Anemia sel sabit. Penyebab, gejala dan pengobatan, modus warisan, itu, biokimia

Sabit jenis anemia sel - adalah penyakit kronis dari darah yang berhubungan dengan pelanggaran struktur protein struktural hemoglobin. Ketika mempelajari bahan biologis di bawah mikroskop kesan bahwa mereka terdiri dari banyak kristal kecil.

Pada penyakit hematologi masih disebut istilah medis - hemoglobinopati. Penyakit ini memiliki etiologi genetik dan ditularkan kepada anak-anak dengan informasi genetik dari ibu atau ayah.

Pasien dengan anemia sel sabit juga memiliki bentuk yang tidak biasa dari sel darah - sel darah merah, yang melakukan fungsi mengangkut hemoglobin. Mereka memiliki bentuk bulan sabit, atau sabit, untuk penyakit ini dan menerima namanya.

anemia sel sabit dikaitkan dengan jenis proses mutasi pada gen HBB. Karena patologi ini dalam tubuh manusia mulai mensintesis normal hemoglobin S, dan harus diproduksi kelas protein, yang berfungsi sebagai pengiriman bermutu tinggi molekul oksigen.

Di bawah pengaruh faktor yang merugikan dalam lingkungan, atau yang lain terkait dengan beban stres pada tubuh pembawa gen bermutasi terjadi polimerisasi hemoglobin Kelas S.

Ini bentuk senyawa protein memanjang helai, dimana sel-sel darah membentuk sel bentuk bulan sabit memanjang. Warisan dari anemia sel sabit terjadi secara resesif autosomal, tapi tanpa dominasi lengkap dari gen yang mengalami perubahan mutasi.

jenis penyakit

anemia sel sabit adalah tipe independen penyakit hematologi yang berhubungan dengan perubahan dalam struktur sel darah merah dan senyawa protein dalam bentuk hemoglobin. Patologi tidak secara terpisah dialokasikan subtipe atau keanekaragaman spesies.

Panggung dan kelas

anemia sel sabit dapat terjadi seluruhnya asymptomatically, tanpa mengganggu pembawa bermutasi gen atau manifest bentuk hipoksia perasaan kronis kekurangan oksigen dari hari-hari pertama kehidupan orang. Tingkat keparahan penyakit ini tergantung pada tingkat mutasi gen NVV dan volume informasi genetik yang diperoleh dari orang tua.

Tabel di bawah tingkat keparahan anemia sel sabit:

Tingkat keparahan	Gambaran klinis manifestasi penyakit
pertama	pasien tidak mengalami gejala defisiensi patologis pada sel darah dimodifikasi merah dan hemoglobin yang abnormal S. Penyakit ini memanifestasikan dirinya hanya kadang-kadang selama latihan, melakukan aktivitas fisik yang berat terkait dengan beban mengangkat, gerakan aktif.
kedua	Seseorang dengan anemia sel sabit mengalami kelelahan kronis dan penurunan kekuatan fisik. Gerakan independen dalam jarak melampaui 200 m tidak mungkin karena fakta bahwa ada perasaan cepat lelah dan kekurangan udara. Untuk mengembalikan pasokan normal dari organ-organ internal, serat otot dan jaringan sel-sel otak membutuhkan istirahat panjang dan pemulihan.
ketiga	Untuk sindrom kelelahan kronis dan anemia persisten, bergabung pembengkakan jaringan lunak. Pasien menderita peradangan kronis dari sendi ekstremitas atas dan bawah, yang memiliki gejala arthritis autoimun. Peningkatan kecenderungan untuk pilek dan penyakit menular yang paling sering mempengaruhi tubuh pasien selama musim gugur dan musim semi.
keempat	Bentuk yang paling parah dari program gelar anemia sel sabit. Pasien mengembangkan perubahan radikal dalam komposisi biokimia darah. Ada beberapa trombosis di pembuluh darah organ internal. Mengurangi kemampuan fungsional mereka. Ada pendarahan internal ganda dan cedera jaringan. Dalam kebanyakan kasus, pasien menderita hipoksia berat, sambil mengalami kekurangan udara dan terbaring di tempat tidur.

anemia sel sabit, terletak 3 atau 4 keparahan pasien dapat menyebabkan kecacatan dan bahkan menyebabkan timbulnya kematian.

Penyakit 1 dan 2 keparahan memberikan prognosis relatif baik untuk pelestarian kualitas hidup yang optimal, tetapi hanya dengan syarat bahwa tubuh manusia tidak mengalami berat stres fisik.

gejala

Gejala penyakit sel sabit diwujudkan dalam dua tipe dasar kondisi patologis. Dalam kasus pertama dari gejala penyakit mungkin hanya kekurangan oksigen, dan sesak napas kelelahan, menunjukkan penurunan fungsi transportasi sel hematologi - eritrosit.

Tipe kedua gejala penyakit ini berhubungan dengan penghancuran sel darah merah karena meningkatnya kerapuhan mereka. Dalam hal ini, ada beberapa trombosis dan perdarahan dalam jaringan organ internal.

hematologi yang paling berpengalaman yang profesional dalam diagnosis dan pengobatan anemia sel sabit, tidak bisa menggambarkan satu set standar gejala yang hadir pada pasien dengan penyakit ini. Penyakit ini memiliki spektrum yang luas dari tanda-tanda biokimia, perubahan hematologi dan disfungsi umum organ dan sistem tubuh.

Tabel di bawah ini merinci gejala anemia sel sabit semua yang bertemu dalam praktek, hematologi, dan menggambarkan manifestasi klinis mereka.

nama gejala	fitur karakteristik tampilan
anemia	Pada pasien dengan penyakit sel sabit pada 5-10 unit mengurangi tingkat hemoglobin. Selama krisis hemolitik, ketika konsentrasi sel darah turun menjadi indikator penting, bergabung meningkatkan suhu tubuh (38-39 derajat Celsius), yang warna warna bervariasi dengan urine alami kuning sampai coklat atau jenuh semua hitam. Untuk menghilangkan gejala pasien anemia mengambil obat-obatan, kekurangan zat besi yang saling melengkapi.
Serangan nyeri yang parah pada otot dan tulang	Perubahan kimia darah dan struktur senyawa protein hemoglobin menimbulkan serangan sakit rasa sakit dan nyeri tubuh. Kebanyakan dari semua gejala ini mempengaruhi serat otot dan tulang ekstremitas bawah. Daerah yang terkena adalah tulang dan jaringan ikat sendi.
Infeksi bakteri, virus dan jamur	Karena perubahan dalam komposisi kualitatif darah, dalam penurunan kadar hemoglobin dan melemahnya umum tubuh, penurunan fungsi pelindung dari sistem kekebalan tubuh. pasien menjadi rentan terhadap infestasi bakteri, virus dan jamur sering. Bahkan setelah gejala hipotermia sedikit pilek, meningkat suhu tubuh, proses inflamasi lokal berkembang di laring, atas dan pernapasan bagian bawah cara. Transisi dari infeksi bakteri dalam kursus kronis.
pembentukan trombus dalam jaringan hati dan limpa	Eritrosit yang memiliki bentuk struktur yang tidak teratur, selain ini berbeda meningkat kerapuhan. Rusak sel darah dalam saluran pembuluh darah sempit hati dan limpa, pembekuan darah menumpuk dan membentuk trombus padat. Setelah terjadinya gejala ini segera terganggu semua organ saluran pencernaan. Disfungsi hasil jaringan hati dalam penyakit kuning pada kulit, kurang nafsu makan dan berfungsinya sistem pencernaan.
cedera jantung dan paru-paru	Selama operasi, paru-paru dan otot jantung meningkatkan risiko penyumbatan kapiler. Jika ini terjadi, jaringan di mana ada kerusakan sel-sel darah merah sabit berbentuk, dibentuk perdarahan lokal. Dalam kasus infeksi dengan bakteri patogen dalam jaringan organ-organ ini dapat terjadi fokus infeksi kronis. cedera tersebut dapat menyebabkan kematian, perkembangan paru-paru atau gagal jantung
Munculnya pembentukan ulkus di ekstremitas bawah	eritrosit rusak hasil bentuknya tidak beraturan dalam pembentukan gumpalan darah di ekstremitas bawah. Hal ini mengarah pada fakta bahwa gangguan sirkulasi darah lokal di kaki. Mengembangkan insufisiensi vena parah. Kondisi patologis ini menyebabkan kerusakan pembuluh utama dinding mereka, kehilangan getah bening dan pembentukan ulkus tropik. Luka jenis ini tidak menyembuhkan, bahkan dengan asumsi bahwa pasien menerima perawatan medis khusus. Luka cenderung meningkat dalam ukuran dan menutupi jaringan yang lebih dalam dari ekstremitas bawah.
Nekrosis, konjugat dengan pesatnya perkembangan sepsis	Jaringan dan pembuluh darah yang rusak sel sabit, mengalami trombosis dan kekurangan makanan, secara bertahap mulai mati. Nekrosis dimulai fase yang cepat masuk ke langkah keracunan kuat dan keracunan darah. Gejala ini dapat terjadi dalam waktu 1-3 hari dari saat pembentukan jumlah jamak trombus atau massa organ kerusakan internal yang kapiler jaringan. Kehadiran gejala ini anemia sel sabit menunjukkan prognosis buruk untuk pemulihan, dan kemungkinan lebih besar meninggal.
Penyimpangan dalam organ penglihatan	Ketika anemia sel sabit adalah gangguan suplai darah retina, serta unsur-unsur lain dari bola mata. pembekuan darah dan kerusakan organ dapat menyebabkan penurunan parsial dalam ketajaman visual, atau penyebab kebutaan lengkap.
Anomali pembangunan fisik	Orang-orang yang mewarisi anemia sel sabit dari kerabat darah mereka, tidak segera merasakan tanda-tanda manifestasi penyakit. Bayi yang baru lahir sampai 3 bulan. dapat berkembang tanpa adanya kelainan yang jelas. Maka mungkin ada kelengkungan tulang ekstremitas atas dan bawah dan tulang belakang. Hal ini tidak dikecualikan deformasi aparat tengkorak dan rahang. Sepanjang sisa hidup mereka, pasien dengan penyakit sel sabit, tertinggal dalam pembangunan fisik. Remaja mulai akhir pubertas. Rata-rata, lag adalah dalam waktu 3 tahun.

Tergantung pada apa gen bermutasi lain yang mengganggu sistem pembentuk darah, mewarisi pasien mungkin mengalami gejala sama-sama berbahaya lainnya. Semua tanda-tanda di atas penyakit ditetapkan oleh dokter yang hadir di bangsal rawat inap.

penyebab

anemia sel sabit - penyakit genetik yang bersifat turun-temurun asal. Hal ini dapat terjadi dalam kondisi 1 dan 2 keparahan tanpa memasukkan krisis langkah hemolitik atau tanpa adanya gejala yang lebih parah lainnya.

Munculnya tanda-tanda lebih luas dari penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• pekerjaan fisik yang berat;
• latihan atletik;
• penyalahgunaan alkohol, merokok, asupan obat-obatan narkotika
• Ini naik ke ketinggian lebih dari 1500 m, di mana ada kekurangan oksigen;
• dehidrasi;
• Berkepanjangan paparan sinar matahari langsung;
• situasi konflik dan ketegangan psiko-emosional.

Faktor stres dapat berfungsi sebagai dorongan untuk eksaserbasi penyakit, munculnya hemolitik Kriza dengan kerusakan organ internal, pembentukan trombus dan sistem disfungsi berkepanjangan tubuh.

diagnostik

anemia sel sabit adalah patologi berbahaya darah dan hematopoietik sistem, yang memerlukan diagnosis komprehensif dari seluruh organisme.

Seorang pasien yang memiliki gejala penyakit ini, harus menjalani tes berikut:

• pemeriksaan primer oleh dokter yang mendengarkan keluhan saat ini dan gejala, melakukan palpasi abdomen rongga, tulang dada dan anggota badan, adalah arah instrumental dan laboratorium diagnostik;
• Deposit darah vena untuk biokimia nya;
• koleksi darah kapiler untuk penelitian klinis dan seleksi sel darah merah;
• urine Deposit pagi untuk menentukan kesehatan keseluruhan dari pasien;
• EKG untuk memastikan stabilitas otot jantung;
• pengukuran tekanan darah;
• MRI dari seluruh tubuh untuk menilai keadaan kesehatan pembuluh darah dan jaringan internal yang tubuh, yang bisa rusak oleh pembentukan bekuan darah dan peningkatan kerapuhan eritrosit.

Menurut hasil survei dokter diagnostik menegaskan kehadiran anemia sel sabit atau membantah keadaan patologis darah dan sistem hematopoietik. Di rumah sakit umum, survei gratis. Di fasilitas medis dengan kepemilikan pribadi biaya rata-rata diagnosis akan 4000-6000 rubel.

Ketika ke dokter

Banding ke ahli profil untuk mengambil tempat di 1-2 hari pertama setelah pria itu menemukan dirinya gejala anemia sel sabit. Pengobatan penyakit ini telah hematologi.

Jika klinik tidak seorang dokter di profil ini, Anda harus membuat janji dengan seorang terapis. Keterlambatan kunjungan ke dokter penuh dengan pengembangan sejumlah besar komplikasi yang berkaitan dengan pengoperasian kardiovaskular, pencernaan, sistem kekebalan tubuh dan pernapasan.

pencegahan

Pencegahan anemia sel sabit dapat dilakukan dalam dua arah utama. Dalam kasus pertama - pengiriman laki-laki darah dan wanita yang ingin hamil anak. Dalam analisis DNA laboratorium yang dilakukan dari bahan biologis pada kemungkinan adanya jenis gen RGR bermutasi dan potensi risiko anemia sel sabit pada anak-anak mereka bersama-sama.

Arah kedua pencegahan penyakit bagi orang-orang yang sudah memiliki riwayat anemia sel sabit, tetapi tanpa krisis hemolitik dan eksaserbasi.

Pasien dalam kategori ini harus sesuai dengan aturan berikut pencegahan:

• menghilangkan pekerjaan fisik yang berat;
• menghindari stres dan lonjakan psiko-emosional;
• setiap 6 bulan. vitamin masuk lulus kursus, mineral dan agen imunostimulan;
• meninggalkan penggunaan alkohol, tembakau dan obat-obatan;
• untuk mencegah kelelahan tubuh;
• tidur minimal 8 jam sehari;
• diet seimbang untuk memasukkan daging, ikan, produk susu, sayuran segar, buah-buahan dan rempah-rempah.

Hidup dengan diagnosis anemia sel sabit melibatkan pemantauan konstan komposisi biokimia darah. Pasien dalam kategori ini harus ke dokter, ahli hematologi dan take-tujuan analisis dokter bulanan.

terapi

Terapi untuk anemia sel sabit terdiri menerapkan obat gejala yang memerlukan kehadiran manifestasi klinis spesifik penyakit.

obat

Formulasi berikut dapat digunakan untuk pengobatan anemia sel sabit:

• eritromisin - agen antibakteri, yang digunakan untuk mengobati infeksi menembus ke dalam tubuh pasien sebagai akibat dari sangat dilemahkan kekebalan ditugaskan 1-2 tablet tiga kali sehari selama dua jam sebelum atau setelah makan dengan pengobatan - 14 hari (nilai obat - 110 rubel) .;
• asam folat - itu meningkatkan kualitas darah, mengurangi gejala patologis anemia, diadopsi pada 5 mg 1 kali per hari dengan perjalanan 1 bulan. (Harga obat - 95 menggosok.);
• aspirin Cardio - ditugaskan untuk mengurangi risiko pembentukan trombus dan kerusakan jaringan organ diambil 1 1 tablet sekali sehari selama 30 menit. sebelum makan (biaya obat - 180 menggosok.);
• Gemoferon - suspensi cair, yang mengandung zat besi komposisi, asam dan eksipien folat, yang memungkinkan gejala kemudahan anemia, menerima 1 kali per hari untuk 20 ml per 30 menit. sebelum makan (pengobatan 2-3 bulan, dan harga obat -.. 420 gosok).

Tujuan dari obat-obatan di atas, sediaan akhir dan waktu aplikasi harus ditentukan oleh ahli hematologi menghadiri.

metode tradisional

Decoctions, infus dan ekstrak tanaman obat tidak dapat memiliki dampak positif terhadap jalannya anemia sel sabit. Menggunakan resep obat tradisional dapat menyebabkan penurunan keadaan umum pasien komplikasi kesehatan dan penyebab.

metode lain

Dalam kombinasi dengan metode pengobatan terapi obat berikut dapat digunakan:

• transfusi darah - transfusi darah untuk perbaikan jangka pendek komposisi selular;
• rehidrasi intravena - untuk mengurangi kemungkinan kerusakan pada pembuluh darah dan profilaksis trombosis;
• transplantasi sel induk - metode radikal pengobatan, yang digunakan untuk mengobati pasien dengan tingkat parah dari penyakit.

Terapi di atas hanya digunakan di klinik khusus, lembaga darah, rumah sakit yang mengobati penyakit hematologi.

kemungkinan komplikasi

Kurangnya diagnosis dan pengobatan dari berkualitas, yang mampu menyebabkan perkembangan komplikasi ini dan efek samping pada kesehatan pasien:

• hati dan gagal ginjal;
• denyut jantung tidak teratur;
• miokarditis;
• trombosis arteri paru;
• otak stroke;
• nekrosis jaringan visceral;
• radang ikat dan tulang jaringan sendi dengan deformasi lebih lanjut mereka;
• paru dan insufisiensi jantung;
• keracunan darah;
• kematian karena trombosis pembuluh besar atau pendarahan internal.

sel sabit jenis anemia - adalah kelainan genetik yang diwariskan yang berbahaya untuk sejumlah besar konsekuensi negatif dan komplikasi. Penyakit ini harus di bawah pengawasan konstan dokter-hematologi. Anemia 1 dan 2 mengurangi keparahan kualitas hidup pasien tetapi tidak menyebabkan perubahan ireversibel dalam organisme.

Ketersediaan 3 dan 4 tingkat keparahan penyakit merupakan dasar untuk pembentukan prognosis yang kurang baik untuk pemulihan dan kematian dini di usia muda.

Pendaftaran artikel: Vladimir I

Video dari sel sabit

Malyshev menceritakan tentang sel sabit: