Friedreich-ataxia( AF) - egy olyan betegség, amelyben a kár, hogy az ideges degeneratív forgatókönyv rendszer.
Ez autoszomális recesszív( betegség manifesztálódik, ha a gyermek mindkét szülőtől öröklődik a betegséget okozó gén), azzal jellemezve génmutáció felelős fehérjét kódoló frataxin nevezett( mitokondriális fehérje felelős a termelés vas).A betegség után nevezték német orvos Nikolaus Friedreich ataxia( 1825-1882), aki leírta, hogy a 35 éves kor.
Az ataxia olyan betegség, amely inkonzisztenciát okoz az izommozgásban.
Ha a betegséget okozó gén mutáció vasfelhalmozódás a mitokondriumokban.ami vastúlterhelést és a szabad gyökök felszaporodása és a különböző sérülések( mivel az ellenőrizetlen reaktivitás).
elsődlegesen érinti a neuronok, a sejtek a szívizom sejtjei a hasnyálmirigy inzulin termelését felelős, a retina sejtek és csontsejtek. Mindezen elváltozások vezet a megjelenése a jellemző tünetek AF a központi és a perifériás idegrendszer, a cukorbetegség, kardiomiopátia, rendellenességek a csontok és görbület.
az érzékenység csökkenése vagy hypoesthesia - a megelőzés, okok és betegségek kezelésére vagy zabolevaniya. Kompleks hipotalamusz szindróma serdülés - ami jellemző a szindróma ebben a korban, és milyen kezelések modern orvostudomány. klinikai kép
A legtöbb esetben az első tünetek a Friedreich ataxia jellemzi az életkora 10 és 20 év közötti, de lassabb ütemben lehetséges a betegség kialakulása és a harmadik és negyedik évtizedében az élet.
első csökkenhet a betegek járása - válik ingatag és bizonytalan. Jellemző a gyakori botlás és esés.
második nyomon rendellenesség mozgásban kézremegés tűnik, ami változást kézírás. Következő károsodott beszéd - ez lesz lassú és akadozó, csökkent hallás funkciója, és van egy állandó gyengeség a lábakban.
Neurology azonosítja kétféle AF kisagyi és sensetivnuyu.
túl nehéz végrehajtani a Romberg testtartás( álló helyzetben, lábbal, csukott szemmel, fegyver előrenyúlóak), célt téveszt, amikor megpróbálják calcaneus térd vizsgálatok( hátán feküdt csukott szemmel magasemelésű az egyik lábát, és meg kell kérni a saroktól a térd, a másik lábát), és paltsenosovoyMinták( kapjon ujjat az orr hegyével, zárt szemmel).
Achilles és a térdreflex eltűnnek. Babinski szindróma alakul - stimuláció hatására a külső oldalán a láb jelentkezik kiterjesztése a nagylábujj.
Ha a betegség előrehaladtával, a teljes veszteség a csonthártya és ínrefiexek, szegik rezgés érzékenység és az ízületek és izmok értelme.
képen tünete örökletes Friedreich-ataxia - Friedreich ataxia megálló
Van veszteség izomtónus és az izom bénulás különböző, elsősorban a távolabbi alsó végtagokon. Ezután a kezek izmait érintik, ami miatt egy személy elveszíti az önkiszolgáló képességet.
Egyes fejlődő demencia ( demencia), és a kismedencei rendellenességek, hogy lehet csatolni egy sunyi szem, vakság miatt egy sorvadása a látóideg és a halláskárosodás.
kívül az idegrendszer következő megsértését észleljük:
- Az esetek 90% -ában vereség szívizom aritmia és szívelégtelenség.
- láb Friedreich ataxia - láb magas, homorú boltozat hajlított extrém ujjperceket, és igazítsa az alap. Szintén fontos megjegyezni, dongaláb, gerincferdülés és görbület a karok és lábak.
- zavarok az endokrin területen - ifantilizm( megtakarítás jelei korábbi szakaszaiban érés), diabetes mellitus, gipogandizmom( nézd nőies jellemzői miatt csökkenti termelését androgének) a férfiak, a petefészek diszfunkció nőknél. Esetenként szürkehályog van.
diagnosztikai technikák
betegek többsége megnyilvánulásai AF ektranevralnymi kap egy találkozót egy neurológus csak a neurológiai tünetek.
előtt, hogy lehet egy pár évig nem sok sikerrel kezelni ritmuszavarok kardiológus vagy ortopéd vetemedés csontok.
műszeres diagnosztizálására örökletes Friedreich-ataxia használatra MRI , amely feltárja sorvadásos változásait a medulla és a kisagyban, gerincvelő, a csökkenés az átmérője és más atrófiás degradáció.
Computer tomográfia értelme, hogy csak a későbbi szakaszában a betegség, mivel a korai szakaszában az csak felfedi kisagyi sorvadás. Vezetőképes pályák
agy segítségével vizsgáltuk transcranialis mágneses stimuláció alapul jogszabályok mágneses indukció, a perifériás idegek és tanulmányozott módszerek electroneurogram elektromiográfia.
Amikor AF megfigyelt jelentős csökkenést az akciós potenciálok motor idegrostok a háttérben a veszteség akár teljes hiánya érzékenység.
Ha vannak megnyilvánulások abnerval AF, az érintett tünetek a további kutatási módszereket. Nagy jelentőséggel bír a beteg genetikája, a DNS-diagnosztika révén.
A beteg vérmintáit hasonlítsa össze szüleivel és más vérrel rokonokkal. Szakaszában a terhesség AF a 8-12 hetes DNS diagnosztika chorionbolyhok vagy 16-24 hetes vizsgálatban a magzatvíz.
alkalmazva 3 féle metabolikus gyógyszerek:
- enzimes reakciók kofaktorok( növeli a reakciók száma);
- mitokondriumok légzési funkcióinak stimulátorai;
- antioxidánsok( oxidáló anyagok késleltetése).Emellett
alkalmazni szív gyógyszerek javítja az anyagcserét, a szívizom, neuroprotektív, emlékezési gyógyszerek( égetés kognitív funkciók).Azokban az esetekben, 
izomgörcsök botulinum toxin használt formájában intramuszkuláris injekciók, a jelenléte a csontok íves termék műtét.
Gyógytorna célzó képzési koordináció és az izomerő hatékonyan ellenállni degradálja akció AF és csökkenti a fájdalom. A
diéta betegek csökkenti a bevitt szénhidrátok, bővelkedés ami a tünetek súlyosbodását.
előrejelzés
Friedreich ataxia jellemzi állandó progresszív lefolyású, ami előbb-utóbb halálhoz vezet. A halál a szív vagy a légzési elégtelenség következtében alakul ki.
statisztikák szerint akár 35 évig nem éri el mintegy 50% -ánál.
Nőknél a betegség tart legalább 20 év, és ez a szám a férfiak 2/3.Alkalmanként, ha van a cukorbetegség és a szívbetegségek a beteg él egy érett öregség és leküzdeni a 70 éves jel.
Videó: Friedreich ataxia
örökletes degeneratív betegség Friedreich ataxia. Az előadást az orvostudomány doktora, a Kotov NS olvasta fel.
