Tartalom
- Kutatási indikációk
- Felkészülés az elemzésre
- Elemzés
- Az eredmények dekódolása
- HCG (hormonális anyag, humán koriongonadotropin)
- Terhességhez kapcsolódó plazmafehérje
- Alfa-fetoprotein
- Nem konjugált ösztriol (NE)
- A rendellenességek tünetei
- Az eltérések okai
- A magzat fizikai fejlődésének késése
- Méhen kívüli terhesség
- Down-szindróma
- Magzati idegcső defektus
- Nem fejlődő terhesség
- Kromoszóma rendellenességek
- Hogyan lehet visszapattanni
- Biokémiai szűrési videó
Biokémiai anyai szérum elemzés - Ez a terhes nők vénás vérének laboratóriumi vizsgálatának egyik módszere, amely tükrözi az embrió fejlődésének dinamikáját és minőségét.
Ezt a fajta vizsgálatot magas szintű információtartalom jellemzi, és elvégzése a gyermek születésének 1., 2. és 3. trimeszterében lévő nők számára javasolt. Az anyai szérum biokémiai elemzésének megfejtésével nőgyógyász foglalkozik. A diagnosztikai eredmények lehetővé teszik a méhen belüli magzati rendellenességek időben történő felismerését.
Kutatási indikációk
Az anyai szérum biokémiáját a terhesség 1-2-3 trimeszterében olyan potenciális kockázati csoportba tartozó nők számára írják elő, akiknek genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekük lehet. Az elemzést az orvos a laboratóriumi diagnosztika befejezése utáni első 1-2 napon belül megfejti.
Az anyai szérum biokémiájának vizsgálatához a következő kötelező indikációk vannak:
- a terhes nőnek objektív gyanúja van a magzati idegcső patológiájának jelenlétére;
- a várandós anya életkora 35 év feletti;
- a nő előzetes vizsgálata után nagy a valószínűsége annak, hogy egy fejlődő gyermeknél kialakul a 21-es triszómia (Down-szindróma);
- a terhesség korai szakaszában spontán vetélések fordultak elő, amelyek okait a diagnosztikai eredmények alapján nem állapították meg;
- genetikai betegségek és kromoszóma-átrendeződések családi hordozóját találták;
- Down-szindrómás gyermek született a családban;
- a terhesség korai szakaszában egy nő erős gyógyszereket szedett, amelyek ellenjavallt a magzati fejlődés 1. és 2. trimeszterében;
- a legközelebbi vérrokonoknál genetikai betegségeket diagnosztizáltak;
- az egyik vagy mindkét házastárs ember alkotta ionizáló sugárzásnak volt kitéve;
- terhesség alatt a nőnek hepatitis, citomegalovírus, rubeola vagy herpesz fertőzése volt.
Az anyai szérum biokémiája az 1-2-3 trimeszterben (az elemzési eredmények dekódolása legfeljebb 30 percet vesz igénybe) javasolt olyan nők, akik szeretnének egészséges gyermeket szülni, és szeretnék minimalizálni a genetikai patológia kialakulásának kockázatát. A nemzetközi statisztikák szerint a 35 év feletti terhes nők 4%-ánál diagnosztizálnak magzati rendellenességeket.
Felkészülés az elemzésre
Az anyai szérum biokémiai vizsgálatának elvégzése nem igényel összetett előkészítő intézkedéseket. Az ilyen típusú diagnózissal rendelkező nőnek szigorúan meghatározott időpontban kell eljönnie egy szakemberhez, és reggel nem kell enni. Ezt az elemzést üres gyomorra adják.
Elemzés
A biológiai anyagok biokémiai vizsgálata a lehetséges magzati patológiák kimutatására invazív és non-invazív kategóriába sorolható. Az alábbi táblázat a terhesség 1. és 2. trimeszterében lévő nők vizsgálati módszereit írja le.
Diagnosztikai típus | Az elemzés jellemzői |
Invazív | Az invazív biokémiai vizsgálati módszer alkalmazása lehetővé teszi a terhesség lefolyására vonatkozó maximális adatmennyiség megszerzését. Az ilyen típusú diagnózist a következő műveleti algoritmus szerint hajtják végre: 1. A páciens a kezelőszobába megy, ahol lefekszik a kanapéra. 2. Az orvos egy speciális tű segítségével szúrja ki a terhes nő hasfalát. 3. Az embrió genetikai anyagát diagnosztikára veszik. 4. A kiválasztott szöveteket a laboratóriumba küldik genetikai patológiák további vizsgálatára. A terhesség 1. trimeszterében chorionboholy-biopsziát végeznek. A magzati fejlődés 2. trimeszterében amniocentézist és kordocentézist végeznek. Ennek a diagnosztikai módszernek az előnye a magas szintű információtartalom. Az invazív magzatvizsgálat hátránya a műtét utáni szövődmények kialakulásának veszélye. |
Nem invazív | A terhesség lefolyásának dinamikájának és minőségének non-invazív biokémiai vizsgálata magában foglalja a vénás vér gyűjtését. Ezt a diagnosztikai módszert a következőképpen hajtják végre: 1. A nő a manipulációs szobába megy, ahol leül a kanapéra, és jobb kezét az asztalra teszi vérvétel céljából. 2. A nővér érszorító segítségével meghúzza a terhes nő felső végtagját a bicepsz területén. 3. Az ulnaris véna átszúrásához steril eldobható fecskendőt használnak. 4. A terhes nő vénás vérét 20 ml mennyiségben veszik. 5. Az összegyűjtött biológiai anyagot a laboratóriumba küldik biokémiai vizsgálatra kutatások, amelyek eredményei jelzik a genetikai patológiák jelenlétét vagy hiányát fejlődő magzat. Ezt a prenatális diagnosztikai módszert akkor alkalmazzák, ha egy nő 11-14 hetes terhes. Ha ennek a vizsgálatnak az eredménye szerint kromoszóma-rendellenességek jeleit találják egy fejlődő gyermekben, akkor a beteget kötelezően invazív diagnosztika alá kell rendelni. |
A vénás vér kontroll biokémiai elemzését a terhesség 2. trimeszterében végezzük. A diagnózis ezen szakaszában elemzik a nemi hormonok szintjét, amelyek felelősek a magzati képződés üteméért és a nő általános állapotáért.
Az eredmények dekódolása
Az anyai szérum biokémiája az 1-2-3 trimeszterben (az elemzést nőgyógyász fejti meg) - korszerű laboratóriumi vizsgálati módszer, amely lehetővé teszi a genetikai eltérések kimutatását magzat. A vizsgálat tárgya a béta-hCG hormon, az AFP, valamint a nem konjugált ösztriol szintje.
Az anyai szérum biokémiáját a magzati fejlődés 9-től 14-ig, 15-től 20-ig terjedő terhességi periódusaiban, valamint a magzati fejlődés 16-18. hetében végezzük. Az elemzés során különös figyelmet fordítunk a marker fehérjék jellemzésére. A diagnosztikai módszer eredményeinek dekódolása során figyelembe veszik a terhesség lefolyását befolyásoló összes biokémiai komponens koncentrációját.
HCG (hormonális anyag, humán koriongonadotropin)
A HCG egy olyan típusú glikoprotein, amelyet a terhes nők méhlepényének trofoblasztja szintetizál. Ez a hormon az ovuláció 8. napjától fenntartja a sárgatest optimális aktivitását, és a korai terhesség alaphormonjának is számít.
A biokémiai összetétel szerint a hCG egy fehérjekomponens, amely a vénás vér összetételében található 10-12 nap terhesség, majd koncentrációja fokozatosan emelkedik a fejlődés 1. trimeszterének végéig magzat.
Az alábbi táblázat a chorion gonadotropin normáit mutatja, amelyek megfelelnek egy adott terhességi hétnek.
A magzati fejlődés időszaka | A hCG koncentrációjának normája egy terhes nő vérében (egység. a méz mennyisége 1 ml biológiai anyagra vonatkoztatva) |
1-2 hétig | 25-től 300-ig |
2-3 hétig | 1500-tól 5000-ig |
3-4 hétig | 10 000-től 30 000-ig |
4-5 hétig | 20 000-től 100 000-ig |
5-6 hétig | 50 000 és 200 000 között |
6-7 hét között | 50 000 és 200 000 között |
7-8 hét között | 20 000-től 200 000-ig |
8-9 hét között | 20 000-től 100 000-ig |
9-10 hétig | 20 000 és 95 000 között |
11-12 hétig | 20 000-től 90 000-ig |
13-14 hét között | 15 000 és 60 000 között |
15-25 hét között | 10 000 és 35 000 között |
26-37 hét között | 10 000 és 60 000 között |
Az anyai szérum biokémiai elemzése során a hCG hormon alfa és béta alegységei szabadulnak fel. Az immunochemilumineszcens technikák alkalmazása lehetővé teszi a humán koriongonadotropin legalacsonyabb szintjének meghatározását is.
Terhességhez kapcsolódó plazmafehérje
Ennek az anyagnak a koncentrációját az anyai szérum biokémiai vizsgálata során is meghatározzák. Ez a komponens egy glikoprotein, amelyet a placenta trofoblasztja termel a terhesség teljes időtartama alatt.
A plazmafehérje szintje a magzat fejlődésével arányosan növekszik. A tudományos kutatások eredményei szerint ennek az anyagnak a koncentrációja a terhesség 8 és 13 hete között 2,5-szer alacsonyabb, mint azoknál a nőknél, akik Down-szindrómás gyermeket hordoznak.
Az alábbi táblázat a terhességgel kapcsolatos optimális plazmafehérje-szinteket mutatja.
A magzati fejlődés időszaka | A terhesség állapotához kapcsolódó plazmafehérje koncentráció sebessége (egység. a méz mennyisége 1 ml biológiai anyagra vonatkoztatva) |
8-9 hét között | 0,17-től 1,54-ig |
9-10 hétig | 0,32-től 2,42-ig |
10-11 hétig | 0,46-tól 3,73-ig |
11-12 hétig | 0,7-4,76 |
12-13 hétig | 1,03-tól 6,01-ig |
13-14 hét között | 1,47-8,54 |
A terhesség állapotával összefüggő plazmafehérje koncentrációja a következő tényezők hatására változik:
- terhes nő testtömege;
- terápia erős gyógyszerekkel;
- cukorbetegség jelenléte;
- a terhesség kezdete IVF-el.
Terhes nő szervezetében a plazmafehérje proteáz funkciót lát el. Ennek a komponensnek a szintjének csökkenése vagy növekedése jelzi az anya endokrin rendszerének rendellenességeinek jelenlétét, és a magzat genetikai rendellenességeinek kialakulását is jelzi.
Alfa-fetoprotein
Az alfa-fetoprotein egy biológiailag aktív anyag, amelyet az anyai vérszérum biokémiai vizsgálata során is meghatároznak. Az AFP egy fehérje, amelyet az embrionális máj és a tojássárgája tasak termel. Az alfa-fetoproteint csak a terhesség 2. trimeszterétől határozzák meg. Az AFP-mutatók változását a magzatképződés 14-15. hetétől rögzítik, amikor a placentációs időszak véget ér.
Az alábbi táblázat az alfa-fetoprotein arányát mutatja a nőknél a terhesség különböző szakaszaiban:
A magzati fejlődés időszaka | Az AFP normál koncentrációja (egység. NE mérések 1 ml vénás vérben) |
15-19 hét között | 15-től 95-ig |
20-24 hét között | 27-től 125-ig |
25-27 hét között | 52-től 140-ig |
28-30 hét között | 67-től 150-ig |
31-32 hét között | 100-tól 250-ig |
Az alfa-fetoprotein szintjének éles emelkedése a terhes nők vénás vérében a gyermek fizikai fejlődésének rendellenességeit jelzi. Meg kell jegyezni, hogy ha a magzatnak genetikai patológiája van Down-szindróma formájában, az AFP koncentrációja az anyai szérumban jelentősen csökken.
Az alfa-fetoprotein túl alacsony szintje hasonló eredményt észlel azoknál a terhes nőknél, akik más kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermeket hordoznak. Például Klinefelter-szindrómával, valamint a 18. kromoszóma törlésével.
Nem konjugált ösztriol (NE)
Az anyai szérum biokémiája az 1. trimeszterben (fontos a vizsgálat eredményeinek megfejtése érték a genetikai patológiák korai diagnosztizálásában) lehetővé teszi a konjugálatlan szint meghatározását ösztriol.
Ez egyfajta ösztrogén, amelyet a fejlődő embrió szintetizál. Ennek az anyagnak a szintézise a gyermek mellékveséjében történik, majd összetett anyagcsere-folyamatokon megy keresztül a májszövet részvételével. Az ösztriol intrauterin szintézise a hormon arányos növekedéséhez vezet a várandós anya vérében.
Az alábbi táblázat mutatja a nem konjugált ösztriol optimális értékeit:
A magzati fejlődés időszaka | Normál NE koncentráció (egység. ng mérések 1 ml vénás vérben) |
14-16 hétig | 0,13-0,99 |
16-18 hét között | 0,34-től 1,59-ig |
18-20 hét között | 0,700-tól 3,23-ig |
20-22 hétig | 1,09-től 2,88-ig |
22-23 hét között | 1,29-től 3,75-ig |
23-25 hét között | 1,41-től 4,04-ig |
25-27 hét között | 1,53-tól 4,62-ig |
27-29 hét között | 2,31-től 6,92-ig |
29-31 hét között | 2.31-től 8.65-ig |
A nem konjugált ösztriol túl magas anyai szérumszintje a következő tényezőket jelzi:
- túl nagy gyümölcs;
- egy nő méhében egyszerre több embrió fejlődik ki;
- közeledik a szülés kezdete.
A nem konjugált ösztriol mutatóinak csökkenése a terhes nők vérében a következő magzati patológiák lehetséges jelenlétét jelzi:
- kromoszóma-rendellenességek;
- késés a magzat fizikai fejlődésében;
- a gyermeknek bizonyos testrészein hibái vannak.
Az ösztriol nem konjugált formája a női ösztriol összes biokémiai formájának csak 9%-át teszi ki az anyai szérumban. Ennek az anyagnak a koncentrációja a magzati placenta szintézisének aktivitását tükrözi.
A rendellenességek tünetei
Az anyai szérum biokémiája az 1-2 trimeszterben (ennek az elemzésnek a dekódolása az egyik szakasz prenatális diagnózis) lehetővé teszi a magzat fizikai fejlődésének és genetikai patológiáinak kimutatását anomáliák. Az ilyen típusú veleszületett betegségek többsége nem külső tünetekkel nyilvánul meg.
Csak akkor, ha a magzat meghal, a következő tüneteket diagnosztizálják egy terhes nőnél:
- az általános egészségi állapot romlása;
- a testhőmérséklet emelkedése 37-38 Celsius fokra;
- véres hüvelyi folyás;
- a has térfogatának csökkenése;
- hosszan tartó fájdalmas fájdalom az ágyéki régióban és az alsó hasüregben;
- hidegrázás és lázas állapot;
- a magzati mobilitás hiánya;
- szédülés;
- eszméletvesztés.
A fenti tünetekkel rendelkező terhes nőt nőgyógyászati osztályon kell kórházba helyezni. Az orvosi ellátás késedelme tele van akut intraabdominális gyulladás kialakulásával, a termékenység elvesztésével és vérmérgezéssel.
Az eltérések okai
Az anyai szérum biokémiai elemzésének eredményeiben szereplő normák megsértését genetikai betegségek és a magzat fejlődésének fizikai hibái okozzák. A terhesség 1. és 2. trimeszterében végzett laboratóriumi és hardveres diagnosztika lehetővé teszi ezen patológiák időben történő észlelését.
A magzat fizikai fejlődésének késése
A magzati növekedési retardáció méhen belüli rendellenesség, amely az embrió szöveteinek fizikai fejlődésének elmaradásában nyilvánul meg. Ennek a szindrómának az előfordulási gyakorisága 5-17%. E patológia jelenlétében terhes nőknél alacsony konjugált ösztriolszintet diagnosztizálnak a vérben.
Méhen kívüli terhesség
A méhen kívüli terhesség olyan bonyolult terhesség, amelyben a megtermékenyített petesejt a méh üregén kívül kapcsolódik. A nők reproduktív rendszerének ez az állapota veszélyes a belső vérzés megnyílásának, valamint a petevezeték szakadásának nagy valószínűsége miatt. Azoknál a nőknél, akiknél méhen kívüli terhesség jelei vannak, a humán koriongonadotropin éles csökkenése figyelhető meg a vénás vérben. A betegnek sürgős orvosi ellátásra van szüksége.
Down-szindróma
A Down-szindróma az emberi szervezet veleszületett genetikai betegsége, amely szellemi és fizikai retardációt okoz. Az ezzel a hibával született gyermekek a szív, a pajzsmirigy, a látás- és hallásszerv működésének zavaraitól szenvednek. A Down-szindróma a 21-es triszómia következménye.
Ez egy genomiális patológia, amelynek kariotípusa 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómát tartalmaz. A betegség jelenléte vagy hiánya egy fejlődő gyermeknél a terhesség 11. és 14. hete között észlelhető. A terhességgel összefüggő plazmafehérje-szint csökkenése a Down-szindróma egyik jellemzője.
Magzati idegcső defektus
A magzati idegcső malformációja az agy, a gerincvelő és a gerinc veleszületett betegsége. Az intrauterin fejlődés ezen anomáliája a perifériás szervek részleges vagy teljes károsodásához vezet idegek, a mozgásszervi rendszer és a belső szervek diszfunkciója, bénulást és halált okoz gyermek.
A magzati idegcső defektusát az anyai szérum biokémiai vizsgálatával határozzák meg. Ez a patológia a plazmafehérje szintjének változásában nyilvánul meg a csökkenés irányában.
Nem fejlődő terhesség
A nem fejlődő terhesség a női reproduktív rendszer kóros állapota, amely a magzat elhalványulásával nyilvánul meg. Az embrió elhalása az 1. trimeszterben következik be. A nem fejlődő terhesség megkülönböztető jellemzője a vetélés hiánya.
A nő életének megmentése érdekében a lefagyott magzatot műtéti úton eltávolítják. Ezt a patológiát ultrahanggal és anyai szérum biokémiával mutatják ki. Ebben az esetben a chorion gonadotropin koncentrációjának csökkenését rögzítik.
Kromoszóma rendellenességek
A kromoszóma-rendellenességek olyan genetikai rendellenességek komplexuma, amelyek a gyermek mentális és fizikai fejlődési rendellenességeihez vezetnek. A triszómiákat leggyakrabban akkor diagnosztizálják, amikor egy extra kromoszóma jelenik meg az emberi genomban. Ennek a patológiának a jelenlétét a terhesség 1. és 2. trimeszterében mutatják ki a nő vénás vérének biokémiai vizsgálatának eredményei szerint.
A statisztikák szerint a kromoszóma-rendellenességek 700 újszülöttből 1-nél jelentkeznek. Ha a magzat méhen belüli fejlődésének szakaszában genetikai hibák vannak a genomban, akkor in az anyai szérum biokémiai vizsgálati eredményei abnormálisan alacsony szintet mutatnak alfa-fetoprotein.
Hogyan lehet visszapattanni
Az anyai szérum biokémiai szűrése csak egy a sok teszt közül, amelyeket a terhesség különböző szakaszaiban a nőknek írnak fel. Ezzel a kutatási módszerrel elkülöníthetőek a kulcsfontosságú hormonok, amelyek befolyásolják a magzat stabil fejlődését.
Alfa-fetoprotein, az ösztriol nem konjugált formája, humán koriongonadotropin, plazma fehérje - ezek csak fehérje markerek, amelyek a veleszületett lehetséges jelenlétét jelzik patológiák. Ezen anyagok koncentrációjának csökkenése vagy növekedése esetén a terhes nőnek nem írnak elő további gyógyszeres terápiát szintjük stabilizálására.
Ebben az esetben a kezelő nőgyógyász úgy dönt, hogy további vizsgálatot végez. ultrahang-diagnosztikát, valamint a genetikai anyag invazív extrakcióját alkalmazó betegek embrió. A gyermek kromoszóma-rendellenességeinek igazolása esetén testi ill mentális fejlődés, a nő önállóan dönt a megőrzésről vagy a korai megszakításról terhesség.
Az anyai szérum biokémiája a vénás vér laboratóriumi vizsgálatának informatív módszere, amelyet a terhesség 1., 2. és 3. trimeszterében alkalmaznak. Ezt a diagnosztikai módszert a magzatban előforduló genetikai betegségek, mentális és testi hibák időben történő kimutatására használják.
Az elemzést nőgyógyász fejti meg. A chorion gonadotropin, alfa-fetoprotein, plazmafehérje szintjének csökkenése vagy növekedése a magzat méhen belüli fejlődésének rendellenességeit jelzi.
Biokémiai szűrési videó
Első vetítés. Az ultrahang és a vér dekódolása: