Ataksia herediter Friedreich( AF) adalah penyakit di mana rusak pada sistem saraf oleh skenario degeneratif.
Ini adalah resesif autosomal( penyakit akan terwujud jika anak mewarisi gen penyakit dari kedua orang tua), ditandai dengan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean protein yang disebut frataxin( protein mitokondria yang bertanggung jawab untuk menghilangkan besi).Penyakit ini dinamai setelah dokter Jerman Nikolaus Friedreich( 1825-1882), yang menggambarkan dirinya pada usia 35 tahun.
Ataksia adalah penyakit yang menyebabkan inkonsistensi gerakan otot.
Penyebab penyakit
Bila gen tersebut bermutasi, besi terakumulasi di mitokondria.yang menyebabkan kelebihan zat besi, dan akumulasi radikal bebas dan berbagai kerusakan( karena aktivitas kimia yang tidak terkendali).
Terutama dipengaruhi oleh neuron, sel otot jantung, sel pankreas yang bertanggung jawab untuk sintesis insulin, sel retina dan sel tulang. Semua lesi ini menyebabkan munculnya gejala karakteristik AF di bagian tengah dan bagian perifer dari sistem saraf, diabetes, miokardiopati, kelainan mata dan pembengkokan tulang.
Kehilangan sensitivitas atau hipoestesi - pencegahan, penyebab dan pengobatan penyakit. Kompleks gangguan atau sindrom hipotalamus pada periode pubertas - yang khas untuk sindrom pada usia ini dan metode pengobatan apa yang ditawarkan oleh pengobatan modern. Gambaran klinis
Pada kebanyakan kasus, manifestasi pertama dari ataksia Friedreich khas pada usia 10 sampai 20 tahun, namun dengan kejadian yang lebih rendah, onset penyakit ini mungkin terjadi pada selusin ketiga dan keempat.
Pertama, mengganggu gaya hidup pasien - dia menjadi goyah dan tidak aman. Ciri khas sering tersandung dan terjatuh.
Yang kedua adalah gangguan pada gerakan tangan , jitter muncul yang mengarah pada perubahan tulisan tangan. Selanjutnya pidato rusak - menjadi lambat dan tidak terbaca, fungsi pendengaran menurun dan ada kelemahan konstan di kaki.
Neurologi membedakan dua jenis serebelum AF dan sensetive.
Sulit bagi pasien untuk melakukan pose Romberg( posisi berdiri, kaki bersatu, mata tertutup, lengan diperpanjang ke depan), merindukan upaya tes tumit lutut( terbaring telentang dengan mata tertutup, mengangkat satu kaki tinggi dan mencoba meraih tumit ke kaki yang lain)Sampel( ambil jari dengan mata tertutup di ujung hidung).
Achilles dan refleks lutut hilang. Sindrom pada Babin berkembang - saat bagian luar kaki teriritasi, jempol kaki diperpanjang.
Jika penyakit ini berlanjut, maka ada kerugian total refleks periosteal dan tendon, ada pelanggaran sensitivitas getaran dan perasaan otot sendi.
Dalam foto tersebut, gejala ataksia herediter Friedreich adalah kaki asma Friedreich
adalah hilangnya otot dan pareis dari berbagai otot, terutama di bagian distal tungkai bawah. Kemudian otot-otot tangan terpengaruh, karena seseorang kehilangan kemampuan untuk melakukan swalayan.
Beberapa mengembangkan demensia ( didapat demensia) dan kelainan panggul yang bisa disertai dengan mata berlumuran, kebutaan akibat atrofi saraf optik dan gangguan pendengaran.
Di luar sistem saraf, gangguan berikut diamati:
- Pada 90% kasus, mempengaruhi otot jantung yang menyebabkan aritmia dan gagal jantung.
- Kaki dari Friedreich adalah kaki dengan lengkungan tinggi dan cekung, dengan benturan kaki dan falang dasar yang tidak menempel. Perhatikan juga kaki pengkor, skoliosis dan lengkungan tangan dan kaki. Gangguan
- di lingkungan endokrin - Iphantilism( pelestarian tanda-tanda tahap awal pertumbuhan), diabetes mellitus, hipogandisme( penampilan dengan ciri-ciri wanita akibat penurunan produksi androgen) pada pria, disfungsi ovarium pada wanita. Terkadang, ada katarak.
Prosedur Diagnostik
Seringkali pasien dengan manifestasi ectraneural dari AF jatuh sakit pada seorang ahli saraf hanya setelah timbulnya gejala neurologis.
Sampai saat itu, mereka dapat diobati selama beberapa tahun tanpa banyak keberhasilan oleh ahli jantung dari aritmia, atau dari orthopedist dari pembengkokan tulang.
tomografi resonansi magnetik digunakan untuk diagnosis instrumental ataksia herediter Friedreich, yang memungkinkan mendeteksi perubahan atrofi pada medula oblongata dan serebelum, penurunan lebar dan degradasi atrofi lainnya diamati pada sumsum tulang belakang.
Computerized tomography masuk akal untuk digunakan hanya pada tahap akhir penyakit ini, seperti pada tahap awal hanya dapat mendeteksi atrofi serebelum saja.
Jalur otak konduktif diperiksa dengan stimulasi magnetik transkranial berdasarkan hukum induksi magnetik, saraf perifer dipelajari dengan electroneurography dan electromyography.
Dengan AF, penurunan potensial aksi yang signifikan dari serabut saraf motorik diamati dengan latar belakang kehilangan, sampai total kepekaan.
Jika manifestasi extranormal AF terjadi, maka metode penelitian tambahan yang sesuai dengan gejala ini digunakan. Yang sangat penting adalah studi tentang genetika pasien, melalui diagnosa DNA.
Bandingkan contoh darah pasien dengan orang tua dan saudara darah lainnya. Pada tahap kehamilan, AF dapat dideteksi pada 8-12 minggu diagnosa Dnk pada villi chorionic atau pada 16-24 minggu dengan memeriksa cairan amnion. Prosedur perawatan
Untuk pengobatan AF, 3 jenis preparat metabolik digunakan: kofaktor
- dari reaksi enzim( meningkatkan jumlah reaksi);Stimulator
- fungsi pernafasan mitokondria;
- antioksidan( zat retardasi oksidasi).
Selain itu, obat jantung digunakan untuk memperbaiki metabolisme pada otot jantung, neuroprotektor, nikotin( obat yang mengaktifkan fungsi kognitif).
Dalam kasus kejang otot , toksin botulinum digunakan dalam bentuk suntikan intramuskular, dengan adanya kelengkungan tulang, operasi pembedahan dilakukan.
Terapi fisik terapeutik bertujuan melatih koordinasi dan kekuatan otot dapat secara efektif melawan efek merendahkan AF dan mengurangi sensasi yang menyakitkan.
Dalam diet , pasien harus mengurangi asupan karbohidrat, kelajuan yang menyebabkan kejengkelan gejala. Perkiraan
Ataksia Friedreich ditandai dengan mantap yang progresif, yang cepat atau lambat menyebabkan hasil yang fatal. Kematian terjadi karena kegagalan jantung atau pernafasan.
Menurut statistik , sampai 35 tahun, sekitar 50% pasien tidak bertahan.
Pada wanita, penyakit ini berlangsung paling tidak 20 tahun, dan untuk pria, angka ini adalah 2/3.Terkadang, jika tidak ada diabetes dan masalah dengan jantung, pasien bisa hidup sampai usia lanjut dan mengatasi garis 70 tahun.
Video: Ataxia Friedreich
Penyakit degeneratif herediter ataksia Friedreich. Kuliahnya dibacakan oleh dokter ilmu kedokteran Kotov NS.
