Clinodactyly - anomali kongenital dari perkembangan jari tangan

adalah bagian tubuh yang selalu terlihat. Setiap perubahan dan deformasi pada tangan atau jari sangat mencolok.

Ada banyak anomali semacam itu. Seringkali mereka hanya cacat kosmetik, tapi terkadang bisa mengganggu fungsi seseorang: kerja, belajar, berkomunikasi.

Di antara penyimpangan yang paling umum dalam pengembangan sikat adalah secara klinis.

Definisi anomali

clinodactyly - ini adalah anomali kongenital umum dari tulang-tulang jari. Data tentang prevalensi penyakit dalam sumber statistik yang berbeda sangat bervariasi - dari 1 sampai 19%.

Paling sering secara klinis mempengaruhi jari-jari kecil atau jari manis, namun ada beberapa kasus perubahan pada jari lainnya.

Penyakit ini menyerang kedua lengan secara simetris. Dengan patologi ini, sumbu jari bergeser ke samping pada tingkat phalanx tengah relatif terhadap tungkai. Fingers melengkung secara medial atau lateral, ada kelainan pada hubungan intra-artikular.

Kadang-kadang di masa kecil cacat ini terjadi tanpa disadari karena ketegangan adalah gelar yang berbeda dan berlangsung sampai pubertas. Anomali mencapai puncaknya pada usia 18-20 tahun dan biasanya tidak lagi berkembang.

Diagnosis penyakit ini dilakukan melalui pemeriksaan luar dan pemeriksaan rontgen. Hal ini penting untuk membedakan clinodactyly dari penyakit yang mirip - camptodactylia, yang disebabkan gangguan tendon-otot.

Klasifikasi dan proses

fisiologi Biasanya penyakit ini tidak menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan dan memperlakukannya dalam kasus di mana jari sangat menyimpang dari sumbu dan ini menyebabkan ketidaknyamanan parah dan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari.

Ada beberapa jenis klinodactyly:

1. Tipe I .Proporsi jari adalah normal, sudut defleksi kecil( sampai 10-15 derajat).
2. Tipe II .Proporsi jari berubah( shortening), sudut defleksi tidak signifikan( tidak lebih dari 10-15 derajat).
3. Tipe III .Kelengkungan yang kuat, sudut kemiringan lebih dari 20 derajat. Deformasi

terjadi karena adanya perubahan zona pertumbuhan( epifisis) pada phalanx tengah. Biasanya epifisis terletak di pangkal tulang dan merupakan pelat datar. Dalam hal zona pertumbuhan clinodactyly

mengelilingi barisan tengah dari proksimal tulang jari distal, membentuk huruf S.

Karena deformasi seperti pertumbuhan barisan tengah terjadi tidak teratur dan menyerupai trapesium atau segitiga, karena ini, juga disebut delta phalanx. Penyebab

penyakit

Klindaktiliya dapat terjadi sebagai penyakit yang terisolasi atau dalam kombinasi dengan cacat lainnya. Ini bisa berkembang karena tiga alasan.

Sebagai penyakit herediter independen yang ditularkan oleh tipe dominan autosom. Dalam kasus ini, seseorang dari keluarga dekat harus menemukan anomali semacam itu. Mereka dapat berbeda dalam tingkat keparahan( misalnya, pada ibu tipe kedua, dan anak perempuan yang ketiga).

Sebagai salah satu komponen penyakit genetik yang lebih serius. Sindrom ini mungkin berhubungan dengan perubahan dalam satu set kromosom( sindrom aneuploid): sindrom

• Down( clinodactyly di 60% kasus);Sindrom Klinefelter
• ;Trisomi
• pada 18 pasang kromosom;
• Turner Syndrome.

Syndromes terkait dengan mutasi gen: sindrom

• Roberts;
• Russell-Silver Syndrome;
• anemia Fanconi;Sindroma
• Cornelia de Lange;Sindroma
• Feingold;
• atau kelainan non-sindromik lainnya( brachidactyly).

Dapat terjadi sebagai penyakit sporadis. Ini berarti bahwa ada mutasi spontan gen, yang menyebabkan cacat. Atau penyakit klinis jelas untuk pertama kalinya sebagai modus resesif warisan.

Clinodactyly dapat dideteksi selama pemeriksaan ultrasound rutin selama kehamilan. Jika ada penyimpangan seperti itu, wanita hamil dapat dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dan, jika perlu, kariotipe anak digunakan untuk menyingkirkan kelainan kromosom. Operasi

- satu-satunya jalan keluar

Clinodactyly adalah masalah yang hanya dapat diselesaikan dengan pembedahan. Bila anak kecil, banyak orang tua tidak selalu memutuskan untuk melakukan operasi, tapi ini tidak benar, karena di masa kanak-kanak operasi itu paling baik ditolerir dan hasilnya lebih baik.

Hilangkan cacat pada masa remaja dan dewasa. Anomali perkembangan jari semacam itu tidak menyebabkan kecacatan dan tidak mengganggu seseorang.

Dengan pengecualian tipe klinis dari tipe ketiga, bila sudut kelengkungan sangat besar dan menyebabkan terganggunya fungsi organ - sendi dibatasi gerakan, gerakan menggenggam sulit dilakukan.

Ada beberapa metode untuk mengatasi masalah ini:

1. Osteotomi tertutup vagina dari fase yang tidak normal. Metode yang paling sederhana, namun mungkin memerlukan koreksi, dan di masa depan tidak mempertahankan panjang jari. Paling sering mereka menghabiskan anak. Untuk memperbaiki falang pada posisi yang benar, dua senapan dan perban plester digunakan, yang akan dihapus setelah 4-5 minggu. Di kulit ada hem kecil.
2. Semiotip terbuka berbentuk terbuka pada fasax dari sisi pendek dan sisipan bagian puncak iliaka. Operasi yang rumit untuk dilakukan pada anak kecil, karena diperlukan untuk menggunakan material tulang untuk transplantasi, tapi anak tersebut tidak memiliki cukup. Selain itu, operasi ini disertai dengan korektif Z-plasty, mis. Eksisi lipatan segitiga kulit untuk memperbaiki penampilan jari. Panjang jari akan disimpan.
3. Membalikkan osteotomy berbentuk baji .Pilihan intervensi bedah yang paling rasional untuk orang dewasa dengan adalah klinis. Secara teknis operasi sulit. Bagian tulang berbentuk baji dipotong dari sisi yang lebar dari phalanx dan disisipkan dari sisi yang sempit. Juga ditemani lap plastik berbentuk segitiga. Panjangnya diawetkan.
4. Reseksi median bagian zona pertumbuhan di delta-phalanx dan pembentukan cangkok lemak dalam celah yang terbentuk. Metode ini memungkinkan untuk menormalkan fungsi epifisis. Ini tidak memerlukan imobilisasi berkepanjangan, yang sangat penting bagi anak kecil. Teknik yang digunakan di Amerika untuk anak di bawah 6 tahun, idealnya usia anak harus sampai 3 tahun.

Hasil perawatan operatif dari kelopak mungil klinodactyly dapat dilihat dengan membandingkan foto di atas dengan tangan sebelum dan sesudah intervensi.

Karena ini adalah penyakit genetik yang terkait dengan anomali struktur tulang, ia tidak menjalani terapi konservatif.

Satu-satunya jalan keluar adalah intervensi bedah. Namun, hal itu tidak selalu diperlukan, karena seringkali kelengkungan hampir tak terlihat dan tidak mencegah seseorang untuk hidup sepenuhnya. Dalam kasus yang parah, perlu segera memperbaiki situasi. Spesialis

memilih cara yang paling tepat untuk memecahkan masalah. Setelah operasi, hasilnya segera terlihat. Kelengkungan dieliminasi hampir seluruhnya. Pada kulit mungkin ada bekas luka kecil dari intervensi. Cara terbaik adalah mengatasi masalah ini di masa kanak-kanak. Download