Pandangan modern tentang sindrom Anghelman: patogenesis, sebab, gejala, pengobatan

Sindrom Angelmann

( sindrom "happy puppet", "sindrom parsley") adalah penyakit neurogenetik yang cukup langka yang terkait dengan kelainan kromosom.

Sekitar seribu bayi baru lahir memiliki satu anak dengan patologi ini. Pada pasien, ada keterlambatan fisik dan intelektual dalam perkembangan, gangguan tidur, kejang, gerakan kekerasan, dan tawa pribadi tanpa sebab.

Anak-anak dengan patologi ini selalu terlihat sangat bahagia.

Sejarahmempelajari penyakit

Penyakit ini menyandang nama Harry Angelman, seorang dokter anak Inggris yang pertama kali membedakan sindrom ini pada 1965. Togddan dia menerima nama sindrom wayang bahagia, tapi hari ini istilah ini tidak digunakan, karena dianggap meremehkan.

Dr. Angelman terlibat dalam perawatan beberapa anak dengan gejala serupa dan menyarankan diagnosis umum. Untuk membuktikan diagnosa dan mendapatkan data yang akurat pada saat itu tidak memungkinkan, karena minimnya teknologi yang ada saat ini. Teorinya dokter tercermin dalam sebuah artikel berjudul "Boneka Anak-anak."

Pada saat itu publikasi tersebut tidak menimbulkan banyak kepentingan umum, dan segera terlupakan. Sekali lagi, ingat di tahun delapan puluhan, ketika metode penelitian yang diperlukan muncul. Para ilmuwan menemukan bahwa sebagian besar anak-anak dengan sindrom ini tidak memiliki sebagian kecil dari 15 kromosom.

Patogenesis dan penyebab

Cacat ini timbul dari penghapusan( hilangnya material genetik) segmen 15 dari kromosom. Penyebab lainnya sering disebut dengan single-father dysomia( pewarisan dua salinan ayah dari kromosom, bukan salinan dari kedua orang tua), translokasi atau mutasi satu gen.

Juga, sindrom ini bisa muncul sebagai hasil mutasi gen yang terlibat dalam metabolisme ubiquitin.

Mayoritas pasien dengan patologi ini dalam riwayat keluarga tidak memiliki kelainan genetik. Namun, untuk persentase pasien tertentu, sindrom ini diwariskan. Resiko lebih tinggi jika orang tua memiliki kelainan kromosom. Fakta yang menarik adalah bahwa jika seorang anak dengan sindrom ini lahir dalam keluarga, kemungkinan memiliki anak lain dengan patologi yang sama adalah 1%.

Munculnya sindrom Angelman cukup spontan, dan di hampir setiap keluarga anak dengan penyakit ini bisa lahir. Tidak ada data statistik spesifik mengenai jumlah anak dengan sindrom ini.

Menurut berbagai perkiraan, jumlah bayi baru lahir dengan sindrom boneka bervariasi dari satu sampai sepuluh ribu satu per dua ribu orang. Ilmuwan menganjurkan agar angka ini jauh lebih besar.

Mutasi genetik meningkatkan risiko

Munculnya sindrom Angelman dikaitkan dengan adanya berbagai kelainan kromosom pada orang tua dari anak masa depan. Di antara penyimpangan tersebut biasanya disebut:

• trisomi kromosom - adanya satu atau lebih kromosom berlebihan pada kromosom;
• inversi - pembalikan salah satu bagian kromosom dengan 180 derajat, sementara sebagian kromosom tidak terjawab, dan gen disusun dalam urutan yang berlawanan;
• microdeletion , yang merupakan hasil penataan ulang kromosom Y dan pertukaran lokasi antar kromosom, sejumlah kecil kromosom diamati, dan salah satu gen juga mungkin tidak ada;
• penghapusan - kekurangan salah satu bagian kromosom;
• translokasi - transfer atau pelekatan suatu wilayah dari satu kromosom ke kromosom lain;
• duplikasi - menyalin bagian kromosom, menghasilkan bahan genetik berlebih;
• kromosom cincin - tidak ada materi genetik di ujung kromosom, sedangkan ujung yang baru terbentuk dihubungkan dalam bentuk cincin.

Gejala

Biasanya diagnosis sindrom Anghelman diletakkan pada usia 3 sampai 7 tahun, saat gejala menjadi terasa. Seorang anak yang baru lahir dengan sindrom tidak berbeda dengan anak yang sehat, namun selama bulan-bulan pertama kehidupan ada masalah dengan pemberian makan, anak-anak perlahan bertambah berat badan, ada masalah dengan tidur, lag dalam pengembangan keterampilan motorik.

Semua gejala sindrom parsley terbagi menjadi beberapa jenis. Mereka memiliki hubungan dengan kondisi neuralgic, mental dan fisik pasien:

1. Gejala fisik termasuk masalah penglihatan( strabismus, atrofi optik), lidah menonjol, lebar mulut, besar jarak antara gigi, ukuran kepala relatif proporsional lebih kecil ke bagian lain dari ukuran tubuh, albinisme dan hipopigmentasi, inflexion sendi kaki saat berjalan( karenanya perbandingan dengan wayang), skoliosis.
2. Di antara gejala neurologis , gemetar di tungkai, sejumlah gangguan tidur, kejang histeria, intensitas yang hebat pada usia tiga tahun, diamati secara bertahap menurun saat kita dewasa, masalah dalam komunikasi( perkembangan bicara tertunda), hiperaktif dan defisit perhatian.
3. Gejala psikologis biasanya diekspresikan dalam perilaku emosional yang berlebihan( penampilan bahagia konstan, ramah), keterbelakangan mental dalam bentuk parah.

Gambaran klinis secara rinci

Pasien yang berbeda dapat menunjukkan gejala yang berbeda. Perbedaan ini tergantung pada derajat dan jenis kelainan kromosom.

Dimungkinkan untuk memisahkan tanda-tanda tersebut dengan frekuensi manifestasi mereka pada anak-anak dengan sindrom Angelmann:

1. Gejala yang diwujudkan pada semua pasien .Mereka termasuk penundaan perkembangan fungsional yang parah, penyimpangan dalam perilaku( tawa dan senyuman, tidak memiliki penyebab, keadaan bahagia, peningkatan rangsangan, berkurangnya konsentrasi perhatian).Juga, pada semua pasien ada pelanggaran fungsi motorik, ketidakseimbangan, tremor, dominasi ketrampilan non verbal melalui gangguan bicara dan verbal.
2. Gejala khas untuk 80% pasien .Keterlambatan pertumbuhan, menyebabkan ketidakseimbangan kepala relatif terhadap bagian tubuh lainnya. Seringkali ini mengarah pada pengembangan microcephaly. Pada anak di bawah tiga tahun, serangan epilepsi sering muncul, kemudian mereka menjadi kurang sering atau hilang sama sekali. Hasil electroencephalogram seringkali anomali, gelombang tingkat rendah memiliki peningkatan amplitudo dan dinamika temporal.
3. Gejala yang terjadi pada kurang dari 80% pasien .Manifestasi ini termasuk strabismus, mengurangi kemampuan untuk mengontrol gerakan lidah, kesulitan menelan, hipopigmentasi pada kulit dan mata, albinisme, banyak pasien ada peningkatan aktivitas refleks tendon. Pada anak usia dini, banyak memiliki masalah dengan gizi dan tidur. Di antara display juga dapat disebut air liur, lidah menonjol, haus terus-menerus. Fitur eksternal termasuk ketersediaan kembali datar kepala dan telapak tangan yang halus.

Saat Anda dewasa, manifestasi sindrom ini berubah. Gangguan tidur, hiperaktif, sindrom kejang jarang terjadi. Orang dewasa yang memiliki sindrom Angelmann terlihat lebih muda dari teman sebayanya.

Pubertas terjadi sedikit kemudian dibandingkan pada individu yang tidak memiliki patologi ini. Pasien mungkin memiliki anak sendiri, tapi ada risiko tinggi mentransmisikan penyakit ini kepada keturunannya.

Banyak pasien dewasa menderita buang air kecil yang tidak terkontrol. Seringkali ada kesulitan dengan keterampilan motorik, yang mengarah pada kebutuhan untuk memakai pakaian tanpa petir, kancing. Di antara orang dewasa, masalah kelebihan berat badan diamati, jadi perlu dipantau kepatuhan dengan diet khusus.

Anak-anak dengan baik memahami ucapan lisan, dan memahami isi hampir semua percakapan, namun jarang meresponsnya. Seringkali mereka menolak untuk ikut serta dalam percakapan, dan menggunakan beberapa lusin kata dalam pidato tersebut.diagnosis

dan identifikasi tepat waktu Syndrome

Doll mungkin untuk mendiagnosa sebelum kelahiran, melalui genetik kromosom penelitian kelima belas. Diagnosis

bisa bersifat invasif dan non-invasif. Studi invasif dalam pengobatan ada waktu yang lama, tapi agak berisiko yang Anda butuhkan untuk menembus ke dalam rahim dan asupan cairan ketuban.

Metode non-invasif melibatkan tes darah ibu, di mana DNA bayi dianalisis. Berdasarkan penelitian ini, kesimpulan ditarik tentang ada tidaknya kelainan tertentu. Diagnosis

juga dilakukan pada bayi baru lahir yang memiliki kelainan otot, tertinggal dalam perkembangan bicara dan keterampilan motorik.

Hal ini diperlukan untuk mengikuti ekspresi wajah bayi, tingkah lakunya, manifestasi emosi, gerakan. Jika bayi memiliki kesulitan dengan menekuk kaki, ada tremor, gerakan kacau dan tiba-tiba anggota badan, Anda harus mencari nasihat dan bantuan profesional.

Seringkali, diagnosis Angelman Syndrome diletakkan antara usia 3 dan 7 tahun, ketika Anda akan melihat manifestasi jelas tentang gejala penyakit. Tergantung pada tingkat kerusakan kromosom 15, manifestasi mungkin keparahan yang berbeda: beberapa pasien mengalami kesulitan bahkan dalam berbicara, sementara yang lain dapat menyebabkan hidup mandiri.

Foto dan bahan video pada subjek

Video, serta galeri dengan foto anak-anak dan orang dewasa didiagnosis dengan sindrom Angelman: boneka sindrom anak

Meningkatkan kondisi dan hidup pasien

sindrom Angelman adalah penyakit genetik, sejauhhari tidak ada metode untuk memulihkan kelainan kromosom, dan pengobatan tidak mungkin dilakukan. Namun, ada sejumlah besar cara untuk mengurangi gejala, yang memudahkan kondisi orang tersebut.

Dalam setiap kasus, program rehabilitasi dikembangkan secara individu, sesuai dengan gejala dan kondisi pasien masing-masing. Para ahli mengidentifikasi empat bidang utama pengobatan:

1. Penerimaan obat antiepilepsi dan antikonvulsan .Obat ini membantu mengendalikan dan mengurangi frekuensi dari kejang yang disebabkan oleh penyakit ini.
2. latihan Terapi - membantu untuk mengembangkan keterampilan motorik halus dan memecahkan masalah lain sistem muskuloskeletal. Anak-anak dengan kelainan kromosom berkembang lebih lambat daripada teman sebaya mereka, dan ini membutuhkan kesabaran dari keluarga.
3. Sign Language .Pasien dengan sindrom boneka kecil bicara, tapi cukup berhasil menggunakan bahasa isyarat. Pelatihan harus dimulai sejak usia dini.
4. Terapi Perilaku .Program ini memungkinkan kami untuk memberikan pendidikan yang benar dan efektif anak-anak yang memiliki kelainan untuk membantu dengan hiperaktif dan defisit perhatian.

Banyak dokter mencatat kesamaan antara anak autis dan sindrom Angelman. Ilmuwan Amerika telah membuat kemajuan dalam perawatan, yaitu penggunaan suntikan intravena dengan hormon Secretin. Efek positifnya diungkapkan dalam mengurangi tanda-tanda perilaku yang tidak diinginkan, sekaligus meningkatkan kemampuan komunikatif.

Fitur pendidikan dan adaptasi

Saat anak tumbuh dengan patologi ini, gejalanya berubah, menjadi kurang intens, atau, sebaliknya, lebih intens, yang lama mungkin hilang dan gejala baru mungkin muncul. Prospek pada kondisi pasien sangat bergantung pada kondisi yang mengelilingi pasien. Lingkungan yang baik, suasana kasih sayang sayang memberi kesempatan kepada pasien untuk menjadi, setidaknya secara parsial, orang yang mandiri. Dengan perawatan yang tepat, tanda-tanda penyakit menjadi lebih mudah seiring berjalannya waktu. Harapan hidup pada orang dengan sindrom Anghelman rata-rata. Perlu diingat tentang pemeriksaan rutin, nutrisi yang tepat, serta memperhatikan kondisi terapi.

Mengajar anak di sekolah memerlukan penggunaan program inklusif. Namun, di Rusia dan negara-negara CIS saat ini, program-program ini tidak termasuk dalam praktik yang luas. Anak-anak tersebut membutuhkan pendekatan khusus, yang mencakup pelatihan konsentrasi perhatian. Syarat penting juga kemungkinan institusi pendidikan untuk memberikan bantuan medis jika sesuai.

Di masyarakat kita saat ini, orang dengan kelainan kromosom berhati-hati dan berhati-hati. Dalam beberapa tahun terakhir, berbagai kegiatan telah dilakukan secara aktif yang bertujuan untuk menyebarkan pengetahuan tentang penyakit tersebut, serta menciptakan toleransi di masyarakat.