Penyakit genetik bersifat polydactyly dari ekstremitas

Penyakit ini, seperti polydactyly, cukup langka. Istilah ini dipahami sebagai peningkatan jumlah jari.

Pelanggaran ini tidak menimbulkan bahaya bagi kehidupan atau kesehatan, namun hal itu memberi ketidaknyamanan psikologis bagi orang tersebut.

Untuk menghindari hal ini, Anda perlu melakukan operasi untuk mengangkat jari tambahan pada waktunya.

umum tentang

penyakit polydactyly - gangguan anatomis yang memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan jumlah jari-jari kaki atau tangan. Patologi ini memiliki karakter bawaan dan diamati sama seringnya pada anak laki-laki dan perempuan.

Polydactyly dapat menjadi penyakit independen atau dilengkapi dengan masalah lain dari sistem muskuloskeletal.

Seringkali pelanggaran melengkapi displasia brakhidaktili, yang merupakan keterbelakangan falang, atau sindaktili - fusi dari jari-jari.

untuk penyakit terkait yang tidak wajar tungkai panjang jari - dan keterbelakangan arachnodactyly ectrodactyly jari.

Polydactyly tidak mengancam nyawa, namun penyakit ini dapat memicu terganggunya tungkai dan merupakan masalah psikologis.

Selain itu, penyakit ini sering menyebabkan pembatasan perkembangan. Hal ini dapat menyebabkan penggunaan sepatu ortopedi. Di masa dewasa, seseorang menghadapi batasan tertentu saat memilih profesi.

Bagaimana dipancarkan polydactyly?

Penyebab utama penyakit ini adalah predisposisi turun temurun. Bentuk keluarga polydactyly memiliki tipe warisan autosomal dominan.

Apa yang menyebabkan patologi?

Tidaklah mungkin untuk menyebutkan alasan terpercaya yang memicu kemunculan polydactyly. Penyebab utama pengembangan gangguan adalah predisposisi genetik.

Terkadang, polydactyly menjadi manifestasi gangguan kromosom atau gen yang parah. Dalam pengobatan, ada banyak sindrom yang dilengkapi dengan penyakit semacam itu.

Namun, dalam banyak kasus, tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyebab penyakit ini. Ada versi bahwa gangguan ini berkembang pada minggu ke-8 minggu kehidupan janin dan dikaitkan dengan peningkatan sel mesodermal yang tidak merata.

Apa jenis patologi yang ada?

Ada berbagai jenis penyakit, dan klasifikasi kelainan ini dilakukan dengan alasan yang berbeda.

demikian, susunan kelebihan jari ada jenis patologi:

1. preaxial .Dalam situasi ini, ada pengulangan bagian jempol.
2. Pusat .Dalam kasus ini, ada pelanggaran dua atau empat jari.
3. Postaxial .Dalam kasus ini, duplikasi jari kelingking diamati.

Bergantung pada bentuk penggandaan, berikut ini dibedakan:

• I tipe - jari ekstra dianggap sebagai rudimen yang terdiri dari jaringan lunak;
• II tipe - pelanggaran tersebut merupakan konsekuensi dari bifurkasi jari utama;
• III tipe - jari ekstra dianggap bermutu tinggi.

Manifestasi utama penyakit ini adalah tingkat deformasi jari telunjuk. Indikator ini mempengaruhi pilihan taktik operasi.

Perlu dicatat bahwa biasanya polydactyly muncul di tangan, namun dalam beberapa kasus hal itu mempengaruhi jari-jari kaki. Juga, terkadang ada bentuk campuran penyakit, saat ekstra jari muncul di lengan dan kaki.

Terapi laser adalah teknologi modern yang populer untuk perawatan persendian. Kapan pengobatan sendi laser adalah sebuah kebutuhan?

Memulihkan aktivitas motorik sendi dimungkinkan dengan bantuan perangkat Artromot - lebih banyak tentang perangkat dan penggunaannya.

Bagaimana penyakit

Gejala utama polydactyly - adanya jari ekstra di kaki atau tangan. Mereka mungkin menyerupai pelengkap vestigial atau memiliki struktur dan dimensi yang tepat.

Jari-jari ini biasanya berukuran kecil dan memiliki falang yang lebih sedikit. Terkadang mereka tidak memiliki tulang dasar dan menyerupai formasi lembut. Dalam beberapa kasus, hanya phalanx kuku yang berlipat ganda.

Selain meningkatkan jumlah jari, distorsi ini merusak aparatus osteoartikular dari segmen yang terkena.

Seiring bertambahnya usia organisme, yang berujung pada munculnya gangguan sekunder:

1. Dalam kasus displasia chondroektodermal , penyakit ini dilengkapi dengan perawakan pendek, pemendekan anggota badan, dan perubahan bentuk dada. Cacat jantung juga bisa diamati.
2. Dengan pengembangan patologi dari Lawrence-Barde-Mun-Biddle , penyakit ini dikombinasikan dengan munculnya kelebihan berat badan, deformasi tengkorak, keterbelakangan mental, perkembangan karakter seksual yang tidak mencukupi, secara syndactyly.
3. Orang dengan sindrom Patau , selain polydactyly, memiliki banyak anomali perkembangan. Ini termasuk microcephaly, opacity kornea, oligofrenia, dan tidak berfungsinya berbagai organ.

Teknik Diagnostik

Dalam foto, sinar-X manusia dengan kaki polydactyly

Dalam perjalanan diagnostik klinis, anak diperiksa oleh ahli trauma ortopedi yang mendeteksi gangguan anatomis dan menentukan deformasi.

Selain ortopedi, perlu menjalani pemeriksaan di dokter anak. Anda juga harus mendapatkan saran dari ahli genetika.

Selain itu, memerlukan difraksi sinar-X dari , yang memungkinkan untuk menentukan ciri-ciri anatomis tulang dan sendi. Untuk mengetahui keadaan tulang rawan, tulang dan jaringan lunak, Anda perlu melakukan magnetic resonance imaging. Metode diagnostik elektrofisiologis digunakan dalam pemeriksaan. Ini termasuk elektromiografi, rheovasografi. Dengan bantuannya Anda bisa menentukan kondisi otot dan aliran darah. Dengan bantuan penelitian biomekanik, dimungkinkan untuk menentukan beban statis pada kaki dan tangan.

Selama pemeriksaan genetik, analisis silsilah dilakukan, jenis warisan terbentuk, dan ancaman kelahiran anak dengan polydactyly diperkirakan. Jika penyakit ini dikaitkan dengan sindrom kromosom atau gen, diagnosis prenatal harus dilakukan.

Dengan perkembangan polydactyly terisolasi, kehamilan berlanjut. Saat mendeteksi kelainan kromosom yang parah, seringkali diperlukan untuk mengganggu kehamilan.

Operasi adalah satu-satunya keluaran

Satu-satunya perawatan untuk polydactyly adalah operasi pembedahan, di mana jari-jari yang tidak sempurna dikeluarkan.

Biasanya, intervensi semacam itu dilakukan setelah anak mencapai usia satu tahun. Jika jari ekstra terhubung ke sikat oleh septum kulit, itu akan dihapus selama bulan pertama kehidupan.

Operasi ini paling sering dilakukan dengan anestesi umum, walaupun kadang dokter menyarankan untuk memilih anestesi lokal. Bergantung pada jenis intervensi, ada beberapa jenis operasi:

• mengeluarkan kelebihan jari tanpa melanggar integritas primer;Penghapusan jari
• bersamaan dengan koreksi utama.

Setelah intervensi, kursus rehabilitasi ditunjukkan kepada seseorang, yang mencakup terapi olahraga, pijat, metode fisioterapi.

Pelanggaran semacam itu memerlukan perawatan yang berkepanjangan pada ahli ortopedi.

Prognosis dan pencegahan

Tindakan pencegahan terdiri dari pemeriksaan genetik terperinci terhadap orang-orang yang kerabat dekatnya memiliki gejala polydactyly.

Orang-orang dari keluarga semacam itu perlu mendapatkan saran dari ahli genetika. Saat kehamilan terjadi, disarankan agar wanita menghindari efek samping, terutama pada trimester pertama.

Pada saat yang sama, mereka harus diamati oleh ahli ortopedi dalam waktu 15 tahun. Kemudian pertumbuhan tangan dan kaki berakhir, dan karena itu probabilitas deformasi tidak ada.

Polydactyly - pelanggaran yang cukup jarang, penyebab pasti belum terbentuk. Hal ini diyakini bahwa patologi ini terkait dengan predisposisi turun-temurun.

Hal ini dimungkinkan untuk menghilangkan penyakit ini hanya dengan pembedahan, oleh karena itu tidak disarankan untuk menunda kunjungan ke dokter dengan gejalanya.