Malformasi otak: polymicrogyria, agiria dan pahigiria

Polimikropati, agiria dan pahigiriya mengacu pada malformasi bawaan otak, yang juga disebut malformasi otak.

Kelainan ini timbul sebagai akibat dari proses pembentukan otak yang terganggu atau strukturnya yang terpisah selama periode prenatal, dan mewakili perubahan struktur struktur otak yang tidak normal.

Tidak ada data pasti tentang prevalensi malformasi bawaan otak, namun yang paling umum dianggap sebagai polymicrogyria. Tentang

setiap detail malformasi:

1. polymicrogyria - jarang terjadi patologi dari korteks serebral, di mana pada permukaan belahan otak membentuk sejumlah besar convolutions kecil dan terbelakang. Hal ini sering dikombinasikan dengan patologi genetik dan anomali lainnya dalam pengembangan korteks serebral. Patologi yang paling umum berkembang di daerah sylvian furrow( 60% kasus), namun dapat terjadi pada bagian manapun dari korteks serebral. Patologi menyebar, multifokal dan fokal. Hal ini juga dapat dibagi menjadi satu sisi( 40% kasus) dan dua sisi( 60% kasus), simetris dan asimetris.
insta story viewer
2. Agirov( Lissencephaly) - pembentukan anomali dari korteks serebral, di mana convolutions kurang berkembang, ringan, baik absen arhitektonika kerak rusak. Tampilan otak anak identik dengan penampilan otak janin pada 3-4 bulan masa prenatal. Agyria adalah bentuk lentencephaly yang parah. Hal ini dapat berupa penyakit idiopatik dan patologi lainnya disertai( Miller-Dieker syndrome, sindrom Norman-Roberts, sindrom Walker-Warburg, Fukuyama bawaan distrofi otot).
3. pachygyria adalah kelainan langka dari sistem saraf pusat di mana korteks belahan otak membentuk sejumlah kecil convolutions lebar dan datar. Ketika pachygyria gyrus dasar diperbesar, dan tidak ada alur-alur sekunder dan tersier dipersingkat dan diluruskan, korteks serebral arsitektonis terganggu. Patologi ini dianggap sebagai bentuk lissencephaly yang "tidak lengkap" dan ringan.

faktor pemicu penyebab utama

dari polymicrogyria, pachygyria dan Agirov mengalir dalam proses yang salah migrasi neuronal, penyebab yang adalah: kelainan genetik

• ;Infeksi virus
• ;
• kekurangan suplai darah ke otak anak selama masa prenatal( trimester ke-2 kehamilan).

polymicrogyria dapat disebabkan oleh infeksi cytomegalovirus, saturasi oksigen tidak mencukupi plasenta, dan mutasi terjadi pada gen COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agiria dapat terjadi karena infeksi virus yang memasuki rahim atau janin selama trimester pertama, pasokan darah tidak mencukupi ke otak janin selama bulan-bulan pertama kehamilan. Faktor genetik meliputi mutasi pada gen RELN( 7q22), gen kromosom X, dan 17 kromosom.

Pahigiria menyebabkan mutasi pada gen LIS1( 17p13.3) dan DCX( Xq22.3-q23).

Gejala

Gejala untuk polymikrogia adalah sebagai berikut:

• keterlambatan perkembangan parah;Hipoplasia
• pada otak;Gangguan
• pada otot wajah, serta otot yang bertanggung jawab untuk menelan, mengunyah, gerakan lidah;
• cacat mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi;
• quadriparesis dan hemiparesis anggota badan;Gangguan gerakan
• ;
• menghirup komplikasi;Kejang
• ;Epilepsi
• ;Sindrom pseudobulbar
• ;Arthrepyposis
• ;
• Cerebral Palsy.

Pahigiriya memanifestasikan dirinya pada usia 2 tahun. Fitur utamanya adalah:

• secara fisik, pengembangan motor;Epilepsi
• ;Hipotensi
• ( penurunan tonus otot);Keterbelakangan mental
• ;Kejang infantil
• ;Microcephaly
• ;Kontrol otot rendah
• ;Kesulitan
• dalam menelan, masalah makan.

Agirov tampaknya 3-5 bulan hidup, setidaknya untuk 8-9 bulan, gejala utama dari penyakit dinyatakan dalam lagging cepat balik anak dalam perkembangan fisik dan mental.

Anomali juga dapat menunjukkan gejala berikut:

• microcephaly( ukuran kepala proporsional sedikit);
• tertinggal dalam pertumbuhan, dalam perkembangan wicara dan motor;
• secara umum lesu anak;
• jarak jauh antara mata, mata kecil tidak proporsional, bibir atas tipis, dahi tinggi, hidung pendek, telinga rendah;
• epilepsi, sindrom kejang;Keterbelakangan mental
• ;
• meningkatkan tonus otot, karena kurangnya kontrol penghambatan sistem saraf pusat terhadap neuron tanduk anterior sumsum tulang belakang;
• meningkatkan jarak antara paru-paru, ginjal;
• mengalami demensia dengan cepat;
• kekurangan kontrol organ panggul( enuresis, inkontinensia tinja);Distrofi otot
• .otak

Foto dalam bagian dan MRI seorang anak dengan diagnosis agyria

Diagnosis untuk diagnosis malformasi otak menerapkan penelitian seperti:

• CT ( menentukan gangguan di materi abu-abu dan putih otak);Analisis genetik
• ;
• magnetic resonance imaging ( membantu menentukan jenis penyakit);
• electroencephalography ( membantu menentukan sifat aktivitas otak listrik).Ketika

polymicrogyria korteks normal tipis, ruang subarachnoid membesar dan ventrikel otak. Mengalahkan dapat ditemukan di satu atau dua sisi, bisa bersifat lokal atau luas. Kulit kayu mungkin terlihat sangat tebal karena banyaknya konvoi kecil yang bergabung dan membentuk massa tebal dan dalam.pachygyria

ditentukan oleh hasil MRI, yang penebalan terlihat dari korteks serebral, meander kecil dan fisura Sylvian terbelakang.

Pada masa prenatal, malformasi otak dapat ditentukan dengan menggunakan ultrasound janin. Jika kecurigaan anomali dalam pengembangan dikirim ke studi tambahan( MRI, analisis genetik gen kandidat).

Pengobatan praktis tidak berdaya. Metode efektif untuk mengobati malformasi otak tidak ada dalam pengobatan modern. Terapi ditujukan untuk mengurangi gejala, dan menjaga fungsi tubuh pada tingkat yang dapat diterima. Ketika

polymicrogyria dan pachygyria direkomendasikan metode tersebut meringankan kondisi pasien:

• fisioterapi, termasuk pengolahan air;Metode terapi wicara
• ;
• memakai orthoses;Terapi kerja
• ( untuk kelainan fungsi motorik);Penerimaan
• antikonvulsan;Metode bedah

Dengan kepatuhan, metode terapi klasik dianggap tidak efektif: minum obat nootropik, pijat, fisioterapi.

Efektivitas terbesar menunjukkan pengobatan dengan obat antikonvulsan dan pelemas otot tindakan sentral, yang dapat mengurangi nada pada otot rangka.

epilepsi sering menyertai patologi perkembangan otak, itu adalah resisten terhadap pengobatan, dan kemudian dianjurkan untuk menggunakan kombinasi dari dua obat. Studi

sedang dilakukan untuk mengatasi kelainan ini melalui transplantasi sel punca, transplantasi faktor pertumbuhan.

Prognosis dan harapan hidup

Pasien dengan polymikrogyria dengan patologi ringan dapat bertahan sampai dewasa. Pada kasus yang parah, kematian terjadi pada usia dini dan muda karena pneumonia atau kejang.

Tidak ada perkiraan tunggal untuk pasien dengan pahigiria. Hal ini dapat bervariasi dalam setiap kasus dan tergantung pada tingkat keparahan patologi otak, dan intensitas gejala. Tapi biasanya anak dengan pahigirie hidup tidak lebih dari 20 tahun.

Kurang berkembangnya otak pada anak-anak dengan agiria tidak dapat dipulihkan dan ramalannya tidak baik. Sebagian besar pasien tidak bertahan sampai usia 5 tahun. Semua pasien memiliki cacat total.

Karena refleks menelan tertekan, seringkali memerlukan probe feeding. Hasil mematikan dapat terjadi karena penyakit yang terjadi dengan latar belakang patologi utama: paresis intestinal, gagal jantung, gagal napas, atrofi otot pernafasan, pneumonia hipostatik.