Sindrom Rett pada anak-anak, apa itu? Gambar, Gejala dan Pengobatan

Sindrom Rett - progresif, penyakit degeneratif sistem saraf pusat, dinamai ilmuwan yang pertama kali dijelaskan patologi ini.

Sindrom didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan seorang anak, dan ada biasanya pada anak-anak kehamilan normal, melahirkan dan pengembangan penuh dari bulan pertama kehidupan (kadang-kadang sampai 1,5 tahun). Lalu ada perhentian pembangunan dan regresi segala bentuk aktivitas mental, yang disertai dengan munculnya autisme, stereotypies bermotor, penurunan bermotor progresif. Selanjutnya, penyakit ini menyebabkan kecacatan dan bahkan kematian.

Manifestasi utama dari penyakit adalah regresi motor dan pidato keterampilan yang sudah diperoleh berusia 1,5-3,4 tahun, mengulang stereotip dan gerakan tak terkendali dari lengan, mental keterbelakangan.

Apa itu?

Rett syndrome - penyakit keturunan neuropsikiatri terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan dengan frekuensi 1: 10.000 - 1: 15.000, adalah penyebab keterbelakangan mental yang berat pada anak perempuan.

Untuk pertama kalinya penyakit telah dijelaskan oleh ahli saraf Austria Andreas Rett (itu. Andreas Rett) pada tahun 1966. Perkembangan anak sampai 6 - 18 bulan berjalan dengan baik, tapi kemudian gadis-gadis mulai menghilang diperoleh pidato, gerakan dan objek-peran keterampilan.

insta story viewer

Sebuah fitur karakteristik dari kondisi ini stereotip, gerakan berulang tangan, menggosok mereka, meremas-remas, sementara tidak menyandang karakter yang ditargetkan. Hal ini sulit, jawaban menjadi monoton atau eholalicheskimi, kadang-kadang hilang sama sekali (bisu).

penyebab

Di tahun 90-an ada hipotesis bahwa sindrom Rett - gangguan tertentu yang berhubungan dengan mutasi gen, terlokalisasi pada kromosom X; karena sifat dominan dan anak-anak tidak dapat dikombinasikan dengan kehidupan. Kemudian menegaskan transfer gen mutan adalah ayah X-linked yang sangat langka patologi keturunan dapat terjadi pada anak laki-laki, karena mereka terima dari ayah Y-kromosom. Itu sebabnya ketika keluarga jenis warisan dari sindrom Rett, anak laki-laki dalam keluarga tersebut lahir tampak sehat.

Saat ini, ada bukti dari sifat turun-temurun dari penyakit ini. Penyebab genetik dari sindrom Rett terkait dengan diubah X-kromosom dan mutasi yang terjadi pada gen yang mengatur proses replikasi. Dalam hal ini ada kekurangan protein tertentu yang mengatur pertumbuhan dan fungsi kolinergik mereka terganggu.

hipotesis dari pengembangan terputus diajukan untuk sindrom Rett, yang ditandai dengan defisiensi faktor neurotropik. Dengan demikian, hal itu mempengaruhi basal ganglia, neuron motorik yang lebih rendah di sumsum tulang belakang yang terlibat dan hipotalamus. Menganalisis perubahan morfologi, peneliti menyimpulkan bahwa perlambatan perkembangan otak dari tempat kelahiran, yang benar-benar berhenti pertumbuhan untuk empat tahun. Dan anak-anak ini ditandai perlambatan dalam pertumbuhan tubuh dan organ-organ somatik tertentu.

tahap perkembangan

sindrom Rett dihasilkan untuk waktu yang lama, sehingga penyakit ini biasanya dibagi menjadi beberapa tahap, tergantung pada kerusakan pasien:

1. Stagnasi - penghentian sementara penyakit di mana tidak ada peningkatan gejala. Ini berlangsung dari 6-18 bulan atau lebih. anak kehilangan minat dalam peristiwa sekitarnya, otot hipotensi ditandai, memperlambat pertumbuhan kepala dan anggota badan.
2. Kerusakan. Tahap berlangsung dari 1 tahun sampai 3-4 tahun. Jika anak telah menguasai keterampilan berbicara, gerakan, mereka secara bertahap menghilang. Muncul manipulasi tangan stereotip, gangguan sistem paru (giperventillyatsiya, dyspnea, penghentian tiba-tiba pernapasan), gerakan discoordination kecemasan tidak termotivasi. Sudah di 2 langkah muncul kejang yang pengobatannya tidak efektif.
3. relatif stabil, fase ini bisa bertahan hingga usia sekolah lebih awal. Ada kegagalan mental, kejang, berat badan rendah, gangguan kontak emosional dengan orang lain. Serangan epilepsi digantikan oleh penghambatan sistem saraf.
4. Tahap akhir ditandai dengan penurunan frekuensi kejang, tetapi ada cachexia, scoliosis, menyatakan gangguan pernapasan. kegagalan yang mungkin dari gerakan ditentukan rendahnya pertumbuhan anggota badan dan lingkar kepala kecil.

gejala khas karakteristik dari tahap tertentu, tidak seratus persen konvensional dan dapat bervariasi, tergantung pada kecepatan dari penyakit dan kasus klinis individu.

Gejala sindrom Rett

Secara terpisah perlu untuk fokus pada gejala inti, yang ditentukan oleh sindrom Rett, karena mereka dalam praktek medis ada kasus di mana karena salah interpretasi tanda-tanda penyakit yang ditimbulkan diagnosis yang sama sekali berbeda, yang akhirnya menyebabkan sebuah mematikan cepat hasil.

Sindrom Rett didefinisikan oleh kriteria sebagai berikut:

1. Diucapkan microcephaly. Pada periode setelah kelahiran anak Anda memiliki hubungan yang normal kepala dengan ukuran tubuh. Secara bertahap pertumbuhan kepala melambat, yang disebabkan oleh penurunan ukuran otak.
2. Mengembangkan scoliosis. Pelanggaran kartu tulang belakang umum untuk semua anak-anak yang menderita dari data penyakit. Alasan kelengkungan belakang adalah dystonia a.
3. perkembangan mental. sindrom Rett ditandai dengan keterbelakangan mental yang mendalam dan kurangnya aktivitas kognitif yang intens, yang biasanya hadir di semua anak-anak. Banyak pasien awalnya memperoleh keterampilan berbicara dan persepsi dunia, tetapi mereka benar-benar kehilangan dari waktu ke waktu. Anak memiliki kurangnya terlihat komunikasi ekspresif atau mengesankan dengan lingkungan. Untuk menentukan pelanggaran dalam ahli perkembangan mental menggunakan tes psikologi standar.
4. gerakan tangan tertentu. Anak-anak telah kehilangan keterampilan memegang benda apapun, baik itu mainan atau botol susu. Hal ini menimbulkan gerakan tangan berulang-ulang, mengingatkan mencuci di bawah keran, dan ditandai dengan mengompresi, menyeret jari, bertepuk tangan di dada, wajah dan punggung. Juga, pasien dapat menghisap atau menggigit tangan Anda, secara acak memukul dirinya dengan mereka di berbagai bagian tubuh.
5. Kejang. Hampir 80% dari perempuan menderita epilepsi, yang juga disertai dengan kejang parsial, drop serangan, tonik-klonik jenis kejang. Sindrom Rett ditandai dengan tanda-tanda kondisi pembentukan predpripadochnogo: tremor, kesulitan bernafas, gerakan cepat, arah tatapan pada titik dimana penuh tubuh mati rasa. Gejala-gejala ini sering diperlakukan dengan antikonvulsan, tetapi obat ini tidak memberikan efek positif, karena gejala tidak terdaftar milik sekelompok gangguan kejang, dan hanya mewakili sindrom Rett.
6. gejala neurokimia. Selama studi, pasien yang meninggal dalam tahap parah sindrom Rett, para ilmuwan telah menentukan bahwa ukuran otak mereka kurang dari norma 12% atau 24%, tergantung pada kelompok usia di mana ada pasien. Di otak kecil, korteks serebral dan ganglia spinal yang kekurangan neuron dan gliosis, serta tingkat penurunan pigmentasi. Menurut studi morfologi empat tahun pada orang dengan sindrom Rett didiagnosis perkembangan otak berhenti penuh dan memperlambat pertumbuhan organ-organ lain dan bagian tubuh.

diagnostik

konsultasi kejiwaan dimulai dengan koleksi sejarah medis. Selama percakapan dengan orang tua spesialis menemukan:

• apakah biasanya melanjutkan kehamilan dan persalinan;
• sebagai bayi berkembang selama 6-18 bulan pertama;
• Apa dinamika pertumbuhan kepala;
• ketika anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh;
• Apakah pasien telah stereotip gerakan tangan, kejang, gangguan bicara, depresi pernafasan, kiprah dan koordinasi, retardasi psikomotor.

Untuk diagnosis yang akurat dari dokter sering meresepkan tes tambahan:

• EEG (electroencephalogram), mengukur aktivitas bioelectric otak (lambat backbeat - bukti mutasi pada kromosom X);
• CT otak yang memungkinkan Anda untuk mendeteksi perubahan yang mengindikasikan penghentian perkembangan otak;
• USG dari organ-organ internal, memberikan konsep dari tingkat perkembangan mereka.

Dengan tidak adanya data survei dapat bingung sindrom Rett dengan autis. Untuk kedua kondisi ini ditandai dengan:

• penurunan kemampuan untuk belajar;
• hilangnya pidato;
• kurangnya kontrol atas organ panggul;
• melarikan diri dari dunia luar;
• kurangnya kontak mata;
• keengganan untuk kontak emosional dan sosial;
• pelanggaran sensitivitas tubuh;
• tidak masuk akal menjerit dan menangis.

Membedakan satu penyakit dari yang lain, Anda dapat menggunakan diagnosis diferensial, yang dikembangkan pada tahun 1988 pada Konferensi Internasional tentang sindrom Rett.

Diferensial diagnosa medis:

semeiography	Manifestasi sindrom Rett	Manifestasi dari autisme pada awal
pertumbuhan terhambat dari tangan, kaki dan kepala	Sebuah fitur karakteristik dari sindrom Rett	ada tanda-tanda
Lag dalam pengembangan antara usia enam bulan sampai satu tahun	tidak ditampilkan	sering ada
gangguan pernapasan	sering ada	tidak muncul
gerakan tangan stereotip	gerakan berulang monoton lengan di zona	gerakan beragam dan kompleks tidak dibatasi wilayah zona
epilepsi	sering	jarang menunjukkan
koordinasi gerakan	hilangnya progresif koordinasi, berubah menjadi imobilitas lengkap	Gerakan dan gaya berjalan hampir normal, tetapi tampaknya campy

Menggunakan diagnosis untuk membedakan autisme dari sindrom Rett mungkin tidak hanya dokter, tetapi juga orang tua sendiri.

pengobatan

Pada tahap ini pengembangan obat sindrom Rett adalah penyakit yang tak tersembuhkan. Namun, dengan obat-obatan, teknik rehabilitasi dan diet khusus dapat dicapai memperbaiki keadaan anak, untuk mencegah deformasi serius tubuh dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Dalam rangka meningkatkan kondisi umum dan mengurangi gejala dokter mungkin meresepkan obat berikut:

• obat antiparkinson (bromocriptine, Perlodel);
• nootropics untuk meningkatkan fungsi otak (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
• obat-obatan untuk mengatur biologis modus siang dan malam (Melatonin);
• obat untuk sedasi sistem saraf dan perilaku (Noofen, Phenibutum, glisin);
• obat antiepilepsi untuk mengurangi jumlah kejang (carbamazepine, lamotrigin);
• dana untuk mendukung kerja organ internal yang: jantung, hati, lambung, usus dan pankreas.

Pada sangat diungkapkan epilepsi menerima AED mungkin tidak efektif. Seringkali anak-anak dengan sindrom Rett yang "mengatasi" serangan: 10 tahun serangan yang langka, dan kadang-kadang bahkan pergi.

rehabilitasi

Program rehabilitasi dapat mencakup:

• Konseling psikolog dan ahli terapi bicara - seminggu sekali.
• Terapi musik - meningkatkan aktivitas komunikatif anak.
• Pijat dan pelatihan fisik meningkatkan kesehatan-- bertujuan untuk memperkuat otot, meningkatkan nada mereka.

umpan balik yang baik adalah metode diciptakan oleh otolaryngologist Perancis, Alfred Tomatis. Tujuannya adalah untuk proses sidang anak, yang meningkatkan kemampuan untuk belajar dan kembali belajar perkembangan bahasa, meningkatkan kreativitas dan efek positif pada perilaku sosial bayi.

• terapi seni dan terapi lumba-lumba - dampak positif pada keadaan psiko-emosional anak.
• Hippotherapy (naik terapi) dan hidroterapi (mandi, menuangkan, mengelap) - telah efek biomekanis pada tubuh anak, memperkuat otot-otot.
• ABA terapi - meningkatkan penyesuaian sosial pasien. Beberapa tindakan yang rumit (kontak, bermain kreatif, pidato) untuk anak dipecah menjadi bagian-bagian yang lebih kecil. Di masa depan, mereka bergabung dalam satu blok besar.

Perlu dicatat bahwa efek terapi yang baik memiliki osteopati aktif. Meningkatkan kondisi ini diamati sudah setelah beberapa sesi.

Fitur listrik

Kekuatan anak yang sakit menyajikan kesulitan tertentu. Banyak gadis mengalami peningkatan air liur, buruknya kondisi rongga mulut, sehingga memberi mereka makan masalah yang sebenarnya. Beberapa anak memiliki nafsu makan yang baik dan senang menggunakan produk favorit Anda. Tapi mereka makan sangat lambat, proses penerimaan makanan dapat meregang untuk satu setengah jam. Adapun minum, hampir setengah dari anak-anak penderita mengalami kesulitan menelan yang muncul tersedak, batuk, dan dapat mengancam untuk menumpahkan cairan ke dalam saluran udara.

1. Anak-anak dengan sindrom Rett sulit untuk mengunyah makanan yang mengandung serat kasar (daging, sayuran mentah, buah-buahan), sehingga perlu untuk menggiling, dan memberikan kepada bentuk haluskan. Hiasan yang lebih baik untuk menawarkan potongan-potongan kecil atau bentuk tumbuk. Selama makan perlu memastikan bahwa kepala anak itu pada sudut yang benar, jangan membuang kembali.
2. Dalam beberapa kasus, ketika proses makan menjadi terlalu menyakitkan dan bermasalah, masuk akal untuk memberi makan bayi melalui tabung dengan campuran nutrisi khusus. Opsi ini dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup bayi dan dapat menjadi keselamatan nyata baginya.

Banyak anak menderita mual dan sering menolak untuk makan, jadi makan mereka sangat sulit, anak-anak ini dengan cepat menurunkan berat badan. Oleh karena itu, makanan harus diperkaya protein dan lemak, kalori dan cukup dibentengi. Direkomendasikan pakan anak dan sering dalam porsi kecil (setiap 3 jam), tidak membebani sistem pencernaan. anak-anak memberikan minum susu yang diperkaya atau susu formula.

pandangan

Untuk menemukan perawatan yang memadai, dokter dan ilmuwan di seluruh dunia terlibat dalam studi intensif penyakit anak-anak yang disebut "Rett syndrome". Data dan hasil pusat penelitian berurusan dengan masalah ini, sudah mengkonfirmasi versi yang proses yang berjalan gangguan, reversibel.

Strategi pengembangan aktif untuk penggunaan sel induk, yang akan didasarkan pada pengobatan sindrom Rett. Sudah hari ini, fasilitas canggih diuji pada tikus laboratorium. Percobaan Profesor Belichenko, yang diselenggarakan di University of California, memiliki pandangan positif dan berharap untuk penemuan ilmiah cepat dari pengobatan yang efektif dari sindrom Rett.

pencegahan

latihan terapi - salah satu cara terbaik gangguan gerak koreksi. Ini termasuk latihan untuk mempertahankan fleksibilitas dan amplitudo gerakan anggota badan, serta mungkin pelestarian jangka panjang keterampilan berjalan.

Menawarkan maksimum program pengembangan psikologis yang tersisa keterampilan motorik utuh dan membentuk secara mereka "bahasa komunikasi". Hal ini juga digunakan terapi musik, karena memiliki efek menenangkan menguntungkan pada anak-anak dan sebagian mengkompensasi pelanggaran kontak dengan dunia luar. Penelitian sindrom Rett secara aktif sedang dikejar di seluruh dunia, dan pembukaan penanda biologis tertentu yang mungkin hanya masalah waktu.

Ketika ini terjadi, akan ada prospek baru untuk pengobatan atau pengentasan penyakit pasien, serta kemungkinan skrining prenatal dan pencegahan penyakit ini.