Miskingia paroksismal adalah penyakit neuromuskular yang serius

paralisis periodik, atau masuk ke dalam batu - dan kembali.

Dan apa yang hanya ada dalam epik Rusia tua: terbang yang luar biasa tanpa perangkat apapun, dan bagian tanpa hambatan melalui dinding, dan banyak kesaksian yang indah dari kasus kesembuhan yang ajaib - ada adalah segalanya!

Apakah ada dan berdiri di tempat tertentu cerita penasaran, menggambarkan tema: paralisis periodik( paralisis periodik).

Bylin menceritakan: duduk di atas kompor dengan baik. Tiga puluh tahun dan tiga tahun dia - dia adalah seorang lumpuh. Dan kemudian dia bangkit, dan besar Dukhobor lakukan. Namanya Ilya Muromets.

Mengapa tiba-tiba? Ya, hanya air minum di waktu yang tepat, ya dari tanah asalnya. Orang Majus berkeras.

Dua pertanyaan untuk epik: jenis kelumpuhan ini, ember air putih telah berlalu? Dan air apa yang dia pakai di kakinya?

Bukankah ini tentang kelumpuhan periodik? Dan bukankah tentang air yang kaya potassium?

etiologi dan patologi varian

etiologi patologi neuromuskuler, yang disebut kelumpuhan periodik( atau paralisis periodik), adalah urs pentings kandungan kalium dalam darah dan dalam latihan otot diperlukan untuk mengurangi struktur.

Tapi membicarakannya harus selalu spesifik secara sempit. Untuk satu harus berbicara secara khusus tentang salah satu memiliki perbedaan substansial dalam patologi perwujudan yang berbeda saturasi kalium organisme:

• baik rendah - hipokalemia perwujudan;( membuka Shakhnovich dan Westphal, 1882-1885.)
• atau tinggi - perwujudan hyperkalemic( Gamstorp dipelajari, 1956 YG);
• atau normal - aliran bentuk normokaliemicheskaya ( yang keberadaannya dikonfirmasi Poskanzerom dan Kerr, 1961).

antara alasan lain, yang mengarah ke penampilan sekunder, mioplegii keluarga gejala, ada kasus:

• tirotoksikosis;
• tumor adrenal dengan gejala hiperaldosteronisme dan kegagalan kelenjar ini;Pielonefritis
• ;
• dari sindrom hipotalamus;kondisi
• disertai oleh dehidrasi, desalting( dengan muntah dan diare, penggunaan berlebihan obat pencahar dan diuretik, dengan malabsorpsi - sindrom defisiensi pencernaan) atau karena kelebihan dalam tubuh garam tertentu( barium, khususnya).

dasarnya patologi mampu imobilitas, datang karena "menutupi" gelombang tubuh paralisis periodik, paroksismal alat gerak sementara otot( skeletal).

Bagaimana Ilya Muromets menyelesaikan hidupnya? Dengan oven batu menggulingkan tubuhnya matang, tapi batu-bergerak - batu akhirnya pergi lagi. Membatu, menjadi tak bergerak lagi. Sebab sang pahlawan sudah bosan kaya.

Seperti yang terjadi, atau patogenesis singkat

Conn teori asli menjelaskan hipokalemia paralisis periodik intermiten hiperaldosteronisme - episodik peningkatan ekskresi aldosteron oleh korteks adrenal, dan menegaskan hasil digunakan dalam pengobatan patologi ini hormon ini antagonis, sekarang direvisi.

ahli biokimia dan fisiologi telah menemukan: pengembangan paroxysms mioplegii menggeser tingkat aldosteron dalam darah - kondisi sekunder.

Masalah utama di sini adalah senilai permeabilitas membran sel otot rangka membran myofibrillar air dengan ion natrium dan kalium yang terkandung.

ketidakseimbangan kedua unsur di dalam sel mulai gangguan metabolisme, dan energi dalam struktur dari kedua jaringan otot serta di daerah sinapsis neuromuskuler, kontraksi otot dalam hal blok dalam transmisi neuromuskuler tidak mungkin. Untuk mengembalikan kemampuan otot ini, perlu mengembalikan keadaan keseimbangan ion di dalamnya ke tingkat yang stabil.

Dan karena kelumpuhan periodik dari kapasitas membran otot untuk ion diveto oleh determinan genetik, sebuah klinik dari satu atau versi lain dari patologi neuromuskular yang ditunjukkan berkembang.

Umum "akar" - tapi berbeda "meninggalkan»

umum dalam patogenesis setiap form mioplegii adalah autosomal dominan statusnya warisan, satu-satunya pertanyaan adalah tingkat gen penetrasi:

• di gipokaliemicheskoe - gen penetrasi yang tidak lengkap, rendah;
• dengan hyperkalemic - tinggi;
• varian normokaliemi - antara dua yang pertama, dengan berbagai tingkat penetrasi gen pada masing-masing kasus. Gejala

yang bersifat khas mioplegia paroksismal akan tergantung pada bentuk jalannya. Bentuk Hipokalemik

Tipe yang paling umum dan paling banyak dipelajari sering ditemukan di antara pria, dengan puncak manifestasi antara usia 10 dan 18 tahun, namun dengan kasus tunggal pada usia lebih tua 30 tahun. Sampai suatu saat bentuk penyakit ini tidak terwujud dengan cara apapun.

Permulaan paroxysm otot dapat terjadi akibat:

• asupan alkohol yang tidak terkontrol;
• kelebihan tekanan fisik;Ketidakpatuhan
• dengan diet( dengan jumlah karbohidrat dan / atau garam berlebih).

Bagi wanita, "fatal" untuk onset paroxysm myoplegia adalah hari pertama menstruasi, atau periode 1-2 hari sebelum dimulai.

bangun di pagi hari atau di malam hari, atau operator pembawa patologi merasa dalam keadaan kelumpuhan yang telah menyebar tidak hanya di otot rangka batang, leher dan ekstremitas, tetapi keparahan serius otot yang berbeda dan wajah dan bahkan bernapas. Ketinggian

cocok dengan durasi dari jam ke hari( rata-rata 2 sampai 4 jam) muncul tidak hanya hipotonisitas otot dan kehilangan semua jenis refleks tendon, namun beratnya gangguan otonom berupa:

• takikardia dan takipnea;
• hiperemia pada wajah dan area kulit lainnya dengan pelepasan keringat banyak di seluruh permukaan tubuh;
• haus berlebihan - polidipsia.

Berangsur-angsur menghasilkan kekuatan otot, dan proses ini berasal dari daerah yang paling jauh dari anggota badan, dan sesegera mungkin pemulihan fungsi otot difasilitasi dengan melakukan usaha sukarela untuk melakukan gerakan aktif pada bagian pasien itu sendiri. Tentang

mioplegicheskih paroxysms frekuensi - dapat bervariasi dari hari datang dan yang bersifat Status kejang mioplegicheskogo dalam kasus yang parah, untuk terus menguji kasus dengan kelemahan otot moderat dengan gain di pagi hari.

Jenis gangguan yang terakhir berkontribusi pada pengembangan sindrom myopathic, yang menyebabkan hipertrofi otot, terutama pada segmen proksimal anggota badan.

Varian yang turun secara acak dengan hanya melibatkan kaki, salah satu anggota badan atau satu setengah tubuh, juga mungkin terjadi. Tentang

paroxysms hyperkalemic mioplegii

Jenis paroksismal kelumpuhan, adalah bentuk lebih jarang karena hipokalemia, dengan sering dapat dilacak pada 4 generasi "silsilah", mewarisi sama-sama sering oleh orang dari kedua jenis kelamin, dengan manifestasi penyakit dalam dekade pertama kehidupan.

memprovokasi paroxysms saat ini kelaparan, termasuk menyusul beristirahat setelah pekerjaan fisik yang kuat: ada paresthesia di wajah dan ekstremitas, kelemahan otot secara bertahap bergabung segmen terpencil anggota badan distal, dengan cepat menyebar ke otot-otot seluruh tubuh, termasuk wajah.

Selain adanya isklex tendon dan tendon otot secara umum, paroxysm memanifestasikan dirinya sebagai disfungsi otonom yang kuat dalam bentuk:

• menyatakan palpitasi;
• banyak berkeringat;Hipertensi arteri
• ;
• menyatakan rasa haus.

Bahkan paroxysm yang paling lama dari jenis kelumpuhan periodik ini tidak menghilangkan mereka yang menderita lebih dari 2 jam kehidupan.

Tentang paroksisma sifat normokaliemik

Tipe yang diwarisi seperti dua lainnya, namun dijelaskan dengan contoh hanya empat( !) Keluarga, yang memulai debutnya di masa kanak-kanak pada sepuluh tahun pertama kehidupannya.

Bentuk normokaliemik mioplegia paroksismal adalah perebutan tingkat keparahan yang bervariasi: dari kelemahan parah namun berotot yang membuat seluruh tubuh mengalami kelumpuhan menyeluruh yang melibatkan otot wajah.

Suatu saat memprovokasi paroxysm myoplegia dengan sifat normokaliemik dapat berupa hipotermia dan keadaan tenang setelah latihan intensif atau aktivitas fisik lainnya.

Agar bugar, kelemahan yang tumbuh perlahan, merangkul otot dan sama seperti( atau bahkan lebih) perlahan mengurangi intensitasnya menjelang akhir serangan, merupakan karakteristik.

Tipe ini ditandai dengan durasi waktu satu paroxysm yang signifikan - dari 1 atau 2 hari sampai 2-3 minggu atau lebih.

Daripada mengkonfirmasi atau kata tersebut kepada ahli diagnosa

Dengan adanya karakteristik khas paroksismal dari kelumpuhan periodik, dengan tidak adanya gejala neurologis pada periode antara serangan, dengan riwayat keluarga yang khas-anamnesis, diagnosis miselium paroksismal tidaklah sulit. Pertanyaan

muncul saat:

• pertama kali muncul paroxysm;Kategori
• sporadik;Serangan
• bersifat abortif dan atipikal. Tes darah biokimia

pada periode antara kejang tidak berpengaruh.

Namun, analisis ini menunjukkan:

• dengan bentuk hipokalemik - penurunan kandungan potasium dalam serum darah sampai 2( atau bahkan lebih rendah) meq / l versus norma 5,5, tingkat fosfor sedikit berkurang dan peningkatan glukosa darah yang sama rata;
• dengan varian hiperkalemik - peningkatan kadar potassium yang signifikan dengan tidak penurunan tajam glukosa darah;
• dengan normokaliemicheskoy myoplegia - tidak ada perubahan kadar kalium darah, serta fosfor dan glukosa( namun, pada periode antara kejang, mereka juga normal).

Bila EMG( elektromiografi) dilakukan dengan myoplegia sifat apa pun, tidak ada aktivitas otot bioelektrik.

Dalam varian dengan frekuensi kejang hipokalemik yang signifikan yang menyebabkan perkembangan sindrom myopathic, sebuah studi tentang biopsi otot yang mengungkapkan miopati vakuolar sedang dilakukan.

memenuhi syarat sebagai uji diagnostik dengan infus intravena larutan kalium klorida yang diteliti - dalam pengembangan selama 20-40 menit serangan tiba-tiba yang khas menemukan itu dipastikan perwujudan paralisis periodik hyperkalemic.

Mengingat asal mula penyakit ini, diagnosis harus dikonfirmasi dan diverifikasi oleh ahli genetika;Wajib juga konsultasi dengan ahli endokrinologi dan ahli saraf untuk menyingkirkan sifat sekunder myoplegia.strategi pengobatan

Pengobatan tergantung pada bentuk yang paralisis periodik terjadi. Di hadapan

gipokaliemicheskoe Edition pendekatan hasil jangka serangan tiba-tiba menyajikan solusi 10% asupan kalium klorida dalam irama setiap jam - 1 sampai 2 sendok makan larutan infus Pananginum diganti atau intravena atau konsumsi obat.

Antara serangan memberi efek yang baik veroshpiron menerima( 200 sampai 300 mg per hari terus), namun, penggunaan jangka panjang untuk menghindari efek samping harus dihindari.

Dalam kasus resistensi terhadap obat dan alasan lainnya mungkin akan diganti Diacarbum( dosis harian 0,25-1,25 g 2-3 jam), atau hemat kalium tujuan triamterene( dengan dosis 0,2 g / hari).

harus dengan kandungan garam meja yang berkurang, dengan asupan kalori berkurang karena karbohidrat, dengan diperkenalkannya plum, aprikot kering, keju, dan susu - makanan dengan jumlah potasium dalam jumlah besar.

Dengan pengembangan paroxysm myoplegia etiologi hiperkalemik, dipadamkan dengan infus intravena larutan kalsium klorida 10% dalam larutan glukosa 40% dengan dosis insulin yang cukup.

Efek yang baik dari aplikasi inhalasi Salbutamol telah dicatat, yang keduanya menghentikan kejang dan memperingatkan mereka.

Pada periode antara kejang, Hypothiazide, Diacarb, efektif.

Diet harus dengan minimal makanan mengandung kalium, tapi dengan banyak karbohidrat dan sodium( garam), istirahat di sela waktu makan tidak boleh terlalu lama - paroksisma dipicu oleh kelaparan.

Dalam hal pengobatan normokaliemik myoplegia, rekomendasi yang paling umum adalah: penggunaan, jika perlu, Diacarb, meningkat hingga 10 g asupan sodium - garam meja.

Terapi kelumpuhan periodik simtomatik adalah pengobatan patologi yang mendasari dan pemulihan keseimbangan elektrolit.