Hippel Lindau betegség kategóriájába tartozik a komplex genetikai betegség.
erre rendellenességre jellemző a kialakulása több daganatok különböző szervekben.
minimalizálni a negatív hatása a betegség az emberi test, nagyon fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz.
köszönhetően a korai diagnózis és kezelés a betegség megfékezésére.
tartalom
- betegség leírása
- mechanizmus a betegség
- Jellemző tünetek
- fejlesztési folyamat - gyorsan és irreverzibilisen
- Diagnostics
- terápiákkal
- szövődmények nem kerülheti
- előrejelzés
- megelőzése nem - segítség csak egy ima
Leírás
betegség Ezt a kifejezést érteni megsértése örökletes jellegű, amelykíséri túlzott növekedés a hajszálerek és a megjelenése számos daganat.
Ezek a következők:
- hemangioblasztóma - a tumor kialakulását az idegrendszer, amely található a retina és a kisagyban;
- angioma - vaszkuláris kialakulása a gerincvelő;
- ciszták - cavitary képződmények, amelyek belsejében van töltve folyadékkal, úgy lehet kialakítani a vesében, májban, herében, hasnyálmirigy;
- pheochromocytoma - tumor képződmények álló mellékvese velő.
mechanizmusa A betegség Hippel Lindau szindróma
továbbítjuk egy autoszomális domináns módon. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő rendelkezik a hibás gént, a kialakulásának kockázata a betegség a gyermek 50%.
Ez a szindróma jelenik meg minden korosztály és különböző megnyilvánulásai, még a közvetlen családtagok.
még nem kidolgozott módszerek a korai diagnózis, a betegek általában meghal, mielőtt ötven éves.
Az utóbbi években a betegség prognózisa jelentősen javult, mert vannak módszerek betegségek korai felismerését és az új technológiák kezelésére.
Jellemző tünetek a Von Hippel-Lindau-betegség jellemző a sok tüneteket.
Így szabálytalanságok a kisagy olyan megnyilvánulásai:
- bizonytalanság járás - séta során egy személy swing különböző irányban;
- rendezetlenség - férfi hiányzik végrehajtásakor pontos mozdulatokat;
- tremor - remegés, a végtagok figyelhető meg;
- nystagmus - fejlődő ritmikus rezgések a szemgolyó a kezében, és ezek jellemzik dostatochnobolshaya amplitúdójú oszcilláció.
Szintén ebből rendellenesség, amelyre jellemző a megnövekedett koponyán belüli nyomás, hogy társított károsodott kiáramlását az agy-gerincvelői folyadék az agyban.
Ez az állapot jellemzi a következő tünetek:
- fejfájás, amely kiömlött a természetben;
- hányinger és hányás;
- fáradtság és gyengeség.
betegség kialakulásával összefüggő tumorképződés különböző szervek és rendszerek. Ez a folyamat általában kíséri a következő tünetek:
- fokozott szívinfarktus és a hő a szervezetben - jellemzőek tumorképződés a mellékvesevelő;
- a kezek, lábak, az arc, a vér a vizeletben - látható során kóros folyamatok a vesékben;
- meddőség és a fájdalom a herék - jellemző hererák;
- hasmenés, érzés szárazság a szájban és állandó vágy - megfigyelt hasnyálmirigy-daganatok;
- csökkent látásélesség vagy teljes elvesztését is - kíséri a megjelenése vaszkuláris tumor a retina.
fejlesztési folyamat - gyorsan és irreverzibilisen
több lépcsőből áll, az a betegség kialakulásában:
- preklinikai .A kapillárisok kezdeti felhalmozódása és kis kiterjedése jellemzi.
- klasszikus .Ebben a szakaszban jellemző retinális angiómák képződnek.
- Exudative .Az angiomájos csomópontok falának nagy áteresztőképessége jellemzi.
- Az esetében az negyedik szakasza a retina leválása, és lehet traumás vagy exudatív jellege.
- terminál .Ebben a szakaszban kialakul a glaukóma, az uveitis, a szemgolyó phthisisza.
Ha korai stádiumban kezdi meg a Hippel Lindau-kór kezelését, elég hatékony eredményeket érhet el. Ezen túlmenően az időben történő terápia révén minimálisra csökkenthető a szövődmények veszélye.
A Hippel-Lindau-kórra jellemző a szándékos remegés. Milyen betegségek járulnak hozzá ehhez a tünethez.
Az agy asztrocitoma súlyos tumor, amely halálhoz vezethet. Milyen módszerekkel jár az oktatás megszüntetése?
diagnózis
A helyes diagnózis érdekében az orvosnak elemeznie kell a beteg panaszait és tanulmányoznia kell a kórtörténetet.
A szakemberek érdeklődnek az ilyen információk iránt:
- , amikor fejfájás, a látásélesség romlása, járásszünet;
- , hogy a legközelebbi rokona hasonló tüneteket mutat-e;Az
- a családtagoknak onkológiai megbetegedései vannak.
Ezután neurológiai vizsgálatot végzünk, melynek során fel kell mérni a kisagy munkáját. Ehhez meg kell határoznia a mozdulatlan lépések jelenlétét és a mozgások összehangolásával kapcsolatos problémákat.
A diagnózis következő lépése a fundus vizsgálata, amely feltárja a retina daganatképződését és a koponyaűri nyomás tüneteit - ezek az optikai lemezek határainak elhomályosulása és elmosódása.
Az vérvizsgálat szintén nagy diagnosztikai értékkel bír. A hasnyálmirigy-daganatok kialakulásával ez a vizsgálat a glükóz térfogatának növekedését mutatja a vérben.
Ha egy személynek van egy pheochromocytoma, akkor a katecholaminok szintje nő a vérben - ezeket az anyagokat az agyi anyag szintetizálja.
Emellett a betegség diagnózisának tartalmaznia kell az ilyen vizsgálatokat:
- Számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás .Ezekkel az eljárásokkal értékelheti az agy szerkezetét, és azonosítani tudja a cerebellum daganatképződését. Ezenkívül meg lehet állapítani a megnövekedett koponyaűri nyomás tüneteit.
- Ultrahangos vizsgálat .Általában a betegség által érintett szervek - a vesék, a máj, a hasnyálmirigy, a herék - vizsgálják.
- Családfa-kutatás .Ez az eljárás részletes beszélgetést tartalmaz a pácienssel és hozzátartozóival. Az orvosnak tájékoztatást kell kapnia az ilyen panaszok meglétéről a közeli hozzátartozókról.
- Szűk specialistákkal folytatott konzultáció .Ha gyanús a Gippel-Lindau-kór, akkor egy személy egy genetikus, egy szemész, egy idegsebész.
kezelési módszerek
Bár a daganatképek kis méretűek és nincsenek kapcsolatban semmilyen tünettel, azokat nem távolítják el.
A gemangioblasztóma kivágásra kerül, ha a tumor tiszta jellel és működőképes.
3 cm-nél kisebb sugárterhelés esetén sugárkezelést lehet alkalmazni. Ha a daganat a szem retinájában található, azonnal be kell fejezni a lézeres koagulációt vagy a krioterápiát.
A betegségnek folyamatos orvosi felügyelet alatt kell állnia, amely a fej és a gerincvelői mágneses rezonancia képalkotásából áll.
A vizsgálat eredményei alapján az orvos dönt arról, hogy eltávolítja-e az specifikus daganatokat.
A gyógyszerek további szerekként használhatók.
kór Von Hippel-Lindau gyakran használják nootropikumkénti - eszközökkel javítani az agy működését. A glükóz térfogatának növelése a vérben hipoglikémiás gyógyszerek alkalmazását mutatja.
szövődmények nem kerülheti
Ez elég súlyos megsértése okozhat ilyen következményei:
- teljes látásvesztés - ez jár a növekedés a tumor méretét és a retinaleválás;
- halál - miközben szorította a létfontosságú szerveket is előfordulhat megáll a légzés és a keringés.
előrejelzés
A betegség prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. Törés Angioma és aneurizma vérzéseket okozhat az agyban és más szervekben, ami a halál.
Az átlagos várható élettartam cerebro-retinalis anti-atózissal 40 ± 9 év. A betegség leggyakoribb oka a cerebelláris hemangioblastoma. Megelőzés
nem - segítség csak egy ima
A betegség megelőzése nem lehetséges, mert örökletes.
Emberek, akik ebben a betegségben szenved, és tervezze meg a gyermek születése, meg kell fordulni a genetika. Egy speciális vizsgálat eredményeképpen lehetőség nyílik arra, hogy felmérjük a betegség kialakulásának valószínőségét egy gyermekben.
A Hippel-Lindau-kór súlyos súlyos örökletes rendellenesség, melyet több tumor okoz.
A veszélyes egészségügyi következmények elkerülése érdekében nagyon fontos, hogy a betegség korai szakaszában konzultáljon az orvossal és folyamatosan ellenőrizze a patológiát.