A Strympel spastic paraplegia: tünetek, diagnózis, kezelés

betegség, más néven örökletes spasztikus paraplégia, egy krónikus degeneratív örökletes myelopathia, amelyben az érintett oldalon és az első gerincoszlopoknak.

A betegség krónikus, heterogén, különböző öröklési mechanizmusokkal rendelkezik. Az öröklés lehet autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kapcsolt típus.

A domináns formában a betegség gyermekkorban, recesszív formában - később alakul ki. Leggyakrabban a betegség 10 és 30 év közötti korban jelentkezik. A betegség fő tünete az alsó végtagok bénulása.

történelem a felfedezés a diagnózis

először a betegség által leírt német ideggyógyász Adolf Zeligmyulerom 1876.Azonban Adolf Strumpel részletesebben tanulmányozta és 1883-ban leírta, ami megemlítette a betegség örökletes természetét.

1888-ban a tanulmányt folytatta a francia neuropathologist Maurice Lauren. Tiszteletére a felfedezők betegség nevezték Adolph Strümpell betegség-Laurent, a modern gyakorlatban gyakran használják a nevét „Adolph Strümpell betegség.”

Mi okozza a betegség kialakulását

A betegség genetikai öröklés.Öröklődés fordulhat elő többféle:

• autoszomális domináns - ha az egyik szülő egy hordozót a gén, van egy 50% -100% a valószínűsége a betegség gyermekekben;
• autoszomális recesszív - ha mindkét szülő hordozza a mutáns gént, van egy 25% -50% a valószínűsége a betegség a gyermekek;
• X-linked típusú - a nők hordozzák a gént, és csak a férfiak betegek.

2012-ben, a tudósok a Cambridge-i Egyetem és a Miami Egyetem azonosítottak egy gént, amely a betegséget okozó Adolph Strümpell. A betegség miatt gén mutációja a 19-es kromoszóma retikulon 2. Azt találtuk formában három gén mutációja retikulon 2, melyek a a betegség megjelenése.

kutatók azt sugallják, hogy a betegség oka lehet hibák a részletekben 17. kromoszóma esetében domináns módja az öröklési, a 29 részletekben recesszív öröklődés és 4 parcellát X-kromoszómához kötött öröklődés.

Az

modern osztályozása A Strumpel-betegség számos olyan osztályozását tartalmazza, amelyek számos szempontot figyelembe vesznek.

A mechanizmus öröklési osztva a következő típusok:

• autoszomális domináns típusú;Az
• egy autoszomális recesszív típus;
• X-kapcsolt típus.

függően a klinikai tünetek és a során a specifitást az ilyen izolált formák:

• komplikációmentes - alsó merev részleges bénulás jelen anélkül, hogy más rendellenességek;
• bonyolult formában - amellett, hogy az alsó paraparézis jelen optikai atrófia, dysarthria, retinopátia, cerebelláris ataxia, epilepszia, mentális retardáció, hallás zavarok, fejlődési rendellenességek a szív, lábdeformitásokkal).

kiemeltként Adolph Strümpell örökletes betegség oszthatók:

• család - a betegséget az idősebb, hogy a fiatalabb generáció;
• idiopátiás - a betegség családtörténete nem dokumentált.

függően az életkor, amikor a betegség kezdett kialakulni, megkülönböztetni két típusa van: 1-es típusú

• - a betegség alakul ki, mielőtt a 35 éves kor, görcsösség, az alsó végtagok figyelhető gyakrabban, mint a gyengeség, séta kevésbé nehéz;
• típusú 2 - a betegség után történik a 35 éves kor sokkal gyakoribb izomgyengeség, problémák a húgyúti, izomgyengeség, a betegség progressziója gyorsabb, mint az első típus.

A betegség a genetikai hiba szerint is besorolt. A típusok szerepelnek formájában nemzetközi rövidítések gén familiáris görcsös paraplégia( SPG), majd a számokat 1-76( a számok azt mutatják, a lókuszok, amelyben a mutáció).Jelenleg úgy tekintik, hogy az SPG 4 típusa a leggyakoribb( a betegség több mint egyharmada).

Az

klinikai képe A Strympel-kór tünetei fokozatosan jelennek meg és nem fejlődnek gyorsan. A gyermekkori betegség kialakulásának kezdetén a fő tünetek a gyaloglás tanulásának nehézségei, ennek a képességnek a kialakulása, a lábujjhegyen való járás.

paraplegics - a klasszikus megjelenés egy férfi-kór Adolph Strümpell

Amikor a betegség alakul ki idősebb korban, a tünetek kezdődnek járási nehézség, fáradtság láb, görcsök, problémák hajlító a térd és a csípő ízületek, gyakori elesés.

Ezután a tünetek intenzívebbé válnak, a mozgás nehezebbé válik, a betegek nehezen mozoghatnak.

Az alsó végtagok izomgyengesége a betegség kialakulása után hosszú idő után következik be. Ha recesszív formája a betegség során a teljesítmény csökkenése az izmok néhány év, és a domináns formája ebben az időszakban következik be jóval később, mint a recesszív.

Az izomtónus a betegség kezdetétől emelkedik, az izmok a végéig nem pihennek, és mindig feszültek.

görcsösség figyelhető meg a legmélyebb része a háromfejű lábikra izom( talpemelő izom), így a comb és a hát izmait.

görcsösség lehetnek aszimmetrikusak, és jelenleg csak egy végtag, de a vizsgálat során kiderült, fokozott hang mindkét oldalán, van hiperreflexia mindkét alsó végtagokon.

kíséretében hiperreflexia extensor és flexor stopnye patológiás reflexek( fakadhat lézió piramis rendszer, amely izommozgás).

A későbbi szakaszában a betegség atrophiás változások következnek be az izmok a láb által okozott részleges vagy teljes aktivitás csökkenését okozta a bénulás.

Az olyan betegségeknél, mint az SPG 10 és az SPG 17, a felső végtagok izmai torzulnak. Szélsőséges szakaszában a betegség van egy előfordulási valószínűséget spasztikus paresis a felső végtagok, zavarok a kismedencei szervek, akaratlan szivárgás vizelet. Amikor

formában a betegség SPG 19 inkontinencia figyelhető elejétől a betegség, de más formák inkább jellemző az idősebb betegek.

Amikor Adolph Strümpell bonyolult formája a betegség neurológiai tünetei paraplegics jelen:

• kognitív károsodás( csökkent szellemi képesség, mentális retardáció, demencia);
• epilepszia;
• dysarthria;
• retinopátia;
• Optikai Neuropátia;
• extrapiramidális szindrómák;
• halláskárosodás;
• pszeudobulbar szindróma.

diagnosztikai kritériumai

első diagnosztikai lépés az, hogy tanulmányozza a történelem( ha voltak a családban már előfordult hasonló panaszok), a beteg felmérés korlátai tünetek( fokozott izomtónus, gyengeség az alsó végtagokban, merevség a lábak, beszédzavarok).

neurológus kell értékelni az erőt az izmok a felső és alsó végtagok, izomtónus, jelenlétének meghatározására a kóros reflexek. A Stupumpel izomtónusának parplegiájával csökken az ismételt mozgás.

gerincvelő vizsgálatok( komputertomográfiás és mágneses rezonanciás képalkotás) képes érzékelni szabálytalanságok a piramis rendszerben, rétegezve, mely vizsgálat a gerincvelő.A gerincvelőben bekövetkező változások észlelésének valószínűsége azonban nem nagy.

Az elektronromuográfia segítségével végzett kutatás segít a neuropátia és a fejlettségi fok meghatározásában. Tanulmányok útján szenzoros kiváltott mutatható ki a késedelem tartja impulzusok hátsó oszlopok gerincvelő.

Az agykérgi kiváltott potenciálok tanulmányozása segít az alacsony impulzusátviteli sebesség észlelésében az agykérgi görbéből a gerincvelő felé.

A betegség összetett formáira a differenciáldiagnózist végezzük. Neuroscientist kell zárni, mint az izomsorvadásos laterális szklerózis, spinális sclerosis multiplex, gerincvelő daganat, neuroszi, vaszkuláris myelopathia. A mágneses rezonancia képalkotás segít megkülönböztetni a Stryumpel paraplegiait a leukodisztrófiától.

Mit kínál az orvostudomány?

Pillanatnyilag nincsenek kezelések, amelyek megakadályozzák, lassítani vagy megállítani a fejlesztési Adolph Strümpell betegség. Jelenlegi módszerek a terápia irányul az elvonási tüneteket, a javulás a fizikai és pszicho-érzelmi állapot. A betegek előírt vétel

relaxánsok( Mydocalm, Skutamila baclofen), nyugtatók( seduksen, tazepama), a B-vitaminok

kezelés kezdődik a legalacsonyabb dózisok, majd fokozatosan növelve a dózist. A spasticitás csökkentése után a dózis megszűnik.

Mellékhatások esetén a dózisnövelés leáll, és szükség esetén fokozatosan csökken. Ha lehetetlen vagy nem hatékony tablettákat bevenni, írjon injekciót, beleértve az endolumbálisot is. Súlyos esetekben

görcsösség hozzárendelt folyamatos intrathecalis infúziós baclofen( adagolás a cerebrospinális folyadékba).A botulinum toxint szintén beinjektálják a csípő borjú- és hátsó izmaiba.

Az orvosi kezelés mellett fizikai terápiát, fizioterápiát is ajánlunk. A fizioterápiás módszerekből terápiás fürdőt, masszázst, paraffinkezelést írnak elő.A betegeket az orthopedistában kell figyelni.

Szükség esetén viseljen ortézist és sebészeti beavatkozást a passzív megszorítások során.

következményei és prognózis a betegség

Adolph Strümpell nem jelent életveszélyt, de csökkenti az életminőséget és a beteg munkaképességét.Örökletes spasztikus paraplegiához fejlődhet, és különböző fokú tünetek. A betegség kialakulásának prognózisa minden esetben egyedi.

A legsúlyosabb betegség korai életkorban fordul elő.A pubertás alatt a kényelmetlen betegek állapota stabilvá válhat.

A legtöbb esetben a betegek képesek járni a sajátjukon, azonban a mozgás képességének teljes elvesztése is lehetséges.

Gyakran előfordul, hogy a betegek normális élettartammal rendelkeznek.