Sirenomelia: fitur perkembangan dan prognosis untuk sindrom duyung

istilah "sirenomelia" berasal dari bahasa Yunani "Seiren", yang berarti karakter dongeng, sirene, enchantress dan "melos" - Tentu saja, bagian dari tubuh. Sindrom Mermaid

adalah anomali kongenital yang sangat jarang terjadi.

Karena kaki yang menyatu, yang kecil seperti putri duyung. Prognosis untuk penyakit ini mengecewakan. Pengobatan praktis tidak membantu pengobatan. Isi

Fitur pelanggaran penyakit

adalah serangkaian kelainan pada bayi baru lahir:

• fusi ekstremitas bawah( tulang menyatu ataujaringan lunak);
• tidak adanya rektum, kandung kemih, tulang belakang sakral;Ketiadaan
• atau penyimpangan alat kelamin eksternal dan internal;
• menyatu tungkai bawah;
• mengembangkan saluran gastrointestinal;Adenogenesis bilateral bilateral
• .

memiliki anak yang lahir dengan anomali hanya satu arteri umbilikalis, bukan dua, dan juga melanggar batang besar arteri ekstremitas bawah, hipoplasia bifurkasi aorta. Arteri mesenterika dan renal yang lebih rendah mungkin tidak ada. Pada saat bersamaan ada pelanggaran suplai darah, yang mengembangkan penyakit yang mengerikan.

Penyebab patologi

Sampai sekarang, dokter dan ilmuwan tidak bisa mengetahui penyebab sirenomelia. Tapi ada beberapa teori yang cenderung: anomali

• pada gen orang tua bayi yang baru lahir;Penyalahgunaan alkohol
• ;Penyakit
• pada ibu hamil selama kehamilan;
• kekurangan suplai darah ke anggota tubuh bagian bawah janin.

Faktor lingkungan yang mempengaruhi perkembangan sindrom duyung tidak didefinisikan. Tapi 16% kasus didaftarkan pada ibu hamil, yang sakit diabetes mellitus.

Beberapa percaya bahwa syrenomelia adalah anomali multifaktorial, yang seharusnya beberapa alasan yang menyebabkan terbentuknya penyimpangan.

keparahan putri duyung sindrom

Ada dua derajat sirenomelia keparahan:

1. Lembut derajat .Dalam kasus ini, jaringan lunak kaki bergabung menjadi satu. Bagian bawah ekstremitas dapat diperbaiki seluruhnya dan di pergelangan kaki. Perkembangan tulang kaki utama benar-benar benar. Dengan menggunakan operasi ini, Anda bisa memperbaiki cacat pada tungkai bawah. Lesi lain ditentukan dengan sinar-x dan dengan tes khusus.
2. Tugas Berat .Tingkat deformasi pada bayi baru lahir ini terbengkalai sehingga orang tidak mau menyajikan gambar ini. Dua kaki benar-benar kurang berkembang dan sepenuhnya menyatu. Struktur kaki bisa sama sekali tidak ada, dan sepanjang tungkai bawah hanya ada dua tulang.

di Mendiagnosis rahim periode

masih di dalam rahim calon ibu, dari minggu pertama konsepsi janin berkembang fusi kongenital dari ekstremitas bawah. Sudah di 11 minggu, menggunakan ultrasound, mendiagnosa sindrom duyung.

Dengan ultrasound janin pada wanita hamil, kekurangan air, embrio tidak melihat ginjal dan ada cacat pada ekstremitas bawah. Dengan diagnosis janin "sirenomelia" pada tahap awal kehamilan, aborsi bisa terjadi.

Kemungkinan

minimal Jika bayi yang baru lahir bertahan, operasi dilakukan untuk memisahkan ekstremitas bawah, terkadang serangkaian operasi diperlukan.

Karena anak lahir dengan penyimpangan tidak hanya pada kaki, tapi juga organ dalam, diperlukan perawatan bedah. Metode terapi lain hanya mendukung kondisi pasien.

statistik lahir 1: 100.000 bayi dengan anomali, bayi yang baru lahir dengan cacat menyebabkan kematian saat melahirkan atau di depan mereka, hanya 50% yang lahir hidup.

Hanya bayi yang lahir hidup yang tidak hidup lama, hanya beberapa hari, dalam beberapa kasus jarang terjadi beberapa bulan. Faktor ini dijelaskan oleh kelainan organ dalam, seperti gagal ginjal dan tidak adanya kandung kemih.

Tidak( senang) cerita tentang bertahan hidup

Tapi selalu ada pengecualian. Ada tiga cerita dari pasien yang berjuang untuk hidup mereka, mereka mampu tumbuh dan berkembang selama beberapa tahun:

1. Misalnya, di Amerika gadis kelahiran tahun 1999 dengan patologi, namanya Shiloh Pepin .Untuk kelanjutan hidup, dia melakukan dua operasi
   

   Shiloh Pepin

   transplantasi ginjal, dan sepanjang hidupnya ia dibesarkan dengan kaki menyatu, sebagai fitur konstruksi mereka tidak diperbolehkan untuk melakukan operasi. Pada usia 10 tahun Sheila meninggal karena pneumonia.

2. Pada tahun 2004, bayi Milagros Cerron lahir di Peru. Dia memiliki kelainan pada saluran pencernaan, ginjal, alat kelamin dan uretra. Dalam 2 tahun, sebuah operasi dilakukan untuk memisahkan anggota badan. Beberapa minggu setelah serangkaian operasi sukses, gadis itu mengambil langkah pertama. Selain itu, anak tersebut dioperasi untuk mengembalikan organ dalam.
3. Gadis Amerika Tiffany Yorks - putri duyung tertua ".Dia lahir pada tahun 1988, dan masih hidup. Dia diberi beberapa operasi untuk membagi kakinya dan mengembalikan efisiensi organ dalam. Semua intervensi bedah berhasil dilakukan, terlepas dari ini, kaki gadis itu lemah, dia harus bergerak dengan tongkat ketiak atau kereta dorong.