maffucci szindróma vagy chondrodysplasia a angiomatosis - ritka veleszületett betegség nem öröklődik, a hordozó törzset a csont, porc és a végtagok együtt jár számos csomók szabálytalan alakú a bőr felületén.
leggyakoribb daganatok formájában csomók nőnek a végtagok, teljesen megváltoztatva és eltorzítja.
cikk tartalma
- Az első esetben a betegség Mi a betegség?
- A genetikai terv okai
- Hogyan jelenik meg az anomália?
- Diagnostics szindróma
- tumorok szövettani
- megközelítés terápia
- komplexitás és a veszély
- Warn lehetetlen
Az első esetben a betegség A betegség általában a kora gyermekkorban és lassan halad előre, így az összes nagy szenvedést. Az ilyen esetek először 1881-ben íródott orvos az A. Muffucci patológus. Volt egy nő, 40 éves a hangerő növedékek kezét és lábát, ami teljesen megfosztott függetlenségét és képes járni, a munka és végre az alapvető dolgokat.
csontváz deformitások mutattunk röntgensugárzás, a külső megnyilvánulása a betegség, úgy döntöttek, hogy távolítsa el. A műtét eredményeképpen a páciens fertőzést kapott a beteg vérében, amelyből meghalt.
A muffucci szindróma rendkívül ritka betegség. Tehát, hiszen megnyílt Angliában már kiderült a 160-ben az Egyesült Államokban - 100. A várható átlagos élettartam a betegek 40 év.
Mi a betegség?
maffucci szindróma kíséri:
- kondróma - kezdetben jóindulatú daganatok a porc, leggyakrabban megtalálható a ujjperceket és hosszú csontok. Ennek eredményeképpen aszimmetrikus görbülést és végtagok lerövidülését okozhatja másodlagos törések. A sérült végtag működése és a rosszindulatú formációk degenerációjának magas kockázata( 30-37%).Többszörös
- hemangioma - vaszkuláris kialakulását a felületen a bőr és a nyálkahártyák. Vannak olyan esetek, a jelenléte a struktúrák az orrüregben, a nyelv, a hasfal elülső, és így tovább. Kékes színű puha csomók, ha sérültek, súlyos vérzés fordulhat elő.
Ami a szerkezetét hemangiomák vastag falú és vékony falú sejtek a bőr és a bőr alatti vérerek bélelt endotéliumhoz. Ezek komplex vénás malformációknak nevezhetők.
Az úgynevezett kután vaszkuláris tumorok, megjelenő korai szakaszában a betegség, gyorsan méretének növekedése, megpuhult, kékes, lekerekített, néha fájdalmas formációk a bőrön, gyakran megváltozik a csont. 
nőnek a gyermek, és a tendencia, hogy változtassa meg a kezek és a lábak egy csúnya tömege szőlő.
Ezt a folyamatot kíséri kóros proliferációja porc és csontszövet és a végtagok hosszú csöves csontjainak metaphysisében.
aktív fejlesztése a betegség a végéig tart a csontok növekedését kíséri spontán törések és visszafordíthatatlan deformációk, mind a belső és külső.
okoz genetikai terv
okokból megnyilvánulásai maffucci szindróma még mindig nem érti a tudomány. Csak az ismeretes, hogy ez egy ritka genetikai hiba az emberi fejlődésben.
nyilvánul korán, vannak esetek, amikor a kezdetektől a betegség találtak egy hét hónapos csecsemő és aktívan halad, mint az emberi növekedés, akkor az állapota stabilizálódott.
Hogyan jelenik meg az anomália?
első tünetei a beteg gyermek gyakran jelennek meg az elején a séta, és ezek a következők:
- csont deformitás, sántaság, rövid végtagok;
- okozhatatlan csonttörések;
- a gyanús bőrfejlődés kialakulása a bőrön.
Számos olyan lehetséges rendellenesség is létezik, amelyek nem mindig fordulnak elő:
- a vitiligó heterogén foltjai a nyakon, mellkason, lábakon és más területeken;
- atrophia az agy felében;
- számos mól különböző méretű és helyét.
Diagnostics
szindróma képen növedékek jellemző szindróma maffucci
szindróma diagnózis alapján a teljes klinikai kép és a kutatási eredményeket. Rendszerint az emberi csontváz röntgenvizsgálatát és a bőr neoplazmák szövettani vizsgálatát írják elő.
A porc tumorok, a csontok elpusztítása és deformálódása jól látható a roentgenogramon. Jellemző megjelenésük és könnyen azonosítható.
Abban az esetben, amikor a röntgensugár nem tesz lehetővé pontos diagnózist, számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotást, a tumorok jellegét meghatározó biopszia írható fel. Szövettan tumorok
Ez az elemzés szükséges, mivel nagy a kockázata a progresszió a jóindulatú, hogy rosszindulatú daganatok és más chondroszarkóma.
Terápiás megközelítés
A modern orvoslás fejlettségi szintjének ellenére Maffucci-szindrómára nincs orvosi kezelés. Ortopédiai és sebészeti kezelést alkalmaznak.
Így a lábak kisebb deformitásait ortopéd lábbelik korrigálják.
Bonyolultabb esetekben, térfogatos daganatokkal és súlyos deformitással, exocculáció mutatható ki - a fókusz eltávolítása és a csont egy részének egy implantátummal történő utólagos cseréje. 
lerövidítése egyik a másikhoz viszonyított végtag felszámolja a zárt útján figyelemelterelés epiphysiolysis - speciális orvosi készülékek a vértelen végtag hosszabbítás( pl gép Elizarova).
A porcszaporodás csontosodó fókuszainak jelenlétében látható az osteotomia ̶ a csontszétválással és további kiterjesztéssel kapcsolatos intézkedésekkel.
A bőrön kialakuló alakzatokat sebészettel távolítják el - diathermocoaguláció( moxibustion) vagy cryodestruction( hideg pusztítás).
A páciens életveszélye a rosszindulatú daganatok sejtjeinek átmenetéből eredhet rossz minőségű rossz minőségű struktúrából. Ezután az onkológiával folytatott küzdelem szokásos módszereit alkalmazzák.
komplexitások és veszélyek
Az angiomatosisos chondrodysplasia önmagában nagyon összetett betegség. A végtagok nagyszámú hemangiómája vezethet ahhoz a tényhez, hogy egy személy önállóan és önmagát nem tud mozogni. Ahogy
képződmények sok hajó, hemangiomas vezethet túlzott vérzés, beleértve a belföldi, hiszen voltak olyan esetek eltávolítása daganat a nyelőcső, gége, a has és így tovább.
A porcok ellenőrizetlen proliferációja spontán törésekkel teli, nem beszélve a test és a végtagok aszimmetriájáról.
A legveszélyesebb az élet számára természetesen a sejtek degenerációja és a szarkóma kialakulása.
Figyelmeztet lehetetlen
Mivel a betegség természete még nem teljesen feltárt, egyértelmű, csak az, hogy az ügyet a genetika, szindróma megelőzési módszerek maffucci nem létezik.
Az ilyen betegségben szenvedőknek azonnal konzultálniuk kell egy szakemberrel, és felügyelniük kell őket a betegség lefolyásának ellenőrzésére.
A Maffucci-szindróma egy másik titokzatos betegség, amelynek etimológiáját még mindig nem értik. A genetikai veleszületett betegség korai életkorban nyilvánul meg, és az emberi csontváz teljes növekedési periódusában fejlődik.
A csontok szaporodó, csontosodó és eltorzulása. A hemangiómák viszont a test külső felületét fedik le, gyakrabban olyan helyeken, ahol a váz szerkezetét már megtörték, hátrányosan befolyásolják a megjelenést és a funkciókat.
Sajnos ma nem lehet tökéletesen gyógyítani. A gyógyhatású erőkben csak ortopédiai és sebészeti módszereket alkalmaznak a deformitások kijavítására, megkönnyítve ezzel a páciens létét.
Az e betegségben szenvedő világ lakosságának kis százalékához gondosan figyelemmel kell kísérni a betegségét, időben meg kell tennie a műveleteket, és nem szabad elindulnia, mivel nagy a kockázata annak, hogy a neoplazma sejtek szerkezetét különböző típusú szarkómákra változtatják.
