Sindroma Lesch-Nihan adalah penyakit herediter serius dengan kerusakan SSP

Sindroma Lesch-Nihan

adalah penyakit keturunan, yang dimanifestasikan oleh peningkatan sintesis asam urat. Hal ini disebabkan adanya defisiensi enzim hypoxatin-guanine phosphoribosyltransferase.

Penyakit ini dicatat pada pria dan paling sering dinyatakan sebagai perlambatan pengembangan psikomotor, kelainan neurologis dan gangguan metabolisme.

Apa alasannya, apa jenis warisannya?

Wanita adalah pembawa kelainan genetik ini, yang diwarisi, tapi mereka sendiri tidak menderita.

Harapan hidup rata-rata orang dengan sindrom Lesha Nayhan adalah tiga puluh tahun. Frekuensi variasi dalam manifestasi sindrom ini tidak diketahui. Sampai saat ini, lebih dari 600 kasus pembalikan gen GFRT diketahui.

Penyebab utama sindrom ini adalah tidak adanya hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase. Karena itu, pirolisa( dekomposisi) dan ekskresi purin dalam bentuk asam urat terjadi. Untuk mengimbangi hilangnya purin, mereka mempercepat biosintesis.

Kecepatan biosintesis purin melebihi laju dekomposisinya, yang menyebabkan produksi asam urat dalam jumlah berlebihan. Plasma darah dilebih-lebihkan dengan natrium urat, yang akhirnya mengkristal di berbagai jaringan dan organ, membentuk tofu( formasi gout).

Saat kristal bermigrasi ke sendi, arthritis dan peradangan segera muncul. Munculnya sindrom ini juga bisa menyebabkan adanya batu pasir dan batu ginjal yang menghalangi ekskresi urin dan menyebabkan infeksi dan hematuria.

Gambaran klinis

Penyakit ini mulai berkembang bahkan pada masa bayi dan memanifestasikan dirinya sendiri dengan gejala seperti: rangsangan refleks akut, disposisi anak untuk menyakiti diri sendiri( oleh karena itu penyakit ini juga disebut sindrom self-cannibalism), hiperpotik otot, oligofrenia.

Karena manifestasi dari semua gejala di atas, terkadang bayi secara keliru didiagnosis menderita cerebral palsy. Secara umum, gejala sindrom Lesch Nihan dikelompokkan ke dalam kelompok tertentu( tiga serangkai gejala):

1. Metabolisme yang salah - banyak buang air kecil, haus, kemudian pembentukan seksual, retardasi pertumbuhan, artritis, kristalografi.
2. Perilaku tak biasa - perubahan mood mendadak, agresivitas yang diperparah terhadap diri sendiri, trauma pada tubuh.
3. Degradasi sistem saraf - muntah tanpa kausal, hipertensi otot, hiperkinesia, kewaspadaan kejang, keterbelakangan fisik dan mental, kelumpuhan ekstremitas atas atau bawah, disartria.

Pada awal perkembangan penyakit, retardasi psikomotor diamati, dengan perkembangan lebih lanjut hipertonisitas otot. Setelah tumbuh gigi, pasien mengembangkan kecenderungan penyembuhan diri.

Ada juga serangan otomatis, di mana pasien menggigit jari, kuku, bibir dan goresan wajah mereka ke darah. Pasien mungkin agresif tidak hanya pada diri mereka sendiri, tetapi juga pada manusia, hewan, dan sebagainya. Sensitivitas nyeri pasien tetap tidak berubah, sehingga merugikan diri sendiri disertai dengan teriakan rasa sakit yang disebabkan pada diri sendiri.

Jenis sindrom Lesch-Nichin bergantung pada tingkat aktivitas enzim phosphoribosyltransferase hipoksantin-guanin.

Perkembangan sindrom ini dapat menyebabkan konsekuensi seperti itu: pengembangan

• dari banyak gangguan neurologis dan psikiatri yang mengarah ke adaptasi sosial yang buruk;
• mengembangkan komplikasi infeksi semacam itu, seperti: penyakit menular-infeksi pada ginjal dan pielonefritis;
• mengurangi harapan hidup.

Kriteria dan metode diagnostik

Diagnosis sindrom Lesch-Nihan didasarkan pada manifestasi elemen klinis semacam itu: disfungsi neurologis

• ;Gangguan kognitif dan perilaku
• ;
• meningkatkan produksi asam urat.

Untuk mengetahui adanya sindrom ini pada tahap awal perkembangannya hampir tidak mungkin, karena semua tanda di atas tidak segera terlihat. Untuk mendiagnosis penyakit ini, pertama-tama, penelitian biokimia dilakukan yang menentukan perubahan metabolisme purin:

• peningkatan jumlah asam urat dalam urin dan darah;Retensi nitrogen
• ( dengan stadium lanjut penyakit ini, nefritis kronis didiagnosis).

Juga melakukan penelitian hematologi seperti:

• Tusuk tulang sumsum .Menunjukkan jumlah medulloblast.
• Hemoleukogram .Menentukan adanya anemia megaloblastik.

Tingkat perkembangan fisik pasien diperiksa. Pada bekas bekas luka, bekas luka, bekas trauma sering ditemukan. Pasien mencatat perilaku yang tidak pantas, yang berkembang menjadi agresi terhadap diri mereka sendiri dan orang lain dan benda.

Untuk memastikan diagnosis, pemberian tes darah dan urine diberikan. Ultrasonografi ginjal juga dilakukan. Untuk memastikan diagnosis secara akurat, dilakukan penelitian genetika yang menentukan tingkat GFUR dan pengenalan mutasi gennya.

Obat modern yang ditawarkan

Saat mendiagnosis sindrom Lesha-Nihan, metode pengobatan berikut digunakan:

1. Mengurangi jumlah asam urat .Dalam hal ini, obat diresepkan yang mampu menurunkan kadar asam urat dalam darah dan paling sering adalah Allopurinol. Rata-rata dosis harian obat ini adalah 100 - 300 mg. Terapi harus dimulai dari dosis 100 mg per hari, setelah itu ditingkatkan menjadi 600 mg. Dengan adanya penyakit serius pada ginjal dan hati, obat ini tidak diresepkan. Dalam kasus intoleransi terhadap Allopurinol, probid diberikan, dengan frekuensi pemberian dua kali sehari( 250 mg setiap kalinya).
2. Konduksi terapi simtomatik untuk gangguan neurologis , berdasarkan manifestasi suatu gejala.
3. Operasi dan penanganan batu ginjal .
4. Tujuan obat anti-inflamasi non steroid , jika terjadi peradangan sendi.
5. Juga, pasien diberi penerimaan campuran seimbang garam ( Polycitra), yang menjaga pH urin pada tingkat 7. Dengan demikian, waktu lisis asam urat dipercepat. Terapi obat dikombinasikan dengan diet non-purin. Perlu minum banyak air bersih.
6. Untuk menghilangkan manifestasi depresi , pasien diberi resep Alprazolam atau obat serupa lainnya. Akibatnya, pasien merasa kurang takut dan cemas dan menstabilkan keadaan emosional mereka.

Prakiraan dan konsekuensi

Harapan hidup rata-rata pasien dengan sindrom ini adalah 30-40 tahun. Sebagian besar pasien meninggal akibat pneumonia aspirasi atau akibat memburuknya penyakit batu ginjal kronis dan defisiensi ginjal. Juga, sejumlah besar pasien meninggal mendadak, karena alasan yang tidak diketahui.

Dalam beberapa kasus, dokter mendiagnosis bentuk penyakit batu ginjal yang terabaikan. Hal ini juga memungkinkan untuk mengembangkan disfagia dan kematian yang cepat dari pneumonia dan aspirasi. Penyebab kematian juga bisa menjadi komplikasi setelah pielonefritis kalsifikasi.