Stigma dizembriogeneza nei neonati. Che cos'è, una foto del volto, un tavolo, cosa fare

In genetica e neonatologia sotto stimmi dizembriogeneza capire piccole deviazioni che non si rompono i corpi in gran parte o deturpano l'aspetto di una persona. In un altro modo, essi sono chiamati piccole anomalie di sviluppo.

Nei neonati, servono come marcatori di formazione disturbi fisiologici del frutto (o embriogenesi). Questi sintomi possono indicare la presenza di malattie genetiche gravi.

Le cause di stigmatizzazione dizembriogeneza nei neonati

Stimmi neonatali dizembriogeneza verificano sotto l'influenza di (per esempio, sostanze tossiche esterni, radiazioni) e fattori avversi interni (malattia materna, ipossia fetale, malattie metaboliche sostanze). Tali effetti sono chiamati teratogeno, che sta portando alla formazione di anomalie e malformazioni.

La massima sensibilità a fattori negativi osservata in due fasi di sviluppo dell'embrione umano - prima del suo fissaggio alla parete uterina e durante organi scheda iniziali e tessuti. Nelle ultime fasi della gravidanza, il corpo del bambino può già fornire alcune reazioni compensative.

Di grande importanza durante lo sviluppo fetale durante il quale la formazione di di un organo, poiché la maggiore suscettibilità agli effetti teratogeni coincide con questo tempo. Quindi, le anomalie dento-alveolari apparato si verificano più spesso il week 5, e il sistema nervoso - incinta di 7 mesi.

La maggior parte dei ricercatori hanno attribuito stigma dizembriogeneza con la fase prenatale dello sviluppo, da lì, dal momento della fecondazione fino alla nascita del bambino, in tal modo, eliminando la genetica violazioni. Tuttavia, in pratica, non sempre è possibile determinare il motivo principale che ha portato allo sviluppo del cambiamento, e il periodo di tempo durante il quale si è verificato.

i fattori di rischio

Fattori di rischio per il verificarsi di tali anomalie sono i seguenti:

• anomalie congenite e malattie genetiche nei genitori e parenti dei parenti di primo grado 1-3 (padre, madre, nonni, zie e zii);
• la nascita di un bambino con disabilità dello sviluppo precedente;
• la presenza di anomalie nelle donne in gravidanza (diabete, epilessia, ecc);
• cattive abitudini della madre (alcolismo, tossicodipendenza, il fumo);
• malattie infettive, soprattutto nelle prime 10 settimane di gravidanza (influenza, toxoplasmosi, rosolia e altri);
• intossicazione durante la gestazione;
• applicazione della tecnologia di riproduzione assistita;
• lavoro professionale in condizioni pericolose;
• gravidanza multipla;
• finale della gravidanza nella madre;

  

• la ricezione di farmaci;
• malattie ostetriche (sanguinamento uterino, placenta distacco, bacino restringimento, malposizionamento).

Quando è possibile osservare lo sviluppo di anomalie nel bambino?

Stigma embriogenesi può essere visto già in utero mediante ecografia. L'esame esterno standard del bambino dopo la nascita comporta inoltre la definizione di tali violazioni.

Tuttavia, ci sono alcuni segnali in un periodo di ritardo. Così, aumento dell'attività motoria, andatura insolito o inclinazione postura per malattie della pelle - sei mesi dopo la nascita. Stigma è un sintomo di anomalie genetiche possono verificarsi nel corso della vita.

sintomi

Stimmi dizembriogeneza convenzionalmente divisi in due gruppi:

• Segni di anomalie genetiche, che sono sintomi di malattie di organi ed apparati. Hanno un carattere pronunciato. Questi includono la deformità del torace, irsutismo totale, pieghe della pelle molteplicità, emangioma infantile (tumore benigno sviluppo da cellule che rivestono le pareti dei vasi sanguigni), lipomi ( "talco") e delle anormalmente basso sporgenza secolo, strabismo, formazione di ernia violazione genitali.
  
• Stimmi, sono valutati per determinare il livello generale delle soluzioni stigma e la necessità di diagnostica più dettagliati (di seguito).

cranio

Stimmi dizembriogeneza nei neonati può essere espressa nella forma di un cranio modifiche descritte nella tabella seguente:

segno	Le principali caratteristiche esterne	lineamenti
macrocefalia	L'aumento delle dimensioni del cranio, la forma della testa è normale, non sporgenti fontanella. ritardo mentale	Può verificarsi dopo la nascita. Hydrops è assente, la pressione intracranica normale. In molti pazienti arriva una morte rapida sullo sfondo di una malattia infettiva
microcefalia	Le ridotte dimensioni del cranio in proporzioni normali, le altre parti del corpo. deficienza mentale	Le cause più comuni sono radiazione radioattiva, infezioni intrauterine, che assumono farmaci, malattie genetiche, l'abuso di alcol durante gravidanza
Platitsefaliya	testa piatta, scarso sviluppo del cranio in altezza del cervello. deficienza mentale	Le cause: disturbi ormonali, compressione meccanica delle ossa craniche nel grembo materno o durante il parto, anomalie genetiche
dolicocefalia	Il cranio lunga e stretta	È il risultato di anomalie genetiche e fetali
plagiocefalia	La forma smussata del cranio (a sinistra, a destra o nella parte posteriore)	Si sviluppa come risultato di ossificazione unilaterale prematura del cranio, schiaccia la testa nel grembo materno, alla nascita o in seguito a disfunzioni neuromuscolari
brachicefalia	forma del cranio corto e largo	Cause: precoce cucitura croce imperforate del cranio a seguito di infezioni intrauterine o trauma della nascita
scafocefalia	testa stretta lunga (visto dal lato della faccia), maggiore diametro della testa davanti e dietro (visto dal lato)	È il risultato di anomalie genetiche e fetali
idrocefalia	La maggiore dimensione della testa, gonfia fontanella, gettando la testa all'indietro, lo spostamento verso il basso del bulbo oculare, strabismo, involontario movimenti oscillatori con i suoi occhi ritmo veloce, irritabilità, scarso appetito, vomito, letargia, perdita della vista e dell'udito. Convessità del cranio, la sporgenza delle ossa frontali	Cause: infezioni intrauterine, meningite nel periodo neonatale, tumori, intossicazioni, trauma cranico
trigonocefalia	protrusione triangolare del cranio in fronte	È il risultato di anomalie genetiche e fetali

persona

Cambiamenti nella zona del viso del bambino possono essere le seguenti:

• asimmetria;
  
• mancanza di espressione facciale;
• forma insolita (troppo piatta, lunga, viso stretto);
• Aumentando o diminuendo la mandibola (superiore o inferiore);
• sporgente mandibola in avanti;
• alta o bassa linea di crescita dei capelli sulla fronte;
• piega sulla fronte nella direzione trasversale;
• biforcuta, obliquo o mento cuneiforme;
• bassa a sbalzo, inclinato, troppo convessa, stretto, largo e fronte alta;
• arcate sopraccigliari pronunciate.

occhi

Dizembriogeneza stigma contro gli organi del neonato sono riportati nella seguente:

• aumentato o diminuito la distanza tra gli occhi;
• anormalmente basso sporgenza del secolo;
• raddoppiare la crescita delle ciglia;
• piega "Mongol" nella palpebra superiore che copre il tubercolo lacrimale;
• lunghi e stretti o asimmetrici palpebrali;
• cadenti angoli esterni degli occhi;
• sporgenti o infossati occhi;
• Il colore differente dell'iride degli occhi a destra ea sinistra;
• coloboma (nessuna parte dell'iride);
• unibrow;
• sclera blu;
• anormalmente ridotta o dimensioni di uno o entrambi gli occhi aumentata;
• l'assenza o sottosviluppo, ectropion;
• compensare gli angoli interni degli occhi in normale distanza interpupillare;
• appiattita o sopracciglia sollevata;
• terza palpebra;
  
• la forma irregolare delle pupille.

orecchie

La struttura delle orecchie sono le seguenti anomalie:

• asimmetria o disposizione anormale atri;
• diverse dimensioni di orecchio destro e sinistro;
• lobi adnate o la loro assenza;
• troppo grandi o piccole orecchie (lobi);
• sottosviluppati o calcificate cartilagine;
• sporgenti orecchie;
• piegare;
• appendici della pelle in eccesso;
• fistole o cisti in davanti all'orecchio.

naso

La violazione del naso può essere manifestata come sintomi quali:

• girando nelle narici;
• troppo grande o piccolo la lunghezza del corpo;
• sottosviluppo del naso;
• forma irregolare - sella forma, curvo, appiattito, becco, piatta, a forma di pera;
• il naso biforcato.

bocca

Le seguenti anomalie possono verificarsi in bocca o sulle labbra:

• anormalmente alto, il cielo arcuata;
  
• accorciato labbro frenulo o della lingua;
• numero insufficiente o eccessivo di denti dopo la loro eruzione;
• lingua scissione;
• breve cielo, fenditura in essa;
• pieghe nella lingua (lobulation);
• forma irregolare dei denti - o subulate pilkoobraznaya;
• anormalmente grande o piccola lingua;
• labbra pendule o attorcigliato;
• è troppo piccolo, grandi denti o assenza congenita completo;
• "Bocca Carp";
• grandi spazi interdentali;
• crescita dei denti interni;
• sviluppo anormale dello smalto dei denti (la sua traslucenza, insolito colore colorazione);
• sottosviluppo e la lingua.

collo

disturbi dello sviluppo del collo e delle spalle si esprime nei seguenti sintomi:

• la lunghezza abnorme del collo - è troppo grande o piccolo;
• presenza di pieghe ala;
• base estesa del collo alla transizione al corpo;
• torcicollo;
• spalle strette o troppo inclinati;
• ipoplasia delle clavicole.

tronco

anomalie del tronco hanno il seguente carattere:

• troppo stretto o largo petto;
  
• seni deformi - botte, "pollo", concave, asimmetriche;
• extra capezzoli;
• ingrandimento del seno;
• sporgente o lama a forma di ala;
• una distanza troppo grande tra i capezzoli;
• ernia;
• ombelico smarrimento;
• mobilità limitata della colonna vertebrale o una curvatura;
• altri bordi.

medio totale può variare a squilibri di crescita bassa o alta, obesità o aggiunta muscolare tipo, aumentando il lato destro o sinistro del corpo, il corpo e stretta arti allungati (o viceversa), un grande peso (oltre 4 kg).

braccia

Sulle mani nei neonati trovato questi tipi di stimmi, come ad esempio:

• anormalmente lunghe dita;
• una curva quinto o tutte le dita (falangi);
• aumentare o diminuire il loro numero;
• la fusione delle dita;
• l'assenza o sottosviluppo delle falangi;
• la presenza di scanalature trasversali sui palmi;
• la stessa lunghezza del secondo, terzo e quarto dito.

piedi

Relativamente dita dei piedi si possono osservare le stesse anomalie come per i pennelli dita.

Inoltre, i bambini vengono mostrate le seguenti caratteristiche:

• divario tra il primo e il secondo dente;
• aumento anomalo l'altezza dell'arco curvo del piede;
• scendendo un dito ad un altro;
  
• forma stretta del piede.

pelle

Stigma dizembriogeneza nei neonati e può influenzare la pelle.

Questo è espresso come segue:

• luce o macchie scure, spiccano;
• grosso neo con i capelli;
• corpo capelli eccessiva su tutto il corpo o in alcune zone;
• pelle pesante o troppo sottile;
• mancanza di strato di grasso sottocutaneo;
• strie (smagliature), cicatrici, depressioni;
• mancanza di pigmento nei capelli;
• eczema, eccessiva secchezza, la formazione di incrostazioni solide (ittiosi);
• verruche e altre escrescenze benigne.

La valutazione dello stato di neonato

All'esame, il bambino determinare il numero totale di stimmi (indipendentemente dalla posizione). Il valore critico è 5-6 anomalie. Il superamento di questo livello indica un elevato rischio di una violazione costituzionale nello sviluppo e la disponibilità di malattie ereditarie.

Presi separatamente le indicazioni di cui sopra, di per sé non hanno significato diagnostico. Tuttavia, se un bambino ha più di 5 tali anomalie, dovrebbe sottoporsi ad un esame approfondito.

Valutazione dello stato del neonato nei primi giorni di produrre un neonatologo e il pediatra. Successivamente, possono essere identificati sulla specialista chirurgia ispezione, neurologia e ultrasuoni pianificato. Tipicamente, uno o un'altra sindrome ereditaria è 1-5 funzioni corrispondenti, ma un'ampia varietà di malattie genetiche (il numero totale supera 3, 000), che complica notevolmente l'interpretazione corretta sintomi.

Procedure dopo la nascita

Se dopo aver analizzato gli stimmi dizembriogeneza medico sospetta la presenza di malattie ereditarie, il bambino designare attento esame clinico, che può essere effettuata con la seguente modi.

L'elenco:

• Le analisi biochimiche del sangue, urina, fluido cerebrospinale, il sudore, i capelli, le feci; punctates midollo osseo e fluida fetale. Tali test in grado di rilevare la fenilchetonuria, disturbi del metabolismo del glicogeno, galattosio, fruttosio e altre sostanze; ipotiroidismo, fibrosi cistica e altre anomalie.
  
• studio citogenetica che aiuta a chiarire le caratteristiche della struttura e del numero di cromosomi. Viene effettuata sia dal paziente e per la sua famiglia. Di solito, viene somministrato in presenza di malformazioni multiple, con una combinazione di gap mentale e fisica, con il bambino basso peso, nonostante la piena termine la gravidanza e la nascita nel tempo.
• Molecolari tecniche biologiche citogenetiche e molecolari (RFLP, PCR, ELISA). Essi consentono di diagnosticare la malattia in difetto molecolare e il gene alterato. Questi metodi sono i più precisi. Tuttavia, per la maggior parte della diagnosi malattie ereditarie è ostacolato dal fatto che il danno si verifica in diversi geni.

lo screening condotto per alcune anomalie genetiche nei primi giorni dopo la nascita, tutti i neonati sicuro. Per l'analisi del sangue di un bambino è preso dal tallone, quindi il test di laboratorio è effettuata, permettendo diagnosticare malattie come iperplasia surrenale congenita, galactosemia, ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria.

Consigli per i genitori

le seguenti raccomandazioni per i genitori sviluppate nel campo della medicina:

• prima di pianificare la gravidanza dovrebbe sottoporsi ad un esame medico completo (e desiderabile genetica) per identificare possibili anomalie di rischio del nascituro;
• è richiesta la presenza di gravi malattie ereditarie genetica consultazione;
• mantenere uno stile di vita sano, sia durante la gravidanza e prima di esso;
• tempo di passare i controlli e le ispezioni di routine dopo la nascita del bambino;
• osservare attentamente le peculiarità del suo comportamento e la rilevazione di eventuali scostamenti consultare un medico;
• tempestivo sottoporsi a ecografia durante la gravidanza, in quanto consente di identificare le prime fasi di malformazioni gravi;
  
• nella diagnosi di malattie ereditarie - verificare in specialisti interessati (se indicato) e di rispettare la prescrizione del medico, al fine di evitare possibili complicazioni.

Come curare la dizembriogeneza stigma

Stimmi non dizembriogeneza richiede trattamento, a meno che non sono sintomi di malattie genetiche in cui v'è un disturbo degli organi o sistemi. I più comuni malattie ereditarie e sindromi, stigma specifici ad essi e ai metodi di terapia descritti nella tabella seguente.

malattia	caratteristica	stigma dizembriogeneza	terapie
mucopolisaccaridosi	Disordini metabolici, accompagnati da difetti di ossa, cartilagine e tessuto connettivo.	Deformazione del cranio, cornee nuvoloso, unibrow, lingua larga, bassa statura, chiglia o imbuto forma del seno, ernia, capelli corporea.	preparazioni enzimatiche terapia sintomatica Trapianto di midollo osseo La terapia genica.
la sindrome di Down	anomalie cromosomiche, che portano al ritardo mentale.	forma del viso piatto mongoloidi incisione occhio.	Terapia associata patologie e malformazioni, farmaci che migliorano la circolazione del sangue nel cervello.
microcefalia	Danni al sistema nervoso, che porta a ritardo mentale.	descritto sopra	terapia sintomatica (stimolante, sedativo, anticonvulsivo, disidratazione), farmaci nootrope.
idrocefalia	La violazione del sistema ventricolare del cervello a causa di un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale.	Il trattamento chirurgico (innesto) Diuretici.
fenilchetonuria	La violazione del metabolismo degli aminoacidi, portando ad una diminuzione di intelligenza.	capelli biondi e la pelle; occhi azzurri e sollecitando le gambe di accoppiamento durante la deambulazione e postura seduta a causa di un aumento della tensione muscolare, la suscettibilità alle malattie della pelle (dopo 3-6 mesi. dopo la nascita).	Una dieta rigorosa, la terapia di sostituzione enzimatica.

La maggior parte delle malattie causate geneticamente suscettibili di solo un trattamento sintomatico.

Prognosi e complicanze

Stigma dizembriogeneza nei neonati di per sé non sono pericolosi per la salute del bambino. Essi possono avere il carattere di un solo difetto estetico (ad esempio, l'eccessiva porzione di corpo pelosità, sporgenti orecchie). Ma se lo stigma è un segno di una malattia genetica, la prognosi è sfavorevole.

Le complicazioni possono essere le seguenti a seconda della patologia:

• molti vizi organi interni;
• violazione della disabilità;
• ritardare lo sviluppo fisico e mentale;
• invalidità e morte prematura.

stigma dizembriogeneza consentono di impostare una diagnosi preliminare nei neonati per un certo numero di segni esterni. L'incidenza di questi disturbi è abbastanza grande - secondo varie stime, varia da 15 a 42 casi ogni mille bambini. Quando si supera un livello critico di tali anomalie richiedere una diagnosi accurata per il rilevamento di patologie ereditarie.

Registrazione di questo articolo: Lozinski Oleg

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