik génen estek át változások, lehetséges a kezelési terv elkészítése és a betegség kialakulásának előrejelzése. A genetikusok még mindig nem tudták meghatározni a patológia kialakulását befolyásoló összes okot.

Számos elmélet megmagyarázhatja, hogy miért fordul elő a vörösvértestek képződését gátló folyamat a vörös csontvelő területén. A szakértők leggyakrabban rámutatnak arra, hogy ezeket a változásokat sejthibák okozzák, amelyek a vörösvértestek úgynevezett prekurzorai.

A második általános elmélet szerint a sejtek belső rendellenességei az immunrendszer elnyomását okozzák. Ezen elméletek egyike azonban még nincs hivatalosan megerősítve.

De meg lehetett erősíteni, hogy az ilyen deformáció folyamata még a méhen belüli magzat fejlődésének szakaszában is elkezdődik. Ennek köszönhetően a vérszegénység a baba születése előtt diagnosztizálható.

Ezenkívül az orvosok számos okot azonosítanak, amelyek nőknél vérszegénységet okozhatnak.

Ezek tartalmazzák:

• Az emésztőrendszer betegségei. Általában krónikus patológiákról beszélünk. Például a gyakori vérzés és a vas felszívódásának romlása vérszegénységet okozhat.
• Helminthos invázió. Ilyen patológiával megsértik a cianokobalamin felszívódási folyamatát.
• Nőgyógyászati ​​betegségek.
• Vashiány a szervezetben.
• Kiegyensúlyozatlan étrend. A vegetáriánusok és a nők, akik gyakran követnek olyan étrendet, amely extrém böjtöt jelent, gyakran szenvednek ilyen típusú patológiáktól.

Diagnosztika

Gyermekeknél a kezdeti szakaszban gyakrabban diagnosztizált Diamond-Blackfen vérszegénység meglehetősen gyorsan észlelhető. Ehhez számos elemzést kell elvégeznie, és meg kell határoznia azokat a kritériumokat, amelyek jelzik ennek a patológiának a jelenlétét.

Mindenekelőtt a vérlemezkék növekedését (lehet normális vagy jelentéktelen) észlelik a magzatban vagy a betegben, és a granulociták éppen ellenkezőleg, csökkennek. Ezenkívül a vizsgálatok felfedhetik a betegben a normocelluláris csontvelőt, amelyet az eritroid prekurzorok izolált típusú csökkenése jellemez.

Ha a betegnek megnövekedett a magzati hemoglobin indexe, ez nem jelezhet vérszegénységet. Néha a betegek túl sok úgynevezett primitív eritroblasztokat tartalmaznak a csontvelőben. Néha összetévesztik őket leukémiás robbanásokkal.

Ebben az esetben a beteget tévesen diagnosztizálják leukémiának. A beteg öregedésével az agy sejtjei csökkenhetnek, ami szintén megnehezítheti a pontos diagnózis felállítását. Néhány betegnél mérsékelt thrombocytopeniát diagnosztizálnak.

Ezenkívül számos speciális tanulmány készül. Túl gyors csökkenést mutathatnak az elkötelezett elődök szintjében. A vizsgálat fontos szakasza más PCA -betegségek kizárása.

A vérszegénység azonosítása érdekében teljes vérképet kell készíteni. Ez egy fontos diagnosztikai módszer, amely megmutatja, hogyan képesek a vérképző szervek reagálni a különböző élettani vagy kóros tényezőkre. Azt is meg kell szereznie minden információt a vér vas mennyiségéről.

Ezeket a vizsgálatokat hematológus írja elő. Általában a diagnózist ingyenesen végzik el, ha a beteg állami egészségügyi intézményhez fordult. Ha szükséges, általános vérvizsgálatot végezhet egy magánklinikán. Egy ilyen tanulmány körülbelül 500 rubelbe kerül. A további vizsgálatok körülbelül 1500-3000 rubelrel kerülhetnek többe.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Gyermekeknél a Diamond-Blackfen vérszegénység kezelhető. A patológia első jeleinek megjelenésekor azonban kapcsolatba kell lépnie egy hematológussal vagy gyermekorvossal. Először fel kell keresnie egy terapeutát, aki beutalót küld egy speciálisabb szakemberhez.

Ha gyanú merül fel, hogy egy felnőtt megbetegedett, akkor azonnal felkeresheti a hematológust. A nőknek mindenképpen tanácsot kell kérniük egy nőgyógyásztól. Érdemes felkeresni egy gasztroenterológust is.

Ebben az esetben azonnal fel kell készülnie az orvos által feltett kérdésekre. Ezért emlékeznie kell arra, hogy a tünetek mikor kezdtek megjelenni, milyen gyakran fordulnak elő. Azt is tanácsos ellenőrizni a szülőkkel, hogy betegek -e vérszegénységben. A betegnek tudnia kell, milyen krónikus betegségeiben szenved.

Szükség van egy vizsgálatra, ha az ember bőre elsápadt, és a fent leírt tünetek közül legalább néhányban szenved.

Profilaxis

Mivel az orvosok még nem teljesen értették a patológia kialakulásának természetét, nehéz teljes körű listát adni a megelőző intézkedésekről. Azok a vizsgálatok azonban, amelyekben 200 anémiában diagnosztizált beteg vett részt, azt mutatták, hogy 25% -ban serdülőkorban el lehetett érni a remissziót, ha gyermekkorban ilyen embereket írtak fel glükokortikoszteroidok.

Ahogy öregszenek, a gyerekek szinte teljesen helyreállították hemoglobinszintjüket. Ezért a leghatékonyabb megelőző intézkedés ezeknek a gyógyszereknek a szedése.

Az, hogy a gyermek teljesen felépülhet -e, számos tényezőtől függ. Bizonyos esetekben a vérszegénység megelőzésére elegendő vasat tartalmazó készítményeket bevenni. Mindezeket a tevékenységeket azonban egyeztetni kell az orvossal. Ellenkező esetben fennáll annak a veszélye, hogy negatívan befolyásolja a lépet, és növeli a máj terhelését.

Kezelési módszerek

Ha a patológia már kialakult, akkor az egyetlen hatékony módszer a vérszegénység kezelésére a glükokortikoszteroidok alkalmazása. A kezelési rend eltérhet attól függően, hogy a beteg szervezet hogyan reagál a használt gyógyszerekre.

Gyógyszerek

Általában a kezelés kezdeti szakaszában az orvos prednizolt ír elő a betegnek. Naponta kétszer kell bevenni, 2 mg / 1 kg testtömeg. Az első pozitív reakció néhány hét múlva várható. Ezt követően a hemoglobin szintjének elfogadható szintre kell emelkednie.

A következő szakaszban a beteg folytatja a prednizol szedését, de az adagot fokozatosan csökkentik arra az értékre, amely lehetővé teszi a hemoglobinszint 90 g / l állandó szinten tartását. Ebben a szakaszban általában elegendő 2,5-5 mg gyógyszer, amelyet a beteg minden nap vagy kétnaponta bevesz.

Ha nem lehetséges a test kívánt reakciójának elérése, akkor a prednizol dózisát megnövelik. A betegnek 5 mg / 1 testtömeg kg mennyiségben kell bevennie a gyógyszert. Az ilyen kezelés időtartama nem haladja meg a 7 napot, majd két hetes szünetet tartanak.

Összességében legfeljebb 3-4 ilyen kezelést lehet elvégezni. Amint megjelenik az első pozitív eredmény, a prednizol bevétele közötti intervallum megnő.

Egyes orvosok úgy vélik, hogy az ultra-nagy dózisú metilprednizol a legjobb kezelés. 30-100 mg / kg dózist írnak fel betegeiknek. Bár ezek az intézkedések nagyon népszerűek az orvosi környezetben, a metilprednizol hatékonyságát nem sikerült bizonyítani.

A glükokortikoszteroidok 70% -os hatékonyságúak. A betegek másik 20% -ára nincsenek látható hatások. Fokozatosan ellenállnak ezeknek a gyógyszereknek. Azonban gyakran a páciens teste nem mutat változásokat a hemoglobinban az első kezelés után.

A későbbi vétel hatékonyabb lesz. Ezért, még ha nem is lehetett azonnal meggyógyítani egy személyt ezzel a módszerrel, az orvos minden évben ismételt terápiás intézkedéseket hajt végre, és felméri a test válaszát.

Egyes orvosok növekedési faktorokkal, nevezetesen eritropoetinnel próbálnak kezelni. A vizsgálatok azonban kimutatták, hogy az ilyen kezelés teljesen hatástalan. A ciklosporin szintén kétséges gyógyszer, annak ellenére, hogy több orvos beszámolt a betegek sikeres kezeléséről.

Ha a betegnek genetikailag azonos HLA testvére van, allogén transzplantációra utalhatják. Ebben az esetben csontvelő -transzplantációt végeznek. Javasoljuk azonban, hogy csak akkor vegye igénybe az ilyen intézkedéseket, ha a beteg hemoglobinja még a glükokortikoszteroidok számos kísérlete után sem stabilizálódott.

Hagyományos módszerek

A Diamond-Blackfen vérszegénység gyermekeknél és felnőtteknél időben történő speciális kezelést igényel. A hagyományos orvoslás csak ritka esetekben képes segíteni, és gyakran megelőző, nem pedig terápiás intézkedésként használják.

Termék	Hogyan kell használni
Cukorrépa	Ez a zöldség sok hasznos összetevőt tartalmaz, beleértve azokat is, amelyek javítják az emberi test vérképző működését. Ajánlott minden nap répát enni. Frissen vagy főzve is fogyasztható.
Zöld almalé és gránátalma	Ez a kombináció pozitív hatással van a testre. Az egészség javítása érdekében ajánlott naponta 400 ml -t inni ebből a gyümölcsléből. Csak friss alma és gránátalma használható.
Erdei útifű	Az összegyűjtött útifű leveleket szárítani kell és porrá kell zúzni. Kenyérkészítéskor kell hozzáadni, és rendszeresen enni kell.
Citrom	A citrom bevétele előtt meg kell győződnie arról, hogy a beteg nem allergiás a citrusfélékre. A citrom elősegíti a glutation termelését. Ez egy speciális fehérje, amely segít lebontani a méreganyagokat és eltávolítani azokat az emberi vérből. Ezenkívül a gyümölcs általános tisztító hatással rendelkezik, és elősegíti a különösen perzisztens méreganyagok kémiai szerkezetének megváltoztatásához szükséges enzimek szintézisét.
Sárgarépa	Nagy mennyiségű karotint és más hasznos vitaminokat tartalmaz, amelyekre az embernek szüksége van. Ha rendszeresen fogyaszt sárgarépát, akkor a máj tisztításában aktívan részt vevő fehérjék hiánya pótolódik.
Kurkuma	Ez egy természetes antioxidáns, amely szintén elősegíti a vérképzést. A kurkuminnak köszönhetően a máj ki van terhelve, a test általános helyreállítása következik be. A kurkumat gyakran használják a népi gyógyászatban a vér olvasására.
Brokkoli	Ez a káposzta külön fajtája, amelyet a leghasznosabbnak és vitaminokban gazdagnak tartanak. A brokkoli szulforafánt tartalmaz. Erőteljes tisztítószer. Ha rendszeresen használja ezt a fajta káposztát, jelentősen javíthatja a vér összetételét.

Vannak más természetes gyógymódok is, amelyek megtisztítják a vért és javítják létrehozásának folyamatát. Például keverhet fekete szőlőlevet mandula-, dió- vagy más diótejjel. Az ilyen típusú ivás lehetővé teszi az emberi test szöveteinek tisztítását is. A hatás javítása érdekében ajánlott 1/8 csésze italt inni reggel és délután.

A pitypang pozitív hatással bír. A hematopoiesis működésének javítása érdekében használhatja a növény bármely részét, zúzott formában hozzáadva italokhoz és friss salátákhoz. A gyermekláncfű nagy mennyiségű kalciumot, sok tápanyagot tartalmaz, amelyek szükségesek a vérképzéshez.

A gyermekláncfű népszerű népi orvosság sokféle vérszegénység kezelésére. Ezenkívül ennek a növénynek a bevitele növelheti az állóképességet, ha egy személy alacsony vérnyomásban szenved. A gyermekláncfű másik előnyös tulajdonsága, hogy képes lebontani a zsírsavak hulladékát, amelyek általában felhalmozódnak az ember vérében, amikor gyorsan fogyni kezdenek.

Más keserű gyógynövények (köztük a gyermekláncfű) segítenek tisztítani a májat, és segítenek szabályozni az epe bélbe jutásának szintjét. Az ilyen növényeket gyakran használják a lép, valamint a hasnyálmirigy működésének javítására.

Ajánlott vörös lóherét használni a vérképző funkció javítására. Bár gyakori gyomnövény, szárított virágzatát tea formájában kell főzni, hogy eltávolítsa a szervezetből a méreganyagokat. Ezenkívül a lóhere segít elvékonyítani a légutakban képződő váladékot.

Lóherét azonban csak tiszta helyeken kell gyűjtenie. A lóhere gyakran árokban nő az út mentén. Ilyen helyeken a növények mérgező anyagokkal telíthetők.

A körömvirág főzete is hatásos. Az elkészítéséhez 3 liter vizet kell felönteni 50 g fűvel, zárja le a fedelet és főzze 30 percig. Ezt követően meg kell várni, amíg a húsleves lehűl, és jól összekeverjük. A kész keveréket üvegekbe kell önteni, és hideg helyre kell vinni. Minden reggel fél csészével kell inni a gyógyszert.

A népi gyógyászatban a vértisztítást chaparral segítségével végzik. Mexikóban és az Egyesült Államok sivatagjaiban nő, ezért a növényt csak gyógyszertárban lehet megvásárolni. A szárított chaparral leveleket össze kell törni, és hozzá kell adni a teaporhoz. A Chaparral kapszula formájában is kapható. Ez a növény segít eltávolítani a szervezetből a vegyi anyagokat, amelyek bejuthatnak az emberi véráramba.

Bármilyen alternatív kezelési módszert csak akkor lehet teljes magabiztossággal alkalmazni, hogy a beteg nem tolerálja a felhasznált gyümölcsöket, zöldségeket, gyógynövényeket és egyéb termékeket.

Más módszerek

Más kezelések kísérleti jellegűnek tekinthetők. Általában meggyőzőségi indexük B vagy C. Például lehetséges őssejt -transzplantáció. Ez radikális terápiás intézkedés. Ez csak akkor megengedett, ha pontosan meg lehetett erősíteni, hogy a páciens elvégezi az eljárást.

Kiindulási anyagként az egyik rokon sejtjeit használják. Nem rokon donor sejtek használata megengedett, ha kompatibilis. A transzplantációt 9 év alatti gyermekeknél végzik, ha az egyetlen alternatív kezelési módszer az egész életen át tartó helyettesítő terápia.

Ezt a kezelési módszert aktívan kutatják Franciaországban és Németországban. Az összegyűjtött adatok szerint a betegek túlélési aránya az eljárás után 94%. Ha egy ilyen transzplantációt 9 évesnél idősebb betegeknél hajtanak végre, akkor csak a betegek 55% -a éli túl. Az is nagyon fontos, hogy a donor egészséges legyen, és minden szükséges vizsgálaton részt vegyen.

Lehetséges szövődmények

Ha nem kezdi el időben a kezelést, vagy a terápiás intézkedések hatástalanok voltak, fennáll a hosszú távú mellékhatások kialakulásának veszélye. Például egy betegnél csontritkulást, cukorbetegséget diagnosztizálhatnak. Ha gyermekről beszélünk, akkor növekedése jelentősen lelassulhat. Néha a betegeknél Cushing -szindróma alakul ki. Ezért az orvos folytatja a kezelést, amíg pozitív tendenciát nem kap.

A Diamond-Blackfen vérszegénység megfelelő kezelésével mindezek a mellékhatások elkerülhetők. Gyermekeknél a gyógyulási folyamat gyorsabb. De a felnőttek is alkalmazhatók a terápiára. A szakértők továbbra is dolgoznak a patológia legjobb kezelésén. Néhány modern módszer tökéletlennek tekinthető, és csak egy ideig segít a probléma megoldásában.

Videó a vérszegénységről

A csontvelő -aplasiáról: