Thalasemia: apa itu, penyakit (penyakit), gejala, pengobatan, tes beta pada anak-anak dan orang dewasa

Thalasemia - penyakit, karena yang ada pelanggaran sintesis hemoglobin. patologi Nama harfiah berarti "anemia pantai." Penyakit ini diwariskan dalam jenis resesif, diwujudkan sebagai hasil dari mutasi genetik. Pengetahuan yang untuk penyakit thalassemia, akan berguna dalam keluarga berencana.

klasifikasi

Untuk beberapa waktu ilmuwan tidak tahu apa yang thalassemia. Hanya dengan penemuan DNA dan properti dari polipeptida rantai dapat menentukan klasifikasi penyakit:

• Alpha-thalassemia. Dalam sintesis organisme ditekan α-rantai hemoglobin A. Penyakit ini disebabkan oleh pembawa heterozigot dari manifes, atau gen "diam" thalassemia atau homozigot embrio hidrosefalus. Kadang-kadang berkembang hemoglobinopathies N.
• Beta-thalassemia. Mekanisme organisme dihambat β-rantai hemoglobin A. Ini termasuk anemia Cooley, homo atau heterozigot D b-thalassemia.
• Gamma-thalassemia. Ditekan hemoglobin γ-rantai.
• Delta-thalassemia. Penghambatan terjadi rantai δ-hemoglobin.
• Thalassemia, karena yang struktur protein darah yang pecah bertanggung jawab untuk transfer oksigen.
insta story viewer
• Lepore-hemoglobinopati.
• Hemoglobinopathies Konstan Musim Semi (GS).

Yang paling umum beta-thalassemia. Ini mungkin kecil, menengah dan besar. bentuk dangkal penyakit ini ditandai dengan tingkat keparahan yang rendah gejala. Menurut tingkat keparahan patologi dibagi:

• Cahaya, (pasien mungkin bertahan sampai pubertas);
• sampai sedang (harapan hidup pasien kurang dari 10 tahun);
• sampai parah (kematian terjadi pada tahun pertama kehidupan).

Gamma dan delta varian dari penyakit yang sangat langka.

alasan

Thalasemia - patologi ditentukan secara genetik, yang diwariskan dalam secara resesif autosomal. Penyebab langsung dari penyakit mutasi pada gen yang mengkode sintesis rantai tertentu hemoglobin. Mutasi adalah hasil dari sintesis RNA yang abnormal, transkripsi gen tidak efektif. Pelanggaran terjadi karena mutasi dari sintesis protein rantai hemoglobin polipeptida, karena yang kehilangan fungsinya.

Kelebihan atau kekurangan beberapa rantai polipeptida hemoglobin menyebabkan terganggunya proses pembentukan sel darah merah untuk kerusakan progresif mereka. Ketika beta-thalassemia pada sel darah merah menumpuk "janin" hemoglobin. Dia tidak bisa membawa oksigen ke jaringan dan sel, karena yang mereka alami anoksia.

Karena sumsum tulang proliferasi terjadi pelanggaran dari struktur kerangka. Akibatnya, kelaparan oksigen, anemia dan pembentukan efektif eritrosit tertunda perkembangan normal anak.

bentuk thalassemia homozigot 2 memiliki gen abnormal yang diwariskan dari kedua orang tuanya. Ketika heterozigot thalassemia orang memiliki hanya satu gen yang diwariskan dari satu orang tua.

gejala

Jika seorang anak lahir dengan thalassemia dan gejala dari minggu pertama dan bulan kehidupan. Gambaran klinis secara keseluruhan meliputi karakteristik sebagai berikut:

• mengubah bentuk tengkorak (hampir persegi);
• pelana bentuk hidung;
• kehadiran Mongoloid potong mata (yaitu, kesenjangan mata menyempit pada anak);
• meningkatkan rahang atas;
• pembesaran hati, limpa (proses ini berkembang dari hari-hari pertama kehidupan pasien);
• hemosiderosis (akumulasi dalam jaringan pigmen hemosiderin terbentuk karena pemecahan hemoglobin);
• pucat dan kekuningan pada kulit dan membran mukosa;
• pengendapan batu bilirubin dalam saluran empedu;
• hidrops janin (gejala ini tidak sesuai dengan kehidupan, karena penyakit ini ireversibel mempengaruhi otak);
• backlog perkembangan seksual dan fisik;
• maloklusi;
• kelemahan;
• kelelahan;
• penurunan pertahanan kekebalan tubuh.

Karena kerusakan progresif jaringan tulang, pasien menderita patah tulang. Hemosiderosis secara bertahap mengarah ke sirosis. Penyakit fibrotik (penggantian jaringan ikat kelenjar) mengarah ke perkembangan diabetes mellitus tergantung insulin. Akumulasi dalam jaringan produk dekomposisi hemoglobin, anemia menimbulkan gagal jantung.

Rendah beta-thalassemia tidak menunjukkan gejala atau dengan manifestasi klinis yang minimal. Pasien dengan meningkat secara signifikan limpa, anemia didiagnosis. Perhatian ditarik ke kelelahan konstan.

Dengan perkembangan heterozigot talasemia alfa pada manusia tidak membentuk rantai alpha hemoglobin. hemoglobin janin juga tidak disintesis. jenis penyakit tidak kompatibel dengan kehidupan. Penyakit ini menyebabkan kematian janin akibat hidrosefalus atau spontan aborsi kehamilan.

Ketika hemoglobinopati H mengembangkan anemia dengan fenomena degradasi hemoglobin, splenomegali (pembesaran limpa), gangguan parah dari struktur jaringan tulang.

Pada tinggi beta-thalassemia mengembangkan fenomena seperti:

• lesi kulit berupa ulkus trofik (terjadi sebagai respon terhadap proses sirkulasi terganggu);
• sirosis, di mana progresif substitusi hati jaringan kelenjar (ikat);
• kegagalan pankreas untuk pengembangan gejala diabetes;
• dinyatakan sebagai perkembangan seksual tertunda;
• peradangan sering paru-paru;
• sepsis, yaitu, keracunan darah.

Ketika bentuk peralihan dari thalassemia gejala pertama menampakkan diri di kemudian hari. Anak-anak tidak tertinggal dalam pembangunan fisik, penampilan mereka tidak berubah. Komplikasi utama dari penyakit - pembesaran limpa dan tulang kehilangan.

Sindrom Silvestroni Bianco (minimal beta-thalassemia) berlangsung tanpa gejala dan didiagnosis kebetulan.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis

Kurang dari 5% dari populasi telah disembunyikan gen thalassemia, yang berarti bahwa itu dapat terjadi pada anak-anak yang orang tuanya berada di leluhur keluarga terkena penyakit. Dapat mendeteksi kelainan diagnostik kompleks. Untuk melakukan ini, melakukan:

• pemeriksaan umum dari anak yang sakit;
• Analisis darah (menunjukkan penurunan yang signifikan dalam hemoglobin - bahkan sampai 30 g / l, penurunan indeks warna darah 0,5);
• Pap darah (didiagnosis sedikit berwarna sel darah merah);
• Pemeriksaan biokimia darah (didiagnosis dengan meningkatkan jumlah bilirubin, mengurangi kemampuan serum darah ke besi mengikat);
• dekomposisi hemoglobin pada film asetat-selulosa;
• studi tentang proses dalam hal tabung hemoglobin biosintesis;
• tusukan sumsum tulang;
• sinar X-tulang (daerah ditemukan dari striations tulang osteoporosis);
• polymerase chain reaction (mendeteksi mutasi pada hemoglobin).

pengobatan

Jika seorang pasien mengembangkan talasemia, pengobatan tergantung pada tingkat keparahan dan bentuk patologi:

• Dalam varietas penyakit yang berat transfusi darah utuh atau sel darah merah memberikan efek singkat. Prosedur ini terkait dengan risiko perkembangan hemosiderosis.
• Efek samping yang jauh lebih kecil kemungkinannya untuk mengembangkan jika pria menuangkan sel darah merah yang dicairkan atau dicuci. penggunaan paralel kelat besi.
• Besi kelat diberikan terus menerus dan di bawah kulit. Untuk pompa khusus ini digunakan. Semua pasien dengan bentuk parah dari thalassemia menerima obat tersebut dengan menggunakan pompa 5 kali selama seminggu sepanjang hidup. Selain itu, tempat suntikan terus berubah, agar tidak muncul Banyak kerusakan jaringan lokal. pengobatan tersebut memberikan efek yang optimal thalassemia.
• Ketika krisis hemolitik diberikan dosis kecil obat glucocorticosteroid.
• Dalam hal kenaikan limpa dilakukan penghapusan. Operasi tidak diindikasikan untuk anak di bawah usia 5 tahun. Terbaik dari semua, jika operasi semacam ini dilakukan untuk hidup 8-10 tahun.
• Paling disukai adalah ukuran dari transplantasi sumsum tulang. Ini adalah satu-satunya metode yang radikal pengobatan. Cari hak sumsum tulang donor sangat sulit.

Pasien harus mengikuti diet dengan kandungan tinggi dalam diet makanan kaya tannin: teh, kakao, kacang-kacangan, kedelai. Produk-produk ini secara signifikan memperlambat penyerapan zat besi.

Menerapkan terapi simtomatik:

• penunjukan obat hepatoprotektif untuk mendukung fungsi hati;
• aplikasi asam askorbat (vitamin C) untuk mengaktifkan ekskresi besi.

komplikasi mungkin dan prognosis

Dalam patologi parah pada jaringan menumpuk hemosiderin. Pada pasien dengan sirosis hati, diabetes. Hemosiderosis infark menyebabkan kematian pasien.

Ketika hemoglobinopati H splenektomi dilakukan. Karena kenyataan bahwa pasien cenderung mengalami komplikasi infeksi, mereka harus divaksinasi terhadap infeksi pneumokokus.

Prediksi varietas yang paling homozigot thalassemia tidak menguntungkan. Pasien sekarat pada masa bayi atau usia muda. Dalam bentuk parah dari patologi harapan hidup pasien tergantung pada perawatan yang tepat waktu dan pencegahan hemosiderosis.

Ketika bentuk heterozigot kualitas pasien thalassemia hidup tidak menderita. transplantasi sumsum tulang meningkatkan prognosis.

pencegahan

Karena penyakit thalassemia secara genetik ditentukan, pencegahan primer meliputi diagnosis prenatal. Jika kedua orang tua menderita thalassemia, maka perlu untuk melakukan studi janin. Kadang-kadang dokter menganjurkan aborsi.

Dalam sebuah penelitian terhadap wanita hamil digunakan Fetoskopi, amniosentesis (di bawah bimbingan USG). Selanjutnya dilakukan skrining genetik janin.

Orang tua yang memiliki kerabat yang menderita thalassemia perlu alamat sebelum merencanakan kehamilan genetika. Jika perlu, resep pengujian genetik.