Analisis ini dilakukan pada semua galaktosemia yang baru lahir. Ini mungkin juga ditugaskan: menentukan isi dari galaktosa dalam urin dan darah, sampel beban dengan glukosa dan galaktosa, EEG, USG perut, pengujian genetik.
perawatan yang komprehensif dari galaktosemia memenuhi diet bebas laktosa, yang ditugaskan untuk hari-hari pertama kehidupan.
Apa itu?
Galaktosemia - penyakit keturunan, yang didasarkan pada jalur konversi gangguan metabolisme galaktosa menjadi glukosa (struktural mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim galaktosa-1-fosfaturidiltransferazy).
Penyebab galaktosemia
Pada saat ini, para ilmuwan telah mempelajari penyebab galaktosemia dan semua yang terlihat pada tingkat genetik. Jika tubuh yang sehat ketika mengkonsumsi makanan yang mengandung laktosa, proses pencernaan pada karbohidrat terjadi tanpa komplikasi, dan normal, kemudian menderita galaktosemia adalah sebaliknya. Mereka menderita disfungsi enzim ini. Akibatnya, tubuh manusia terakumulasi banyak racun yang mampu menghancurkan organ-organ vital. Dari penyakit ini dan mengembangkan penyakit seperti gagal ginjal, mempengaruhi indung telur, otak, mengembangkan sirosis dan katarak.
Terutama perubahan signifikan dalam gen tertentu yang mengontrol proses dan pembentukan enzim tertentu. Karena hanya mereka memecah karbohidrat: galaktosa dan glukosa, yang sangat diperlukan bagi tubuh untuk memasok sel. Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa satu-satunya alasan untuk galaktosemia adalah patologis dimodifikasi galaktosa-1-fosfaturidiltransferaza. Gen yang bertanggung jawab untuk fungsi yang benar dari enzim, sedangkan mutasi menimbulkan berbagai jenis penyakit. Ini termasuk spesies seperti jenis Negro penyakit, Duart dan klasik.
fakta menarik
Galaktosemia telah dijelaskan untuk pertama kalinya pada tahun 1917, tetapi pada saat itu, para ilmuwan dan dokter belum memahami penyebab sebenarnya dari penyakit ini. Setelah hampir 40 tahun, pada tahun 1956, sekelompok peneliti yang dipimpin oleh ilmuwan dari Jerman Kelkerom menemukan bahwa berkembang karena gangguan metabolisme galaktosemia galaktosa. Kemudian, dengan munculnya informasi tentang hubungan genetik manusia dengan penyakit telah dijelaskan turun-temurun sifat penyakit dan mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme normal gula, termasuk galaktosa.
Saat ini, frekuensi kejadian galaktosemia adalah 1 sakit 60 000 kelahiran hidup. Perlu dicatat bahwa, tidak seperti sejumlah penyakit genetik lainnya, kejadian galaktosemia adalah homogen di dunia. Misalnya, di Jepang, galaktosemia sangat jarang terjadi. Untuk saat ini, persentase terbesar dari bayi yang baru lahir dengan patologi ini ditemukan di antara penduduk Irlandia masyarakat nomaden (Irish gipsi). Hal ini diyakini bahwa fakta ini disebabkan oleh sering perkawinan sedarah dalam suku (inbreeding).
gejala
Galaktosemia diwujudkan dalam hari-hari pertama dan minggu hidup, penyakit kuning yang parah, pembesaran hati, muntah, penolakan makanan, penurunan berat badan, gejala neurologis (kejang, nistagmus (gerakan spontan dari bola mata), hypotonia otot; lanjut diamati lag dalam pembangunan fisik dan psikologis, ada katarak.
keparahan penyakit dapat bervariasi; kadang-kadang satu-satunya manifestasi dari galaktosemia hanya katarak atau intoleransi susu. galaktosemia klasik adalah karakter sering mengancam jiwa. Salah satu varian dari penyakit - bentuk Duart - asimtomatik, meskipun ada kecenderungan orang-orang tersebut untuk penyakit hati kronis.
Dalam suatu studi laboratorium di dalam darah ditentukan galaktosa, yang isinya bisa sampai 0,8 g / l; teknik khusus (kromatografi) galaktosa dapat dideteksi dalam urin. Aktivitas enzim dalam eritrosit berkurang drastis atau tidak terdeteksi, isi dari enzim meningkat 10-20 kali dibandingkan dengan norma. Di hadapan penyakit kuning meningkat konten baik langsung (diglucuronide) dan tidak langsung (gratis), bilirubin.
Ditandai dan tanda-tanda biokimia lain dari kerusakan hati (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, sampel positif bagi pelanggaran protein kolloidoustoychivosti). Sangat berkurang resistensi terhadap infeksi. Ini mungkin muncul, dan diatesis hemoragik karena fungsi hati penurunan proteinosinteticheskoy dan mengurangi jumlah trombosit - petechiae.
diagnosis galaktosemia
Untuk mengurangi risiko komplikasi sangat penting sebanyak mungkin diagnosis dini galaktosemia. Sampai saat ini, di banyak rumah sakit bersalin semua bayi yang baru lahir wajib diambil untuk analisis galaktosemia (screening).
metode laboratorium untuk diagnosis galaktosemia berkurang terutama untuk mendeteksi tingginya kandungan galaktosa dalam urin dan darah. Ini membantu untuk menetapkan tes diagnosis yang benar penyerapan D-xilosa dan stres tes untuk galaktosa dan glukosa. Konfirmasi yang tidak diragukan lagi kehadiran pasien galaktosemia adalah pengujian genetik, di mana dokter mengidentifikasi gen yang bermutasi bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit.
Untuk tes laboratorium non-spesifik untuk galaktosemia termasuk kimia darah dan urine. Metode ini memungkinkan kita untuk menentukan bagaimana penyakit berkembang dan tingkat keterlibatan organ internal. Untuk metode berperan tujuan ini banyak digunakan diagnosis (electroencephalography, lensa mata untuk mempelajari dengan bantuan lampu celah, USG dari rongga perut, aspirasi jarum halus liver).
pengobatan galaktosemia
Peran utama dalam pengobatan galaktosemia milik dietetics. Fitur makanan pengecualian seumur hidup dari diet makanan yang mengandung laktosa dan galaktosa: susu apapun (perempuan, sapi, kambing, susu formula, campuran rendah laktosa dan lain-lain.), semua produk susu, roti, kue-kue, sosis, cokelat, margarin et al. Ketika galaktosemia melarang penggunaan nabati dan hewani makanan yang mengandung potensi sumber galaktosa - galactosides (kacang, kedelai) dan nucleoproteins (ginjal, hati, telur, dll).
Anak-anak yang menderita galaktosemia, disediakan dengan campuran khusus berdasarkan isolat protein kedelai, kasein hidrolisat, asam amino sintetis, serta susu kazeinpredominantnymi bebas laktosa campuran. Dengan 4 bulan usia diberikan buah dan jus berry; dari 4,5 bulan - pure buah; 5 bulan - haluskan sayuran; dari 5,5 bulan - bubur susu yang dibuat dari jagung, gandum atau tepung beras dalam campuran penangkaran khusus; 6 bulan - daging Lure berdasarkan daging kelinci, ayam, kalkun, daging sapi; 8 bulan - ikan. Alternatif sumber karbohidrat untuk pasien dengan galaktosemia adalah produk yang didasarkan pada fruktosa.
Untuk alasan medis, pada kasus yang berat, galaktosemia, meresepkan transfusi darah, transfusi darah dilakukan parsial dan tuangkan dalam plasma. Di antara obat untuk pengobatan dapat diberikan orotate ATP kalium, cocarboxylase, vitamin kelompok B.
pandangan
Jika pengobatan dimulai pada hari-hari pertama kehidupan, perkembangan sirosis, keterbelakangan mental dan katarak dihindari. Jika terapi dimulai di kemudian hari, dan sistem dan kerusakan hati saraf pusat telah terjadi, perkembangan penyakit diperlambat. bentuk parah dari galaktosemia dapat berakhir fatal.
Anak-anak dengan galaktosemia menerima status yang cacat untuk hidup dan ditindaklanjuti oleh dokter anak, ahli genetika, ahli gizi, dokter mata dan ahli saraf.
pencegahan
Pencegahan penyakit ini adalah untuk menilai kemungkinan terjadinya dalam anak dan diagnosis dini. Untuk tujuan ini dilakukan:
- Mengidentifikasi keluarga berisiko tinggi penyakit;
- skrining metode untuk skrining bayi baru lahir;
- Transfer dini untuk susu makan deteksi penyakit;
- keluarga konseling genetik dengan pasien galaktosemia;
- pembatasan penggunaan produk susu untuk ibu hamil yang berisiko.
