A Thea-Saks ritka és veszélyes betegsége - amikor a gének megölik

Tay-Sachs-kór több neve is van: gangliosidosis infantilis vagy neonatális amavroticheskaya idiotizmus.

Ez a betegség utal örökletes betegségek, az idegrendszer, és meglehetősen ritka.

betegség volt a neve tiszteletére a két orvos, aki felfedezte, hogy - Warren Tay( szemész brit) és Bernard Sachs( neurológus Amerikából).

a betegség kialakulásában kortól függően

három formája van a betegség:

• gyerekek alkotnak amavroticheskoy családi idiotizmus amelyben babák után 6 hónappal a szülésNia már gyorsan romlik a fizikai és mentális egészség( gyorsan bővülő vakság, süketség, a gyermek elveszti a képességét, hogy lenyelni);
• serdülő forma , ahol szintén sérti a nyelés, hirtelen beszédzavar, van instabilitás a járás, bénulás lép fel;
insta story viewer
• kifejlett formában , amely fejleszti éves kor között 25 és 30 év. A fent felsorolt ​​tünetek adunk skizofrénia áramló formájában pszichózis.

okoz a betegség

okok betegség rejlik a megsértése genetikai szinten , amelyek előfordulnak az anyagcsere gangliozidok. Ezek a speciális lipidek, mint 300-szor a norma, a hangsúly a szürkeállomány az agy.

is felhalmozódik a májban és a lépben. A betegség hiánya alapján az egyik típusú enzimek, amelyek befolyásolják a lipid metabolizmus( hexózaminidáz A).

betegség előfordul egy arány 1: 250 000. Általában, ez a betegség sújtotta lakosság etnikai csoportok, mint például a francia, amelyhez Canada egy olyan lakóhely.

is, a betegségre fogékony zsidók Kelet-Európában, ahol a előfordulási gyakorisága a fenti - 1 4000 ember.

Ez betegség alakul ki, hogy a gyerek, aki kapott két gén hibája, azaz a betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. Mit jelent ez?

gyermek örökli gének apja és anyja, azonos mennyiségben. Ha hiba van az egyik vagy mindkét kromoszóma egy pár, azt mondják a származás genetikai betegség. Az emberek a betegség Tay-Sachs-, mind a kromoszómák egy pár hibás.

Ez a betegség az úgynevezett betegség autoszomális recesszív öröklődés a kilátás. Ha van egy hibás gén az egyik szülő, a gyermek egészséges lesz, de 50% esélye, hogy egy hordozót, amely veszélyezteti egészségét utódai a jövőben. Ha van egy gén hibája mindkét szülő három lehetséges változat az események.

Kockázati tényezők

hajtóereje a betegség kialakulásának a fokozatos felhalmozódása az idegrendszerben gangliozidok - anyagok, amelyek befolyásolják a normális működését az idegrendszer sejteket.

Minden beteg gyermekek, hogy a sérült gén felelős a teljes szintézis enzimek hexózamidi.

Gyermek szervek veleszületett betegség nem lehet folyamatosan, zsírok, így felhalmozódnak, majd letétbe az agyban.

Ez vezet az a tény, hogy a tevékenység az idegsejtek blokkolva van, és jönnek szörnyű következményekkel az egész szervezetre. A test egy egészséges baba gangliozidok folyamatosan szintetizálják és lebomlanak.

fő tünetei

patológia diagnosztizálnak év alatti gyermekek mintegy hat hónapra, legfeljebb 4-5 hónapig a gyermeknek teljesen normálisan, mint minden gyerek ebben a korban.

kezdeti szakaszában

első tünetei Tay Sachs betegség abban a tényben rejlik, hogy a gyermek elveszíti a kapcsolatot a külvilággal, a szeme állandóan középpontjában az egyik irányba, a gyerek nem akar, ő lesz letargikus, nem volt reakció a tárgyakat, ismerős arcokat.

A fokozott reakció csak hangos és éles hangok esetén jelentkezik. Még ha a baba úgy néz ki egészséges, a szülők és a barátok gyakran észre, hogy a gyerek élesen megborzong az egész, amikor hangos akusztikus ingerek.

komplex betegségek megnyilvánuló fáradtság, alvászavarok, hangulati labilitás nevezett egy kifejezés - fáradtság.

Súlyos betegségek, az idegrendszer, ami Friedreich-ataxia - Causes, tünetek és a kezelés a betegség.

betegség kifejlődését

második szakaszban a betegség egy regresszió a gyermek fejlődését: a megszerzett ismeretek elvesznek, nem hajlandó mászni, ülni, passzívvá válik, a játékok nem okoz semmilyen érdek, van késés mentális fejlődését, miközben jelentősen növeli a méretét a fej, a baba elkezd veszíteni a látását, és gyakranés meghallgatás.

késői szakaszában a kor az első és második életévben a baba is valószínű lehet görcsök, megnyilvánult formájában görcsök és bénulás.

A gyerekek nem kapnak súlyt, de gyorsan elveszítik. A betegség e fejlődésével a gyermek ritkán él az ötéves életkorig.

tünetei felnőtteknél

kifejlett formában nagyon ritka, és azoknál a betegeknél 20 éves és 30 éves.Általában nincs halálos kimenetele.

A betegség abnormális lépést és a neurológiai funkciók gyors romlását jelenti. Egy ilyen betegség esetén a felnőtt 10-15 éves diagnózis után élhet. A betegség diagnózisa

meghatározása előtt a diagnózist, az orvos megvizsgálja a vizsgálatok eredményeit részletesen kérdezi szülőknek a klinikai tüneteket, felfedezi találkozott egy családban a betegség.

orvosnak meg kell küldeni a felmérés szemészhez, mint egy tipikus megnyilvánulása a betegség helyét a retina a szem vörös foltok, melyek alkalmazásával lehet meghatározni oftalmoszkópos.

A látóideg mellbimbója is változik: atrophiás.

nem gyógyítható, hogy támogassa - szükséges

kezelése a Tay-Sachs-betegség kell kezdeni, mielőtt a neurológiai tünetek. Használjon vérátömlesztést, plazmát.

A Thea-Saks betegségét gyógyító gyógyszerek és speciális módszerek, no.

Az utóbbiak gyakran nem hatékonyak a betegséggel járó görcsök ellen. Orvosi segítség az, hogy egyszerűen a tünetek enyhítésében tünetekkel jelentkezik, ha jön a későbbi formájában - az, hogy késleltesse a betegség kifejlődését.

A betegség prognózisa kedvezőtlen.

betegségmegelőzés betegségmegelőzési párok, akik szeretnének gyermeket, meg kell vizsgálni a jelenléte a gén betegség, ha a családban legalább az egyik házastárs olyan esetek, Tay-Sachs-kór.

Research előtt erősen ajánlott tervezett terhesség kimutatására a veszélye annak, egészségtelen baba.

Ha a gén megtalálható mindkét házastárs, ők kategorikusan nem javasoljuk nemzeni gyerekek. Előfordul, hogy a vizsgálat során a nő már egy gyerek, majd kinevezett különleges eljárás kimutatására egy hibás gén a gyermek - magzatvíz .

E célból laboratóriumi vizsgálatnak vetik alá a magzatvíz punkciójának megszerzésével kapott magzatvizet. Ha hibás gént talál, a terhességet meg kell szakítani.

Ha a jövő szülők pontos információkkal rendelkeznek arról, hogy egy hibás gén hordozói, és a terhesség már megtörtént, akkor a tizenkettedik héten át kell szűrni.

A vizsgálat során az orvosok átveszik a placenta vérét, hogy megtudják, a jövőbeli baba örökölte-e a mutáns géneket.

A jövő szülőknek felelősséget kell vállalniuk saját egészségükért és jövőbeli gyermekük egészségéért, és meg kell felelniük az orvosok minden javaslatának.

Minden terhességi szülés előtti diagnózis lehetővé teszi a házaspárok számára, hogy egészséges gyermekek életét biztosítsák.