Sindrom Maffucci: Penyebab dan Pengobatan Patologi Langka

Maffucci sindrom atau chondrodysplasia dengan angiomatosis - penyakit bawaan langka tidak diwariskan, strain membawa tulang, tulang rawan dan anggota badan disertai dengan banyak nodul bentuknya tidak beraturan di permukaan kulit.

Paling sering, neoplasma dalam bentuk nodul tumbuh pada anggota badan, benar-benar mengubah dan merusaknya.

Kasus pertama penyakit Penyakit memanifestasikan dirinya, biasanya pada anak usia dini dan berlangsung perlahan-lahan, membawa semua penderitaan besar. Untuk pertama kalinya kasus penyakit seperti itu dijelaskan pada tahun 1881 oleh seorang dokter oleh ahli patologi A. Muffucci. Dia adalah seorang wanita berusia 40 tahun dengan pertumbuhan besar di lengan dan kakinya, yang benar-benar merampas kebebasannya dan kemampuan untuk berjalan, bekerja, melakukan hal-hal mendasar.

Cacat skeletal terdeteksi dengan menggunakan sinar-X, manifestasi eksternal penyakit diputuskan untuk dihapus. Akibat operasi tersebut, pasien mendapat infeksi pada darah pasien, dari mana dia meninggal.

Muffucci Syndrome adalah penyakit yang sangat jarang terjadi. Jadi, sejak dibuka di Inggris, 160 kasus telah diidentifikasi, di Amerika Serikat - 100. Harapan hidup rata-rata pasien adalah 40 tahun.

Apa penyakitnya? Sindrom

Maffucci disertai dengan:

1. chondroma - awalnya tumor jinak tulang rawan, yang paling sering ditemukan pada falang dan tulang panjang. Akibatnya, kelengkungan asimetris dan pemendekan anggota badan terjadi, fraktur sekunder dapat terjadi. Melanggar fungsi anggota badan dan ada risiko tinggi mengalami degenerasi menjadi formasi ganas( 30-37%).
2. Beberapa hemangioma adalah formasi vaskular pada permukaan kulit dan selaput lendir. Ada kasus adanya formasi di rongga hidung, di lidah, dinding perut anterior dan sebagainya. Mereka adalah nodul lembut dengan warna kebiruan, jika rusak, pendarahan berat bisa terjadi.

Dalam hal struktur hemangioma adalah sel-sel berdinding tebal dan berdinding tipis dari kulit dan subkutan pembuluh darah dilapisi dengan endotelium. Mereka bisa disebut malformasi vena kompleks.

Yang disebut-tumor pembuluh darah kulit, muncul pada tahap awal penyakit ini, dengan cepat bertambah besar, menjadi lunak, kebiruan, bulat, kadang-kadang formasi yang menyakitkan pada kulit, sering dalam perubahan dalam tulang.

Mereka tumbuh dengan pertumbuhan anak, dan cenderung memodifikasi tangan dan kaki dalam massa jelek dalam bentuk buah anggur.

Proses ini disertai dengan proliferasi patologis dari tulang rawan dan jaringan tulang dan anggota badan metaphyses tulang panjang.

pengembangan aktif penyakit berlangsung sampai akhir pertumbuhan tulang disertai dengan patah tulang spontan dan deformasi ireversibel, baik internal maupun eksternal.

Penyebab rencana genetik

Penyebab manifestasi sindrom Maffucci belum dipelajari oleh sains. Hanya diketahui bahwa ini adalah kelainan genetik langka dalam perkembangan manusia.

dimanifestasikan pada usia dini, ada kasus di mana awal dari penyakit ini telah ditemukan pada bayi tujuh bulan dan aktif berkembang sebagai pertumbuhan manusia, maka kondisi stabil.

Bagaimana anomali itu muncul?

gejala pertama dari anak yang sakit sering muncul dengan awal berjalan, dan adalah sebagai berikut:

• deformitas tulang, kepincangan, pemendekan ekstremitas;
• fraktur tulang tanpa timbal;
• pembentukan pertumbuhan mencurigakan pada kulit.

Ada juga sejumlah kemungkinan anomali yang tidak selalu terjadi:

• bintik heterogen vitiligo pada leher, dada, kaki dan di daerah lain;
• atrofi satu setengah dari otak;
• sejumlah besar tahi lalat dengan ukuran dan lokasi berbeda.

Diagnosis sindrom

Pada foto, karakteristik pertumbuhan Sindrom Maffucci

Diagnosis sindrom dibuat berdasarkan gambaran klinis keseluruhan dan hasil penelitian. Sebagai aturan, pemeriksaan sinar-x dari kerangka manusia dan pemeriksaan histologis neoplasma kulit ditentukan.

Tumor tulang rawan, tulang yang hancur dan cacat, divisualisasikan dengan baik pada roentgenogram. Mereka memiliki tampilan yang khas dan mudah dikenali.

Jika sinar X tidak memungkinkan diagnosis, pencitraan resonansi magnetik atau komputer yang tepat, biopsi untuk menentukan sifat tumor, ditentukan.

Histologi neoplasma

Analisis ini diperlukan karena ada risiko transisi yang tinggi dari tumor jinak ke chondrosarcoma ganas dan lainnya.

Pendekatan terhadap terapi

Terlepas dari tingkat perkembangan pengobatan modern, tidak ada perawatan medis untuk sindrom Maffucci. Pengobatan ortopedi dan bedah diterapkan.

Dengan demikian, kelainan bentuk kaki kecil dikoreksi oleh alas kaki ortopedi.

Dalam kasus yang lebih kompleks, dengan tumor volumetrik dan deformitas berat, eksokulasi ditunjukkan - pengangkatan fokus dengan penggantian bagian tulang berikutnya dengan implan.

Pemendekan satu anggota tubuh relatif terhadap yang lainnya dihilangkan dengan cara tertutup melalui gangguan epifisis - menggunakan peralatan medis khusus untuk pemanjangan anggota badan tanpa darah( misalnya aparatus Elizarov).

Dengan adanya fokus osteotomy pertumbuhan tulang rawan ditunjukkan adanya operasi dengan diseksi tulang, dan tindakan lebih lanjut untuk memperpanjangnya. Formasi

pada kulit dikeluarkan dengan operasi - diathermocoagulation( moksibusi) atau cryodestruction( penghancuran dengan dingin).Sindrom Maffucci

Ancaman hidup pasien dapat timbul pada transisi sel neoplasma dari struktur berkualitas baik pada ganas. Kemudian metode standar untuk melawan onkologi diterapkan.

Kompleksitas dan Bahaya

Chondrodysplasia dengan angiomatosis sendiri merupakan penyakit yang sangat kompleks. Sejumlah besar hemangioma pada anggota badan dapat menyebabkan fakta bahwa seseorang tidak dapat bergerak secara mandiri dan melayani dirinya sendiri.

Sebagai formasi dengan sejumlah besar pembuluh darah, hemangioma dapat menyebabkan perdarahan berat, termasuk di dalam, karena ada beberapa kasus pengangkatan tumor semacam itu dari kerongkongan, laring, rongga perut dan sebagainya.

Proliferasi kartilago yang tidak terkontrol penuh dengan patah tulang spontan, belum lagi asimetri tubuh dan anggota badan.

Yang paling berbahaya bagi kehidupan, tentu saja, degenerasi sel dan pembentukan sarkoma.

Peringatkan itu tidak mungkin

Karena sifat penyakitnya belum sepenuhnya dipahami, jelas tidak ada gunanya genetika, cara mencegah sindrom Maffucci. Orang-orang yang menderita penyakit semacam itu harus segera berkonsultasi dengan spesialis dan diawasi untuk memantau jalannya penyakit ini.

Maffucci Syndrome adalah penyakit misterius lain yang etimologinya masih belum dipahami. Penyakit bawaan genetika bermanifestasi pada usia dini dan berlanjut selama seluruh periode pertumbuhan kerangka manusia.

Jaringan cartilaginous berkembang biak, bermutasi dan menodai tulang. Hemangioma, pada gilirannya, menutupi permukaan luar tubuh, lebih sering di tempat di mana struktur kerangka sudah rusak, mempengaruhi penampilan dan fitur fungsional.

Sayangnya, tidak mungkin untuk benar-benar menyembuhkan hari ini. Dalam kekuatan pengobatan hanya metode ortopedi dan bedah untuk memperbaiki kelainan bentuk, memudahkan keberadaan pasien.

Sepertiga dari populasi dunia yang menderita penyakit ini, perlu untuk memantau secara saksama jalannya, melakukan operasi pada waktu yang tepat dan tidak memulainya, karena ada risiko besar untuk mengubah struktur sel neoplasma menjadi berbagai jenis sarkoma. Download