Dystrophic myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Penyakit degeneratif dan dystrophic pada sistem saraf dengan lesi dominan pada saraf perifer dan serabut otot menempati bagian besar dalam struktur patologi keturunan manusia.

Perwakilan tipikal adalah distrofi myotonic( atau myotonia distrofik), yang dijelaskan pada awal abad terakhir oleh beberapa penulis dan menyebut penyakit Rossolimo-Steinert-Kurshmana.

Penyakit ini adalah penyakit yang paling terkenal dari kategori myotonia dan bentuk distrofi muskular yang paling umum pada orang dewasa. Apa penyakit ini dan bagaimana cara melawannya?

Menemukan dan inti dari penyakit

Rossolimo, Steinert dan Kurshman mempelajari sebuah penyakit yang merupakan patologi genetik dengan jenis warisan autosomal dominan. Ini berarti bahwa satu orang tua memiliki gen mutan, anak yang sakit lahir dengan probabilitas 50%.Penyakit ini memiliki sifat penderitaan keluarga dan ditransmisikan ke generasi berikutnya dalam skala vertikal.

Anak-anak di keluarga seperti itu sakit dengan frekuensi yang sama, kira-kira 3 - 5 orang per 100 ribu penduduk. Usia onset penyakit, serta tingkat keparahan gejala, sangat bervariasi.

Bentuk awal dan neonatal dini dijelaskan, namun yang paling sering terjadi adalah membuat debutnya pada tahap kedua, jarang - pada dekade ketiga kehidupan. Perlu dicatat bahwa penularan penyakit ini kepada anak dari ibu lebih prognostik tidak baik daripada dari pada ayah.

Inti penyakit adalah gen cacat dari 19 pasang kromosom, yang bertanggung jawab atas sintesis enzim myotonin-protein kinase. Protein ini biasanya hadir tidak hanya pada otot skeletal, tapi juga di sel miokardium dan sistem saraf pusat.

Itulah sebabnya mengapa myotonia distrofik menggambarkan manifestasi polisistemik dengan kekalahan berbagai organ dan sistem. Ketidaklengkapan kinase protein myotonin menyebabkan munculnya kejang otot bersamaan dengan perubahan atrofi pada otot kepala, daerah serviks, dan anggota badan.

Ada kombinasi antara hipertrofi beberapa serat otot dengan atrofi orang lain dan penggantiannya dengan jaringan lemak atau ikat.

Manifestasi klinis

Karena variasi pada onset penyakit ini, bentuk terkait usia berikut dibedakan di klinik:

• bentuk bawaan - manifestasi penyakit dimulai segera setelah kelahiran anak;
• versi remaja - debut myotonia pada usia dari satu tahun sampai pubertas;
• bentuk klasik - awal manifestasi klinis jatuh pada selusin kedua dan ketiga;
• adalah versi minimum - manifestasinya jatuh pada persyaratan akhir - selusin enam kehidupan.

Secara karakteristik, belakangan penyakit tersebut bermanifestasi, semakin baik jalannya dan semakin baik prognosisnya. Bentuk klasik penyakit Steinert paling sering terjadi, dimana gejala klinis berikut khas:

1. Myotonia - diwujudkan oleh kejang otot pengotor dan fleksor tangan, perubahan atrofi pada kelompok otot yang berbeda merupakan karakteristik. Secara bertahap memudar manifestasi myotonik dan perkembangan distrofi muskular terjadi, secara lahiriah diungkapkan dalam topeng sedih pada wajah dan tidak adanya mimikri. Berbahaya adalah paresis otot-otot laring dengan gangguan menelan, serta kelemahan otot pernafasan, akibatnya, ada kemungkinan serangan pernapasan berhenti dalam mimpi, perkembangan pneumonia.
2. Gangguan kardiovaskular - gangguan irama jantung, perubahan hipertrofi ventrikel kiri, terdeteksi pada EKG, gagal jantung kongestif.
3. Gangguan endokrin ( terutama dipengaruhi oleh fungsi seksual) - mengurangi ukuran organ genital, mengurangi hasrat seksual, pada wanita - gangguan menstruasi, obesitas.
4. Perubahan umum pada sifat dystrophic - kekeringan dan pigmentasi kulit, kehilangan sebagian atau seluruhnya rambut dan gigi, katarak dini. Gangguan
5. dari SSP - Keletihan, gangguan tidur, apatis, kehilangan kecerdasan.

Secara terpisah, perlu dicatat manifestasi klinis khas bentuk kongenital dari miopati distrofi:

• menurunkan pergerakan janin aktif di rahim, terdeteksi saat ultrasound;
• selama masa bayi baru lahir - kelesuan, hipotensi yang meluas, terutama pada otot mata yang mengunyah di mata;Pelestarian
• dan bahkan peningkatan refleks tendon;Masalah pemberian ASI
• , gangguan pernafasan sebagai sindrom gangguan pernafasan;
• menunda perkembangan fisik dan neuropsik, tanda-tanda oligofrenia;Perkembangan penyakit cepat
• , berisiko tinggi kematian mendadak. Kriteria

Diagnostik

Diduga penyakit Rossolimo-Steinert - Kurshmana dapat terjadi pada dokter jika pasien memiliki kombinasi myotonic distrofi dan perubahan otot-otot pada latar belakang hilangnya kecerdasan dan adanya penyakit kardiovaskular dan endokrin.

Polisistemik hampir selalu menunjukkan sifat genetik penyakit. Pasien tersebut tunduk pada analisis DNA dan analisis silsilah untuk mengkonfirmasi warisan patologi dominan autosomal. Sebagai metode penelitian informatif, elektrokardiografi, electroneuromyography, tes hormon digunakan.

Karena fleksibilitas dari manifestasi klinis dari proses diagnosis biasanya terlibat spesialis dari berbagai cabang kedokteran - genetika, kardiologi, endokrinologi, ginekologi, andrologi, neurologi.

Diagnosis banding dibuat antara myotonia distrofi dan jenis penyakit serupa lainnya. Berbeda dengan yang lainnya, atrofi otot merupakan karakteristik penyakit Rossolimo. Seringkali, untuk memastikan diagnosis, Anda harus menggunakan biopsi untuk menentukan kadar protein otot, yang meningkat pada jaringan dalam patologi ini.

Diagnosis antenatal juga dilakukan dengan menggunakan metode penelitian cairan ketuban.penyakit genetik

Bantuan Medis

tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga tujuan pengobatan pada penyakit Rossolimo-Steinert-Kurshmana adalah bantuan gejala, peningkatan kondisi umum dan adaptasi sosial pasien.prinsip

pengobatan adalah sebagai berikut: garam

• diet rendah kalium( apel, asparagus, kubis, mentimun, anggur, hijau, jagung, buah, lobak, jeruk keprok, jeruk , bawang, wortel, terong, kacang);
• penindasan supercooling untuk menghindari kejang;penggunaan
• obat kina untuk menstabilkan membran sel dari obat-obatan seperti Difenin, procainamide, Diakarb - untuk meringankan kejang otot dan mengurangi kekakuan, kejang, mengurangi tekanan intrakranial;
• penggunaan steroid anabolik ( Metanandrostenolone, Retabolil, Nerabol), vitamin B, ATP untuk merangsang massa otot;
• LFK, pijat, elektromiostimulasi, adaptasi ortopedi .

Ukuran yang tercantum memberikan efek positif yang baik baik pada bentuk penyakit klasik maupun bawaan. Sepenuhnya menyingkirkan pasien myotonia distrofi, mereka tidak bisa, tapi untuk memperpanjang hidupnya dan memperbaiki kualitasnya memang bisa.

Prognosisnya lebih buruk pada bentuk bawaan - tingkat kematian tinggi, anak-anak mungkin tidak hidup sampai 3 tahun. Versi remaja myotonia menghasilkan yang cukup sulit dan dapat menyebabkan anak-anak di usia muda mengalami kecacatan dan kecacatan dini.

Dalam kasus bentuk klasik, penyakit ini dapat memakan waktu lama dalam tindakan pengobatan dan koreksi tepat waktu. Prognosis yang paling menguntungkan pada bentuk penyakit awitan.

Langkah-langkah pencegahan dikurangi dengan fakta bahwa perempuan dari keluarga kurang beruntung dengan sejarah dalam tahap perencanaan kehamilan perlu untuk diputar kehadiran gen yang abnormal yang bertanggung jawab untuk pengembangan distrofi otot. Hal ini juga dianjurkan untuk melakukan ini jika patologi kerabat ayah hadir.

Kesempatan untuk melahirkan anak harus diputuskan secara terpisah dalam setiap kasus oleh ahli genetika setelah konsultasi.