Modern nézet az Anghelman-szindrómáról: patogenezis, okok, tünetek, kezelés

Angelman szindróma( „boldog báb” szindróma, „petrezselyem szindróma”) - egy ritka idegfejlődési kapcsolatos rendellenesség kromoszóma-rendellenességek.

szerint hozzávetőleges adatok ezer élveszületésre, van egy gyerek ez a betegség. Tapasztaló betegek fizikai és szellemi fejlődési késéssel, alvási zavarok, görcsök, rohamok, rángások, saját oktalan nevetés.

A kórtani gyermekek mindig nagyon boldognak tűnnek.

történetetanulmányozása betegségek

a betegség névadója Harry Angelman brit gyermekorvos, aki először differenciált szindróma 1965-ben Ezutánés nevezték boldog báb-szindróma, de ma a kifejezést nem használják, mivel úgy ítélték meg méltatlan.

Dr. Angelman kezelte több gyermek, hasonló tünetekkel, és azt javasolta a jelen lévő közös diagnózist. Bizonyítsuk be a diagnózist, és hogy pontos adatok, hogy az idő nem volt lehetséges, mert hiányzik a technológiák már ma rendelkezésre állnak. Elméleteit az orvos tükrözi a "Gyermek bábok" című cikkében.

Noha az még nem okozott nagy érdeklődést a közönség, és hamar feledésbe. Ismét emlékeztetett róla a nyolcvanas években, amikor a szükséges vizsgálati módszereket. A tudósok azt találták, hogy a nagy része gyermek szenved a szindróma, nincs kis része a 15 kromoszóma.

Pathogenesis és okai

Ez a hiba merül fel, a deléció következtében( fáziskiesési a genetikai anyag) szegmense 15. kromoszómán. Az okok között szerepel, gyakran nevezik odnoottsovskuyu Dis( apai örökségéből két példányban a kromoszóma helyett másolat mindkét szülő), transzlokáció vagy mutációja egyetlen gén.

szindróma is fordulhat elő, ha egy gén mutáció metabolizmusában résztvevő az ubiquitin.

betegek többsége ezt patológia a családjában nincs genetikai rendellenességet. Azonban egy bizonyos százalékát betegek ez a szindróma öröklődik. A kockázatok magasabbak, ha a szülők kromoszóma rendellenességei vannak.Érdekes tény - ha a családban volt egy gyerek ez a tünetegyüttes, akkor a valószínűsége születését egy másik gyerek az azonos patológia, 1%.

megjelenése Angelman szindróma teljesen spontán, és szinte minden család egy gyerek ez a betegség. A szindrómás gyermekek számáról nincs külön statisztikai adat.

különböző becslések szerint a csecsemők száma a szindróma babák között 1-10000 hogy egy a húszezer. A tudósok szerint ez a szám sokkal nagyobb.

genetikai mutációk növelik a megjelenése betegségek

Angelman szindróma esetén a jelenléte a szülők a gyermek különböző kromoszóma-rendellenességek. Az ilyen eltérések közül az úgynevezett

• triszómia kromoszómák - jelenlétében, egy vagy több extra kromoszómák a kromoszómában beállított;
• inverzió - megfordítása egyik kromoszómák részek 180 fokkal, a részét a kromoszóma elhagyjuk, és a gének vannak elrendezve az ellenkező sorrendben;
• mikrodeléciók , ami annak az eredménye a kiigazítás és Y-kromoszóma szegmentumok közötti kromoszómák csere, van egy kis kromoszómák száma, és lehet, hogy nincs egyik gén;
• törlése - hiánya az egyik kromoszóma szakaszok;
• transzlokáció - az átvitel vagy összekötő szakaszon az egyik kromoszóma másik kromoszóma;
• párhuzamos - a kromoszómák másolásának része, ami többlet genetikai anyagot eredményez;
• gyűrű alakú kromoszóma - kromoszóma végződik elérhető genetikai anyag, az újonnan alakult végei vannak kötve egy gyűrű.

csoportok rendszerint a diagnózist Angelman-szindróma kerül kor között 3 és 7 év, ha a tünetek válnak hangsúlyos.Újszülött szindróma nem különbözik az egészséges gyerekek, de az élet első hónapjaiban, problémák vannak etetés, a gyerek lassan hízik, alvászavar, késedelem motoros fejlődés.

A petrezselyem szindróma minden tünete többféle típusú.Van egy kapcsolat neuralgikus, mentális és fizikai állapotától, a beteg:

1. A fizikai tünetek közé látási problémák( kancsalság, látóideg-sorvadás), a kiálló nyelv, száj széles, közötti nagy távolság a fogak, fej mérete arányosan kisebb képest más részein a test mérete, albinizmus és hypopigmentáció, nesgibanie ízületeket, amikor gyalogos lába( így felmerülését képest bábokkal), scoliosis.
2. megfigyelni tremor a végtagok, a különböző alvászavarok, hisztérikus rohamok, amelynek intenzitása a nagy korában három évben, és fokozatosan csökken, ahogy öregszenek, a problémákat a kommunikációs folyamat( beszédfejlődés késés), a hiperaktivitás és figyelemhiány között neurológiai tünetek.
3. Pszichológiai tünetek rendszerint kifejezett túlságosan érzelmi viselkedés( állandó boldog megjelenés, barát), mentális retardáció, súlyos betegség.

Klinikai kép részletesen

A különböző betegek különböző tüneteket mutathatnak. Ez a különbség a kromoszomális rendellenesség mértékétől és típusától függ.

osztani a tünetek gyakoriságát megjelenésük gyermekek Angelman-szindróma:

1. tünetek fordulnak elő minden betegnél .Ezek közé tartozik a súlyos funkcionális fejlődési késéssel, viselkedési problémák( nevettek, mosolyogtak, ok nélkül, az állam a boldogság, ingerlékenység, csökkent koncentráció a figyelem).Emellett feltétlenül minden beteg zavart a motoros funkció, egyensúlyzavar, remegés, túlsúlya nem-verbális készségek a szóbeli, beszédzavarok.
2. Az betegek 80% -ánál jellemző tünetek. A növekedés késleltetése, ami a test más részeihez képest aránytalanul nagy. Gyakran ez a mikrocefália kialakulásához vezet. Három év alatti gyermekeknél epilepsziás rohamok gyakran jelentkeznek, majd kevésbé gyakoriak vagy teljesen eltűnnek. EEG eredmények gyakran rendellenes, alacsony hullámok nagyobb amplitúdójú és időbeli dinamikáját.
3. Az betegek kevesebb mint 80% -ánál jelentkező tünetek. Ezek tünetei közé tartozik a kancsalság, csökkent képesség, hogy ellenőrizzék a mozgását a nyelv, nyelési, hypopigmentation a bőr és a szemek, albinizmus, sok beteg van fokozott aktivitása ínrefiexek. A korai gyermekkorban sokan vannak problémái a táplálkozással és az alvással kapcsolatban. A megnyilvánulások között nyálképződés, nyálkásodás, folyamatos szomjúság. A külső funkciók közé tartozik a lapos fej és a sima pálmák jelenléte.

Amint felnősz, megváltozik a szindróma megnyilvánulása. Alvászavarok, hiperaktivitás, görcsös szindróma kevésbé gyakoriak. Azok a felnőttek, akiknek Angelmann-szindróma fiatalabbnak tűnnek, mint társaik.

pubertás fordul egy kicsit később, mint az egyének nélkül a betegség. A betegek a gyerekek a saját, de nagy a kockázata, hogy átadhatják a betegséget a utódok.

Sok felnőtt beteg szenvedett ellenőrizetlen vizelést. Gyakran talált létezését nehézségek motoros készségek, így annak szükségességét, hogy ruhát nélkül cipzár, gomb. A felnőtt betegeknél a probléma a túlsúly, ezért szükséges, hogy figyelemmel kíséri a speciális diéta.

gyerekek fogékonyak a kimondott szó, és megérteni a tartalmát szinte minden beszélgetést, de csak ritkán találkoznak. Gyakran megtagadja, hogy részt vegyen a beszélgetésben, és használja a beszéd néhány tucat szót.

diagnózis és időben történő feltárását

szindrómás játékbaba lehet diagnosztizálni a születés előtt, a genetikai kutatások tizenötödik kromoszómán.

A diagnózis invazív és nem invazív lehet. Invazív vizsgálatok orvoslás van egy hosszú idő, de meglehetősen kockázatos, mint amire szükség van, hogy behatoljanak a méh és a magzatvíz bevitel.

non-invazív módszer magában foglalja az elemzés az anya vérében, amelyben a baba végezzük DNS-elemzés. E vizsgálat alapján következtetéseket vonnak le bizonyos abnormalitás jelenlétéről vagy hiányáról.

Diagnostics is tart egy újszülött, aki megfigyelte megsértése izomtónus, fejlődési késés a beszéd és a motoros készségeket.

figyelemmel kell kísérni a baba arca, viselkedése, megnyilvánulása az érzelmek, mozdulatok. Ha a csecsemő nehézséget hajlítás a végtagok, van egy remegés, kaotikus és hirtelen mozgása végtagok, akkor kérjen tanácsot és segítséget a szakemberek.

Gyakran a diagnózis Angelman-szindróma kerül kor között 3 és 7 év, amikor észreveszel egy élénk megnyilvánulása a betegség tüneteit. Attól függően, hogy a károsodás mértékét a 15. kromoszómán, a megnyilvánulásai lehetnek különböző súlyosságú: néhány beteg számára nehézséget még a beszédben, míg mások önálló életvitelét.

Fotó és videó anyagok a témában

videó, valamint egy galéria fotók a gyermekek és felnőttek diagnosztizáltak Angelman-szindróma:

állapotának javítása és a páciensek élete

Angelman-szindróma egy genetikai betegség, messzenap nincs mód a kromoszóma rendellenességek helyreállítására, és a kezelés lehetetlen. A tünetek csökkentése azonban számos módon lehetséges, ami megkönnyíti az ilyen személyek állapotát.

Minden esetben a rehabilitációs program egyedileg tervezett, illetve és a tünetek egy adott beteg számára. Szakértők azonosítani négy fő terület kezelés:

1. befogadási antiepileptikumok és a görcsoldók .Ezek a gyógyszerek segítik a betegség által okozott rohamok gyakoriságának szabályozását és csökkentését.
2. Gyógytorna - segít kialakítani a finom motoros készségek és egyéb problémák megoldásához izomrendszer. Gyermekek kóros kromoszómák fejlesztése lassabb, mint egészséges társaik, és türelmet igényel a része a család.
3. jelnyelv .A báb szindrómában szenvedő betegek kevéssé beszélnek, de nagyon jól használják a jelnyelvet. A képzésnek nagyon fiatal korban kell kezdődnie.
4. viselkedési terápia .Ez a program lehetővé teszi számunkra, hogy a helyes és hatékony oktatás a gyermekek, akiknek rendellenességek, hogy segítsen a hiperaktivitás és figyelemhiány.

Sok orvos észreveszi az autizmus és az Angelman szindróma közötti hasonlóságot. Az amerikai tudósok előrehaladást értek el a kezelésben, nevezetesen az intravénás injekcióknak a Secretin hormon alkalmazásával. A pozitív hatás a nemkívánatos viselkedés jeleinek csökkentésében, valamint a kommunikációs készségek fejlesztésében nyilvánul meg.

Az oktatás és az alkalmazkodás jellemzői

Amint a gyermek ezzel a patológiával nő, a tünetek megváltoznak, kevésbé intenzívek vagy éppen ellenkezőleg, intenzívebbek, régiek tűnhetnek el, és újak is megjelenhetnek. A kilátások a páciens állapotában nagymértékben függenek a páciens körülményeitől.

A jóindulatú környezet, a szeretet vonzerejének légköre lehetővé teszi a páciensnek, hogy legalább részlegesen független személyré váljon. A megfelelő gondossággal a betegség jelei idővel könnyebbé válnak. Az Anghelman-szindrómában szenvedő emberek várható élettartama átlagos. Fontos megemlíteni a rendszeres vizsgálatokról, a megfelelő táplálkozásról, valamint a terápia feltételeiről.

Az iskolában tanuló gyermekek oktatása inkluzív programokat igényel. Azonban Oroszországban és a FÁK országaiban ma ezek a programok nem szerepelnek széles körben. Az ilyen gyermekeknek különleges megközelítésre van szükségük, amely magában foglalja a figyelem középpontba helyezését. Fontos követelmény az is, hogy az oktatási intézmény orvosi segítséget nyújthasson beilleszkedés esetén.

Jelenleg társadalmunkban a kromoszómális rendellenességekkel rendelkező emberek óvatosak és óvatosak. Az elmúlt években számos tevékenységet folytattak aktívan az ilyen betegségekkel kapcsolatos ismeretek terjesztésére, valamint a tolerancia megteremtésére a társadalomban.