Brachydactyly - ciri anomali kongenital ekstremitas

Perkembangan patologis falang jari disebut brachidactyly.

Penyakit ini disebabkan cacat bawaan, yang ditandai dengan penurunan dimensi linier tangan, kaki, dan falang jari pada kaki dan tangan.

Sesak napas mengacu pada ciri utama perkembangan tulang patologis tersebut.

Gen brachidactyly dari orang tua beralih ke anak-anak dan menyebabkan anomali anggota badan. Orang dengan falang terbelakang dan jari yang pendek memperpendek kehidupan normal, tapi pilihan profesi berbeda.

Anomali kongenital pada ekstremitas terjadi pada pria dan wanita dengan frekuensi yang sama. Kejadiannya dimungkinkan tidak hanya dengan penurunan ukuran jari, tapi juga dengan ketidakhadirannya yang lengkap. Sinonim patologi meliputi hypophalangeia dan microdactyly.

Penyebab Cacat

Berdasarkan penelitian ini ditetapkan bahwa penyebab utama falang yang belum berkembang dan jari kaki yang disingkat pada anggota badan adalah faktor keturunan.

Brachydactyly diwarisi oleh sifat dominan.

Dalam struktur umum untuk mendiagnosa kerusakan genetik perkembangan, anomali anggota tubuh mewakili tingkat kejadian yang agak tinggi.

Efek faktor eksogen pada janin dan mutasi heterozigot gen reseptor tirosin kinase menyebabkan perkembangan patologis pada tangan, kaki, jari kaki dan tangan.

Gen ini ekspresif pada osteoblas dan kondrosit dan berpartisipasi dalam reproduksi dan pematangannya.

Jenis kelainan ekstremitas

Sampai saat ini, ada beberapa jenis anomali yang menentukan tingkat perkembangan patologis brachydactyly.

Gambaran klinis yang disajikan memungkinkan klasifikasi penyakit dan membedakan varian utama perubahan tulang pada falang.

Transmisi herediter gen yang cacat menyebabkan beberapa jenis anomali utama.

Anomali tipe "A", dengan karakteristik pembeda yang meliputi panjang jari tengah yang dikurangi, penyimpangan phalange, dan juga menunjukkan perubahan displastik dari pelat kuku jari-jari yang cacat.

Penyakit ekstremitas dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda, yang menentukan lima varian manifestasi.

Ini termasuk: Tipe

1. "A 1" dicirikan oleh penundaan pertumbuhan jari secara umum dengan latar belakang phalanx rudimenter yang dimodifikasi dari jari tengah. Selain itu, cacat berkembang dalam kombinasi dengan panjang falang yang dikurangi pada jempol tangan dan kaki.
2. Tipe "A 2" didiagnosis berdasarkan jari tengah. Hal ini dibedakan dengan ukuran yang jauh lebih pendek dari semua falang di kedua tangan. Falang yang tersisa pada tungkai atas dan bawah tidak memiliki perkembangan abnormal. Selain mengurangi panjang phalanx jari yang cacat, penyimpangan radial yang memiliki bentuk belah ketupat dapat berkembang. Perubahan tersebut disertai perkembangan patologis tulang. Tipe
3. "A 3" berbeda dalam posisi melengkung atau terdistorsi dari barisan jari di nomor lima. Anomali ditentukan pada kedua tangan dan disebut klinodactyly. Distorsi bisa berkembang di arah medial atau lateral.
4. Tipe "A 4" didiagnosis berdasarkan perkembangan patologis jari kedua dan kelima di tangan kedua tangan. Anomali diwakili oleh ukuran dan keterbelakangan yang berkurang dari phalanx tengah. Jika masalah kaki diidentifikasi, kaki pengkor bisa didiagnosis dan memiliki pandangan valgus - heel.
5. Tipe "A 5" akan ditentukan berdasarkan ketiadaan phalanxes yang lengkap pada jari pergelangan tangan kedua dan kelima yang rusak. Mengurangi penampilan mereka, displasia paku juga mengacu pada karakteristik khas dari gambaran klinis jenis ini.

Juga dibedakan:

1. "B" mengacu pada malformasi bawaan, yang terwujud dalam pelekatan sebagian atau keseluruhan jari kedua dan ketiga. Perbedaan utamanya adalah perkembangan patologis falang dan kelainan simultan tangan dan kaki. Brachydactyly jenis ini disertai patologi tulang belakang, tengkorak dan unit gigi. Splicing terjadi selama perkembangan embrio dan ditransmisikan hanya melalui garis jantan.
2. Tipe "C" adalah bentuk parah cacat bawaan pada perkembangan jari. Seiring dengan pemendekan falang dasar, fusi mereka diamati, serta keterbelakangan simultan tulang metakarpal. Anak-anak dengan diagnosis ini akan ditandai oleh rendahnya pertumbuhan dan masalah dengan perkembangan mental. Tipe
3. "D" didiagnosis dengan gejala patologis pada jari pertama tangan dan kaki. Untuk nama kedua, anomali tipe ini termasuk brachimegalodactyly. Tipe
4. "E" mengacu pada cacat turun-temurun yang jarang ditemukan dalam praktik klinis. Hal ini dibedakan dengan anomali terisolasi dari tulang metakarpal dan metatarsal. Patologi disertai dengan keterbelakangan simetris klavikula.

Penyakit apa yang bisa menyebabkan arthralgia sendi lutut. Apa yang perlu Anda ketahui tentang penghilang rasa sakit?

Penyakit genetik polydactyly dari ekstremitas memanifestasikan dirinya dalam peningkatan jumlah jari kaki pada anggota badan. Metode pengobatan mencari tahu di sini.

Gejala perkembangan jari abnormal

Ketika mendiagnosis anak-anak dengan perkembangan brachidactyly yang terisolasi, gejala patologi akan sedikit dan mengacu pada cacat kosmetik. Namun dalam banyak kasus, kelainan perkembangan jari diwujudkan dengan latar belakang penyakit genetik yang lebih serius, di antaranya perlu diperhatikan: Sindrom Down

• ;
• memperpendek leher;
• berbentuk corong dada;Tengkorak
• tipe brachycephalic;
• rusuk deformasi;Ketidakstabilan
• pada sendi;Keterbelakangan mental
• ;
• menghalangi fungsi pendukung dan motor;
• tidak adanya falang dan jari;Lesi displastik
• pada pelat kuku;
• konfigurasi jari pendek yang tidak biasa.

Dengan tidak adanya falange falangeal dan polydactyly, anak-anak yang sakit tidak terbatas pada pergerakan tangan dan kaki.

Diagnosis defek

Dalam foto M1 Foxy yang brachydactyly Diagnosis cacat bawaan pada perkembangan jari dapat dilakukan pada tahap yang berbeda. Jika ada pasien dengan brachydactyly dalam keluarga, dianjurkan untuk melakukan ultrasound tiga dimensi pada janin.

Usia kehamilan harus 20 - 24 minggu. Bila anomali spesies terisolasi ditemukan, aborsi buatan tidak dianjurkan.

Dan sindrom kromosom yang teridentifikasi memberikan dasar untuk aborsi.

Untuk kegiatan diagnostik setelah kelahiran anak adalah: pemeriksaan visual dan klinis

• ;
• Sinar-X jari dan jaringan tulang pada tangan, kaki;Diagnosa DNA
• , yang hasilnya penting untuk menegakkan diagnosis yang benar.

Hasil penelitian mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis cacat bawaan pada jaringan tulang tangan dan kaki.

Pengobatan dan Pencegahan

Sampai saat ini, metode bedah adalah satu-satunya cara efektif untuk mengobati kelainan tulang pada falang jari pada ekstremitas atas dan bawah.

Intervensi bedah memungkinkan untuk secara efektif memecahkan masalah fusi interphalangeal , untuk meningkatkan ukuran tangan dan kaki, dan juga untuk menghilangkan rambut pendek.

Pemulihan fungsi penunjang dan motor dari tungkai merupakan tujuan utama operasi. Dan estetika dan pemecahan masalah cacat kosmetik mengacu pada tugas sekunder dari metode bedah.

Metode pengobatan konservatif meliputi fisioterapi, pijat dan terapi fisik.

Mereka digunakan untuk mengembalikan fungsi tangan, berhenti, memperbaiki pekerjaan kerangka otot dan peralatan ligamen, serta meningkatkan aktivitas motorik anggota badan.

Juga ahli trauma - ahli ortopedi meresepkan mereka untuk pencegahan deformasi arthrosis pada persendian tangan dan kaki. Perkembangan pesat rekayasa genetika memberi harapan untuk pengobatan penyebab langsung perkembangan patologis falang jari. Pencegahan brachydactyly memberikan kunjungan ke konseling genetik medis, di mana orang tua dapat belajar tentang kemungkinan anak yang sakit dalam keluarga.

Mereka membantu keluarga dengan anamnesis patologi ini dalam membuat keputusan yang tepat dalam merencanakan keturunan dan konsekuensi di masa depan.

Secara tepat waktu meminta bantuan kepada spesialis akan memecahkan masalah dengan anomali kongenital anggota badan dan menghindari konsekuensi yang tidak dapat diperbaiki.

download. ..