Dokter menemukan bahwa gangguan ini didiagnosis lebih sering pada pria dibandingkan pada wanita. puncak akut pada kelompok usia 2-13 tahun, tetapi dapat terjadi pada semua usia, seperti penyakit kronis.
Menjadi faktor gejala karakteristik memicu mungkin sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga yang berlebihan, obat penerimaan sembarangan dan banyak orang lain.
Apa itu dalam kata-kata sederhana?
Sederhananya sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan pemanfaatan gangguan bilirubin. pasien hati benar menetralisir bilirubin, dan ia mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai gejala penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh pencernaan Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.
Sejak sindrom ini memiliki beberapa gejala dan tanda-tanda, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki patologi ini, sampai tes darah menunjukkan peningkatan tingkat bilirubin.
AS dari sekitar 3% sampai 7% dari populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut National Institute of Health - Pencernaan beberapa menganggap bahwa kejadian tersebut mungkin lebih besar dan sampai 10%. Sindrom ini memanifestasikan dirinya paling sering pada pria.
penyebab
Sindrom terjadi pada orang yang berasal dari kedua orang tua mendapat cacat kedua di lokasi kromosom bertanggung jawab untuk pembentukan enzim hati - uridin difosfat glukuronil (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim 80%, karena yang tugasnya - mengkonversi beracun untuk bilirubin tidak langsung dalam fraksi terkait otak adalah - dilakukan jauh lebih buruk.
Cacat genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeda: di lokasi-the UGT1A1 bilirubin diamati penyisipan dua asam nukleat tambahan, tapi itu bisa terjadi lebih dari sekali. Ini akan tergantung pada tingkat keparahan terjadinya penyakit, durasi periode nya eksaserbasi dan kesejahteraan. Kata kromosom cacat sering membuat dirinya dikenal hanya sejak masa remaja, ketika bilirubin perubahan metabolisme di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif di proses ini androgen, sindrom Gilbert dicatat lebih sering pada laki-laki.
Disebut mekanisme transmisi - autosom resesif. Ini berarti sebagai berikut:
- Tidak ada koneksi ke kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat mengekspresikan orang dari kedua jenis kelamin;
- Setiap orang memiliki sepasang setiap kromosom. Jika dia kedua cacat kromosom 2, Gilbert sindrom nyata. Ketika dipasangkan kromosom pada lokus yang sama adalah gen yang sehat dari penyakit tidak memiliki kesempatan, tapi seorang pria dengan anomali genetik menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.
Probabilitas mayoritas penyakit yang terkait dengan genom resesif, tidak sangat Hal ini penting, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua orang tersebut hanya akan dukungan cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: Sampai dengan 45% dari populasi memiliki gen yang rusak, sehingga kesempatan lewat itu dari kedua orang tua cukup besar.
Gejala sindrom Gilbert
Gejala gangguan ini dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan kondisional.
Manifestasi wajib sindrom Gilbert meliputi:
- kelemahan umum dan kelelahan tanpa alasan yang jelas;
- kelopak mata terbentuk plak kuning;
- terganggu tidur - itu menjadi dangkal, intermiten;
- nafsu makan menurun;
- kadang-kadang muncul kulit rona kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, kemudian mulai mengubah mata sklera kuning.
Gejala bersyarat yang mungkin atau mungkin tidak hadir:
- nyeri pada jaringan otot;
- diucapkan gatal pada kulit;
- berkala terjadi tungkai atas jitter;
- keringat berlebihan;
- di kuadran kanan atas terasa berat terlepas dari asupan makanan;
- sakit kepala atau pusing;
- kelesuan, lekas marah - gangguan latar belakang mental dan emosional;
- kembung, mual;
- pelanggaran kursi - khawatir diare sakit.
Selama periode remisi sindrom Gilbert itu adalah beberapa gejala konvensional mungkin tidak ada, dan sepertiga dari pasien dianggap penyakit yang absen, bahkan dalam periode eksaserbasi.
diagnostik
Mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert dibantu oleh berbagai tes laboratorium:
- bilirubin dalam darah - tingkat normal bilirubin total sama 8,5-20,5 mmol / l. Ketika sindrom Gilbert ada peningkatan total bilirubin oleh tidak langsung.
- CBC - darah ditandai retikulositosis (peningkatan konten eritrosit dewasa) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
- analisis biokimia darah - gula darah - normal atau agak berkurang, protein darah - dalam rentang normal, alkaline phosphatase, AST, ALT - normal, uji timol negatif.
- urinalisis - tidak ada penyimpangan dari norma. Kehadiran di urobilinogen urin dan bukti bilirubin penyakit hati.
- pembekuan darah - rasio protrombin dan waktu protrombin - dalam kisaran normal.
- penanda virus hepatitis - yang absen.
- USG hati.
Diferensial diagnosis sindrom Gilbert, sindrom Dubin-Johnson dan Rotor:
- Peningkatan hati - biasanya, biasanya diabaikan;
- Bilirubinuria - tidak hadir;
- Meningkatkan coproporphyrins dalam urin - tidak ada;
- Kegiatan glucuronyl - pengurangan;
- Peningkatan limpa - tidak;
- Nyeri pada kuadran kanan atas - jarang, jika ada - sakit;
- kulit gatal - tidak hadir;
- Kolesistografi - normal;
- biopsi hati - normal atau pengendapan lipofuscin, distrofi otot;
- Bromsulfaleinovaya sampel - sering norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
- Peningkatan bilirubin dalam serum darah - terutama tidak langsung (tidak berhubungan).
Selain itu, untuk memperkuat diagnosis dilakukan tes khusus:
- Uji dengan kelaparan.
- Puasa selama 48 jam atau pembatasan asupan kalori (sampai 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) bilirubin bebas. bilirubin terikat ditentukan pada waktu perut kosong untuk hari pertama sidang dan dalam dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung 50-100% menunjukkan sampel positif.
- Uji dengan pentobarbital.
- Menerima fenobarbital dengan dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari mengurangi tingkat bilirubin terikat.
- Assay dengan asam nikotinat.
- injeksi intravena asam nikotinat dengan dosis 50 mg meningkatkan jumlah bilirubin darah terikat 2-3 kali selama tiga jam.
- Uji dengan rifampisin.
- Pendahuluan 900 mg Rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.
Juga memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi diagnosis tusukan perkutan hati. Pemeriksaan histologis mengungkapkan belang-belang tidak ada tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.
komplikasi
Dengan sendirinya, sindrom tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting dari waktu untuk membedakan satu spesies dari penyakit kuning yang lain.
Dalam kelompok ini dari sel-sel hati pasien hipersensitivitas tercatat faktor hepatotoksik seperti alkohol, obat-obatan, kelompok-kelompok tertentu antibiotik. Oleh karena itu, jika faktor di atas untuk mengontrol tingkat enzim hati.
Pengobatan sindrom Gilbert
Dalam remisi, yang bisa berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun atau bahkan seumur hidup, perlakuan khusus tidak diperlukan. Di sini, tugas utama - untuk mencegah kekambuhan. Hal ini penting untuk mengikuti diet, kerja dan istirahat, tidak supercool dan menghindari overheating tubuh, tidak termasuk beban tinggi dan obat-obatan yang tidak terkontrol.
obat
pengobatan penyakit Gilbert untuk pengembangan penyakit kuning melibatkan penggunaan obat-obatan dan diet. Obat yang digunakan:
- Albumin - untuk mengurangi bilirubin;
- antiemetik - jika diindikasikan, dengan adanya mual dan muntah.
- barbiturat - untuk mengurangi tingkat bilirubin dalam darah ( "Surital", "Fiorinal");
- gepatoprotektory - untuk perlindungan dari sel-sel hati ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretik - untuk ekskresi bilirubin dalam urin ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- chelators - untuk mengurangi jumlah bilirubin menggunakan ekskresinya dari usus (karbon aktif, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Hal ini penting untuk dicatat bahwa prosedur diagnostik, pasien harus mengambil tempat secara teratur untuk memantau perjalanan penyakit dan mempelajari reaksi organisme untuk obat. pengiriman tepat waktu tes dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan kemungkinan komplikasi, termasuk penyakit somatik seperti serius seperti hepatitis dan batu empedu penyakit.
pengampunan
Bahkan jika remisi, pasien dalam hal apapun tidak dapat "santai" - akan memastikan bahwa tidak terjadi eksaserbasi berikutnya sindrom Gilbert.
Pertama, perlu untuk memegang patronase saluran empedu - mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Sebuah pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan cholagogue rumput obat Uroholum Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "blind intubasi" - puasa ini diperlukan untuk minum xylitol atau sorbitol, maka harus berbaring di sisi kanan dan hangat wilayah lokasi anatomi kandung empedu pemanas selama setengah jam.
Kedua, Anda perlu menemukan diet yang kompeten. Sebagai contoh, pastikan untuk mengecualikan dari menu produk yang melayani faktor pencetus dalam kasus kejengkelan sindrom Gilbert. Setiap pasien satu set produk individu.
makanan
Diet harus diikuti, tidak hanya dalam periode eksaserbasi penyakit, tetapi dalam periode remisi.
Hal ini dilarang untuk menggunakan:
- daging berlemak, unggas dan ikan;
- telur;
- saus panas dan rempah-rempah;
- coklat, kue;
- kopi, kakao, teh kental;
- alkohol, minuman berkarbonasi, jus di Tetra Pak karton;
- tajam, asin, goreng, merokok, makanan kaleng;
- susu dan produk susu tinggi lemak (krim, krim asam).
Diizinkan untuk menggunakan:
- semua jenis sereal;
- buah-buahan dan sayuran dalam bentuk apapun;
- tidak gemuk produk susu;
- roti, galetnoe pechente;
- daging, unggas, ikan varietas tidak gemuk;
- jus segar, minuman buah, teh.
pandangan
Cuaca yang menguntungkan, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia tetap hidup, bagaimanapun, tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang seperti mereka berhubungan dengan risiko biasa. Dalam pengobatan dengan fenobarbital atau tingkat bilirubin Kordiamin berkurang normal. Hal ini diperlukan untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning mungkin terjadi setelah infeksi penyerta, berulang muntah, dan makanan terjawab.
Sebuah sensitivitas tinggi dari pasien untuk efek yang berbeda hepatotoksik (alkohol, obat-obatan, dan banyak lainnya.). Mungkin perkembangan peradangan pada saluran, batu empedu, gangguan psikosomatik empedu. Orang tua dari anak-anak menderita sindrom ini harus berkonsultasi ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian juga, harus melanjutkan jika kerabat pasangan, akan memiliki anak didiagnosis dengan sindrom.
pencegahan
Penyakit Gilbert terjadi sebagai akibat dari cacat gen diwariskan. Mencegah perkembangan sindrom ini tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa tanda dan penyimpangan dari mereka tidak muncul. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah kekambuhan dan memperpanjang masa remisi. Hal ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.
