Brachydactyly - a végtagok veleszületett anomáliája

Az ujjlenyomák kóros fejlődése brachidaktikusnak nevezzük.

betegségek örökletes hibák, amely jellemző a csökkent lineáris méretei a kezek, lábak, valamint a ujjperceket a láb és kéz.

A hiányosság a csontok kóros fejlődésének fő jellemzőjére utal.

A szülők brachidaktívan génjei gyermekekbe juttatnak és végtagi anomáliákat okoznak. Az elmaradott falán és rövidített ujjakkal rendelkező emberek normális életet élnek, de a szakma kiválasztása más.

A végtagok együttes anomáliája ugyanolyan gyakorisággal fordul elő férfiak és nők esetében. Előfordulása nemcsak az ujjak méretének csökkenésével lehetséges, hanem teljes hiányában is. A patológia szinonimái közé tartozik a hypophalangeia és a microdactyly.

okokból

hiba végzett vizsgálatok alapján kiderült, hogy a fő oka a fejletlen ujjperceket, rövidített ujját a végtagok az öröklődés.

A Brachydactyly-t örökölte egy domináns vonás.

A fejlődés genetikai hibáinak diagnosztizálásának általános szerkezetében a végtagok rendellenessége meglehetősen magas előfordulási arányt jelent.

hatását az exogén faktorok a magzat és heterozigóta mutációt a tirozin-kináz-receptor gén vezet rendellenes fejlődése a kezek, lábak, lábujjak és a kezek.

Ez a gén osteoblasztokban és chondrocytákban expresszív, és részt vesz reprodukciójukban és érlelésükben.

típusú

végtaganomáliák Ma már többféle anomáliák, amely meghatározza a mértékét kóros fejlődése brachydactylia.

A bemutatott klinikai kép lehetővé teszi a betegség besorolását, és megkülönböztetik a csontos változások fő változatait a falánokban.

A hibás gén örökletes átadása többféle típusú anomáliát okoz.

anomália „A” típusú, a megkülönböztető jellemzőit, amelyek közé tartozik a csökkent a hossza a középső ujj, az eltérés a ujjperceket, is hangsúlyos diszplasztikus változást a körömlemez hibás ujjaival.

A végtagok betegsége különböző mértékű súlyossággal járhat, amelyek meghatározzák a megnyilvánulás öt változatát.

Ezek a következők:

1. Type „A 1» különböző teljes késleltetés ujjak növekedés hátterében a megváltozott szerkezetére kezdetleges ujjperceinek a középső ujj. Ezenkívül a hiba a kezek és lábak hüvelykujjához képest a fő falának csökkentett hosszúságával együtt alakul ki. Az
2. típusú "A 2" -t a középső ujj alapján állapítják meg. Megkülönböztethető mindkét kézifegyver sokkal rövidebb mérete. A felső és alsó végtagok fennmaradó falánjai nem rendellenes fejlődést mutatnak. A hibás ujj faláncséjének csökkentett hosszúsága mellett rombusz alakú radiális eltérés is kialakulhat. Az ilyen változásokat a csontok kóros fejlődése kísérte.
3. Az "A 3" típus az ujjlenyom görbült vagy torzított helyzetében különbözik az 5. számnál. Az anomáliát mindkét keze határozza meg, és klinodaktikusan hívják. A torzítás mediális vagy oldalirányú irányban alakulhat ki.
4. Az "A 4" típusú -t diagnosztizálják a két és az ötödik ujj kóros kifejlődése alapján. Az anomáliát a közepes falanx mérete és fejletlensége jelenti. Ha lábproblémákat azonosítanak, a lábszárak diagnosztizálhatók és valgusheel kilátással rendelkeznek.
5. Az "A 5" típus meghatározása a hibás második és ötödik csukló ujjak középső falánái teljes hiánya alapján történik. Csökkentették megjelenésüket, a körömlemezek diszplázia szintén az ilyen típusú klinikai kép megkülönböztető tulajdonságaira utal.

Megkülönböztetve:

1. "B" típusú egy veleszületett rendellenességre utal, amely a második és a harmadik ujj részleges vagy teljes fúziójában nyilvánul meg. Főbb különbségei közé tartozik a körömfalak kóros fejlődése és a kezek és lábak egyidejű rendellenessége. Az ilyen típusú Brachydactyly kíséri a gerinc, a koponya és a dentition egységek patológiáját. A kötés az embrionális fejlődés során következik be, és csak a férfi vonalon keresztül továbbítódik.
2. típusú "C" típusú az ujjak fejlődésének súlyos formája. Az alaphangenek rövidítésével együtt megfigyelték a fúziójukat, valamint a metakarpal csontok egyidejű elmaradottságát. A diagnózisban szenvedő gyermekeket alacsony növekedés és a mentális fejlődés problémái jellemzik.
3. A "D" típusú kóros jelenségekkel diagnosztizálható a kezek és lábak első ujjain. A második névhez hasonló típusú anomáliák közé tartozik a brachimegalodactyly.
4. "E" típusú olyan örökletes hibára utal, amelyet ritkán találtak a klinikai gyakorlatban. Ezt a metakarpal és a metatarsális csontok elszigetelt anomáliája különbözteti meg. A patológiát a szelepek szimmetrikus elmaradottsága kísérte.

Milyen betegségek okozhatnak a térdízület artralgiáját? Mit kell tudni a fájdalomcsillapításról?

A végtagok polydaktíva genetikai betegsége a végtagok fokozott lábujjaként nyilvánul meg. A kezelés módjai itt találhatók.

Az abnormális ujjfejlesztés tünetei

A brachidacty izolált fejlődésével járó gyermekek diagnosztizálásakor a patológia tünetei minimálisak, és kozmetikai hibára utalnak.

Azonban a legtöbb esetben az ujjlenyomatok rendellenessége nyilvánvalóbb súlyos genetikai betegségek hátterében nyilvánul meg, amelyek között meg kell jegyezni: az

• Down-szindrómát;
• a nyak lerövidítése;
• mellkasi tölcsér alakú;
• brachycephalic típusú koponya;
• bordás deformáció;
• az ízületek instabilitása;
• mentális retardáció;
• akadályozta a támasztást és a motort;
• a falán és az ujjak hiánya;
• diszplasztikus elváltozás a körömlemezeken;
• a rövid ujjak szokatlan konfigurációja.

Phalangealis fúzió és polydaktívan hiányában a beteg gyermekek nem korlátozódnak a kéz és a láb mozgásában.

A hiba diagnosztizálása

A brachydactyly Megan Fox

fotójában Az ujjfejlesztés veleszületett hibájának diagnosztizálása különböző szakaszokban végezhető el. Ha a családban brachydactyly betegek vannak, javasoljuk, hogy végezzen egy háromdimenziós ultrahangot a magzatban.

A terhességi kor 20-24 hét. Ha egy izolált faj egy anomáliáját találjuk, a mesterséges abortusz nem ajánlott.

És az azonosított kromoszomális szindrómák az abortusz alapját képezik.

A gyermek születése utáni diagnosztikai tevékenységek:

• vizuális és klinikai vizsgálat;
• Az ujjak és a csontszövetek röntgensugarak a kezek, lábak;
• DNS-diagnosztika, amelynek eredménye döntő fontosságú a helyes diagnózis megállapításához.

A vizsgálatok eredményei megerősítik vagy kizárják a kéz- és lábszövet csontszöveti veleszületett rendellenességének diagnózisát.

Kezelés és megelőzés

A mai napig a sebészeti módszerek az egyetlen hatékony módja annak, hogy kezeljék a csontok rendellenességeit a felső és alsó végtagok ujjaiban.

A sebészi beavatkozás lehetővé teszi az interphalangealis fúzió problémáinak hatékony megoldását a kéz és a láb méretének növelésére, valamint a rövidszőrűség megszüntetésére.

A végtagok támasztó és motor funkciójának helyreállítása a műveletek fő célja.És az esztétika és a kozmetológiai hibák problémájának megoldása a sebészeti módszer másodlagos feladataira utal.

A konzervatív kezelési módok közé tartozik a fizioterápia, a masszázs és a fizikoterápia.

A kéz funkciójának helyreállítására, az ütközés megszüntetésére, az izomzat és az ínszalagok működésének javítására, valamint a végtagok motoros aktivitásának növelésére szolgálnak.

A traumatológusok - az orthopedisták is előírják, hogy megakadályozzák a kezek és lábak ízületének deformálódását. A génsebészet gyors fejlődése reményt ad az ujjlenyomák patológiás fejlődésének azonnali okának kezelésére.

A brachydactyly megelőzése biztosítja az orvosi genetikai tanácsadás meglátogatását, ahol a szülők megismerhetik egy beteg gyermeknek a családban való valószínűségét.

Segítséget nyújtanak a patológiás anamnézisű családoknak abban, hogy helyes döntést hozzanak a jövőbeli utódok és következmények tervezésében.

A szakemberek számára nyújtott segítség időben történő felbujtása megoldja a végtagok veleszületett anomáliájának problémáját, és elkerülheti a helyrehozhatatlan következményeket.