Penyakit Alexander - sulit dikenali dan tidak mungkin untuk disembuhkan

Demikian pula penyakit yang lebih sering menyerang anak-anak. Penyakit Alexander biasanya menyebabkan kematian dalam 10 tahun setelah pertama kali muncul gejala .

Saat ini, ada tiga bentuk penyakit:

• dewasa;
• yuvenialnuyu;
• kekanak-kanakan. Selain itu

, ahli mengenali bentuk neonatal. Dalam hal ini, penyakit ini terjadi pada anak yang dalam kandungan selama kehamilan. Setiap bentuk hanya dasar genetik.

kelompok risiko potensial untuk kategori utama orang yang menderita penyakit ini adalah anak-anak dengan kecenderungan genetik. Setiap acara yang direkam berakhir dengan hasil yang mematikan.

Saat ini kita tahu tidak terlalu banyak kasus penyakit Rosenthal. Hal ini untuk alasan ini bahwa penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Studi menunjukkan bahwa penyakit ini dapat terjadi pada manusia di setiap lokasi geografis, setiap jenis kelamin, dan ras.

Penyebab penyakit

Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa Alexander leukodystrophy disebabkan oleh perubahan kromosom 17 dan bantalan karakter mutasi.

pada lengan panjang kromosom ini adalah gen yang terletak. Ketika pelanggaran itu hancur protein glial asam.

Namun, ada sebagian kecil orang yang menderita penyakit, di mana gen dalam rangka. Sayangnya, penyebab lain dari penyakit Alexander masih belum diketahui. Selain itu

, penelitian telah menunjukkan bahwa perubahan dalam kromosom 17 tidak diwariskan. Mereka muncul secara spontan selama pembentukan data genetik anak.

ini membuktikan bahwa orang tua tidak adalah bukan pembawa mutasi gen ini.

kemungkinan kembali melahirkan anak dengan cacat yang sama adalah nol. Para ilmuwan menyarankan bahwa perubahan tersebut dapat terjadi dalam proses produksi sperma pada kromosom paternal.

Namun mutasi tersebut tidak tergantung pada usia.

peran khusus dalam proses perkembangan sel saraf adalah protein asam - GFAP.Namun, gen diubah memprovokasi akumulasi dalam sel glial yang terlibat dalam impuls perilaku saraf dalam bentuk sinyal, jumlah yang lebih besar dari protein dengan struktur yang rusak. Selain

sel jaringan glial disediakan dengan semua neuron yang diperlukan komponen yang berguna. Dengan kata lain, itu mempertahankan fungsi vital mereka.

Jika Anda memiliki penyakit Alexander pada pasien dalam protein asam adalah akumulasi cepat nodul - Serat Rosenthal. Selanjutnya, mereka mengganggu berjalannya pulsa astrosit, yang mengarah ke gangguan di seluruh CNS.

Mendiagnosis

indikator utama dari penyakit yang akan didiagnosis meningkat ukuran kepala pasien.ahli

tentu harus mengadakan serangkaian survei pasien.

Untuk ini, CT, magnetic resonance imaging biasanya digunakan. Selain itu, perlu dilakukan serangkaian tes yang akan membantu mengidentifikasi kemungkinan penyakit dari rangkaian leukodystrophic.

Dokter dapat melakukan diagnosis akhir hanya setelah mempelajari hasilnya dan tes darah, yang berkewajiban untuk mengidentifikasi mutasi pada DNA pasien, dan juga untuk mengidentifikasi protein glial asam.

Tentu saja, titik terakhir meskipun tidak adanya atau adanya protein yang dimodifikasi tidak menjamin keakuratan data dan tidak mengkonfirmasi bahwa itu adalah penyakit Alexander.

Seringkali dengan hasil tes negatif setelah dibuka, pasien menunjukkan kerusakan total mielin atau serat Rosenthal.

Perlu dicatat bahwa nodul semacam itu mampu merusak bagian otak subkortikal dengan sangat parah, dan juga sumsum tulang belakang. Serat mengelilingi kapiler, menyentuh cangkang lembut otak.

Kompleksitas mengidentifikasi gejala

Karena penyakit ini cukup langka untuk dipelajari secara rinci, dan yang terpenting, untuk mengidentifikasi gejalanya sangat sulit. Selain itu, untuk setiap bentuk penyakit ada beragam tanda yang bergantung pada kondisi jalannya penyakit.

Bentuk neonatal

Jika perubahan kromosom terjadi neonatal di dalam rahim, kematian bayi terjadi selama tahun pertama kehidupan.

Dalam kasus ini, anak-anak dilahirkan segera dengan edema serebral. Tentu saja, tekanan intrakranial meningkat secara signifikan dan ada perhentian perkembangan saraf anak.

Tahun-tahun pertama kehidupan

Bentuk penyakit bayi biasanya terjadi pada beberapa tahun pertama kehidupan seorang anak.

Tanda-tanda penyakit Alexander dalam kasus ini adalah keterlambatan perkembangan fisik dan psikologis, yang akhirnya mengarah pada pemasyarakatan yang lengkap.

Masa Juvenile

Dalam foto seorang anak yang memiliki penyakit alexander

Sekitar 20% pasien menderita bentuk penyakit remaja yang biasanya terjadi hingga 10 tahun.

Dalam kasus ini, pasien mungkin mengalami sesak napas, pelanggaran refleks menelan dan ucapan yang benar, degradasi intelektual, kehilangan ingatan.

Dalam kasus ini, terjadi kerusakan kuat pada batang otak. Secara bertahap myelin hancur.

Tanda pada orang dewasa

Sedangkan untuk bentuk orang dewasa, itu sangat bervariasi dalam simtomatologi. Terhadap tanda-tanda penyakit Alexander yang disebutkan di atas, perlu menambahkan gerakan mata bola yang tidak disengaja.

Hal ini mengindikasikan adanya keterlambatan dalam perkembangan mental pasien. Dalam kasus ini, pasien sering menderita, di pagi hari terutama, dari impuls vomitive.

Penyakit serius yang menyerang anak-anak adalah ensefalopati perinatal. Bagaimana meringankan penderitaan anak, cari tahu di artikel kita.

Jika seseorang didiagnosis menderita ataksia serebelum, maka ia kehilangan kemampuan untuk bergerak normal dan menjaga keseimbangannya. Fitur pengobatan penyakit dan pencegahannya.

Pengobatan gejala

Sayangnya, obat modern tidak memiliki persenjataannya sebagai obat efektif melawan penyakit Alexander. Kemungkinan masa depan dalam arah ini tergantung pada perkembangan rekayasa genetika.

Setelah didiagnosis, pasien diberi pengobatan simtomatik yang secara signifikan dapat meringankan kondisi pasien dan memperpanjang umurnya:

1. Untuk mengurangi pergerakan tak disengaja , neuroleptik seperti Azaleptin, Haloperidol dan lainnya digunakan.
2. Pada epilepsi epilepsi , antikonvulsan dapat diresepkan, misalnya Sibazon, Valproate dan lain-lain.
3. Ketika kejang otot digunakan, relaksan otot, misalnya, Midokalm, Sirdalud, Baclofen.

Alat khusus dapat digunakan untuk gerakan.

Di puncak penyakit pasien hanya bisa bergerak di kursi roda. Pada tahap terminal, pasien membutuhkan perawatan ekstra.

Mengecualikan keluaran

Penyakit Rosental adalah penyakit genetik yang langka. Gambaran klinis yang diperluas dalam kasus ini diwakili oleh gangguan motorik koordinatif, serta masalah yang berkaitan dengan asupan makanan dan ucapan.

Kebanyakan orang dengan penyakit serupa hidup sekitar 10 tahun. Metode diagnosa penyakit yang paling akurat adalah genetik. Adapun metode pengobatan, mereka sedang dalam pengembangan.

Saat ini, pasien dibantu dengan cara yang ditujukan untuk menghilangkan gejala.