Trisomi 21.18.13: norma dalam transkrip trimester 1 pada wanita hamil

Trisomi adalah mutasi genetik, yang perkembangannya disebabkan kelainan pada pasangan kromosom 21, 18 atau 13. Patologi bawaan dan terdeteksi selama pemindaian ultrasound rutin selama kehamilan.

Apa itu trisomi?

Patologi adalah malfungsi dalam pembentukan pasangan kromosom. Dalam hal ini, sepasang kromosom ekstra dan kekurangannya dapat diamati. Akibat pelanggaran tersebut, kelainan genetik berkembang, yang memiliki berbagai manifestasi dan penyebab terjadinya.

Tingkat indikator pada wanita hamil pada trimester pertama

Untuk mengidentifikasi kelainan genetik, wanita hamil perlu menjalani diagnostik ultrasound secara sistematis. Studi ini memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan anomali pada tahap awal.

Selama pemeriksaan, indikator fonometrik dinilai. Dalam hal ini, kriteria utama adalah menentukan ketebalan ruang kerah (TVP). Normanya adalah 0,7-0,8 mm.

Struktur struktur wajah, tengkorak juga dipelajari, parameter dan keberadaan tulang hidung ditentukan (sudah dapat dideteksi pada minggu ke-10 kehamilan). Mendekati minggu ke-12, dimensinya dari 2 hingga 3 mm.

Selain itu, pengukuran detak jantung janin dilakukan, aliran darah di saluran vena dinilai, karena pelanggaran di dalamnya dapat mengindikasikan perkembangan patologi seperti sindrom Down.

Nilai yang menentukan adalah parameter daerah coccygeal-parietal dan biparietal:

Indeks	Usia kehamilan	Norma
Ukuran coccyx-parietal	11 minggu	34-42 mm
12 minggu	42-51 mm
13 minggu	51-63 mm
Tulang hidung	11 minggu	Dianggap tapi tidak diukur
12 minggu	2-3,1 mm
13 minggu	2-3,1 mm
Denyut jantung (HR) / menit.	11 minggu	153-165
12 minggu	150-162
13 minggu	147-159
BPR (ukuran biparietal)	11 minggu	13-17 mm
12 minggu	18-21 mm
13 minggu	20-24 mm
LZR (ukuran frontal-oksipital)	11 minggu	19-21 mm
12 minggu	22-24 mm
13 minggu	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 minggu	17,4-130,4
12 minggu	13,4-128,5
13 minggu	14,2-114,7
PAPP-A (madu / l)	11 minggu	0,46-3,73
12 minggu	0,79-4,76
13 minggu	1,03-6,01

Indikator penyimpangan

Trisomi 21, 18, 13 ditentukan menggunakan berbagai metode diagnostik, oleh karena itu, perjalanan mereka selama kehamilan dianggap wajib.

Anda dapat menentukan adanya kelainan menggunakan pemindaian ultrasound. Namun, diagnosis pada minggu-minggu pertama kehamilan tidak efektif. Sehubungan dengan itu, disarankan untuk menjalani metode penelitian lain.

Tes yang paling informatif dan sering diresepkan adalah tes darah dan biopsi janin.

Darah diambil dari ibu. Saat mengevaluasi indikator, norma yang diterima diperhitungkan. Kondisi ini dapat dinilai dengan indikator seperti protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A) dan human chorionic gonadotropin (hCG).

Rendahnya kadar PAPP-A dan hCG jelas menunjukkan salah satu kelainan kromosom. Tingkat indikator yang meningkat menunjukkan masalah dengan melahirkan anak.

Penyebab utama mutasi kromosom

Saat ini, alasan pasti untuk perkembangan pelanggaran sedang dipelajari. Namun, para ahli mengidentifikasi beberapa faktor predisposisi yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Kemungkinan alasan:

• usia di atas 30 (untuk wanita);
• usia di atas 40 (untuk pria);
• faktor keturunan (dalam genus ada kerabat dengan kelainan genetik dalam seri kromosom);
• masalah selama kehamilan sebelumnya - kehamilan yang terlewat, keguguran, aborsi;
• penyakit menular yang timbul selama masa konsepsi anak atau secara langsung pada tahap pertama kehamilan.

Jumlah kromosom yang berubah (aneuplodia) diamati pada anak-anak yang lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun. Pada saat yang sama, risiko mengembangkan pelanggaran tersebut adalah 1%.

Varietas apa saja yang ada?

Patologi diklasifikasikan menurut pasangan kromosom yang terkena. Setiap jenis pelanggaran memiliki nama, manifestasi, karakteristik, dan ciri khas lainnya.

Trisomi 13, sindrom Patau

Gangguan ini jarang terjadi dan terjadi dengan frekuensi yang sama pada kedua jenis kelamin. Pada saat yang sama, risiko mengembangkan sindrom meningkat seiring bertambahnya usia orang tua. Dimungkinkan untuk menentukan adanya penyakit sejak minggu ke-9 kehamilan menggunakan diagnostik ultrasound atau tes darah.

Penyebab

Trisomi 21, 18, 13 dapat terjadi sebagai akibat dari berbagai faktor pemicu, yang hampir tidak mungkin ditentukan secara pasti.

Saat ini, asal usul pasti dari anomali tidak diketahui. Kebanyakan ahli cenderung pada versi kelainan genetik yang tidak disengaja pada pasangan kromosom. Patologi berkembang sebagai akibat dari pembentukan kromosom tambahan pada pasangan ke-13. Pengaruh gangguan somatik, penyakit menular, kebiasaan buruk dan faktor lainnya belum ditetapkan.

Tanda-tanda

Gejala patologi beragam dan mempengaruhi banyak sistem dan organ internal yang berbeda.

Tanda-tanda:

• berat badan kecil - hingga 2,5 kg;
• asfiksia (mati lemas);
• perkembangan otak yang tidak normal;
• cacat pada struktur wajah dan tengkorak;
• gangguan sistem saraf pusat - hidrosefalus, keterbelakangan serebelum, katarak, tuli, kerusakan saraf optik;
• cacat jantung bawaan;
• tidak adanya rambut atau kulit fokal;
• struktur kaki yang berubah - tidak adanya atau ada jari kaki;
• kelainan pada sistem kemih;
• malformasi saluran pencernaan;
• keterbelakangan sistem muskuloskeletal;
• struktur abnormal dari sistem reproduksi dan reproduksi.

Anak-anak dengan sindrom Patou mengalami keterlambatan perkembangan (keterbelakangan mental dan fisik).

Seperti apa rupa bayi yang baru lahir?

Anda dapat menentukan patologi dengan penampilan bayi. Anak-anak dengan penyakit ini ditandai dengan lingkar kepala yang kecil, dahi yang rendah dan miring, serta lubang mata yang sempit. Batang hidung memiliki bentuk datar dan sedikit tenggelam ke bagian dalam tengkorak.

Pada saat yang sama, perkembangan cacat wajah lainnya (langit-langit mulut sumbing, bibir sumbing) juga dicatat. Daun telinga juga rentan terhadap deformasi dan terletak lebih rendah daripada pada anak-anak yang sehat.

Ramalan untuk anak-anak

Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Lebih dari 95% dari semua bayi baru lahir meninggal pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Persentase anak-anak yang tersisa memiliki gangguan perkembangan psikomotor yang parah, termasuk bentuk-bentuk kebodohan yang kompleks.

Trisomi 18, sindrom Edwards

Trisomi 18 berbeda dengan kelainan pada pasangan kromosom 21 dan 13. Patologi menempati urutan kedua di antara kelainan kromosom dan ditandai dengan kelainan pada struktur berbagai organ dan sistem internal.

Menurut statistik, kebanyakan anak perempuan rentan terhadap penyakit ini.

Patologi dibagi menjadi 3 bentuk utama - lengkap, parsial dan mosaik.

Penyebab

Patologi terjadi dalam kasus pembentukan pasangan kromosom tambahan. Faktor ini dapat dipengaruhi oleh berbagai alasan. Pada saat yang sama, ada hubungan antara frekuensi perkembangan gangguan dan usia ibu - semakin tua wanita, semakin besar risikonya.

Kemungkinan faktor:

• usia ibu di atas 40 tahun;
• kebiasaan buruk (merokok dan alkohol);
• minum obat (terutama pada trimester pertama kehamilan);
• penyakit menular pada sistem reproduksi (penelitian belum dilakukan);
• radiasi radiasi.

Dalam beberapa kasus, penyakit ini berkembang sebagai akibat dari kecenderungan genetik.

Faktor-faktor ini hanya asumsi, karena saat ini penyebab pasti dari patologi tidak diketahui. Dipercaya bahwa ketika seorang anak lahir dengan sindrom Edwards, risiko memiliki anak lagi dengan kelainan serupa adalah 2-3%.

Tanda-tanda

Dengan patologi ini, kehamilan terganggu. Selama kehamilan seorang anak, ada air yang rendah, aktivitas janin yang rendah, ukuran plasenta yang kecil.

Setelah lahir, anak itu sendiri memiliki berbagai anomali dalam struktur sistem dan organ dalam.

Tanda-tanda:

• berat badan rendah (hingga 2170 g);
• asfiksia;
• cacat jantung bawaan;
• patologi saluran pencernaan (hernia, fistula, atresia);
• kelainan pada sistem genitourinari;
• malformasi sistem saraf pusat - hidrosefalus, hipoplasia, kista;
• masalah dengan menelan, mengisap, bernapas;
• keterbelakangan mental, kebodohan, kebodohan.

Dalam kebanyakan kasus, gangguan tambahan berkembang karena komplikasi patologi.

Seperti apa rupa bayi yang baru lahir?

Tanda-tanda eksternal penyakit ini ditandai dengan kelainan pada struktur kepala dan anggota badan. Tanda-tanda kulit juga mendominasi.

Tanda-tanda eksternal:

• dolichocephaly - tengkorak panjang dan sempit;
• mikrosefali - perbedaan antara ukuran kepala dan tubuh (ukuran tengkorak terlalu kecil);
• lokasi telinga yang rendah - relief tulang rawan sedikit atau sama sekali tidak ada, penyempitan saluran telinga, tidak adanya lobus dan nodul;
• tidak tertutupnya langit-langit lunak atau keras, bibir;
• perubahan pada kaki dan jari kaki - panjang jari kaki yang tidak normal, kaki pengkor, fusi jari;
• keterbelakangan penis dan perubahan hipertrofik pada klitoris;
• posisi fleksor tangan.

Juga, seorang anak dengan sindrom ini memiliki reaksi emosional yang tidak memadai, kadang-kadang sampai tidak ada sama sekali.

Ramalan untuk anak-anak

Prognosis untuk patologi hampir selalu tidak menguntungkan. Sekitar 55% anak dengan kelainan tidak hidup sampai usia 3 bulan. Sekitar 10% bayi baru lahir bertahan hidup hingga 1 tahun.

Anak-anak yang hidup sampai usia yang lebih tua memiliki masalah kesehatan dan membutuhkan perawatan terus-menerus. Untuk memperpanjang umur anak, perlu dilakukan operasi kompleks pada jantung, ginjal, atau organ lainnya. Kemungkinan hidup penuh dan panjang pada anak-anak dengan sindrom Edwards hampir tidak ada.

Trisomi 21, sindrom Down

Trisomi 21, 18 dan 13 didiagnosis pada kebanyakan kasus pada anak-anak yang lahir dari orang tua di atas 40 tahun. Di antara kelainan genetik yang paling umum, tempat pertama diambil oleh patologi seri kromosom ke-21.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi pada 1 anak dari 700 bayi.

Patologi terjadi sebagai akibat dari nondisjunction kromosom dalam sel reproduksi laki-laki. Namun, menurut statistik, kromosom tambahan ditransmisikan dari seorang wanita dalam 88% kasus, dari seorang ayah hanya dalam 8%. Dalam kasus lain, anomali terjadi sebagai akibat dari pembelahan sel yang tidak tepat setelah pembuahan.

Penyebab

Saat ini, hanya ada 2 alasan utama perkembangan penyakit ini. Yang pertama adalah usia orang tua. Semakin besar, semakin tinggi risiko sindrom.

Untuk orang tua berusia 35-40 tahun, risiko memiliki anak dengan kelainan genetik adalah 1 dari 1000. Setelah 40 tahun, risiko ini meningkat secara signifikan dan berjumlah 1 dari 60.

Alasan kedua untuk perkembangan gangguan ini adalah faktor keturunan. Jika keluarga memiliki atau memiliki kerabat dengan patologi serupa, risiko terkena penyakit ini meningkat secara signifikan. Selain itu, penyakit ini dapat terjadi pada anak yang lahir dari perkawinan dengan saudara sedarah.

Diyakini bahwa faktor-faktor seperti kondisi lingkungan yang buruk, kebiasaan buruk, radiasi tidak mempengaruhi kelahiran anak-anak dengan sindrom Down. Mekanisme dan alasan yang tepat saat ini sedang ditetapkan.

Tanda-tanda

Anak-anak dengan kelainan genetik memiliki tanda-tanda eksternal yang khas. Dimungkinkan untuk menentukan adanya patologi bahkan pada tahap melahirkan anak selama pemindaian ultrasound.

Gejala:

• ukuran kepala yang tidak proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya (ukuran tengkorak terlalu kecil);
• berat badan rendah pada kehamilan penuh;
• keterlambatan perkembangan fisik, mental dan mental;
• gangguan jantung - cacat jantung (gagal jantung), sesak napas, hiperhidrosis, adanya kebisingan;
• gangguan pada saluran pencernaan - obstruksi usus, gangguan dispepsia, gangguan obstruktif pada duodenum;
• penyakit penyerta - penyakit mata, masalah pendengaran, manifestasi kulit;
• kecenderungan obesitas, terjadinya penyakit Alzheimer, perkembangan infertilitas.

Pada hari-hari dan tahun-tahun pertama kehidupan pada anak-anak dengan patologi, berbagai penyakit pernapasan dan inflamasi ditemukan, itulah sebabnya, dengan tidak adanya bantuan tepat waktu, mereka mati.

Seperti apa rupa bayi yang baru lahir?

Trisomi 21, 18, 13 memiliki tanda eksternal dan internal yang serupa, oleh karena itu, studi tambahan diperlukan untuk menegakkan diagnosis yang akurat. Secara lahiriah, anak down syndrome memiliki perbedaan yang signifikan dengan anak yang sehat. Dengan demikian, mereka memiliki berbagai cacat pada struktur tubuh, anggota badan, dan kepala.

Tanda-tanda eksternal:

• dalam profil, wajah anak itu datar;
• mikrosefali (tidak diamati dalam semua kasus);
• hidung pesek;
• pembentukan simpanan kulit di sekitar bagian belakang leher;
• sayatan sempit pada fisura palpebra (tipe Mongoloid);
• Bintik-bintik brushfield (bercak putih pada iris mata);
• Buka mulut;
• lidah yang menonjol;
• lipatan monyet di telapak tangan;
• jari-jari pendek;
• kehadiran 2 falang pada jari kaki kelima.

Leher pendek, telinga kecil, dan tangan lebar juga diperhatikan.

Anak mengalami hipermobilitas (mobilitas sendi). Ini karena keterbelakangan jaringan ikat.

Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda kelainan bentuk dada dan tulang belakang.

Ramalan untuk anak-anak

Dengan penyakit ini, prognosisnya adalah yang paling menguntungkan di antara semua kelainan kromosom. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pelanggaran tersebut memiliki cacat dan anomali yang tidak begitu kritis dalam struktur organ dan sistem internal.

Perawatan dan perawatan medis yang berkualitas pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak dapat mengurangi risiko kematian, karena dalam hal ini untuk jangka waktu tertentu, bayi baru lahir rentan terhadap perkembangan penyakit pernapasan, di mana anak dengan sindrom Down cenderung.

Dengan penitipan anak yang terorganisir dengan baik, harapan hidup adalah 40-45 tahun.

Bisakah mutasi kromosom disembuhkan?

Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan secara klinis. Sebagian besar anak-anak meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dengan perawatan yang tepat dan perhatian medis, kemungkinan perpanjangan hidup anak meningkat. Namun, pemantauan konstan, operasi kompleks dan perawatan pasien tersebut diperlukan.

Down syndrome adalah yang paling berbahaya bagi kehidupan seorang anak. Dengan penyakit ini, peluang hidup lebih lama dari 30-40 tahun beberapa kali lebih tinggi dibandingkan dengan kelainan kromosom lainnya.

Saat ini, masalah cacat pada seri kromosom sedang dipelajari oleh para spesialis, tetapi metode pengobatan patologi yang efektif belum dikembangkan.

Trisomi pada baris kromosom 18, 21 atau 13 adalah gangguan yang mengancam jiwa bagi seorang anak, oleh karena itu, sebelum pembuahan dan selama kehamilan, masa depan ibu harus memperhitungkan semua risiko perkembangan patologi dan menjalani studi sistematis untuk mengidentifikasi tanda-tanda anomali sejak dini tahapan.

video trisomi 21

Sindrom Down. Trisomi 21. USG: