Terkait pernikahan yang sama hanya meningkatkan jumlah anak yang lahir dengan diagnosis ini. Yang paling sering diamati di fenilketonuria Eropa utara - 1: 10.000, di Rusia pada 1: 8-10.000 dan di Irlandia - 1: 4560. Dalam PKU hitam hampir tidak terjadi.
Apakah penyakit ini?
Fenilketonuria - turun-temurun kelompok penyakit fermentopathia terkait dengan gangguan metabolisme asam amino, terutama fenilalanin. Kegagalan untuk mematuhi diet rendah protein disertai dengan akumulasi fenilalanin dan produk beracun, yang mengarah ke kekalahan berat dari sistem saraf pusat, yang memanifestasikan dirinya khususnya dalam bentuk pelanggaran perkembangan intelektual (phenylpyruvic keterbelakangan mental). Salah satu penyakit keturunan beberapa yang setuju untuk pengobatan yang berhasil.
cerita
Fenilketonuria dibuka pada tahun 1934 seorang dokter Norwegia Ivar Asbjørn folling. Hasil positif dari pengobatan pertama kali diamati di (Rumah Sakit Birmingham untuk Anak-anak) UK berkat upaya dari tim dokter yang dipimpin oleh Horst Bickel di paruh pertama 50-ies dari XX abad. Namun keberhasilan benar-benar hebat dalam pengobatan penyakit tercatat di tahun-tahun 1958-1961, ketika pertama metode analisis darah bayi hingga isinya konsentrasi tinggi fenilalanin, berbicara tentang kehadiran penyakit.
Ternyata untuk pengembangan penyakit ini bertanggung jawab hanya satu gen, menerima nama RAS (fenilalanin hidroksilase gen).
Karena ini menemukan para ilmuwan dan dokter di seluruh dunia bisa lebih lengkap mengidentifikasi dan menggambarkan kedua penyakit itu sendiri dan gejala dan bentuk. Selain itu, ditemukan dan dikembangkan benar-benar baru, berteknologi tinggi dan metode modern pengobatan, seperti terapi gen, yang saat ini adalah contoh dari kontrol yang efektif patologi genetik orang.
Mekanisme pengembangan dan penyebab penyakit
Penyebab penyakit ini dikaitkan dengan fakta bahwa enzim tidak diproduksi di hati manusia - fenilalanin 4-hidroksilase. Dia bertanggung jawab untuk konversi fenilalanin menjadi tirosin. Bagian terakhir dari pigmen melanin, enzim, dan hormon yang diperlukan untuk fungsi tubuh normal.
Ketika PKU fenilalanin, sehingga pertukaran cara yang merugikan, diubah menjadi substansi, yang harus di tubuh: dan asam phenylpyruvic phenyllactic dan phenylethylamine ortofenilatsetat. Senyawa ini menumpuk di dalam darah dan memiliki tindakan yang kompleks:
- melanggar proses metabolisme lemak di otak;
- memiliki efek toksik, meracuni otak;
- menyebabkan kekurangan neurotransmitter yang mengirimkan impuls saraf antara sel-sel sistem saraf.
Hal ini menyebabkan penurunan yang signifikan dan tidak dapat diubah dalam kecerdasan. Bayi ini berkembang pesat keterbelakangan mental - keterbelakangan mental.
Penyakit ini diwariskan hanya ketika kedua orangtua memberikan anak kecenderungan untuk penyakit ini, dan karena itu cukup langka. Dua persen orang memiliki gen diubah bertanggung jawab untuk penyakit ini. Orang ini benar-benar sehat. Tapi ketika seorang pria dan seorang wanita, dari gen bermutasi operator, menikah dan memutuskan untuk memiliki anak, kemungkinan bahwa anak-anak akan menderita fenilketonuria, adalah 25%. Dan kemungkinan bahwa anak-anak akan menjadi pembawa PKU gen abnormal, tetapi mereka tetap relatif sehat, adalah 50%.
gejala fenilketonuria
Fenilketonuria (lihat. foto) muncul pada tahun pertama kehidupan. Gejala utama dari usia ini adalah:
- bayi lesu;
- muntah;
- gangguan otot (hipotonia sering);
- kejang;
- kurangnya minat dalam lingkungan;
- kadang-kadang mudah tersinggung;
- kecemasan;
- tanda-tanda dermatitis alergi;
- ada karakteristik "tikus" bau urin.
Jika PKU ditandai dengan karakteristik fenotipik berikut: hipopigmentasi pada kulit, rambut dan iris. Pada beberapa pasien, salah satu manifestasi penyakit mungkin scleroderma.
Dalam kehidupan kemudian untuk pasien dengan fenilketonuria yang ditandai dengan perkembangan mental dan pidato tertunda, sering ditandai microcephaly. epilepsi terjadi di hampir setengah dari pasien dengan fenilketonuria dan dalam beberapa kasus mungkin merupakan tanda pertama dari penyakit.
diagnostik
Penting, seperti yang telah kita mencatat, adalah diagnosis dini penyakit, untuk menghindari pembangunan dan menyebabkan sejumlah efek ireversibel dan berat. Untuk alasan ini, di bangsal bersalin untuk 4-5 hari hidup (untuk bayi jangka) diambil untuk analisis darah. bayi prematur untuk fenilketonuria (PKU) darah yang diambil pada 7 hari.
Prosedur ini melibatkan pengambilan darah kapiler setelah jam setelah pemberian pakan, khususnya, diresapi dengan bentuk khusus. Konsentrasi, menunjukkan tanda lebih dari 2,2% dari fenilalanin dalam darah bayi membutuhkan arahan dari orang tua untuk pemeriksaan di Medical Genetics Centre. Ada juga dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dan, pada kenyataannya, diagnosis yang akurat.
Apa fenilketonuria: foto
foto di bawah ini menunjukkan bagaimana penyakit memanifestasikan dirinya pada anak-anak dan orang dewasa.
Cara merawat fenilketonuria
Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk PKU dianggap diselenggarakan sejak hari pertama kehidupan diformulasikan khusus diet, prinsip yang membatasi fenilalanin yang terkandung dalam makanan, yang menghilangkan makanan seperti sebagai:
- sereal,
- kacang-kacangan,
- telur,
- keju cottage,
- produk roti,
- kacang-kacangan,
- coklat,
- ikan, daging dan sebagainya.
diet terapi pasien dengan fenilketonuria terdiri dari produk khusus, baik produksi dalam dan luar negeri. Anak-anak tahun pertama kehidupan menunjukkan produk dalam komposisi dekat dengan ASI, itu adalah campuran seperti "Lofenilak" dan "Afenilak". Untuk anak-anak sedikit lebih tua dikembangkan campuran seperti "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Gratis." PKU wanita hamil dan anak-anak yang lebih tua (setelah enam tahun) menunjukkan campuran khas "Maksamum-XP". Selain produk-produk medis khusus dalam diet pasien termasuk jus, buah-buahan dan sayuran.
Tepat waktu memulai terapi diet sering menghindari perkembangan manifestasi klinis karakteristik fenilketonuria klasik. Pengobatan dilakukan tanpa gagal sebelum pubertas, dan kadang-kadang lebih lama. Karena pasien dengan fenilketonuria wanita membuat janin sehat tidak mampu, diadakan dimulai bahkan sebelum konsepsi dan terus hingga perlakuan khusus kelahiran dengan mengesampingkan fenilalanin janin dari pasien ibu.
Di bawah perawatan anak-anak harus berada di bawah pengawasan konstan dari dokter anak dan ahli saraf. Pada awal pengobatan fenilketonuria kontrol konten fenilalanin dilakukan setiap minggu, dengan normalisasi tingkat konversi untuk 1 kali per bulan selama tahun pertama kehidupan, dan 1 kali dalam dua bulan pada anak-anak yang lebih tua tahun.
Selain terapi diet, anak-anak dengan dokter fenilketonuria dapat melakukan janji sebagai berikut:
- senyawa mineral;
- nootropics;
- vitamin B;
- antikonvulsan.
Dalam pengobatan harus menghadiri fisioterapi, akupunktur dan pijat.
Catatan: ketika bentuk atipikal PKU, yang tidak dapat dikoreksi terapi diet, dokter meresepkan gepatoprotektory, antikonvulsan. Perawatan ini akan membantu meringankan kondisi anak.
Fenilketonuria dan ibu
Bagi wanita hamil, pasien dengan PKU, sangat penting untuk menjaga tingkat fenilalanin rendah sebelum dan selama kehamilan, sehingga anak itu sehat. Meskipun, hanya janin yang sedang berkembang bisa menjadi pembawa gen PKU tapi lingkungan intrauterin dapat memiliki tingkat yang sangat tinggi dari fenilalanin, yang memiliki kemampuan untuk melewati plasenta. Akibatnya, bayi mungkin mengembangkan penyakit jantung bawaan, mungkin keterlambatan perkembangan, mikrosefali dan keterbelakangan mental. Sebagai aturan, pasien dengan wanita fenilketonuria tidak ada komplikasi selama kehamilan tidak terjadi.
Di sebagian besar negara, wanita dengan PKU yang berencana untuk memiliki anak, dianjurkan untuk mengurangi tingkat fenilalanin (Biasanya hingga 2-6 mol / l), sebelum kehamilan, dan untuk mengendalikannya selama seluruh periode kehamilan anak. Hal ini dicapai melalui tes rutin darah dan kepatuhan terhadap diet ketat, dan pengawasan konstan ahli gizi. Dalam banyak kasus, secepat hati janin mulai menghasilkan PAH normal, tingkat fenilalanin darah ibu tetes, masing-masing, "perlu" untuk meningkatkan itu, untuk menjaga tingkat yang aman - 2-6 mol / l.
Itu sebabnya, jumlah harian yang dikonsumsi oleh ibu dari fenilalanin dapat ganda atau bahkan tiga kali lipat pada akhir kehamilan. Jika tingkat fenilalanin dalam darah ibu di bawah 2 mol / liter, kadang-kadang, wanita mungkin mengalami berbagai komplikasi yang terkait dengan defisiensi asam amino ini, seperti sakit kepala, mual, rambut rontok dan umum malaise. Jika tingkat rendah fenilalanin pada pasien dengan PKU dipertahankan selama kehamilan, risiko memiliki anak yang sakit tidak lebih tinggi dari wanita-wanita yang tidak sakit PKU.
pencegahan
Sejak fenilketonuria - penyakit genetik, adalah mustahil untuk benar-benar mencegah pembangunan. langkah-langkah pencegahan yang bertujuan mencegah gangguan parah ireversibel perkembangan otak melalui diagnosis dan terapi diet.
Keluarga yang sudah pernah kasus penyakit ini, dianjurkan melakukan analisis genetik yang dapat memprediksi kemungkinan perkembangan anak memiliki fenilketonuria.
Konsekuensi dan prospek kehidupan
Paparan berlebihan fenilalanin pada sistem saraf anak menyebabkan gangguan psikologis persisten. Pada usia 4, tanpa perawatan yang tepat, pasien dengan anak-anak fenilketonuria adalah peringkat sebagai anggota lemah pikiran dan terbelakang secara fisik masyarakat. Mereka bergabung dengan jajaran masa kanak-kanak dan warna kehidupan penyandang cacat memudar mereka.
Ini tidak berkilau dengan kebahagiaan dan kehidupan orang tua dari anak yang sakit. Balita membutuhkan perawatan konstan, dan dengan sumber daya keuangan yang terbatas, ini diterjemahkan menjadi total kekayaan keluarga kerusakan. Rasa sakit yang dialami oleh ibu dan ayah dari ketidakmampuan untuk mengubah kehidupan anak untuk menindas yang lebih baik dan meremukkan, tetapi tidak dapat berkecil hati. Membantu diri Anda sendiri, membantu anak Anda untuk pergi melalui percobaan ini dengan kerugian kurang dari cinta dan kasih sayang.
Ilmu terburu-buru, itu membuat langkah tujuh liga menuju eliminasi penyakit kelas berat. Ini adalah diagnosis penting dari fenilketonuria dalam rahim, tapi sementara metode seperti belum ditemukan. "Namun" tidak berarti "tidak pernah", mari kita tunggu dan percaya
