Cystic fibrosis, adalah bahwa jenis penyakit? Gejala dan Pengobatan

fibrosis kistik - penyakit bawaan yang serius ditandai dengan kerusakan jaringan dan aktivitas sekretori terganggu kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsional, terutama dari pernapasan dan pencernaan sistem. Perubahan cystic fibrosis mempengaruhi pankreas, hati, kelenjar keringat, kelenjar ludah, usus, sistem bronkopulmoner.

Penyakit ini adalah warisan, autosomal resesif warisan (dari kedua operator tua dari gen mutan). Kelainan pada organ dalam cystic fibrosis terjadi sudah dalam tahap prenatal, dan dengan usia pasien semakin meningkat. Sebelumnya diwujudkan cystic fibrosis, semakin sulit perjalanan penyakit, dan lebih serius dapat diperkirakan. Sehubungan dengan proses patologis kronis, pasien dengan fibrosis kistik perlu pengawasan konstan dan spesialis pengobatan.

Apa itu?

Mukovistsidz - penyakit keturunan sistemik yang disebabkan oleh mutasi gen regulator transmembran cystic fibrosis dan ditandai oleh lesi kelenjar eksokrin, disfungsi organ yang parah bernapas. cystic fibrosis adalah kepentingan tertentu tidak hanya karena distribusi yang luas, tetapi juga karena itu adalah salah satu penyakit keturunan pertama, yang mencoba untuk mengobati.

Etiologi dan patogenesis

gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis, dikloning pada tahun 1989. Hal ini memungkinkan untuk mengetahui sifat mutasi dan untuk meningkatkan metode untuk mendeteksi operator. Penyakit ini adalah mutasi pada gen CFTR, yang terlokalisir di tengah-tengah lengan panjang kromosom 7. cystic fibrosis diwariskan secara resesif autosomal dan terdaftar di sebagian besar negara-negara Eropa, dengan frekuensi 1: 2000 - 1: 2500 bayi yang baru lahir. Di Rusia, frekuensi rata-rata penyakit 1: 10.000 bayi yang baru lahir. Jika kedua orang tua heterozigot (pembawa gen bermutasi), risiko pasien dengan cystic fibrosis kelahiran anak adalah 25%. Operator hanya satu gen yang rusak (alel) tidak menderita cystic fibrosis. Menurut studi frekuensi heterozigot pembawa gen abnormal adalah 2-5%.

Identifikasi sekitar 2000 mutasi gen cystic fibrosis. Konsekuensi dari mutasi gen adalah gangguan struktur dan fungsi dari protein, yang disebut cystic fibrosis transmembran konduktansi regulator (MITI). Konsekuensi dari kondensasi ini kelenjar eksokrin rahasia, kesulitan sekresi evakuasi dan perubahan sifat fisik dan kimia, yang, pada gilirannya, menyebabkan gambaran klinis penyakit. Perubahan pankreas, saluran pernapasan, saluran pencernaan sudah terdaftar pada periode prenatal dan usia pasien telah terus meningkat. Isolasi sekresi kelenjar eksokrin kental mengakibatkan kesulitan dengan outflow dan stagnasi diikuti oleh perluasan saluran ekskretoris kelenjar atrofi dan pengembangan jaringan kelenjar fibrosis progresif. enzim aktif usus dan pankreas berkurang secara signifikan. Seiring dengan pembentukan multiple sclerosis telah melanggar fungsi fibroblast di organ. Hal ini didirikan bahwa pasien dengan fibroblas cystic fibrosis menghasilkan faktor silia, M-faktor yang memiliki aktivitas antitsiliarnoy - itu mengganggu epitel silia.

Hal ini sekarang dianggap kemungkinan keterlibatan dalam pengembangan penyakit paru-paru di gen CF yang bertanggung jawab untuk pembentukan respon imun (khususnya, gen interleukin-4 (IL-4) dan reseptor), dan gen yang mengkode sintesis oksida nitrat (NO) di tubuh.

gejala

Tergantung pada usia, timbulnya gejala pertama dan durasi perjalanan penyakit, gejala klinis mukovistsidova bervariasi dalam batas-batas yang luas. Tapi, dalam sebagian besar kasus, gejala penyakit ini ditentukan oleh kekalahan dari sistem pernapasan dan saluran pencernaan.

Begitu terjadi bahwa dalam isolasi mempengaruhi sistem bronkopulmoner atau saluran pencernaan.

insufisiensi jantung pada cystic fibrosis

penyakit kronis paru-paru, bronkus kerangka menghancurkan terganggu pertukaran gas dan pasokan oksigen ke jaringan, pasti akan menyebabkan komplikasi dari sistem kardiovaskular. jantung tidak dapat mendorong darah melalui paru-paru yang sakit. Secara bertahap kompensatoris jantung otot meningkat, tetapi untuk batas tertentu, di atas yang gagal jantung terjadi. Dalam hal ini, pertukaran gas, dan sudah rusak, bahkan lebih lemah. Darah menumpuk karbon dioksida dan oksigen yang sangat sedikit, yang diperlukan untuk fungsi normal dari semua organ dan sistem.

Gejala penyakit kardiovaskular tergantung pada kapasitas kompensasi dari organisme, tingkat keparahan penyakit yang mendasari, dan setiap pasien secara individual. Gejala utama didefinisikan dengan meningkatkan hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Di antara mereka, yang utama adalah:

1. Dyspnea pada saat istirahat, yang meningkat dengan meningkatkan aktivitas fisik.
2. Sianosis kulit, pertama jari-jari kaki, ujung leher hidung, bibir - mereka mengatakan penyakit Crocq ini. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkatkan seluruh tubuh.
3. Jantung mulai berdetak lebih cepat, bagaimana mengkompensasi kurangnya sirkulasi darah. Fenomena ini disebut tachycardia.
4. Pasien dengan fibrosis kistik jauh di belakang dalam pembangunan fisik, berat badan dan pertumbuhan.
5. Muncul edema ekstremitas bawah, terutama di malam hari.

Gejala cystic fibrosis dalam kekalahan pada bronkus dan paru-paru

Karakteristik adalah onset bertahap penyakit, gejala yang meningkat dengan waktu, dan penyakit mengambil bentuk kronis yang berkepanjangan. Saat lahir, bayi belum berkembang sepenuhnya refleks bersin dan batuk. Oleh karena itu dahak terakumulasi dalam jumlah besar di saluran napas atas dan bronkus.

Meskipun ini, penyakit yang pertama mulai dirasakan sampai setelah enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahwa ibu menyusui mulai dari bulan keenam dari kehidupan anak, itu dikonversi ke makan campuran, dan jumlah ASI berkurang dalam volume.

ASI mengandung dalam komposisi banyak nutrisi bermanfaat, termasuk sel-sel kekebalan yang ditransfer dengan dia untuk melindungi anak dari paparan bakteri patogen. Kurangnya ASI segera mencerminkan status kekebalan bayi. Bersama-sama dengan fakta bahwa stagnasi dahak kental tentu mengarah ke infeksi pada selaput lendir dari trakea dan bronkus, tidak sulit untuk menebak mengapa sejak berusia enam bulan, untuk pertama kalinya mulai menunjukkan tanda-tanda lesi pada bronkus dan paru-paru.

Jadi, gejala pertama dari lesi bronkus adalah:

1. Batuk dengan dahak kental sedikit. Karakteristik batuk adalah keabadian nya. Batuk memakai bayi mengganggu tidur, secara keseluruhan. Ketika batuk berubah warna kulit, perubahan rona merah muda untuk sianosis (kebiruan), sesak napas.
2. Suhu mungkin normal atau sedikit meningkat.
3. Gejala-gejala keracunan akut yang absen.

Kurangnya oksigen dalam udara inspirasi mengarah pada fakta bahwa menunda pembangunan fisik keseluruhan:

1. Anak buruk kenaikan berat badan. Biasanya, dalam setahun, dengan berat badan sekitar sekitar 10,5 kg., Anak-anak yang menderita cystic fibrosis, secara signifikan kilogram nedobirayut diperlukan.
2. Lesu, pucat dan lesu adalah keunggulan dari keterlambatan perkembangan.

Setelah aksesi infeksi dan penyebaran proses patologis lebih dalam jaringan paru-paru, mengembangkan pneumonia berat dengan sejumlah gejala khas berupa:

1. Peningkatan suhu tubuh 38-39 derajat
2. batuk yang parah, dengan merilis sebuah sputum purulen tebal.
3. Sesak napas, lebih buruk ketika batuk.
4. gejala parah keracunan seperti sakit kepala, mual, muntah, hilang kesadaran, pusing dan lain-lain.

pneumonia akut berulang secara bertahap menghancurkan jaringan paru-paru dan menyebabkan komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: penyakit paru bronkiektasis, emfisema. Jika ujung jari pasien berubah bentuk dan menjadi jari gendang dan kuku bulat dalam bentuk jendela waktu, itu merupakan bahwa ada penyakit kronis paru-paru.

Gejala khas lainnya adalah:

1. Bentuk dada menjadi barel.
2. Kulit kering kehilangan kekencangan dan elastisitas.
3. Rambut kehilangan bersinar, menjadi rapuh, rontok.
4. sesak permanen napas, meningkatkan beban.
5. kulit sianosis (sianosis) dan semua kulit. Karena kurangnya pasokan oksigen ke jaringan.

Gejala cystic fibrosis pada lesi pada saluran pencernaan

Jika hal itu mempengaruhi kelenjar eksokrin pankreas mengalami gejala pankreatitis kronis.

Pankreatitis - suatu peradangan akut atau kronis pankreas, fitur khas yang merupakan ekspresi dari gangguan sistem pencernaan. Dalam pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan dalam saluran kelenjar, menghancurkan mereka dan keluar ke dalam aliran darah.

Dalam bentuk kronis dari penyakit sekresi kelenjar luar cystic fibrosis sedang menjalani perubahan patologis awal, dan digantikan oleh jaringan ikat. Enzim pankreas dalam hal ini tidak cukup. Ini menentukan gambaran klinis dari penyakit ini.

Gejala utama dari pankreatitis kronis:

1. Kembung (perut kembung). Kurangnya pencernaan menyebabkan perut kembung.
2. Sebuah perasaan berat dan ketidaknyamanan di perut.
3. Karakter nyeri zoster, terutama setelah menerima lemak berlimpah, makanan goreng.
4. Sering diare (diare). Tidak cukup enzim pankreas - lipase, yang mendaur ulang minyak. Dalam usus besar terakumulasi banyak lemak, yang menarik air ke dalam lumen usus. Akibatnya, kursi menjadi cair, bau dan memiliki bersinar karakteristik (steatorrhea).

pankreatitis kronis dalam kombinasi dengan gangguan pencernaan yang menyebabkan malabsorpsi nutrisi, vitamin dan mineral dari asupan makanan. Anak-anak dengan fibrosis kistik yang kurang berkembang, tertunda tidak hanya fisik, tetapi juga pembangunan secara keseluruhan. Sistem kekebalan tubuh yang lemah, pasien lebih rentan terhadap persepsi infeksi.

Hati dan saluran empedu terpengaruh untuk tingkat yang lebih rendah. gejala diucapkan penyakit hati dan kantong empedu muncul lebih lambat dari manifestasi lain dari penyakit ini. Biasanya, pada tahap akhir dari penyakit dapat diidentifikasi pembesaran hati, beberapa kekuningan kulit yang berhubungan dengan stagnasi empedu.

organ kemih berfungsi gangguan dimanifestasikan dalam perkembangan seksual tertunda. Sebagian besar anak laki-laki pada masa remaja, ada kemandulan lengkap. Gadis-gadis juga mengurangi kemungkinan mengandung seorang anak.

cystic fibrosis pasti mengarah ke konsekuensi yang tragis. Tumbuh set gejala mengarah ke cacat pasien, ketidakmampuan untuk perawatan diri. Konstan kejengkelan dari bronkopulmoner, sistem kardiovaskular melecehkan pasien, menciptakan situasi stres memanas situasi yang sudah tegang. perawatan yang tepat, sesuai dengan semua aturan kebersihan, pengobatan pencegahan di rumah sakit, dan kegiatan lainnya yang diperlukan - memperpanjang hidup pasien. Menurut berbagai sumber, pasien dengan fibrosis kistik hidup sekitar 20-30 tahun.

Gejala pada orang dewasa

bentuk dihapus dari penyakit biasanya terdeteksi pada orang dewasa dengan survei acak. Mereka terkait dengan mutasi perwujudan tertentu di gen patologis yang menyebabkan sel-sel epitel kejutan sedikit.

Penyakit ini terjadi di bawah "kedok" dari proses patologis lainnya yang bersangkutan pemeriksaan menyeluruh dimulai:

• peradangan sinus;
• bronkitis berulang;
• sirosis;
• infertilitas laki-laki - berhubungan dengan obstruksi dari korda spermatika atau atrofi, sebagai sperma hasil tidak bisa masuk sperma;
• infertilitas perempuan - berhubungan dengan peningkatan viskositas sekresi serviks, yang melanggar transportasi sperma ke dalam rahim, menahan mereka dalam vagina.

Oleh karena itu, semua pasien dengan infertilitas, penyebab yang metode standar tidak dapat mendeteksi survei harus dirujuk ke ahli genetika. Analisis materi genetik dan analisis biokimia lebih lanjut mengungkapkan bentuk terhapus dari cystic fibrosis.

komplikasi

Anak-anak dengan fibrosis kistik, memiliki banyak komplikasi dalam tubuh, yang kemudian menyebabkan kematian. Penyakit parah terjadi dengan tidak adanya pengobatan atau gangguan sering, kegagalan untuk mematuhi rekomendasi dokter.

Dalam semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam tubuh, lendir kental. sekresi pantas enzim menyebabkan kerusakan organ.

1. pankreas tidak menghasilkan jumlah yang cukup enzim yang mengarah ke kekalahan kerusakan usus saluran pencernaan, kerusakan hati, diabetes, obstruksi usus, sirosis.
2. penyakit paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi, "paru" gagal jantung, jantung.
3. Dari sisi sistem pernapasan: hipertensi, berbagi eksim bronkopulmonari, asma, sinusitis, bronkiektasis, pengembangan kehancuran paru bakteri, diabetes, bronchitis, pneumonia, pneumotoraks, atelektasis, fibrosis paru, kegagalan pernapasan, dan banyak orang lain.
4. cystic fibrosis pada wanita seperti pada pria bisa menyebabkan kemandulan.

Diamati fibrosis pada organ yang berbeda, ketika jaringan ikat tumbuh dan menggantikan sel-sel normal.

diagnostik

diagnosis tepat waktu sangat penting dalam hal prognosis dalam kehidupan fibrosis kistik anak yang sakit. bentuk cystic fibrosis paru dibedakan dengan bronkitis obstruktif, batuk rejan, kronis pneumonia genesis lainnya, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus terjadi pada penyakit celiac, malabsorpsi, dysbiosis usus, disaccharidase kegagalan.

Pernyataan diagnosis fibrosis kistik meliputi:

1. darah umum dan analisis urin;
2. Studi riwayat keluarga keluarga, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinis;
3. pemeriksaan mikrobiologi sputum;
4. Coprogram - kotoran mempelajari keberadaan dan isi dari jaringan lemak, serat otot, pati (menentukan tingkat gangguan enzimatik kelenjar saluran pencernaan);
5. Bronkoskopi (mengungkapkan kehadiran di lendir tebal dan kental bronkus dalam bentuk filamen);
6. Bronkografi (mendeteksi karakteristik "tetesan" bronkiektasis, cacat bronkial);
7. Spirometri (menentukan keadaan fungsional paru-paru dengan mengukur volume dan kecepatan udara dihembuskan);
8. Radiografi (mengungkapkan infiltratif dan perubahan sklerotik di bronkus dan paru-paru);
9. pengujian genetika molekuler (darah atau DNA sampel untuk kehadiran mutasi gen cystic fibrosis);
10. Tes keringat - penyelidikan keringat elektrolit - analisis utama dan paling informatif cystic fibrosis (mengungkapkan tingginya kandungan klorin dan natrium ion pada pasien dengan cystic fibrosis keringat);
11. diagnosis prenatal - skrining bayi yang baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

pengobatan Fibrosis kistik

Tergantung pada tingkat keparahan, pengobatan dapat dilakukan di rumah sakit khusus atau di rumah. Tujuan terapi - memerangi perkembangan komplikasi, mengurangi kondisi anak, tetapi untuk menyembuhkan penyakit ini pada tingkat sekarang pengembangan obat mungkin. Cystic Fibrosis Pengobatan harus lengkap.

Dengan prevalensi lesi pada saluran pencernaan yang digunakan:

1. Vitamin: vitamin kompleks dengan elemen.
2. Ketika digunakan luka hati gepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). efek yang baik memiliki asam ursodeoxycholic dalam kombinasi dengan taurin. Dengan perkembangan gagal hati dilakukan transplantasi hati. Pada lesi parah dan paru-paru, dan transplantasi hati mungkin hati dan paru-paru.
3. penerimaan konstan persiapan enzim. persiapan efektif Pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Makan dengan fibrosis kistik harus di atas norma usia kalori, vitamin dan elemen. Ditugaskan diet protein, dan tidak terbatas pada lemak, asalkan penggunaan terus menerus dari persiapan enzim.

Ketika paru patologi diterapkan:

1. Ketika sindrom bronchospastic penarikan dengan bronkodilator.
2. Mukolitik untuk mencairkan dahak (penerima internal dan inhalasi): ACC, Fluifort (tidak hanya mengurangi viskositas lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran udara), atau amiloride Pulmozyme. Mukolitik dan dapat diberikan melalui bronkoskop, diikuti oleh sekresi hisap dan administrasi antibiotik secara langsung di dalam bronkus.
3. Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen, menyebabkan peradangan. Sefalosporin digunakan untuk 3 generasi, aminoglikosida, fluoroquinolones, tergantung pada kepekaan patogen yang dipilih. Digunakan rute suntik dan dihirup administrasi.
4. Kortikosteroid, antitsitokiny, inhibitor protease dan non-steroid anti-inflamasi agen ditugaskan untuk bantuan lebih cepat dari proses inflamasi.
5. Kinesiotherapy: satu set khusus dari latihan pernapasan, mempromosikan pelepasan lendir saluran napas. Latihan tersebut dilakukan setiap hari dan seumur hidup.

Seperti disebutkan sebelumnya, cystic fibrosis adalah penyakit yang tak tersembuhkan, tapi terapi pemeliharaan kompeten secara signifikan dapat memfasilitasi dan memperpanjang hidup pasien.

Perkembangan terbaru dalam pengobatan cystic fibrosis

Saat ini, pencarian untuk terapi gen penyakit ini hampir terhenti. Oleh karena itu, para ilmuwan telah memutuskan untuk tidak bertindak atas sangat penyebab penyakit, dan mekanisme pembangunan cystic fibrosis. Ditetapkan bahwa rahasia penebalan kelenjar adalah karena kurangnya mereka dari microcell (klorin). Dengan demikian, meningkatkan konsentrasi dalam cairan tersebut, secara signifikan dapat meningkatkan perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, obat VX-770, yang sebagian mengembalikan rasio normal klorin. Dalam uji klinis, dokter berhasil mengurangi tingkat eksaserbasi hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan 24% untuk mencapai keuntungan dalam berat badan dengan 15-18%. Ini adalah keberhasilan yang signifikan yang memungkinkan kita untuk mengatakan bahwa di masa mendatang, cystic fibrosis dapat diobati dengan sukses, bukan hanya menghilangkan gejala. Pada titik ini, VX-770 lulus tes tambahan dalam penjualan itu akan muncul tidak lebih awal dari 2018-2020.

pandangan

Prognosis fibrosis kistik sampai sekarang tetap tidak menguntungkan. Kematian adalah 50-60% di antara anak-anak - di atas. Dengan akhir diagnosis dan prognosis pengobatan yang tidak memadai jauh lebih menguntungkan. Sangat penting adalah konseling genetik dari keluarga di mana ada pasien dengan fibrosis kistik.

Kriteria kualitas diagnosis dan pengobatan cystic fibrosis adalah panjang rata-rata hidup pasien. Di negara-negara Eropa angka ini mencapai 40 tahun di Kanada dan Amerika Serikat - 48 tahun, sedangkan di Rusia - 22-29 tahun.

pencegahan

Berkenaan dengan pencegahan fibrosis kistik, salah satu langkah yang paling penting untuk mencegah penyakit dianggap sebagai diagnosis prenatal, yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi keberadaan cacat pada gen ketujuh bahkan sebelum pengiriman. Untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh dan meningkatkan kondisi kehidupan dari semua pasien membutuhkan perawatan hati-hati, penuh nutrisi, hyena pribadi yang baik, olahraga ringan, dan untuk memastikan kondisi yang paling nyaman untuk tinggal.