A volte una grande testa è un riflesso di idrocefalo - la presenza di un eccesso di liquidi nel cervello - e richiede un intervento chirurgico. Palm in pazienti affetti da acondroplasia sono piccole, con brevi dita di spessore. v'è una certa distanza tra la metà e l'anulare della mano (Trident). Nella maggior parte dei casi, le persone stanno raggiungendo l'età adulta, sono la crescita non superiore a 120-130 cm.
Di cosa si tratta?
Acondroplasia - una malattia genetica che si traduce in un disturbo della crescita ossea. Questo è uno dei più comuni tipi di nanismo. Per giudicare la presenza di un figlio di questa malattia può essere dal momento della nascita.
Patogenesi e genetica
Acondroplasia è causata da mutazioni nel gene FGFR3, ed è nel quarto cromosoma. Allo stesso tempo inibisce la crescita di cartilagine. FGFR3 codifica per una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti 3. Questa proteina è responsabile per la crescita delle ossa del corpo. FGFR3 in acondroplasia non può funzionare correttamente, e la crescita delle ossa, cartilagine è rallentando. Questo porta a brevi ossa, forma anomala delle ossa, e la bassa crescita.
FGFR3 - transmembrana del recettore tirosin-chinasi che si lega al FGF. FGF comunicazione dal dominio extracellulare del recettore FGFR3 attiva il dominio intracellulare e innesca una sequenza segnale. In osso endochondral attivazione FGFR3 inibisce la proliferazione dei condrociti nella piastra di crescita, così contribuendo a coordinare crescita e la differenziazione dei condrociti con la crescita e la differenziazione di cellule progenitrici ossa.
Associati con acondroplasia FGFR3 mutazioni - mutazioni migliorando la funzione di provocare attivazione ligando-indipendente di proteine FGFR3. Questa costante attivazione della proteina FGFR3 inibisce la proliferazione dei condrociti impropriamente in crescita piastra e porta ad un accorciamento delle ossa lunghe, e formazione anomala di altri ossa.
Guanina alla posizione 1138 nel gene FGFR3 - uno dei nucleotidi più mutati identificati in tutti i geni umani. La mutazione del nucleotide trovato in quasi il 100% dei casi di achondroplasia; con oltre l'80% dei pazienti presenta una nuova mutazione. Le nuove mutazioni del gene guanina in FGFR3 1138 posizione si verificano solo nelle cellule germinali paterni, e la loro frequenza aumenta con l'età del padre (> 35 anni).
I sintomi di acondroplasia
Subito dopo la nascita, è possibile scoprire i segni più evidenti di acondroplasia nel neonato:
- La posizione profonda delle orbite oculari,
- La presenza di pieghe supplementari agli angoli interni degli occhi,
- Sella appiattita forma del naso,
- testa allargata,
- fronte prominente,
- Marcatamente sporgenti parietale e protuberanza occipitale,
- Eyes Wide-set,
- idrocefalo,
- Fortemente esposto glutei a causa della posizione del bacino all'indietro,
- Un piccolo scrigno,
- tonsille,
- problemi respiratori
- La violazione del tono muscolare,
- mascellare significativo delle prestazioni
- Alto cielo,
- linguaggio volgare,
- braccia corte e le gambe del bambino,
- mani larghe e piedi con dita corte,
- Il ritardo nello sviluppo fisico,
- Possibili torcicollo,
- Dell'udito e deficit visivo.
Con la crescita di tutti questi sintomi il progresso, il che porta a più complicazioni di salute, molti dei quali sono irto di un esito fatale.
diagnosi di acondroplasia
Per valutare lo stato di organi e sistemi è effettuato un'indagine completa. Per escludere i bambini con acondroplasia idrocefalo condotto CT risonanza magnetica cerebrale.
- Quando la radiografia del cranio in pazienti affetti da acondroplasia v'è una sproporzione tra il cervello e la parte anteriore, il foro occipitale ridotto nelle dimensioni, le ossa della volta cranica e mandibola sono aumentate. Ephippium bashmakoobraznoy caratteristica forma piatta e allungata base.
- Quando i raggi X della colonna vertebrale modifiche lordi solito non vengono rilevati. curve fisiologiche meno pronunciate rispetto al normale.
- La radiografia del torace è solitamente invariato, in alcuni casi, lo sterno sporge leggermente curvo. Eventuale deformazione e ispessimento dei bordi. A volte non ci sono curve anatomiche della clavicola.
- Sul raggi X delle ossa lunghe rivelato accorciamento, diradamento della diafisi, ampliamento e ispessimento a tazza metafisi.
- In radiografia giunti rivelato una deformazione delle superfici articolari, epifisi deteriorate espansione forma lacune comuni.
- radiografia pelvica rivela il ridimensionamento forme iliaca ala. Si è determinata dalla disposizione orizzontale del tetto dell'acetabolo.
Tipicamente, la diagnosi e non presentano difficoltà a causa della comparsa caratteristica di proporzioni del corpo del paziente.
Acondroplasia - Trattamento
Un trattamento efficace di acondroplasia momento non è possibile. I medici possono ridurre al minimo gli effetti solo per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Nei bambini, per questi ragazzi è condotta terapia conservativa - massaggi, fisioterapia. Questo aiuta a rafforzare il sistema muscolare e prevenire una forte deformazione degli arti inferiori. I pazienti si consiglia di indossare scarpe speciali, che riduce la pressione sull'osso. E 'anche importante alla dieta, al fine di evitare di appesantire il sovrappeso scheletro. Difetti nella zona della mascella vengono corretti indossando apposite piastre.
Ci sono casi in cui nell'infanzia prescrivere la terapia ormonale, che permette un po 'per compensare la mancanza di crescita. la terapia ormonale per adulti non è applicabile. Se i genitori decidono su una soluzione chirurgica al problema, nel caso in cui è necessario fare riferimento a una clinica specializzata che ha sufficiente esperienza pratica di tali operazioni.
- L'intervento chirurgico è effettuata nel caso in cui la malattia porta evidente disagio per il paziente. decisione inequivocabile a favore dell'operazione viene presa sotto la minaccia di violazione del midollo spinale, si verifica cifosi, parte centrale della schiena, la forma "o" gambe sagomate.
- E 'anche possibile allungamento delle ossa, che è diversi interventi chirurgici in fasi. All'età di quattro a sei anni i bambini fare un intervento chirurgico per la gamba allungamento (fino a sei cm), cosce (circa sette-otto centimetri) e le spalle (un risultato possibile - cinque centimetri). La durata di queste fasi - circa cinque mesi con una pausa in due o tre mesi. La prossima serie di interventi effettuata all'età di quattordici o quindici anni. Qui, il paziente passa anche attraverso tre fasi, il risultato atteso è la stessa come la prima volta.
Tuttavia, tali azioni non eliminano completamente la malattia e dei suoi sintomi, dal momento che la un piccolo aumento l'allungamento delle ossa, anche fino a dieci centimetri non rende i pazienti sembrano persone normali. Inoltre, non tutti i pazienti sono disposti a subire numerose operazioni e dei periodi di riabilitazione dolorosi.
eredità di acondroplasia
Per bambini genitore sano con acondroplasia, il rischio di recidiva nei futuri figli è basso, ma probabilmente un po 'superiore a quello per la popolazione generale, come dimostrato la possibilità di mosaicismo sessuale, anche se estremamente raro in Ahonen-droplazii.
Nel matrimonio, quando uno dei partner è acondroplasia malato, il rischio di recidiva in ogni bambino è del 50%, a causa acondroplasia - malattia autosomica dominante con penetranza completa. Nel matrimonio, due pazienti ogni bambino ha un rischio del 50% di avere acondroplasia, il 25% del rischio di un acondroplasia omozigote letale, e una probabilità del 25% di crescita normale.
In gravidanza, una madre con acondroplasia necessario il parto cesareo è il risultato di una crescita normale.
prevenzione
Prevenzione della acondroplasia è la consulenza medico-genetica e diagnosi prenatale, in grado di individuare la malattia in fase di sviluppo fetale. la genetica di consultazione è particolarmente necessaria per coloro che sono già in famiglia, ci sono casi di nanismo. sondaggi speciali saranno valutare il rischio di dare alla luce del paziente.
Se i genitori hanno già acondroplasia, la malattia non può essere impedito perché è ereditato.
