Il più delle volte l'esordio della malattia cade su un bambino, in modo che il bambino ha l'emofilia è un problema reale di Pediatria e Ematologia Pediatrica. Oltre ai emofilia, i bambini ci sono altre diatesi emorragica ereditaria: telangiectasia emorragica, thrombocytopathy, malattie Glantsmana etc.
Di cosa si tratta?
Emofilia - una malattia ereditaria del sangue, che è causato dalla assenza congenita o la riduzione del numero di fattori di coagulazione del sangue. La malattia è caratterizzata da alterata coagulazione del sangue, e si manifesta in sanguinamento frequente nelle articolazioni, muscoli e organi interni.
Questa malattia si verifica con una frequenza di 1 su 50.000 neonati e l'emofilia A Viene diagnosticata più spesso: 1 caso ogni 10.000 persone la malattia, e l'emofilia B - meno: 1: 30000-50000 abitanti maschile. Emofilia ereditato caratteri recessivi legati al cromosoma X.
Nel 70% dei casi, l'emofilia è caratterizzata da grave, costante progresso e conduce alla disabilità precoce dei pazienti. I più famosi emofilia in Russia - it zarevic Alessio, figlio di Alexandra e zar Nicola II. Come sapete, la malattia ha ottenuto alla famiglia dell'imperatore russo dalla nonna di sua moglie, la regina Vittoria. Sull'esempio della famiglia spesso studiare la trasmissione della malattia dalla linea genealogica.
motivi
Provoca emofilia sufficientemente studiato. cambiamenti caratteristici trovati del gene sul cromosoma X. Si è constatato che questa sezione è responsabile per la produzione di fattori della coagulazione essenziali, composti proteici specifici.
gene emofilia non si verifica nel cromosoma Y. Ciò significa che si arriva al feto dal corpo della madre. Una caratteristica importante è la possibilità di manifestazioni cliniche solo nei maschi. meccanismo di trasmissione malattia ereditaria è chiamato "adesione" in famiglia con il pavimento. Analogamente, la cecità trasmessa colore (perdita di funzione discriminazione dei colori), l'assenza di ghiandole sudoripare. Sulla questione se, in ogni generazione, ci fu una mutazione di un gene, gli scienziati hanno cercato di rispondere, dopo aver esaminato le madri di ragazzi con emofilia.
Si è constatato che il 15 e il 25% delle madri richiesta danni cromosoma X non lo erano. Si racconta l'origine delle mutazioni primarie (casi sporadici) nella formazione dell'embrione ed è l'occasione per la malattia emofilia senza storia di famiglia. Nelle generazioni successive, la malattia viene trasmessa come una famiglia.
motivo specifico per i cambiamenti del genotipo del bambino sono stati identificati.
classificazione
L'emofilia si verifica a causa di cambiamenti del gene sul cromosoma X. Ci sono tre tipi di emofilia (A, B, C).
| emofilia A | mutazioni recessive nel cromosoma X provoca insufficienza di proteine sangue necessaria - cosiddetto fattore VIII (antiemofilico globuline). Questo è considerato un classico emofilia, che si verifica più spesso in 80-85% |
| emofilia B | mutazioni recessive nel cromosoma X - la mancanza di fattore plasmatico IX (Natale). formazione di turbativa coagulazione secondaria tappo. |
| emofilia C | autosomica recessiva o dominante (con penetranza incompleta) tipo di ereditarietà, cioè, si verifica in uomini e donne) - fattore insufficiente di sangue al XI, noto soprattutto in Ebrei Ashkenazi. Attualmente, l'emofilia C è escluso dalla classificazione come le sue manifestazioni cliniche sono molto diverse da A e B. |
L'emofilia è di tre forme, a seconda della gravità della malattia:
| facile | sanguinamento si verifica solo dopo l'intervento medico, associata con la realizzazione di un intervento chirurgico, o come risultato delle sue ferite. |
| moderato | I sintomi clinici associati con emofilia, possono comparire in età precoce. Per tale caratteristica forma di sanguinamento derivante da traumi, la comparsa di una vasta ematoma. |
| peso | segni della malattia compaiono nei primi mesi di vita di un bambino durante la dentizione, durante il movimento attivo del bambino in strisciare, camminare. |
i genitori di avviso devono spesso appaiono sanguinamento del tratto respiratorio nei bambini. L'emergere di grandi ematomi nella caduta e le lesioni insignificanti sono anche i sintomi di ansia. Tali ematomi solito aumento delle dimensioni, si gonfiano, livido quando si tocca questo bambino sta vivendo il dolore. Ematomi scompaiono per un lungo periodo - una media di due mesi.
Emofilia nei bambini sotto i 3 anni di età può assumere la forma di insorgenza di emartro. Molto spesso, in questo caso, subire grandi articolazioni - l'anca, ginocchio, gomito, caviglia, spalla, polso. sanguinamento intra-articolare accompagnato da un forte dolore, disturbi del movimento delle articolazioni, li gonfiore, aumentare la temperatura corporea del bambino. Tutti questi segni di emofilia dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori.
uomini emofilia
Emofilia negli uomini non ha caratteristiche distintive rispetto al decorso della malattia nei bambini e le donne. Inoltre, dal momento che la stragrande maggioranza degli uomini malati di emofilia, tutte le caratteristiche della patologia studiata in relazione al sesso forte.
donne emofilia
Emofilia nelle donne è praticamente casistica, perché questo dovrebbe essere una coincidenza incredibile. Attualmente, nel mondo nella storia della registrati solo 60 casi di emofilia nelle donne.
Così, l'emofilia nelle donne può essere il caso se il matrimonio diventerà un padre con emofilia e la madre - il vettore del gene della malattia. La probabilità della nascita di sua figlia con emofilia da tale unione è molto bassa, ma ancora lì. Pertanto, se il feto sopravvive, una ragazza con emofilia.
La seconda versione della comparsa di emofilia nelle donne - una mutazione del gene che si è verificato dopo la sua nascita, a seguito della quale vi era un deficit di fattori della coagulazione. E 'questa mutazione si è verificato nel regina Vittoria, che è apparso l'emofilia non è ereditata dai genitori, e de nuova.
Le donne che soffrono di emofilia hanno gli stessi sintomi degli uomini, così sessualmente corso della malattia nello stesso modo.
Sintomi di emofilia
Emofilia Clinic - è la formazione di emorragie in vari organi e tessuti. sanguinamento Tipo - gematomny, significa che l'emorragia ha un alto volume, doloroso e hanno ritardato il carattere.
L'emorragia può essere formata dopo 1-4 ore dopo l'impatto traumatico. Prima reagire navi (spasmo) e piastrine (cellule coagulazione del sangue). I vasi e le cellule del sangue non soffrono di emofilia, la loro funzione non è compromessa, così l'emorragia si ferma all'inizio. Ma poi, quando si tratta di tutto di formazione di trombi di un sanguinamento arresto denso e finale, entra in processo collegamento difettoso plasma della coagulazione del sangue (plasma contiene fattori della coagulazione difettosi) e sanguinamento ripreso.
Così formato tutte le seguenti condizioni patologiche inerenti emofilia.
Ematomi della localizzazione diversa
Il più comune (fino al 85-100% malato) manifestazione di emofilia nei bambini sono ematoma dei tessuti molli, derivante spontaneamente o con scarso impatto. La forza di impatto e le dimensioni del conseguente ematoma vista spesso incomparabile per un estraneo. Ematomi nei tessuti può essere complicata da suppurazione e compressione dei tessuti adiacenti.
Ematomi possono verificarsi nella pelle, i muscoli, diffuso al grasso sottocutaneo.
ematuria
Ematuria - è un flusso di sangue nelle urine, un sintomo formidabile indica una violazione della funzione renale o danni al uretere, vescica e dell'uretra (l'uretra). Se v'è una propensione alla formazione di calcoli, deve essere controllata regolarmente da un urologo al fine di prevenire la formazione di calcoli e trauma della mucosa.
L'ematuria è più comune nei bambini di età superiore ai 5 anni. Precipitando fattore può essere un trauma e regione lombare, contusioni che non causano danni al bambino sano, ci potrebbe essere fatale.
hemarthrosises
Hemarthrosises - è il sanguinamento nelle articolazioni, che sono più comuni nei pazienti con emofilia bambini da 1 a 8 anni. colpisce principalmente le grandi articolazioni, in particolare del ginocchio e del gomito, anca meno spalla.
- emartro acuta - questo è il primo stato è emerso con una clinica vibrante.
- Recurrent emartro - un frequente, ripetuto sanguinamento nello stesso comune.
La frequenza e la localizzazione di sanguinamento nelle articolazioni a seconda della gravità e del tipo di esercizio emofilia:
- Nel funzionamento veloce ed ematomi salto può essere formato simmetrici ginocchio carte.
- Alla caduta di un partito - emartro sul lato corrispondente.
- Con un carico sulla cinghia delle estremità superiori (sollevamento, appendere, push-up, e altri tipi di attività, associata a bracci operativi e le spalle) - emorragie frequenti nel gomito e della spalla, piccole articolazioni spazzole. I gonfia comune interessato, c'è gonfiore, dolore alla palpazione e movimento.
Emartro senza trattamento, specialmente ricorrenti, suppurazione può essere complicata dal contenuto della capsula articolare, e anche Organization (degenerazione nel tessuto cicatriziale) e la formazione di anchilosi (rigida fissa congiunta).
emorragica eruzioni cutanee
Emorragica eruzione - un'eruzione di dimensioni e intensità che si verificano sulla pelle spontaneamente o per azione meccanica variabile. Spesso, l'impatto è minimo, per esempio, la misurazione della pressione arteriosa o tracce di gomma sui vestiti e biancheria intima.
A seconda della gravità della malattia eruzione può avvenire in maniera indipendente in conformità con trattamento delicato e l'assenza di traumatico e può propagare e diventare morbido ematoma tessuti.
Aumento del sanguinamento negli interventi
Per i bambini con emofilia sono pericolosi alcun intervento invasivo straniero. interventi invasivi - quelli in cui si desidera forare, tagliare, o di qualsiasi altra violazione dell'integrità dei tessuti: un'iniezione (intramuscolare, intra- e sottocutanea, intraarticolare, in rari casi), le operazioni estrazioni tengono allergoproby scarificazione e anche campioni di sangue per l'analisi di dito.
Hematencephalon
Cervello emorragia o ictus emorragico - è una condizione grave, con prognosi infausta, a volte è la prima manifestazione di emofilia nella prima infanzia, in particolare in presenza di trauma cranico (caduta dalla culla, e così ecc). disturbi del coordinamento dei movimenti, caratterizzata da paralisi e paresi (paralisi incompleta, quando un arto Si sta muovendo, ma molto lentamente e non coordinati), può essere in violazione della respirazione spontanea, la deglutizione, sviluppo di coma.
sanguinamento gastrointestinale
Nei casi più gravi, l'emoglobina e la grave carenza dei fattori della coagulazione (spesso con deficit combinato dei fattori VIII e IX), tracce di sangue può essere visto già al primo post rigurgito alimentazione del bambino. cibo solido eccessiva, bambini deglutizione piccoli oggetti (specialmente quelli con spigoli vivi o sporgenze) sono in grado di danneggiare la mucosa del tratto gastrointestinale.
In generale, se nel vomito o rigurgito di sangue fresco viene rilevato, allora la colpa va ricercata sulla mucosa esofagea. Se vomito hanno la forma "caffè macinato", la fonte di sanguinamento nello stomaco, sangue potrebbe reagire con acido cloridrico e l'acido cloridrico ematina formato, che ha un aspetto distintivo.
Quando si può osservare anche la presenza del nero, solitamente liquidi, sgabello catramoso, che si chiama "melena" la fonte di sanguinamento nello stomaco. In presenza di sangue fresco nelle feci del bambino può essere sospettato sanguinamento della parte bassa dell'intestino - retto e sigma.
sindromi cliniche combinati
Geni che codificano lo sviluppo di daltonismo e l'emofilia si trovano sul cromosoma X ad una distanza molto ravvicinata, quindi non ci sono casi loro eredità comune. Alla nascita di sua figlia, la malattia non si sviluppa in una forma clinica, ma nel 50% dei casi di bambino diventa portatore del gene anormale.
Un ragazzo nato nel matrimonio maschio colore donne cieche e in buona salute, il 50% è probabile che sia daltonico, ma se Madre portatore del gene difettoso e padre malato (cecità ai colori o daltonismo con emofilia), la nascita del ragazzo ammalato E 'il 75%.
diagnostica
Nella diagnosi della malattia deve coinvolgere specialisti in diversi campi: nelle neonatologi Reparto maternità, pediatri, internisti, ematologi, genetisti. Quando i sintomi vaghi o complicazioni coinvolti gastroenterologia consultazione, neurologia, ortopedia, chirurgia, otorinolaringoiatri e altri professionisti.
Segni identificati nel neonato, devono essere confermati da studi di laboratorio metodi di coagulazione.
parametri di coagulazione Altered definiscono:
- e ricalcificazione tempo di coagulazione;
- tempo di trombina;
- attivata tempo di tromboplastina parziale (APTT);
- sono condotti test specifici per potenziale di trombina, il tempo di protrombina.
La diagnosi comporta lo studio di:
- tromboelastogramma;
- effettuare un'analisi genetica del livello di D-dimero.
Valore diagnostico ha tassi di declino fino a metà della norma, e altro ancora.
Hemarthrosises necessariamente esaminati mediante radiografia. Ematoma con sospetta localizzazione retroperitoneale o in organi parenchimali richiedono ultrasuoni. Per identificare le malattie e le lesioni dei reni fare urine e analisi ad ultrasuoni.
trattamento dell'emofilia
Un gruppo di genetisti guarito topi di laboratorio per la terapia genica dell'emofilia nell'applicazione. Gli scienziati hanno usato un trattamento per il virus adeno-associato (AAV).
Il principio del trattamento dell'emofilia consiste nel tagliare la sequenza di DNA mutato usando enzima portato dal AAV, e quindi inserirlo in luogo di un gene sano già seconda AAV virus. fattore IX della coagulazione codificato gene F9. Se la corretta sequenza di F9, il fattore di coagulazione comincia ad essere prodotta nel fegato, sia in individui sani.
Dopo la terapia genica nei topi livelli di fattore nel sangue sono aumentati alla normalità. Per 8 mesi, non ci sono stati effetti collaterali.
Il trattamento viene effettuato al momento di sanguinamento:
- emofilia A - una trasfusione di plasma fresco, antigemofiliynaya plasma, crioprecipitato;
- emofilia B - donatore plasma fresco congelato, la coagulazione del fattore concentrato;
- Emofilia C - plasma fresco congelato a secco.
Inoltre, è terapia sintomatica.
prevenzione
Motivi per l'emofilia in modo tale da evitare qualsiasi misura non funzioneranno. Pertanto, le misure preventive sono da visitare una donna durante la gravidanza Medical Centro genetico per determinare gene dell'emofilia sul cromosoma X.
Se è stata fatta la diagnosi, è necessario scoprire che tipo di malattia è quello di sapere come comportarsi:
- E 'indispensabile per prendere la registrazione dispensario, mantenere uno stile di vita sano, evitare sforzi fisici e lesioni.
- Gli effetti positivi sul corpo possono fare una nuotata, la terapia esercizio.
Al momento della registrazione dispensario messo durante l'infanzia. Un bambino con questa diagnosi ottiene esenzione dalle vaccinazioni e di educazione fisica a causa del rischio di lesioni. Ma l'attività fisica nella vita del paziente non dovrebbe essere assente. Essi sono necessari per il normale funzionamento del corpo. Eventuali esigenze dietetiche particolari un bambino con emofilia, n.
Per il raffreddore non deve essere somministrato aspirina perché assottiglia il sangue e può causare sanguinamento. Né possiamo mettere le banche, in quanto possono causare sanguinamento nei polmoni. È possibile utilizzare un decotto di origano e lagohilusa. parenti del paziente deve anche essere consapevoli che tale emofilia, addestrato a fornire assistenza medica in caso di sanguinamento. Alcuni pazienti ogni tre mesi iniezione prescritto fattore di coagulazione concentrato.
emofiliaci Society
In molti paesi, in particolare in Russia, ha creato una società speciale per le persone con emofilia. Queste organizzazioni si uniscono le persone con emofilia, le loro famiglie, i medici specialisti, gli scienziati che studiano la patologia e semplicemente coloro che vogliono fornire tutta l'assistenza per gli emofiliaci. Su Internet, ci sono siti di interesse comunitario, dove chiunque può trovare informazioni dettagliate su ciò che è l'emofilia, familiarizzare con il legale materiali sull'argomento, comunicano in un forum con le persone che soffrono di questa malattia, condividere le loro esperienze, chiedere consigli, se necessario - per ottenere morale supporto.
Inoltre, i siti web sono di solito ospitati in riferimento alle risorse nazionali ed esteri - fondi, organizzazioni, siti di informazione - con temi simili, dando al visitatore una panoramica completa del problema di emofilia o incontrare persone che soffrono di questo disturbo, che vivono nella sua regione. I creatori di queste comunità organizzano conferenze speciali, "scuola" per le persone, tutti i tipi di attività sociali, che possono partecipare tutte le persone con emofilia.
Pertanto, se si, il tuo parente o un amico che soffre di emofilia, si consiglia di diventare un membro di una tale società: c'è probabilmente troverete sostegno e aiuto nella lotta contro questa grave malattia.
