Anaemia-Chauffard Minkowski egy örökletes betegség, amelyben a regisztrált tömeges elhullás a vörösvértestek. Feature Patológiai végez fokozott termelésére vörösvérsejtek a csontvelőben miatt gyors megsemmisítése.
okok
A betegség alakul ki a kialakulását patológiás változások a szerkezetben a vörösvértestek. Amint a vér sejtfalak elveszítik természetes erő, elveszíti azt a képességét, hogy megtartja és a hemoglobin. Amikor vérszegénység regisztrált és változó alakja a vérsejtek, amely nem teszi lehetővé számukra, hogy behatoljanak a kis erek. Amikor megpróbálja teljesíteni sorsát vörösvértest megsemmisült.
A patológiai DNS megsérti a negatív tényezők a magzati fejlődés során a gyermek, de a legtöbb esetben az ok örökletes szferocitózist. Provokál mutáció magzati gének képesek:
- Besugárzás terhes radioaktív és X-sugarak.
- Súlyos vírusos betegség, nők által elszenvedett alatt gyermekvállalás.
- Mérgezés terhes nikotin, narkotikumok vagy nehézfémek sói.
Öröklődés betegség előfordul egy autoszomális domináns tulajdonság.
tünetek
Betegség tünetei fordulnak elő fokozatosan szint csökkentése eritrociták. A korábbi betegség manifesztálódik, annál nehezebb a tünetek. Örökletes szferocitózist a legtöbb esetben kimutatható iskolás korú gyermekek számára. Patológiai jellemző hullámzó Természetesen, ahol a hemolitikus válság majd a javulás időtartama. A válság után a beteg állapota fokozatosan talpra, panaszkodik csak a túlzott sápadtság.
Ha hemolitikus krízis a vérszegénység tüneteit a legkifejezettebb, megölt egy nagy számú vörös vérsejtek. Néhány tünet a következők:
- Sárgaságára a bőrt. Színének módosítása megmarad hosszú idő után a válság. Az intenzitás a sárga szín a bőr függ a halálozási arány a vérsejtek.
- Méretének növelése a lépben. A beteg panaszkodnak nehéznek a régióban a bordák a bal oldalon.
- Fokozott máj. Hosszú betegség időtartamát provokálja megsérti ezt a testet, amely érinti a változás a mérete. A szövődménymentes hemolízis máj nem növekedett.
- Fejlesztése trofikus fekélyek a lábát. A patológia fordul elő felnőtt betegekben, amikor ragasztás vörösvértestek a kis vérerekben az alsó végtagok.
- Zavarok a koponyacsontok. Regisztrált csak az a betegség kialakulásában kisgyermekeknél.
A fejlesztés hemolitikus válság megakadályozza az ilyen változásokat a szervezetben, mint például:
- ejtik sárgasággal, a bőr;
- láz;
- általános levertség, álmosság;
- görcsök;
- hányinger, hányás, hasi fájdalom;
- ejtik viszketés.
Az előfordulás gyakorisága válságok sok tényezőtől függ. Provokál romlása beteg állapot fertőző betegség, hypothermia. Bizonyos esetekben, elengedés tarthat akár több évig.
diagnosztika
Örökletes sphaerocytosisban lehet gyanús betegben sárga bőrrel. A kezelőorvos szükséges megtapogat a has, hogy jelenlétének meghatározására növekvő máj vagy a lép. Ezen túlmenően, a beteg felmérés listáját pontosítani kell a panaszok, hogy megtudja, a jelenléte a vérszegénység közeli rokonok. Annak érdekében, hogy erősítse meg az első diagnózis a beteg küldik vizsgálatra, beleértve az átadás laboratóriumi és műszeres vizsgálat.
A laboratóriumi körülmények között:
- Vérvizsgálat. A patológia észlelt bilirubin, urobilin az alacsonyabb koleszterin koncentrációja.
- Klinikai analízis vér. Változások azonosítására eritrocita mérete csökkenést leukocita koncentráció. Értékelése színjelzővel azt mutatja, hogy a normálisnál alacsonyabb.
Ezen túlmenően, kétdimenziós elektroforézis módszert alkalmazzuk, amely lehetővé teszi, hogy vizsgálja membrán fehérjét vérsejtek. Erősítse meg a változást a belső szervek méretek lehetővé hasi ultrahang.
Microspherocytic vérszegénység meg kell különböztetni az autoimmun betegségek, így ajánlott, hogy tanulmányozza a család történetét, és hajtsa végre Coombs.
kezelés
Terápia orvos kizárólag visszaigazolását követően a diagnózis örökletes szferocitózist. A kezelés hosszú, annak hatékonyságát függ a patológia súlyosságától, általános a beteg állapotától. A betegség enyhe terápiában adagoljuk a betegnek, amely lehetővé teszi, hogy a hiányosság megszüntetésére a vas és folsav. A betegnek célszerű változik a diéta tartalmazó étkezés sárgarépa, paradicsom, sajt, dió.
Súlyos formája a betegség igényel orvosi kezelést a kórházban. Különös óvatossággal kell eljárni a találkozó kezelés idős betegeknél veszélye miatt a aregeneratornogo válság, ami a végén a beteg halálát.
A eredménytelensége konzervatív módszerekkel végrehajtott művelet, hogy távolítsa el a lépben. 48 órán belül eltávolították a lépét laboratóriumi vizsgálatok megerősítik normalizálására vér hemoglobin szintjét és a vörösvértestek, helyreállítja a bőr természetes tónusát. Ahhoz, hogy ne alakulhasson ki visszafordíthatatlan változások a máj és a lép sebészeti és felírt a gyermekek 4 évnél idősebb.
A kezelés a nők a terhesség alatt igényel részesülő immunglobulin transzfúziót. Terhes érdemes rendszeresen vért vesznek a kezelőorvos volt lehetősége időszerű kiigazításokat a terápiás természetesen biztosítva az egészség és a biztonság a jövő anya és a magzat.
szövődmények
hemolitikus anémiaFelmerült a korai gyermekkorban okozhat mentális retardáció, testi gyengeség. A felnőtt betegeknél, növekedése miatt a szabad bilirubin koncentráció alakulhat cholelithiasist, epehólyag-gyulladás.
Ennek hiányában a megfelelő kezelés a súlyos betegség is kialakulhat cirrhosis. A hemolitikus krízis néha összetéveszthető az elzáródásos sárgaság, amely kizárja annak lehetőségét, hogy a megfelelő kezelést. Ebben az esetben a kockázatot agyödéma ismételten felveti. A betegség lehet kiváltani, és krónikus leukémia.
megelőzés
Örökletes szferocitózist nem gyógyul meg teljesen, gyógyászati beavatkozások maximális időszak meghosszabbítása az elengedés. A betegeket rendszeresen felül kell vizsgálni a hematológus. Az enyhe formája a betegség kontroll vér-analízist 1 alkalommal 6 hónap. Minden évben, javasolt a beteg gyógyszert szedni, hogy tartsa a nyomelemek a normál megőrzése funkcionális aktivitásának a vörös vérsejtek.
Gyermekek, akiknek az egyik szülő szenved vérszegénységben-Chauffard Minkowski, meg kell vizsgálni, hogy közvetlenül születés után. Ők fel a számlán, rendszeresen végez felméréseket, hogy értékelje az állapotváltozást.
