Dandy Walker Syndrome - anomali kongenital berat otak

Sindrom Dandy Walker adalah patologi bawaan yang ditandai dengan keterbelakangan aliran cairan serebrospinal yang melaluinya cairan serebrospinal mengalir keluar dari ventrikel otak yang diperlukan untuk memberi nutrisi dan metabolisme di otak.

Dalam hal ini, perkembangan intrakranial abnormal dari rongga yang diisi dengan CSF terbentuk. Sangat sering patologi disertai dengan cacat jantung, cacat atau tidak adanya bagian otak serebelum.

Untuk pertama kalinya sebuah anomali digambarkan oleh spesialis Amerika di bidang bedah saraf - Walter Dandy dan Earl Walker di tahun 20-an.abad yang lalu. Sindrom Dandy Walker

dianggap sebagai anomali yang agak jarang. Frekuensi kelahiran anak sakit adalah 1 kasus per 25 ribu orang.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Dalam kasus ini, jika penyebab yang menyebabkan terjadinya anomali ditumpangkan pada edema otak yang ada, kemungkinan terjadinya gejala klinis meningkat beberapa kali. Sindrom Dandy Walker

adalah a priori yang dianggap sebagai patologi anak, yang terungkap bahkan pada masa gestasi. Sejak diagnosis tanda-tanda pertama, bayi-bayi ini harus terdaftar di apotik.

Patogenesis gangguan

Penyakit ini berkembang di salah satu daerah otak - 4 ventrikel. Di departemen ini, cairan minuman keras terakumulasi. Sebagai hasil dari keterbelakangan jalur cairan serebrospinal, tidak ada bagian dan akumulasi fluida yang berlebihan ini.

Di bawah pengaruh volume besar CSF, tekanan diberikan pada struktur otak di dekatnya. Dalam rongga 4 ventrikel inti saraf kranial keluar, dan di bawah pengaruh tekanan tinggi, eksitasi ditransmisikan di sepanjang saraf ini, yang penuh dengan gejala tertentu.

Akumulasi cairan yang terus menerus menyebabkan pembentukan kista di fosa posterior tengkorak, yang berangsur-angsur berkembang dan dapat mencapai dimensi besar. Akibatnya, tengkorak berubah bentuk, dan struktur otak yang terletak di sebelah ventrikel tidak berkembang sepenuhnya.

Bergantung pada pelanggaran struktur anatomis, dua bentuk patologi dibedakan:

• lengkap - yang ditandai dengan keterbelakangan cacing serebelum lengkap;
• tidak lengkap - sebagian otak hanya mengalami keterbelakangan parsial.

Juga, anomali Dandy Walker mungkin disertai dengan perkembangan tirah otak, namun penyakitnya tidak selalu disertai hidrosefalus.

Apa yang memprovokasi pelanggaran

Sampai saat ini, alasan pastinya memprovokasi perkembangan anomali ini belum terbentuk. Namun, faktor risiko terjadinya sindrom Dandy Walker biasanya disebabkan:

• memindahkan infeksi virus selama kehamilan - rubella, campak;
• menyalahgunakan kebiasaan berbahaya selama kehamilan;
• diabetes pada wanita hamil;Patologi
• otak serebelum;Infeksi
• pada CSF;
• perluasan ventrikel otak;Ketersediaan kista
• .

Ada juga dua teori tentang penyebab penyakit ini:

• primer keterbelakangan struktur otak;
• meningkatkan produksi cairan minuman keras selama perkembangan intrauterine.

Gambaran klinis

Sindrom ini dapat dideteksi selama kehamilan dengan menggunakan metode ultrasound pada bulan kelima kehamilan. Dalam kasus ini, embrio akan menunjukkan tanda-tanda tersebut: hipotrofi cerebellar

• ;
• meningkat dalam 4 ventrikel;Kista
• pada fosa kranial.

Bayi baru lahir dengan sindrom Dandy Walker akan mengalami gejala seperti:

• ukuran kepala besar, itu akan menjadi tidak proporsional dengan batang tubuh;
• menipis dan menonjol dari tulang di oksiput;Hidrosefalus
• ( tidak wajib);Tulang tengkorak
• lembut;Ukuran fontanel
• ;Menangis lemah
• ;
• menangis permanen akibat sakit kepala parah;Kelainan
• pada struktur tulang wajah;
• nystagmus - gerakan osilasi tak disengaja dari bola mata ke arah yang berbeda;
• getaran kejang pada ekstremitas bawah dan atas;
• meningkatkan tonus otot anggota badan, yang menyebabkan kekakuan mereka, mereka dalam posisi membungkuk;
• memperlambat pengembangan motilitas.

Terlepas dari kenyataan bahwa bawaannya bawaan, tanda sindrom yang sangat jarang bisa muncul pada usia empat tahun atau bahkan lebih belakangan.

Juga dalam pengobatan, kasus luar biasa dijelaskan di mana sindrom Dandy-Walker termanifestasi pada orang dewasa. Dalam kasus ini, gejalanya akan menjadi sebagai berikut:

• mual dan muntah parah;
• meningkatkan iritabilitas;Kejang
• ;
• gangguan penglihatan yang signifikan;Perubahan
• dalam bentuk tengkorak - tulang oksiput mulai menonjol;
• mengalami gangguan koordinasi, gerakan menjadi menyapu, gaya berjalannya goyah;
• menurunkan kecerdasan - seseorang yang tidak dapat menulis dan membaca, berhenti mengenal keluarga.

Sering anomali disertai berbagai patologi, di antaranya: penyakit jantung

• ;Disfungsi ginjal
• ;
• fusi jari pada kaki dan tangan;Bibir serigala
• dan kelinci.

Bagaimana anak-anak dengan sindroma Dandy Walker terlihat seperti dalam kehidupan - foto dan video:

Diagnosis gangguan

Dandy Walker syndrome didiagnosis selama kehamilan dengan menggunakan pemindaian ultrasound. Setelah kelahiran anak, diagnosis dilakukan berdasarkan metode berikut:

1. Mengumpulkan anamnesis - pada saat mana tanda-tanda pertama ditemukan - gerakan yang tidak jelas, perubahan tonus otot, peningkatan ukuran kepala. Peran penting yang dimainkan oleh fakta bahwa dalam keluarga ini ada kasus kelahiran anak dengan anomali ini.
2. Pemeriksaan neurologis - deteksi pergerakan mata nistagmus - tanpa disengaja ke arah yang berbeda, penentuan kadar otot, ukuran kepala.
3. Pemeriksaan ultrasonografi jantung - adanya penyakit jantung, penyempitan aorta.
4. CT dan MRI - memungkinkan untuk mendiagnosis peningkatan fosa kranial posterior, pembesaran ventrikel keempat, keterbelakangan otak serebelum, akumulasi cairan di rongga otak.
5. Dalam banyak kasus, mungkin memerlukan saran dari spesialis seperti ahli bedah saraf dan ahli genetika .

Apa yang bisa saya lakukan?

Sayangnya, pada dasarnya pengobatan penyakit ini tidak masuk akal, semua prosedur yang digunakan dalam kasus ini akan bergejala. Patologi ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda dalam setiap kasus.

Secara umum, anak-anak yang memiliki penyakit parah meninggal dalam bulan pertama kehidupan. Jika anomali masih sesuai dengan kehidupan, perkembangan fisiologis dan mental anak dianggap sangat bermasalah.

Retardasi mental tidak dapat diobati dengan pengobatan, fungsi motorik akan dilanggar, yaitu anak tidak dapat duduk dan berdiri tanpa bantuan. Pertama-tama, orang tua harus mengerti bahwa bayi akan memiliki tingkat kecerdasan yang cukup rendah, yang tidak dapat dikoreksi.

Jika terjadi perkembangan hidrosefalus, perawatan bedah dilakukan dengan melewati 4 ventrikel otak. Operasi ini dilakukan untuk mengurangi tekanan intrakranial akibat arus keluar cairan serebrospinal.

Selama perawatan, penting untuk mempertimbangkan adanya patologi bersamaan pada jantung, ginjal, gangguan maksilofasial. Mereka membutuhkan perawatan medis yang memadai.

Untuk tujuan memperbaiki hipertensi pada otot dan gangguan motorik, pengobatan dan fisioterapi digunakan - latihan fisioterapi, pijat.

dan konsekuensi

Hampir dalam semua kasus, prognosis untuk kehidupan lebih lanjut dari seorang anak dengan sindrom Dandy Walker akan sangat mengecewakan. Dalam hal ini, secara langsung akan tergantung pada anomali bersamaan dalam perkembangan, kelainan kromosom dan masa pendeteksian penyakit. Seperti ditunjukkan oleh praktik, morbiditas pascamelahirkan pada anak sama dengan kemungkinan hasil yang fatal, daripada ketika patologi didiagnosis selama kehamilan. Pada saat bersamaan, angka kematiannya sangat tinggi.

Di antara konsekuensi serius dapat diidentifikasi:

• cacat mental dan mental, yang tetap utuh selama masa hidup pasien;
• menunda perkembangan psikomotor;Patologi
• dari karakter neurotik - tingkat otot yang tinggi, merupakan pelanggaran koordinasi gerakan.

Deteksi tepat waktu patologi

Karena sifat genetik penyakit ini, tidak mungkin mencegah terjadinya. Namun, selama masa gestasi, sangat penting bagi untuk melakukan tindakan yang diperlukan untuk mendiagnosis sindrom ini pada embrio.

Untuk tujuan ini, seorang wanita hamil diberi pemeriksaan ultrasound, yang harus dilakukan setidaknya setiap tiga minggu sekali. Prosedur pencitraan resonansi magnetik juga diresepkan untuk mengklarifikasi diagnosis dan untuk mengidentifikasi lokalisasi lesi.

Selain itu, adalah wajib untuk mendiagnosis adanya antibodi terhadap penyakit virus seperti rubella dan campak. Jika antibodi tersebut terdeteksi selama analisis, pemeriksaan ultrasonografi janin dilakukan untuk menilai tingkat kerusakannya.

Harus diingat bahwa penerimaan minuman beralkohol memiliki peran yang sangat negatif dalam perkembangan prenatal anak tersebut. Karena itu, selama kehamilan, sebaiknya luangkan kebiasaan buruk.