Achondroplasia: apa itu? Gejala dan Pengobatan

Achondroplasia adalah yang paling umum dari cacat lahir, yang ditandai dengan proporsi tubuh yang abnormal: dari orang yang menderita penyakit ini, ada tanda-tanda dari macrocephaly relatif (proyek dahi maju dan jembatan hidung datar), tangan dan kaki sangat pendek, dengan kaki dan tulang belakang bengkok, bahu dan paha disingkat lebih dari balok, dan batang tubuh hampir ukuran normal.

Kadang-kadang kepala besar adalah refleksi dari hydrocephalus - kehadiran kelebihan cairan di otak - dan membutuhkan operasi. Palm pada pasien dengan achondroplasia kecil dengan singkat, jari-jari tebal. ada beberapa jarak antara tengah dan jari manis (tangan trisula). Dalam kebanyakan kasus, orang yang mencapai usia dewasa, adalah pertumbuhan tidak lebih dari 120-130 cm.

Apa itu?

Achondroplasia - penyakit genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang. Ini adalah salah satu jenis yang paling umum dari dwarfisme. Untuk menilai kehadiran anak penyakit ini dapat dari saat lahir.

Patogenesis dan genetika

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3, dan dalam kromosom keempat. Pada saat yang sama menghambat pertumbuhan tulang rawan. FGFR3 mengkode protein yang disebut fibroblast faktor pertumbuhan 3. Protein ini bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang tubuh. FGFR3 di achondroplasia mungkin tidak bekerja dengan baik, dan pertumbuhan tulang, tulang rawan melambat. Hal ini menyebabkan tulang pendek, bentuk abnormal dari tulang, dan pertumbuhan rendah.

FGFR3 - transmembran reseptor tirosin kinase yang mengikat FGF. Komunikasi FGF dari domain ekstraseluler reseptor FGFR3 mengaktifkan domain intraseluler dan memicu serangkaian sinyal. Dalam tulang endokhondral aktivasi FGFR3 menghambat proliferasi kondrosit di lempeng pertumbuhan, sehingga membantu untuk mengkoordinasikan pertumbuhan dan diferensiasi kondrosit dengan pertumbuhan dan diferensiasi sel-sel progenitor tulang.

Terkait dengan achondroplasia mutasi FGFR3 - mutasi meningkatkan fungsi menyebabkan aktivasi ligan-independen protein FGFR3. aktivasi konstan protein FGFR3 tidak benar menghambat proliferasi kondrosit dalam pertumbuhan piring dan mengarah pada pemendekan tulang panjang, dan pembentukan abnormal lainnya tulang.

Guanin pada posisi 1.138 pada gen FGFR3 - salah satu nukleotida yang paling bermutasi diidentifikasi di semua gen manusia. Mutasi nukleotida yang ditemukan di hampir 100% kasus achondroplasia; dengan lebih dari 80% pasien memiliki mutasi baru. mutasi baru dari guanin pada gen FGFR3 1138 posisi hanya terjadi di sel germinal ayah, dan mereka frekuensi meningkat dengan usia ayah (> 35 tahun).

Gejala-gejala achondroplasia

Segera setelah lahir, Anda bisa menemukan tanda-tanda yang paling jelas dari achondroplasia pada bayi baru lahir:

1. Lokasi yang mendalam dari orbit mata,
2. Kehadiran lipatan tambahan di sudut-sudut bagian dalam mata,
3. Saddle diratakan bentuk hidung,
4. kepala membesar,
5. dahi menonjol,
6. Nyata menggembung parietal dan oksipital tonjolan,
7. Wide-set mata,
8. hidrosefalus,
9. Sangat terkena pantat karena posisi panggul mundur,
10. Sebuah dada kecil,
11. pembesaran tonsil,
12. masalah pernapasan
13. Pelanggaran otot,
14. kinerja yang signifikan maksilaris
15. langit yang tinggi,
16. bahasa kasar,
17. lengan pendek dan kaki bayi,
18. tangan luas dan kaki dengan jari-jari pendek,
19. Lag dalam pembangunan fisik,
20. Mungkin tortikolis,
21. Pendengaran dan gangguan penglihatan.

Dengan pertumbuhan semua gejala kemajuan ini, yang mengarah ke beberapa komplikasi kesehatan, banyak yang penuh dengan hasil yang fatal.

diagnosis achondroplasia

Untuk menilai keadaan organ dan sistem dilakukan survei komprehensif. Untuk mengecualikan anak hidrosefalus dengan achondroplasia dilakukan MRI CT otak.

1. Ketika X-ray tengkorak pada pasien dengan achondroplasia ada disproporsi antara otak dan bagian depan, foramen magnum berkurang ukurannya, tulang kubah tengkorak dan rahang bawah meningkat. Ephippium bashmakoobraznoy bentuk karakteristik dan datar, memanjang dasar.
2. Ketika sinar-X dari perubahan bruto tulang belakang biasanya tidak terdeteksi. kurva fisiologis kurang diucapkan dari normal.
3. Dada radiografi biasanya tidak berubah, dalam beberapa kasus, tulang dada menonjol sedikit melengkung. deformasi yang mungkin dan penebalan tepi. Kadang-kadang tidak ada kurva anatomi klavikula.
4. Di X-ray tulang panjang mengungkapkan memperpendek, penipisan diaphysis, ekstensi berbentuk cangkir dan penebalan metaphyses.
5. Dalam radiografi sendi mengungkapkan deformasi permukaan artikular, epiphyses gangguan ekspansi berbentuk celah sendi.
6. radiografi panggul mengungkapkan mengubah ukuran bentuk iliac sayap. Hal ini ditentukan oleh susunan horizontal atap acetabulum.

Biasanya, diagnosis berpose tanpa kesulitan karena penampilan karakteristik proporsi tubuh pasien.

Achondroplasia - pengobatan

Pengobatan yang efektif dari achondroplasia Saat ini tidak memungkinkan. Dokter hanya bisa meminimalkan efek untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Pada anak-anak, untuk anak-anak ini dilakukan terapi konservatif - pijat, fisioterapi. Hal ini membantu memperkuat sistem otot dan mencegah deformasi yang kuat dari ekstremitas bawah. Pasien disarankan untuk memakai sepatu khusus, yang mengurangi tekanan pada tulang. Hal ini juga penting untuk diet untuk menghindari membebani kerangka kelebihan berat badan. Cacat di daerah rahang dikoreksi dengan memakai piring khusus.

Ada kasus di mana di masa kecil meresepkan terapi hormon, yang memungkinkan sedikit mengkompensasi kurangnya pertumbuhan. terapi hormon dewasa tidak berlaku. Jika orang tua memutuskan solusi bedah untuk masalah ini, dalam kasus Anda perlu untuk merujuk ke klinik spesialis yang memiliki pengalaman yang memadai dari operasi tersebut.

• intervensi bedah dilakukan dalam hal penyakit membawa ketidaknyamanan yang jelas kepada pasien. Keputusan tegas dalam mendukung operasi diambil di bawah ancaman pelanggaran dari sumsum tulang belakang, kyphosis terjadi, bagian tengah belakang, "O" kaki -berbentuk bentuk.
• Hal ini juga memungkinkan pemanjangan tulang, yang beberapa intervensi bedah secara bertahap. Pada usia empat sampai enam tahun anak-anak berusia melakukan operasi untuk kaki memperpanjang (hingga enam cm), paha (sekitar 7-8 cm) dan bahu (akibat mungkin - lima sentimeter). Durasi tahap ini - sekitar lima bulan dengan istirahat dalam dua sampai tiga bulan. Seri berikutnya intervensi dilakukan pada usia empat belas atau lima belas tahun. Di sini, pasien juga melewati tiga tahap, hasil yang diharapkan adalah sama seperti yang pertama kali.

Namun, tindakan tersebut tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit dan gejalanya, karena peningkatan kecil di pemanjangan tulang, bahkan hingga sepuluh sentimeter tidak membuat pasien terlihat seperti orang biasa. Selain itu, tidak semua pasien bersedia untuk menjalani sejumlah operasi dan periode rehabilitasi menyakitkan.

warisan dari achondroplasia

Untuk orang tua anak yang sehat dengan achondroplasia, risiko kekambuhan pada anak-anak masa depan rendah, tapi mungkin sedikit lebih tinggi dari untuk populasi umum, seperti terbukti kemungkinan mosaicism seksual, meskipun sangat jarang terjadi di Ahonen-droplazii.

Dalam pernikahan, ketika salah satu pasangan achondroplasia sakit, risiko kekambuhan pada setiap anak adalah 50%, karena achondroplasia - autosomal dominan penyakit dengan penetrasi lengkap. Dalam pernikahan, dua pasien setiap anak memiliki risiko 50% memiliki achondroplasia, 25% dari risiko homozigot achondroplasia mematikan, dan kesempatan 25% dari pertumbuhan normal.

Pada kehamilan, seorang ibu dengan achondroplasia sesar yang diperlukan adalah hasil dari pertumbuhan normal.

pencegahan

Pencegahan achondroplasia adalah konseling medis-genetik dan diagnosis prenatal, yang dapat mendeteksi penyakit pada tahap perkembangan janin. genetika konsultasi terutama diperlukan bagi mereka yang sudah dalam keluarga, ada kasus dwarfisme. survei khusus akan menilai risiko pasien melahirkan.

Jika orang tua sudah memiliki achondroplasia, penyakit ini tidak dapat dicegah karena diwariskan.