Il tipo e la quantità di melanina prodotta dal corpo umano determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La maggior parte delle persone affette da albinismo sono sensibili all'esposizione al sole e ha un aumentato rischio di sviluppare il cancro della pelle.
I genitori dovrebbero essere circondati da amore e l'attenzione di un bambino con albinismo e proteggere da attacchi coetanei. Gli albini sono soggetti a stress, depressione e psicosi.
Cause di albinismo
Albinism verifica negli esseri umani a causa della mancanza o blocco della tirosinasi. E 'estremamente importante per la produzione di melanina (il nome deriva dalla parola greca "melanos", che in russo significa "nero"). Il colore della pelle è determinato dalla quantità di melanina in esso. Quello che è, la più scura la pelle. In tali casi, quando i problemi con la generazione della tirosinasi non si osserva, la causa di albinismo è considerato una mutazione nei geni.
L'albinismo è ereditato dai genitori. Egli appare in un bambino se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Quando il gene difettoso è presente un solo genitore, albinismo non si sviluppa nei bambini, ma il corpo è ancora un gene mutato che può essere passato alla generazione successiva. Questo intero processo è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
caratteristiche della malattia
L'albinismo è una patologia congenita presentato. Questa malattia si verifica con uguale frequenza nei bambini, bambine.
Il suo aspetto è innescato dalla mancanza di blocco dell'enzima tirosinasi. Tirosinasi regola la sintesi di un pigmento speciale - melanina nelle parti del corpo, come il derma, i capelli, i iride dell'occhio. La patologia può essere completa o parziale.
Di solito albini non sono molto diversi dalla gente comune (in sviluppo), ma non esclusa, e casi in cui queste persone hanno osservato patologia:
- infertilità;
- ritardo mentale;
- violazione della acuità visiva.
Ciò che è più interessante, la malattia è considerata si trovano in tutti i continenti, in diversi gruppi etnici. Appartiene alla patologia ereditaria.
I primi segni di albinismo, foto
Dalla nascita, persone-albini hanno poco o nessun pigmento nella pelle, occhi e capelli (albinismo okulokutanny) oppure solo agli occhi (albinismo oculare). Il grado di pigmentazione varia in ogni caso. Alcune persone guadagnano un po 'di pigmentazione dei capelli o degli occhi con l'età. Altri hanno formato dipinte a colori lentiggini sulla pelle. Gli individui con una completa mancanza di melanina chiamato albini. Albinoidy - le persone con una piccola quantità di melanina. Ma è impossibile non prestare attenzione a problemi comuni tra gli albini agli occhi e la pelle.
- problemi della pelle. Scuro pigmento melanina aiuta a proteggere la pelle dalle radiazioni ultraviolette dalla luce solare. Albini mancanza di pigmento, per cui la loro pelle è molto sensibile alla luce solare diretta. È necessario prendere precauzioni per evitare ustioni della pelle, vale a dire di usare la protezione solare, assicuratevi di indossare cappelli e indumenti speciali.
- Disturbi visivi. Essi sono dovuti per lo sviluppo anormale della retina (fovea ipoplasia) e il sistema di anormale il collegamento neurale tra l'occhio e il cervello: la traversata completa dei nervi ottici, mentre OK - parziale. Quando albinismo può essere rilevato: nistagmo e trasparenza dell'iride, così come ridotta acuità visiva, strabismo, alterata visione binoculare, aumentata sensibilità alla esposizione alla luce - fotofobia.
Le persone con albinismo hanno pallida abbastanza, hanno un capelli molto biondi e gli occhi scoloriti. A volte i loro occhi diventano rossi o anche il colore viola che dipende dalla quantità di pigmento. Questo è dovuto al fatto che l'iride è quasi nessun colore e gli occhi appaiono rossi o rosa a causa della traslucida attraverso i vasi dell'iride all'interno dell'occhio. Tuttavia, le persone con albinismo altrimenti sano come il resto della popolazione.
Come è la diagnosi?
diagnostica di processo albinismo comprende le seguenti attività:
- esame esterno del paziente;
- Lo studio delle alterazioni della pigmentazione;
- Condurre un esame dettagliato degli occhi;
- Raccogliere una storia familiare.
In un sondaggio condotto consultazioni necessarie oculista. Questo aiuta a identificare i cambiamenti, come lo strabismo, fotofobia, nistagmo (movimenti involontari degli occhi). Se albinismo è sempre una sconfitta di entrambi gli occhi. Se l'esame rivela modifiche solo in un occhio, si dovrebbe prendere in considerazione altre opzioni per la diagnosi.
C'è un metodo per determinare la presenza di un gene difettoso che causa l'albinismo. Questa analisi rivela una qualche forma di malattia prima della nascita. studio villi coriali ci permette di identificare i segni di mutazione dei geni nel feto è ancora in quinta settimana di gravidanza.
trattamento albinismo
Al rilevamento di un trattamento specifico albinismo ad oggi, non sono stati sviluppati solo misure preventive in grado di migliorare la qualità della vita del paziente. Per conservare l'attuale livello di protezione degli occhi dai raggi solari necessaria - questo si ottiene con occhiali da sole speciali o lenti a contatto.
Aspetto in piena luce da evitare, o per proteggere la pelle con creme e lozioni speciali. Se si atterranno a queste raccomandazioni, in generale, l'albinismo prognosi favorevole - i pazienti possono vivere una vita lunga e piena. E 'necessario consultare regolarmente un dermatologo e un oculista - per prevenire le complicanze, come il cancro della pelle o il distacco della retina.
misure di prevenzione
Aiutare un bambino o un membro della famiglia con albinismo possono essere insegnando loro le regole di auto-aiuto, e cioè:
- richiesto l'uso di una crema solare con un fattore di protezione solare di almeno 30, e come UVA, UVB e sulle travi;
- Evitare l'esposizione al sole durante il calore di picco (da 11 ore a 16 ore);
- è necessario utilizzare i mezzi che aumentano la nitidezza della visione (occhiali, lenti di ingrandimento, cannocchiali speciali);
- L'abbigliamento deve essere chiuso - camicie con maniche lunghe, gonne o abiti, pantaloni, cappelli, occhiali da sole cerchiate;
- necessaria per proteggere gli occhi dalle radiazioni ultraviolette, ad esempio, occhiali scuri o lenti transitorie scuriscono in piena luce.
C'è solo un modo per prevenire lo sviluppo dell'alpinismo. Esso consiste nello svolgimento di un genetiche coppie di studio che progettano una gravidanza. I metodi moderni rendono facile per rilevare la presenza di geni difettosi e valutare il rischio di avere un bambino con questa patologia.
Negli esseri umani, l'albinismo è ereditata come carattere autosomico recessivo
Negli esseri umani, l'albinismo è ereditata come carattere autosomico recessivo, e la cecità di colore come segno, legata cromosoma X. Determinare i genotipi dei genitori, così come i possibili genotipi e fenotipi della prole e la loro percentuale del matrimonio eterozigoti per il primo segno di una donna sana che non è portatore del gene del daltonismo, e gli uomini - e daltonici albino. Quali sono le leggi dell'ereditarietà verrà mostrato in questo caso?
- A - pigmentazione normale
- e - un albino
- X (B) - vista normale
- X (c) - daltonismo
Secondo condizionare la madre è eterozigote per il gene di albinismo e avere una vista normale - ACX (B) X (V)
- Maschio daltonico albino, e ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - ragazzo pigmentazione normale, visione normale, ACX (B) Y - albino visione normale, ACX (B) X (a) - Ragazza pigmentazione normale, visione normale, ACX (B) X (a) - Ragazza albino visione normale.
Manifestare le leggi di eredità legata al sesso e la divisione.
