malattia di von Willebrand può essere associata ad ipermobilità delle articolazioni e legamenti debolezza, aumento estensibilità della pelle, displasia del tessuto connettivo, prolasso della valvola cardiaca (Ehlers - Danlos).
Di cosa si tratta?
malattia di von Willebrand - una malattia del sangue ereditaria caratterizzata dalla presenza di occasionali emorragie spontanee, che sono simili a l'emorragia di emofilia. Causa di sanguinamento - sanguinamento disturbo a causa di attività carenti del fattore di von Willebrand, che è coinvolto nella adesione delle piastrine al collagene e protegge fattore VIII da proteolisi.
motivi
Una parte del sistema emostatico corpo umano è fattore di von Willebrand (vWF), svolge due funzioni fondamentali:
- innesca adesione (incollaggio) di piastrine al sito di lesione del vaso sanguigno;
- stabilizzante fattore di coagulazione VIII, circolante nel sangue.
Diverse malattie genetiche causano vWF difetto di sintesi, per cui viene prodotto in quantità insufficienti (in alcuni casi, è la sintesi generalmente impossibile). E possibile variante della malattia, in cui la quantità di fotovoltaico in modo ottimale, ma la proteina - è difettoso e non può svolgere le sue funzioni. Di conseguenza, la carenza di vWF soffre di varie fonti di 0,1 a 1% della popolazione. Tuttavia, spesso la malattia è lieve e non possono essere generalmente diagnosticata.
classificazione
Ci sono diversi tipi clinici di malattia di von Willebrand - Classic (tipo I); forme varianti (II tipo); grave (tipo III) e il tipo di piastrine.
- Nella più comune (70-80% dei casi) I tipo di malattia è una diminuzione lieve o moderata vWF plasma (talvolta leggermente minore del limite inferiore del normale). oligomeri spettro non è cambiato, ma la forma marcata Vincheza costante presenza multimeri VWF superpesanti.
- Quando tipo II (20-30% dei casi) ci sono difetti di qualità e riduzione dell'attività del fattore di von Willebrand, il cui livello è entro i limiti normali. La ragione di ciò può essere la mancanza o carenza di oligomeri medie e superiori; eccessiva affinità (affinità) al recettore piastrinico, diminuire l'attività ristomycin cofattore, disturbi di legare e inattivazione del fattore VIII.
- Nel tipo III fattore di von Willebrand nel plasma quasi completamente assente, l'attività del fattore VIII è bassa.
Esiste anche un tipo di piastrine della malattia, che è caratterizzata da una maggiore sensibilità al alto peso molecolare multimeri recettore piastrinico di fattore di von Willebrand.
sintomi
Sintomatologia della malattia di von Willebrand è molto varia: da episodi emorragici minori alla massiccia, debilitanti, che porta a grave perdita di sangue.
I sintomi caratteristici della malattia di von Willebrand:
- pesante, prolungata o ricorrente sanguinamento spontaneo dopo chirurgia minore, l'estrazione dei denti;
- ematoma sottocutaneo compaiono dopo effetti traumatici minori o spontaneamente
- sanguinamento per più di 15 minuti dopo lesioni di lieve o sanguinamento ricorrente spontanea dopo 7 giorni o più dopo l'infortunio;
- emorragico eruzioni sulla pelle;
- grave anemia;
- intenso, mestruazioni prolungata;
- epistassi spontanee durata superiore a 10 minuti o richiedere un intervento medico per l'intensità;
- Sangue nelle feci in assenza di patologie gastrointestinali grado di provocare lo sviluppo di sanguinamento gastrointestinale.
Aumento del sanguinamento spesso osservato nei bambini, diminuendo via via che invecchiano, si alternano nelle esacerbazioni e remissioni successive.
diagnostica
Diagnostica per la malattia di von Willebrand richiedono la partecipazione indispensabile di specialisti di Ematologia. La diagnosi a livello di clinica o clinica di salute del bambino non è possibile a causa della mancanza di opportunità laboratori di queste istituzioni per condurre test diagnostici specifici, immuno-enzimatico tecnologia. Il medico suggerisce la malattia quando intervistando parenti di esame e considerazione di informazioni dalla storia del paziente.
Inoltre, i test disponibili variano in sensibilità e significato diagnostico. Pertanto, abbiamo sviluppato un algoritmo di prospettiva l'esame del paziente.
- In primo luogo ha studiato con tutti i parametri di coagulazione coagulazione, tra cui tempo di sanguinamento. Le analisi possono essere eseguite nella sua clinica. Al rilevamento di deviazioni patologiche del paziente viene inviato al centro ematologico.
- Per identificare il tipo specifico di malattia, difetto confronto alterata uso qualitativo mano capacità di aggregazione sotto l'influenza di ristocetina con normale - quando esposti al collagene, la trombina, ADP, adrenalina.
- Il metodo di base per rilevare un fattore VIII sangue ridurre la quantità di attività è quello di determinare le piastrine del paziente trattati con formalina nella soluzione di reazione con ristocetina.
- tecniche che utilizzano rivelano kollagensvyazyvayuschey compromesse fattore VIII capacità funzionale, specifico tipo di malattia.
Nella diagnosi di lesioni della mucosa correlati sono necessari:
- Esame otorino;
- studio ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
- colonscopia (esame dell'intestino).
Per il trattamento è importante identificare lesioni vascolari in forma di tacche, angioma, estensioni fino a 2 mm, che promuovono sanguinamento.
Come per il trattamento di malattia di von Willebrand
La base del trattamento della malattia di von Willebrand è la terapia trasfusionale sostitutiva. Esso è finalizzato alla normalizzazione di tutte le parti del emostasi. I pazienti gemopreparaty somministrato contenente fattore di von Willebrand - plasma antiemofilico e crioprecipitato. terapia sostitutiva aumenta la biosintesi del fattore scarso nel corpo.
- Smettere di sanguinamento minore sarà compressivo benda, spugna emostatico, il trattamento trombina della ferita.
- effetto emostatico Droga "desmopressina" antifibrinolitici, contraccettivi orali ormonali per sanguinamento uterino.
- Su gel di fibrina sanguinamento ferita causa.
- Se emartro è applicato alla stecca gamba intonaco viene applicato a freddo e dare la posizione elevata degli arti. In futuro, i pazienti indicano UHF e limitare il carico sul giunto. Nei casi più gravi, la puntura giunto in anestesia locale.
Per trattare malattie del sangue di tipo 1 e 2 impiego "Desmopressina" - un farmaco stimolante rilascio di FvW nella circolazione sistemica. Sganciare in forma di spray nasale e una soluzione iniettabile. Quando il farmaco è inefficace, condurre una terapia sostitutiva al plasma vWF concentrato.
Con antifibrinolitici includere l'acido aminocaproic e tranexamico. Essi vengono somministrati per via endovenosa o per via orale. Formulazioni a base di questi acidi sono più efficaci per uterino, sanguinamento gastrointestinale e nasale. "Tranexam" - lo strumento di base per il trattamento di forme lievi di VWD. Nei casi più gravi, il farmaco è usato in combinazione con specifiche gemostatiki - "etamzilat" o "Dicynonum".
prevenzione
La prevenzione della malattia è di osservare con cautela (da un infortunio), il rifiuto di ammissione farmaci che violano le proprietà di coagulazione del sangue, così come il trattamento tempestivo al medico e l'inizio trattamento.
